Mitől beteg Adelina Sotnikova nővére? Ezt a kérdést gyakran felteszik egy fiatal műkorcsolyázó rajongói. E tekintetben úgy döntöttünk, hogy a bemutatott cikket ennek a témának szenteljük.
Ki az Adelina Sotnikova?
Mielőtt megtudjuk, miért beteg Adelina Sotnikova nővére, úgy döntöttünk, hogy többet mondunk el magáról a sportolóról. Végül is ő volt az, aki nemrég bebizonyította az egész világnak, hogy ő a legjobb fiatal korcsolyázó. Mint ismeretes, ez a mostani 2014-es olimpián történt, az oroszországi Szocsiban. A más országok nagyon erős sportolóival vívott makacs és kemény küzdelem után Adelina Sotnikovát a legjobbnak ismerték el, és megérdemelten kapott aranyérmet egyetlen fellépéssel.
orosz rekorder
Különösen meg kell jegyezni, hogy a 2014-es olimpia 17 éves bajnoka nemcsak aranyérmet szerzett, hanem megmutatta, hogy hatalmas országunkban mekkora lehetőségek rejlenek a műkorcsolyázásban. Végül is ő volt az, aki több rekordot is megdöntött, ami lehetővé tette számára, hogy pontozással előrébb törjön. Egyébként korábban a legjobb innői egyéni műkorcsolya Irina Szluckaja volt, aki csak ezüst- és bronzérmet szerzett. Részben a jelenlegi bajnok segített megnyerni Masha (Adelina Sotnikova nővére) betegségét. Hiszen a korcsolyázó személyes bevallása szerint tehetsége és kitartása aligha vezette volna a tervezett program kiváló teljesítéséhez anélkül, hogy állandóan a legkedvesebb és legközelebbi személyére gondolnának. Akkor miért beteg Adelina Sotnikova nővére? Az alábbiakban megtalálja a választ a feltett kérdésre.
Családi kötelékek
Már a 2014-es olimpiai szereplés előtt az Európa-bajnoki ezüstérmes Adelina Sotnikova elmondta újságíróknak, hogy milyen motivációi vannak a további jégen való szerepléshez. Elmondta, hogy van egy nővére, akinek elég komoly egészségügyi problémái vannak. Bizonyos mértékig ez a kellemetlen esemény a műkorcsolyázó életében az egyik olyan tényezővé vált, amely még mindig a nagy sportágban tartja, különösen a fordulópontokon. A lány nagyon szeretne segíteni a nővérének, és a lehető legtöbbet kell keresnie. Masha már három műtéten esett át. Ehhez sok pénz kellett. Tarasova Tatyana Anatolyevna pedig sokat segített nekik ebben. Gyorsan talált egy szponzort (céget), aki kifizette az összes működési költséget. A sportoló megjegyezte, hogy ő és Masha szerencsések voltak szüleikkel: barátságos családjuk van, bár mindannyian csak hétvégén jönnek össze. Adeline meglehetősen szoros és bizalmi kapcsolatot ápol édesanyjával. És tökéletesen megérti, milyen nehéz dolguk van anyának és apának.
Mi a beteg nővérAdelina Sotnikova?
Mint tudod, Adeline húga, Masha gyermekkora óta Treacher Collins-szindrómában szenved. Ennek a ritka betegségnek egyébként van egy másik neve is, ami úgy hangzik, mint „maxillofacialis dysostosis”. Ez egy autoszomális domináns betegség, amelyet craniofacialis deformitás jellemez. Először Collins Edward Treacher angol szemész írta le 1900-ban.
Fő tünetek
Adelina Sotnikova Masha nővért az orvosok közvetlenül a születése után diagnosztizálták. Meg kell jegyezni, hogy egy ilyen súlyos betegséget a koponya és az arc észrevehető deformációja jellemez. Ezenkívül a beteg személy teljesen elveszítheti hallását. Ezzel a betegséggel a betegben gyakran alakulnak ki potenciálisan életveszélyes légúti eltérések. Emiatt Masha Sotnikova (Adelina Sotnikova nővére), több ezer beteghez hasonlóan, állandóan az orvosok felügyelete alatt áll.
