Veleszületett rendellenesség – mi ez? A bemutatott cikkből megtudhatja a választ a feltett kérdésre. Ezenkívül elmondjuk, hogy milyen típusú hibák léteznek, miért alakulnak ki stb.
Általános információ a születési rendellenességekről
A defektus abnormális fejlődés, valamint az emberi test normál (standard) szerkezetétől való eltérések összessége, amelyek a méhen belüli fejlődés folyamatában (ritkábban a szülés után) fordulnak elő.
Az ilyen változások általában különféle belső és külső tényezők hatására alakulnak ki (például hormonális zavarok, öröklődés, csírasejtek inferioritása, vírusfertőzés, ionizáló sugárzás, oxigénhiány stb.). A huszadik század második fele óta a szakértők a kóros változások jelentős növekedését észlelték. A legtöbb veleszületett rendellenesség a fejlett országokban élő embereknél fordul elő.
Az előfordulás valószínű okai
Az emberek 40-60%-ánál ezeknek az eltéréseknek az okai ismeretlenek. Az ilyen betegekre egy kifejezést használnak, ami úgy hangzik, mint "szórványos születési rendellenesség". Ez a kifejezés véletlenszerűséget jelentelőfordulás vagy ismeretlen ok, és csökken a kiújulás kockázata a következő generációkban.
Az emberek 20-25%-ánál a veleszületett fejlődési rendellenességek „multifaktoriális” okból, azaz genetikai hibák (gyakran kicsik) vagy környezeti kockázati tényezők összetett kölcsönhatásából jönnek létre. Az anomáliák 10-13%-a csak környezeti hatásokkal függ össze. És a hibáknak csak 12-25%-ának van kizárólag genetikai oka a fejlődésnek.
Tehát, nézzük meg közelebbről, hogy bizonyos embereknek miért vannak veleszületett fejlődési rendellenességei.
Teratogének
Az ilyen tényezők hatása az adagolásuktól függ. A különböző biológiai fajok teratogén hatásainak különbségei összefüggésbe hozhatók az anyagcsere jellemzőivel, a felszívódással, az anyag azon képességével, hogy áthatoljon a placentán és elterjedjen a szervezetben.
A legnépszerűbb és tanulmányozott teratogén faktorok
A fejlődési rendellenesség leggyakrabban azoknál észlelhető, akik a következőknek vannak kitéve:
- Fertőző betegségek, amelyek anyáról magzatra terjednek. A gyermekvállalás során elszenvedett számos ilyen vírusos betegség, mint például a mumpsz, a rubeola vagy az inkluzív citomegalia, hozzájárulhat a defektus kialakulásához.
- Alkohol. Különösen fontos a szülők, vagy inkább az anyák alkoholizmusa. A terhesség alatti alkoholfogyasztás könnyen magzati alkoholszindrómához vezethet.
- Ionizáló sugárzás. Radioaktív hatásoknak való kitettségizotópok, valamint a röntgensugarak negatív hatással lehetnek a genetikai apparátusra. Azt is meg kell jegyezni, hogy a sugárzásnak (ionizáló) is van mérgező hatása. Ez a tény a legtöbb veleszületett rendellenesség oka.
- Drogok. A mai napig nem léteznek olyan gyógyszerek, amelyek teljesen biztonságosak lennének a magzatra nézve, különösen a terhesség első 2 trimeszterében.
- Nikotin. A leendő anyák dohányzása (terhesség alatt) könnyen lemaradhat a gyermek fizikai fejlődésében.
- Tápanyaghiányok. A tápanyaghiányok (pl. jód, mioinozitol, folsav stb.) bizonyítottan kockázati tényezőt jelentenek a veleszületett szívbetegség és az idegcső defektusai számára.
Vegyünk részletesebben egy olyan általános anomáliát, mint a szívbillentyű-betegség.
Szívhibák
A szívbetegség a billentyűk, a nagy intrathoracalis erek, valamint a szív falainak kóros elváltozása, ami a vér normális mozgásának megzavarását eredményezi. Meg kell jegyezni, hogy az ilyen eltérések lehetnek szerzett és veleszületettek is.
A szívbillentyű-betegség leggyakrabban az emberi test immunrendszereinek túlzott küzdelme miatt következik be a behatolt káros mikroorganizmusokkal. Ennek az eltérésnek a kezelése az, hogy a természetes, de sérült billentyűket műtéti úton mesterségesre cserélik.
