Ataxia – mozgászavarban, motoros készségek károsodásában megnyilvánuló betegségek a végtagok erőnlétének enyhe csökkenésével. Az egyik típus a Friedreich-féle családi ataxia, az örökletes ataxia leggyakoribb formája. 100 000 emberből 2-7 embernél fordul elő.
Ez a betegség leggyakrabban gyermekkorban, az élet 1-2. évtizedében kezdődik (bár vannak esetek, amikor 20 év után észlelik). Általában több családtag szenved ataxiában - testvérek, és a legtöbb esetben rokonházasságban élő családokban fordul elő. A tünetek észrevétlenül jelentkeznek, a betegség lassan halad előre, évtizedekig tart, és orvosi segítség nélkül is jelentős kényelmetlenséget okoz.
Betegség jelei
A Friedreich-féle ataxia fő tünete a beteg bizonytalan járása. Esetlenül sétál, szélesre teszi a lábát és söprögetközépről oldalra tér el. A betegség előrehaladtával a kezek, valamint a mellkas és az arc izmait koordinációs zavarok érintik. Az arckifejezések megváltoznak, a beszéd lelassul, szaggatottá válik. Csökkennek vagy eltűnnek az ín- és periostealis reflexek (először a lábakon, majd a karokra is terjedhet). A hallás gyakran károsodik. A gerincferdülés előrehalad.
A betegség okai
Ez a fajta ataxia örökletes, krónikus típusú, progresszív. A spinocerebelláris ataxiákhoz tartozik, amelyek a kisagy, az agytörzs, a gerincvelő és a gerincvelői idegek károsodása által okozott, hasonló tünetekkel járó betegségek csoportja, amelyek gyakran megzavarják a helyes diagnózist. A cerebelláris ataxiák közül azonban a Friedreich-kórt recesszív forma jelenléte jellemzi, míg más típusok autoszomális domináns módon terjednek. Vagyis beteg gyermek születik egy párnak, ahol a szülők a kórokozó hordozói, de klinikailag egészségesek.
Ez az ataxia a gerincvelő oldalsó és hátsó oszlopának együttes degenerációjában nyilvánul meg, amelyet egy megmagyarázhatatlan természetű, örökletes enzimatikus-kémiai anomália okoz. Amikor a betegség a Gaulle-kötegeket, a Clark-pillérek sejtjeit és a hátsó spinocerebelláris pályát érinti.
Esettörténet
A Friedreich-betegséget több mint 100 évvel ezelőtt N. Friedreich német orvosprofesszor különítette el önálló formává. Az 1860-as évek óta a betegséget aktívan tanulmányozták. Miután 1982-ben javaslatokat tettek, hogy ennek az ataxiának az okamitokondriális rendellenességek. Ennek eredményeként az általánosan elfogadott „Friedreich-ataxia” elnevezés helyett a „Friedreich-kór” kifejezést javasolták, amely pontosabban tükrözi a betegségek – mind a neurológiai, mind az extraneurális – megnyilvánulásainak sokféleségét.
Neurológiai tünetek
Ha a betegnek Friedreich-ataxiája van, a leggyakrabban először észlelhető tünetek a járás közbeni ügyetlenség és bizonytalanság, különösen sötétben, tántorgás, botlás. Ezután ehhez a tünethez a felső végtagok koordinációs zavara, a lábak izmainak gyengesége társul. A betegség kezdetén kézírás-változás, dysarthria lehetséges, a beszédben a robbanékonyság, staccato jelleg jelentkezik.
A reflexek (ín és periostealis) gátlása figyelhető meg más tünetek megjelenésekor és jóval azelőtt is. Az ataxia előrehaladtával általában teljes areflexia figyelhető meg. Szintén fontos tünet a Babinski-tünet, az izom hipotenzió, később a lábizmok gyengülnek, sorvadás.
Extraneurális megnyilvánulások és az ataxia egyéb tünetei
A Friedreich-betegséget a csontváz deformitásai jellemzik. A betegek hajlamosak gerincferdülésre, kyphoscoliosisra, a kéz- és lábujjak deformitásaira. Az úgynevezett Friedreich-láb (vagy Friedreich-láb) a Friedreich-féle ataxiás betegség egyik jellemzője. Az ilyen lábakról készült fényképek világos megértést adnak arról, hogy az ilyen deformitás nem jellemző az egészséges testre: az ujjak túlhajlottak a fő phalangusokban, és meghajlottak az interphalangealis ízületekben, a láb magas konkáv ívével. Ugyanazváltozás történhet az ecsettel.
