Ezt a szindrómát először Tony Debre Fanconi svájci gyermekorvos írta le, aki 1931-ben diagnosztizálta ezt a betegséget egy gyermeknél. Ugyanakkor az orvos darabonként leírta a betegséget, fokozatosan feltárva a szindróma egyes tüneteit és elemeit, amelyek közül a legfontosabb a glikozuria (glükóz jelenléte a vizeletben) és az albuminuria (fehérje megjelenése a vizeletben) vizelet).
A Fanconi-szindróma okai
Ez a betegség leggyakrabban másodlagos, más betegségekkel együtt fejlődik. Az is előfordul, hogy a Fanconi-szindróma a fő betegség, míg ez lehet szerzett és örökletes. Az okok a következők lehetnek:
- anyagcsere-folyamatok veleszületett rendellenességei;
- mérgezés nehézfémekkel vagy mérgező anyagokkal (higany, ólom, lejárt tetraciklin);
- rosszindulatú daganatok és daganatok megjelenése (különböző típusú rák);
- D-vitamin-hiány.
Néha hasonló szindróma fordulhat elő szövődményként égési sérülések vagy egyes vesebetegségek után. A nők Fanconi-szindrómáját hormonális egyensúlyhiány okozhatja, amely azután jelentkezikszülés.
Fő tünetek
A szindróma tünetei a beteg életkorától függően változnak. Felnőtteknél a betegség első jelei a következők: bőséges vizelés, izomgyengeség, csont- és ízületi fájdalom. Ez a hatás azzal magyarázható, hogy a betegség akut tápanyaghiányt (nátrium, kálium, kalcium) okoz az emberben.
A Fanconi-szindróma különösen veszélyes a gyermekekre, mert visszafordíthatatlan károsodást okozhat egy fiatal szervezet szerkezetében. A fiatal betegeknél gyakran angolkór, növekedési retardáció és izomfejlődés alakul ki, ami a fontos ásványi anyagok hiányának a következménye. Kombinált formában a betegség jelentősen csökkentheti a gyermek immunitásának szintjét, így fogékonyabbá válik a fertőző betegségekre.
Az orvosi gyakorlatban azonban előfordulnak olyan esetek, amikor a különböző életkorú betegeknél nem mutatkoztak a Fanconi-szindróma klinikai tünetei. Ebben az esetben csak a vér- és vizeletvizsgálati eredményekből lehet bizonyos következtetéseket levonni.
Betegség diagnosztizálásának módszerei
Győződjön meg arról, hogy a szindróma jelenléte a páciensben kimutatható-e speciális laboratóriumi folyadékvizsgálatok (vizelet és vér), valamint a csontok és ízületek röntgenvizsgálata segítségével. Leggyakrabban az elemzési kártya bizonyos patológiák jelenlétét jelzi a biokémiában.
Fanconi-szindrómát a következők jellemzik:
- a vér kalcium- és foszforszintjének csökkenése;
- károsodott transzportrendszer a vesetubulusokban (ami alanin, glicin és prolin elvesztését eredményezi);
- metabolikus acidózis (a vér bikarbonátszintjének csökkenése).
A Fanconi-szindróma speciális eszközök, például röntgen segítségével is diagnosztizálható. Ebben az esetben a csontszövetek és a végtagok egészének megsértését és deformációját vizsgálják. Azonban nem minden betegnél jelentkeznek ezek a tünetek, ezért a laboratóriumi elemzést a betegség kimutatásának megbízhatóbb módszerének kell tekinteni.
A betegség kezelésének módja
Mivel ez a betegség súlyosan károsítja a szervezet sav-bázis és elektrolit egyensúlyát, a kezelési stratégiának ezen mutatók kijavítására kell irányulnia. A betegeknek azt tanácsoljuk, hogy igyanak sok vizet, olyan speciális diétákat, amelyek lehetővé teszik a hiányzó tápanyagok (kalcium és foszfor) és a D-vitamin szintjének helyreállítását.
Ebben az esetben különbséget kell tenni a Fanconi-szindróma gyógyszeres és nem gyógyszeres kezelése között. Az első típus a D3-vitamint tartalmazó készítmények használatán alapul. Ennek a csoportnak a használata a vér foszfor- és kalciumtartalmának növekedéséhez vezet. Amikor ezek az értékek elérik a normál szintet, a vitamint abba kell hagyni.
A nem gyógyszeres kezelés diétás terápián alapul, ami a só és a kéntartalmú aminosavak elvesztését okozó élelmiszerek bevitelének korlátozását jelenti. Megbomlott pH-egyensúlynál (acidózis) olyanelőfordulhat, hogy az intézkedések nem elegendőek, ezért a betegnek további gyógyszeres kezeléseket írnak fel.
Betegség előrejelzése és megelőzése
A Fanconi-szindróma prognózisa szorosan összefügg a veseműködéssel kapcsolatos szövődmények előfordulásával. Ez a vese parenchyma (a szervet körülvevő specifikus szövet) megsértésének formájában fejeződik ki. Ezek a változások pyelonephritist és veseelégtelenséget okozhatnak.