Mikorsatu fejlődik
Ez a kóros jelenség (bármilyen típus) leggyakrabban az embrionális morfogenezis időszakában (azaz a 3-10. héten) alakul ki. Ez a tény annak a ténynek köszönhető, hogy ebben az időben a szaporodási, differenciálódási, migrációs és sejthalál folyamatai megszakadnak. Az ilyen jelenségek a szövetek közötti, intracelluláris, interorganizációs, extracelluláris, szervi és szöveti szinten fordulnak elő.
Meglévő típusok
A veleszületett fejlődési rendellenesség a legszélesebb kategória, amely a kisebb fizikai rendellenességektől (például nagy anyajegyek, anyajegyek stb.) a jelentősebb szisztémás rendellenességekig (például szívbillentyű-betegség, végtagfejlődési rendellenességek stb.) terjedő állapotokat foglal magában.. Vannak olyan kombinációs anomáliák is, amelyek egyszerre több testrészt érintenek. Az anyagcsere-rendellenességek is születési rendellenességnek számítanak.
Az orvosi gyakorlatban a születési rendellenességeknek három fő típusa van:
- velszületett anyagcsere-hibák;
- veleszületett testi rendellenességek;
- egyéb genetikai hibák.
Előfordulás gyakorisága
A veleszületett rendellenességek hosszú távú vizsgálatai kimutatták, hogy a magzat egyik vagy másik fejlődési rendellenessége bizonyos gyakorisággal jelentkezik, a gyermek nemétől függően. Például a lúdtalp és a pylorus szűkület a leggyakoribb fiúknál, míg a csípő veleszületett elmozdulása a lányoknál.
Azok között a gyerekek között, akik egy vesével születtek, több az erősebb nem képviselője. Azt is meg kell jegyezni, hogy leggyakrabban olyan anomáliák, mintbordák, fogak, csigolyák és egyéb szervek túlzott száma az újszülött lányoknál található.
A fejlődési rendellenességek listája
Ma nagyon sok malformáció létezik. Leggyakrabban az anya ultrahangvizsgálata során észlelik. Ha az anomália elég súlyos, akkor a nőnek felajánlják a terhesség megszakítását. Ez mindenekelőtt annak a ténynek köszönhető, hogy a megszületett gyermek egész életében veszélyben lesz, és alsóbbrendűnek érzi magát (az anomáliák típusától függően).
Fedezzük fel együtt, milyen rendellenességek léteznek:
- aorta defektus;
- jejunalis atresia;
- tüdőgenezis;
- acrania;
- kétoldali vese-agenesis;
- anencephalia;
- a csípő veleszületett diszlokációja;
- egyoldali vese-agenesis;
- nyelőcső atresia;
- veleszületett pöcegödör;
- albinizmus;
- VACTERL egyesület;
- tüdőaplázia;
- farkasszáj;
- anus atresia;
- clubfoot;
- Down-kór;
- veleszületett kreténizmus;
- veleszületett megacolon;
- veleszületett szívhibák;
- hydrocephalus;
- sérv;
- tüdő hypoplasia;
- nyelőcső-diverticula;
- syndactyly;
- X-kromoszóma poliszómia;
- Meckel-divertikulum;
- Patau-szindróma;
- nyúl ajak;
- polytelia;
- Klinefelter-szindróma;
- kriptorchizmus;
- a nemi szervek hibái;
- clubfoot;
- Klippel-Feil szindróma;
- megacolon;
- macskasírás szindróma;
- mikrokefália;
- Shereshevsky-Turner szindróma;
- a combcsont és a sípcsont fejletlensége;
- magzati alkoholszindróma;
- omphalocele;
- gerinc sérv;
- fibrodysplasia;
- pylorus szűkület;
- polydactyly;
- Edwards-szindróma;
- ciklópia;
- craniocerebralis hernia;
- hólyag exstrophia;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Összegzés
Amint látja, jó néhány veleszületett fejlődési rendellenesség fordul elő a magzatban a prenatális fejlődési időszakban. Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen rendellenességek előfordulását gyermekükben, a jövőbeli szülőknek kerülniük kell az oktatásukat elősegítő tényezőknek való kitettséget. Így a várandós anyáknak és apáknak azt tanácsolják, hogy 6-9 hónappal a fogantatás előtt hagyják abba az alkoholtartalmú italok fogyasztását, és ne fogyasszák a terhesség alatt (nők esetében). Emellett le kell szokni a dohányzásról, kerülni kell azokat a helyeket, ahol ionizáló sugárzás érheti, ne szedjen olyan gyógyszereket, amelyeket nem orvos írt fel, tartózkodjon gyakrabban a szabadban és vegyen be minden szükséges vitamint és ásványi anyagot.