A betegek hajlamosak az endokrin betegségekre is: gyakran vannak olyan rendellenességeik, mint a diabetes mellitus, a petefészek diszfunkciója, az infantilizmus, a hipogonadizmus stb.
Ha Friedreich-ataxiát diagnosztizálnak, akkor az esetek 90 százalékában szívkárosodással, progresszív, főleg hipertrófiás kardiomiopátia kialakulásával jár. A betegek szívfájdalmakra, szívdobogáséra, terheléskor jelentkező légszomjra stb. panaszkodnak. A betegek csaknem 50 százalékánál a kardiomiopátia okoz halált.
A betegség késői stádiumában a betegek amyotrophiával, parézissel és a kézérzékenység károsodásával küzdenek. Halláskárosodás, látóideg-sorvadás, nystagmus lehetséges, a kismedencei szervek működése időnként zavart szenved, és a beteg vizeletretencióban vagy ellenkezőleg vizelet-inkontinenciában szenved. Idővel a betegek elveszítik a képességüket, hogy segítség nélkül járjanak és kiszolgálják magukat. Azonban nem figyeltek meg semmilyen típusú ataxiából, beleértve a Friedreich-kórt is, eredő bénulást.
Ami a demenciát illeti, egy olyan betegségnél, mint a Friedreich-féle kisagyi ataxia, még nincsenek pontos adatok: felnőtteknél demencia fordul elő, leírták, de gyermekeknél rendkívül ritka, valamint szellemi retardáció.
Az ataxia szövődményei
A Friedreich-féle örökletes ataxiát a legtöbb esetben krónikus szívelégtelenség, valamint a légzési elégtelenség minden fajtája bonyolítja. Ezen kívül a betegek nagyon magasaz újrafertőződés veszélye.
A Friedreich-ataxia diagnózisának kritériumai
A betegség fő diagnosztikai kritériumai egyértelműen megfogalmazottak:
- a betegség öröklődése recesszív;
- a betegség 25 éves kor előtt kezdődik, gyakrabban gyermekkorban;
- progresszív ataxia;
- ín-areflexia, a láb, később és a kéz izmainak gyengesége és sorvadása;
- a mély érzés elvesztése először az alsó, majd a felső végtagokban;
- elmosódott beszéd;
- csontrendszeri deformitások;
- endokrin rendellenességek;
- cardiomyopathia;
- hályog;
- gerincvelő-sorvadás.
Ugyanakkor a DNS-diagnosztika megerősíti a hibás gén jelenlétét.
Diagnosztika
Amikor olyan betegségről van szó, mint például a Friedreich-ataxia, a diagnózisnak magában kell foglalnia anamnézis felvételét, teljes orvosi vizsgálat elvégzését, valamint a beteg és családja kórtörténetének tanulmányozását. A vizsgálat során különös figyelmet fordítanak az idegrendszeri problémákra, különösen a rossz egyensúlyra, amikor megvizsgálják a gyermek járását és statikáját, a reflexek és az ízületi érzések hiányát. A páciens nem tudja könyökével megérinteni az ellenkező térdét, kihagyja az ujj-orr tesztet, és kinyújtott karokkal remeghet.
A laboratóriumi vizsgálatok során az aminosav-anyagcsere megsértése tapasztalható.
Az agy elektroencefalogramja Friedreich-ataxiával diffúz deltát ésthéta aktivitás, alfa ritmus csökkentése. Az elektromiográfia feltárja a perifériás idegek érzőrostjainak axon-demielinizáló elváltozásait.
Genetikai vizsgálatot végeznek a hibás gén kimutatására. A DNS-diagnosztika segítségével megteremtődik annak lehetősége, hogy a kórokozót a család többi gyermeke is örökölje. Átfogó DNS-diagnosztika is elvégezhető az egész család számára. Egyes esetekben prenatális DNS-vizsgálatra van szükség.
A diagnózis felállításakor és a jövőben a diagnózis után a páciensnek rendszeresen röntgenfelvételt kell készítenie a fejéről, a gerincéről és a mellkasáról. Szükség esetén számítógépes és mágneses rezonancia képalkotást írnak elő. Az agy MRI-jén ebben az esetben a gerincvelő és az agytörzsek, a kisagyi vermis felső szakaszainak sorvadása észlelhető. EKG és EchoEG segítségével történő vizsgálat is szükséges.
