A De Toni-Debre-Fanconi szindróma egy súlyos veleszületett betegség, amelyet különféle anyagcsere-rendellenességek jellemeznek. Leggyakrabban az első életév gyermekei szenvednek tőle. Általában más örökletes patológiákkal együtt fordul elő, de önálló szindrómaként is megnyilvánulhat.
Egy rövid történelem
A betegséget a svájci Dr. Fanconi fedezte fel és tanulmányozta 1931-ben. Egy angolkóros, alacsony termetű és a vizeletvizsgálatokban megváltozott gyermeket megvizsgálva arra a következtetésre jutott, hogy ezt a tünetegyüttest külön patológiának kell tekinteni. Két évvel később de Tony elvégezte a saját korrekcióit, hozzáadta a hypophosphataemiát a már meglévő leíráshoz, majd egy idő után Debre aminoaciduriát tárt fel hasonló betegeknél.
A hazai szakirodalomban ezt az állapotot "örökletes de Toni-Debré-Fanconi szindróma" és "glükoaminofoszfát diabétesz" kifejezéseknek nevezik. Külföldön gyakran renális Fanconi-szindrómának nevezik.
A Fanconi-szindróma okai
Jelenleg nem sikerült teljesen kideríteni, mi áll a háttérbenezt a súlyos betegséget. A Fanconi-szindrómát genetikai rendellenességnek tartják. A szakértők úgy vélik, hogy ennek a patológiának a kialakulása pontmutációval jár, ami a vesék nem megfelelő működéséhez vezet. Számos tanulmány megerősítette, hogy a szervezetben megsértik a sejtanyagcserét. Elképzelhető, hogy az adenozin-trifoszfát (ATP), az energia-anyagcserében fontos szerepet játszó vegyület köze van az esethez. Az enzimek nem megfelelő működése következtében glükóz, aminosavak, foszfátok és más, hasonlóan hasznos anyagok elvesznek. Ilyen zord körülmények között a vesetubulusok nem kapják meg a működésükhöz szükséges energiát. A hasznos anyagok a vizelettel együtt ürülnek ki, az anyagcsere folyamatok megzavarodnak, a csontszövetben angolkórszerű elváltozások alakulnak ki.
A Fanconi-szindróma sokkal gyakoribb gyermekeknél, mint felnőtteknél. A statisztikák szerint a patológia gyakorisága 1: 350 000 újszülött. A fiúk és a lányok egyenlő arányban betegszenek meg.
Fanconi-szindróma jelei
A betegség bármely életkorban kialakulhat, de leggyakrabban az első életév gyermekeknél jelentkezik. Glucosuria, generalizált hyperaminoaciduria és hyperphosphaturia – ez a jelhármas jellemzi a Fanconi-szindrómát. A tünetek meglehetősen korán jelentkeznek. Először is, a szülők észreveszik, hogy gyermekük gyakrabban kezd vizelni, és folyamatosan szomjas. A babák ezt persze nem tudják szavakkal elmondani, de szeszélyes viselkedésükkel, állandó mellkasukon vagy cumisüvegükön lógásukkal nyilvánvalóvá válik, hogy valami nincs rendben a gyerekkel.szóval.
Továbbá a szülők aggódnak a gyakori megmagyarázhatatlan hányás, az elhúzódó székrekedés és az indokolatlanul magas láz miatt. Általános szabály, hogy ebben a szakaszban a gyermek végre orvoshoz fordul. Egy tapaszt alt gyermekorvos gyaníthatja, hogy ez a tünetegyüttes egyáltalán nem hasonlít a megfázáshoz. Ha az orvos kompetensnek bizonyul, időben képes lesz felismerni a Fanconi-szindrómát.
A tünetek eközben nem tűnnek el. A fizikai és mentális fejlődés észrevehető késése hozzáadódik hozzájuk, megjelenik a nagy csontok kifejezett görbülete. Általában a változások csak az alsó végtagokat érintik, ami a varus vagy valgus típusú deformációhoz vezet. Az első esetben a gyermek lábait a kerék görbíti, a másodikban "X" betű formájában. Természetesen mindkét lehetőség nem kedvez a gyermek későbbi életének.
Fanconi-szindróma gyermekeknél gyakran magában foglalja a csontritkulást (korai csontvesztést), valamint a jelentős növekedési retardációt. A hosszú csöves csontok törése és bénulása nem kizárt. Még akkor is, ha eddig a szülők nem aggódtak a baba állapota miatt, ebben a szakaszban biztosan nem fogják megtagadni a szakképzett segítséget.
Fanconi-szindróma felnőtteknél meglehetősen ritka. A helyzet az, hogy ez a súlyos betegség természetesen veseelégtelenség kialakulásához vezet. Ebben a forgatókönyvben lehetetlen egyértelmű előrejelzést adni és hosszabb várható élettartamot garantálni. NÁL NÉLA szakirodalom olyan eseteket ír le, amikor 7-8 éves korban a Fanconi-szindróma teret vesztett, a gyermek állapotában érezhető javulás, sőt gyógyulás is következett be. Sajnos az ilyen lehetőségek a modern gyakorlatban elég ritkák ahhoz, hogy komoly következtetéseket vonjunk le.