A profilaktikus módszerek ebben az esetben hasonlóak a nem gyógyszeres kezeléshez: a betegnek folyamatosan fenn kell tartania étrendjében bizonyos tápanyagok és ásványi anyagok tartalmát.
Egy ilyen betegség rokonoknál és családtagoknál való jelenléte azt jelentheti, hogy a fiatalabb generációra is átterjed, mert a Fanconi-szindróma is örökletes betegség. Ha valóban léteznek ilyen kapcsolatok, akkor gyermekeknél mélyreható vér- és vizeletvizsgálatra van szükség.
Fanconi-szindróma kutyáknál
Mivel ezt a betegséget nem külső mikroorganizmusok és vírusok okozzák, lehetetlen elkapni a hordozótól. A szindróma inkább bizonyos emberek vese kóros gyengeségének az eredménye. És az állatokat, érdemes megjegyezni, legalább a kutyáknál is diagnosztizálják ezt a betegséget.
Hasonló szindróma jelenlétét kutyákban később diagnosztizálták, mint a megfelelő emberi betegséget. Ennek ellenére jellemzőikben meglehetősen hasonlóak.
Nem minden kutyafajta fogékony erre a betegségre. Beagle-szel láttákWhippetek és norvég jávorszarvas kutyák. Leggyakrabban az állatorvosok Fanconi-szindrómát diagnosztizálnak a Basenjiben, az egyik legrégebbi kutyafajtában.
A szindróma hatása a kutya testére
Ahogyan az ember esetében, ez a betegség az állat veséjét is megtámadja. Csökken a hasznos anyagok szintje a vérben, a vizeletben jelennek meg a környezet számára nem természetes vegyületek, ásványi anyagok. A kutya szervezete a széklettel együtt megkezdi az aminosavak és vitaminok kiválasztását, ami izom- és szervi működési zavarokhoz vezet.
A betegségnek való hosszan tartó expozíció drámai fogyáshoz, kiszáradáshoz és akár halálhoz is vezethet. A kutya izmai fokozatosan sorvadni kezdenek a szükséges mennyiségű anyag hiánya miatt a vérben, így a beteg állat megszűnik aktívan.
A kutyaszindróma jelei
A betegség kezdetének fő jelei a bőséges folyadékbevitel és az ugyanilyen bőséges vizelés. Az állat teste megpróbálja helyreállítani a víz egyensúlyát, ami állandó egészségtelen folyadékcseréhez vezet.
A folyamat során a kutya fogyni kezd, még állandó és bőséges táplálék mellett is. Hajhullás, energia- és mobilitásvesztés jelentkezik. A beteg állat fájdalmat érezhet az ízületekben és a csontokban. Figyelemre méltó, hogy a betegség gyakran nem a kutya életének korai szakaszában jelentkezik (ellentétben az emberrel), hanem valahol az életciklus közepén, a végén (5. és 7. év között). Mertbasenji, ez a kor különösen kritikus, mert a kutyák több mint 50%-a ebben az időszakban kezd szenvedni hasonló betegségtől. Ezért ennek a kutyafajtanak a tulajdonosainak rendkívül óvatosnak kell lenniük, hogy előre jelezzék a szindróma megjelenését.
Szindróma teszt marker kutyák számára
Ezt a szondát tudósok fejlesztették ki 2007 júliusában. Lehetővé teszi a Fanconi-szindróma előfordulásáért felelős gén azonosítását egy kutyában. Ebben az esetben a vizsgált állat teljesen mentes lehet a betegség valószínűségétől, lehet a betegség tényleges hordozója vagy fogékony rá.
A legtöbb basenji kennel arzenáljában megtalálható ez a szakértelem, amely lehetővé teszi a vásárlók számára, hogy egészséges kölyökkutyát kapjanak. Érdekes módon az interneten teljes adatbázisok találhatók, amelyekben a különböző kennelekből származó regisztrált kölykök szerepelnek, és ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei minden esetben egyediek.
A laboratóriumi teszt kidolgozói azt mondják, hogy a teszt nem egyértelműen jelzi a kölyökkutya betegségre való fogékonyságát. Az esetek 90%-ában azonban az eredmény helyes.
Azonos nevű Wissler-Fanconi-szindróma
A gyermekeknél előforduló Wissler-Fanconi-szindróma olyan betegség, amelynek semmi köze a cikkben tárgy alt betegséghez.
Ez a patológia egy három és hét év közötti gyermekeknél is megfigyelhető, bár vannak dokumentált esetek, amikor a szindróma korábbi életkorban jelentkezett(majdnem az élet első heteiben).
Ezt a szindrómát Wiessler és Fanconi orvosok diagnosztizálták különböző időpontokban és a világ különböző részein, ezért van a neve, amely mindkét orvos nevét tartalmazza, nem pedig Wissler-szindrómát vagy Fanconi-szindrómát. A cikkben közzétett fotó tökéletesen mutatja a betegség tüneteit, nevezetesen az allergiás reakciókat. Ezenkívül a beteg gyermek lázas lehet, és az ízületek leggyakrabban fájni és megduzzadni kezdenek. A komplex kezelés magában foglalja az antibiotikumok és szalicilátok alkalmazását.