Differenciáldiagnózis
A diagnózis felállításakor meg kell különböztetni a Friedreich-kórt a sclerosis multiplextől, a neurális amyotrophiától, a familiáris paraplegiától és más típusú ataxiától, elsősorban a Louis-Bar-kórtól, amely a második leggyakoribb ataxia. A Louis-Bahr-kór vagy a telangiectasia szintén gyermekkorban kezdődik, és klinikailag különbözik a Friedreich-betegségtől a kis erek kiterjedt tágulatában, a csontváz rendellenességek hiányában.
A betegséget meg kell különböztetni a Bassen-Kornzweig-szindrómától és az E-vitamin-hiány okozta ataxiától is, ebben az esetben a diagnózist a vérben kell meghatározni. E-vitamin tartalma, az acanthocytosis jelenléte/hiánya és lipidspektrumának tanulmányozása.
A diagnózis felállításakor ki kell zárni az autoszomális recesszív öröklődésű metabolikus betegségeket, amelyeket a spino-cerebelláris ataxia egyéb formái kísérnek.
A sclerosis multiplex és a Friedreich-kór között az a különbség, hogy hiányzik az ín areflexia, így nincs izom hipotenzió és amiotrófia. Ezenkívül a szklerózis esetén extraneurális megnyilvánulások nem figyelhetők meg, a CT-n és az MRI-n nincs változás.
Axia kezelés
A Friedreich-féle ataxiával diagnosztizált betegeket neurológusnak kell kezelnie. A kezelés nagyobb mértékben tüneti, amelynek célja a betegség megnyilvánulásainak maximalizálása. Ez magában foglalja az általános erősítő terápiát, beleértve az ATP-készítmények, a cerebrolizin, a B-vitaminok és az antikolineszteráz szerek kijelölését. Ezen túlmenően a mitokondriumot fenntartó gyógyszerek, mint például a borostyánkősav, riboflavin, E-vitamin, fontos szerepet játszanak az ataxia kezelésében. Riboxint, kokarboxilázt stb. írnak fel a szívizom anyagcseréjének javítására.
Erősítő kezelés vitaminokkal. A kezelést rendszeresen meg kell ismételni.
Mivel a betegségben a fájdalom fő oka a progresszív gerincferdülés, a betegek ortopéd fűzőt viselnek. Ha a fűző nem segít, sebészeti műtétek sorozatát hajtják végre (titánrudakat helyeznek a gerincbe, hogy megakadályozzák a gerincferdülés további kialakulását).
Minden intézkedések céljatartsa meg a beteg állapotát, ameddig csak lehetséges, és állítsa meg a betegség előrehaladását.
Axia-prognózis
Az ilyen betegségek prognózisa általában kedvezőtlen. A neuropszichiátriai betegségek lassan haladnak előre, a betegség időtartama igen széles skálán mozog, de a legtöbb esetben a férfiak 63%-ánál nem haladja meg a 20 évet (nőknél a prognózis kedvezőbb - a betegség megjelenése után közel 100%-uk tovább él mint 20 év).
A leggyakoribb halálokok a szív- és tüdőelégtelenség, valamint a fertőző betegségek szövődményei. Ha a beteg nem szenved cukorbetegségben és szívbetegségben, élete akár előrehaladott évekig is eltarthat, de az ilyen esetek meglehetősen ritkák. Ennek ellenére a tüneti kezelés hatására a betegek minősége és várható élettartama nőhet.
Prevenció
A Friedreich-kór megelőzése orvosi genetikai tanácsadáson alapul.
Az ataxiás betegeknek fizioterápiás komplexumot mutatnak be, melynek köszönhetően megerősödnek az izmok, csökken a koordinációs zavar. A gyakorlatoknak elsősorban az egyensúlyra és az izomerőre kell irányulniuk. A fizikoterápia és a korrekciós gyakorlatok lehetővé teszik a betegek számára, hogy a lehető leghosszabb ideig aktívak legyenek, ráadásul ebben az esetben a kardiomiopátia kialakulása is megelőzhető.
Ezenkívül a betegek életminőségük javítására segédeszközöket – botokat, sétálókat, kerekes székeket – használhatnak.
Az étrendben a szénhidrátbevitelt 10 g/kg-ra kell csökkenteni, hogy ne provokáljonaz energiaanyagcsere-zavar erősödése.
A fertőző betegségek, sérülések és mérgezés elkerülése is szükséges.
A betegség megelőzésének egyik fontos tényezője az ataxia öröklődés útján történő átvitelének megakadályozása. Lehetőség szerint kerülni kell a gyermekek születését, ha a családban előfordult Friedreich-ataxiás eset, valamint rokonok közötti házasság.