Fanconi-szindróma diagnózisa
Az anamnézis gyűjtése és az alapos kivizsgálás mellett az orvos mindenképpen előír néhány vizsgálatot a betegség megerősítésére. A Fanconi-szindróma elkerülhetetlenül a veseműködési zavarokhoz vezet, ami azt jelenti, hogy kötelező lesz a rutin vizeletvizsgálat. Természetesen ez nem elég ahhoz, hogy feltárja a betegség lefolyásának összes jellemzőjét. Nemcsak a vizelet fehérje- és leukociták tartalmát kell megvizsgálni, hanem meg kell próbálni kimutatni a lizozimot, az immunglobulinokat és más anyagokat is. Az elemzés szükségszerűen feltárja a magas cukor (glucosuria), foszfát (foszfaturia) tartalmát is, a szervezet számára fontos anyagok jelentős veszteségei láthatók lesznek. Az ilyen vizsgálat ambulánsan és kórházban is elvégezhető.
A vérvizsgálatok során is elkerülhetetlen bizonyos változások. Egy biokémiai vizsgálat során szinte minden jelentős nyomelem (elsősorban kalcium és foszfor) csökkenését figyelték meg. Súlyos metabolikus acidózis alakul ki, amely megzavarja az egész szervezet normális működését.
A csontváz röntgenfelvétele csontritkulást (a csontszövet pusztulását) és a végtagok deformációját mutatja. A legtöbb esetben a csontnövekedés ütemének elmaradását és a biológiai életkorral való eltérést észlelik. Nál nélSzükség esetén az orvos előírhatja a vesék és más belső szervek ultrahangos vizsgálatát, valamint a kapcsolódó szakemberek által végzett vizsgálatot.
Differenciáldiagnózis
Vannak esetek, amikor más betegségek is Fanconi-szindrómának álcázzák magukat. Az orvos nehéz feladat előtt áll, hogy rájöjjön, mi is történik valójában egy kis beteggel. Néha a glükoamino-foszfát cukorbetegséget összekeverik a krónikus pyelonephritissel és más vesebetegségekkel. A vizeletvizsgálatok változásai, valamint a csontszövet károsodásának jellegzetességei segítik a gyermekorvost a helyes diagnózis felállításában.
Fanconi-szindróma kezelése
Érdemes figyelembe venni azt a tényt, hogy ez a patológia krónikus. Elég nehéz teljesen megszabadulni a kellemetlen tünetektől, csak egy ideig csökkentheti a betegség megnyilvánulásait. Mit kínál a modern orvostudomány a beteg gyermekek megsegítésére?
A diéta az első. A betegeknek azt tanácsolják, hogy korlátozzák a só, valamint minden fűszeres és füstölt étel fogyasztását. Tej és különféle édes gyümölcslevek kerülnek az étrendbe. Ne feledkezzünk meg a káliumban gazdag ételekről (asz alt szilva, szárított sárgabarack és mazsola). Abban az esetben, ha a mikroelem-hiány elérte a kritikus szakaszt, az orvosok speciális vitaminkomplexeket írnak fel.
A diéta hátterében nagy dózisú D-vitamint adnak be. A beteg állapotát folyamatosan ellenőrzik - időnként vér- és vizeletvizsgálatot kell végeznie. Erre azért van szükség, hogy időben felismerjük a kezdődő hipervitaminózist és csökkentsük a D-vitamin adagját. A kezelés hosszú, hosszú ciklusokban, megszakításokkal. NÁL NÉLA legtöbb esetben ez a terápia segít a károsodott anyagcsere helyreállításában és a súlyos szövődmények megelőzésében.
Ha a betegség messzire ment, a beteg sebészek kezébe kerül. A tapaszt alt ortopédusok képesek lesznek korrigálni a csontdeformitásokat és jelentősen javítani a gyermek életszínvonalát. Az ilyen műtéteket csak stabil és hosszú távú remisszió esetén végezzük: legalább másfél évig.
Előrejelzés
Sajnos ezeknek a betegeknek a prognózisa rossz. A legtöbb esetben a betegség lassan halad előre, előbb-utóbb veseelégtelenséghez vezet. A csontváz csontdeformitása elkerülhetetlenül rokkantsághoz és az általános életminőség romlásához vezet.
Elkerülhető ez a patológia? Kétségtelenül egy hasonló kérdés aggaszt mindenkit, aki Fanconi-szindrómával szembesül. A szülők próbálják megérteni, mit csináltak rosszul, és hol nem követték a gyermeket. Ugyanilyen fontos tudni, hogy a helyzet megismétlődéssel fenyeget-e más gyerekekkel. Sajnos a megelőző intézkedéseket jelenleg nem dolgozták ki. Azok a párok, akik másik gyermeket terveznek, konzultáljanak genetikussal, hogy többet megtudjanak aggodalmukról.
Wissler-Fanconi-szindróma (allergiás szubszepszis)
Ezt a betegséget csak 4 és 12 év közötti gyermekeknél írják le. Ennek a súlyos patológiának az oka még mindig ismeretlen. Feltételezhető, hogy ez a szindróma egy tipikus autoimmun betegség, a rheumatoid arthritis egy speciális formája. Mindig hevenyen kezdődik, a hőmérséklet emelkedésével, ami hetekig is eltarthat.tartsa a 39 fokos számot. Minden esetben polimorf kiütés jelenik meg a végtagokon, esetenként az arcon, a mellkason vagy a hason. Általában a gyógyulás komoly szövődmények nélkül történik. Néhány fiatal betegnél azonban idővel súlyos ízületi károsodás alakul ki, ami rokkantsághoz vezet.