A betegség mértéke
Ennek a betegségnek több fokozata van – a szinte észrevehetetlen jelektől a nagyon súlyos formákig. Meg kell jegyezni, hogy az ilyen diagnózisban szenvedő betegek többségének arccsontjai meglehetősen gyengén fejlettek. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy az embernek "süllyedt" arca, nagyon nagy orra, kicsi állkapcsa és kis álla van. Néhány betegnek szájpadhasadéka is van.
A betegség súlyosabb formáiban a mikrognathia kiszorula gyermekek nyelvét oly módon, hogy az a szájgaratban elzáródást képez, aminek következtében a betegnél a légutakban eltérések alakulhatnak ki, ami rendkívül életveszélyes. A halál megelőzése érdekében az epiglottist műtéti úton el kell távolítani. Ismerve ezeket a finomságokat, Adelina Sotnikova gyermekkorától mindent megtett, hogy sikeres legyen a műkorcsolyázásban, és elegendő pénzt keressen, ami annyira szükséges volt a nővére kezeléséhez. Adelina 4 évesen kezdett el korcsolyázni, és ennek a motivációnak köszönhetően 8-9 év után már a legnehezebb figurákat is teljesítette a jégen.
A betegség okai
Milyen okból betegedett meg Masha Sotnikova ebben a betegségben? A Treacher Collins-szindróma kizárólag genetikai rendellenesség. Ennek az életveszélyes betegségnek a leggyakoribb oka a TCOF1 gén nonszensz mutációja (vagy stopkodon előfordulása), amely további haploinsufficienciához vezet. A bemutatott szindróma autoszomális domináns elv szerint öröklődik, és 50 000 újszülöttből csak 1-nél fordul elő. Ez a betegség a magzat fejlődésének meglehetősen korai szakaszában fordul elő. A mai napig nem találtak összefüggést az anya vagy az apa egészségi állapota között egy ilyen mutáció megjelenésével.
Megjegyzendő, hogy az ilyen diagnózist leggyakrabban már a kórházban felállítják. Végül is ennek a betegségnek egyértelmű klinikai tünetei vannak (különösen súlyos formákban), nevezetesen: súlyos strabismus, a száj, a fülek és az áll kis mérete, valamint a szemhéj kolobómái ésmegnagyobbodott orr. Egyébként a betegségnek ezek a tünetei eléggé megnehezítik az újszülött táplálását, ami veszélybe sodorja az életét.
Intelligencia és fizikai képességek
Adelina Sotnikova húga, Mása, más Treacher Collins-szindrómás betegekhez hasonlóan fizikailag gyenge. Ugyanakkor az intelligenciája teljesen megmarad. Az ilyen betegek egészséges társaikkal együtt a felnövés minden szakaszán átesnek. Bár meg kell jegyezni, hogy bizonyos esetekben a pszichológiai fejlődés késése továbbra is lehetséges. Ezenkívül az ilyen betegek halláskárosodása gyakran negatív beszédkövetkezményeket okoz. Emellett a külső változások meglehetősen komoly pszichológiai problémává válhatnak a lányok és a fiúk számára, amelyeket különösebb segítség nélkül nehéz kezelni.
Betegség kezelése
A Collins-szindróma kezelése a jelenlévő betegség mértékétől függ. Az ilyen terápia általában a következő eljárásokat tartalmazza:
-
Adeline Sotnikova Masha nővére Genetikai konzultációk. Egyéni és az egész család számára is elvégezhető (attól függően, hogy ez a betegség örökletes-e vagy sem).
- Hallókészülék viselése (ha a betegnek konduktív halláskárosodása van).
- Fogászati és fogszabályozási kezelés. A helytelen elzáródás kijavításához szükséges.
- A kommunikációs készségek fejlesztését célzó logopédiai foglalkozások szakemberekkel. Egyébként a defektológusok azokkal is dolgoznak, akiknek vannehézségei vannak az italok vagy ételek lenyelésével.
- Sebészeti módszerek. A műveletek segítenek javítani egy személy megjelenését és életminőségét.
