A mozgáskoordinációs zavarok a központi idegrendszer különböző betegségeiben fordulnak elő. Mindegyikük összefügg a kisagy szerkezetének rendellenességeivel. Leggyakrabban az ilyen patológiák genetikai jellegűek és öröklődnek. Az egyik ilyen anomália a Friedreich-kór. Ez a patológia meglehetősen gyakorinak tekinthető más kromoszómahibákhoz képest. Az idegrendszeren kívül más szervekre is kiterjed. Mindenekelőtt ez a szívre és az izmokra vonatkozik. Más ataxiákhoz képest ezt a betegséget korán nem lehet diagnosztizálni, mivel csak 20 éves korig válik nyilvánvalóvá.
Friedreich patológiája – mi ez?
A Friedreich-kór egy neurológiai rendellenesség, amely genetikai patológiák közé tartozik. Nagyon nehéz előre gyanakodni erre az anomáliára, mivel gyermekkorban semmilyen módon nem nyilvánul meg. A betegség gyakran családon belül terjed. Ezért ilyen rendellenességek esetén a terhes nőknek teljes genetikai vizsgálaton kell átesni.
A patológia története és elterjedése
Friedreich ataxiájaelőször izolálták önálló betegségként a XIX. század 60-as éveiben. Ugyanakkor azt találták, hogy ennek az anomáliának az epidemiológiája egyenetlen. Nyomon követhető a betegség és a betegek etnikai hovatartozása közötti kapcsolat is. Leggyakrabban ez a patológia olyan embereknél fordul elő, akik rokon házasságból születtek. Ugyanezen okból gyakoribb a kis etnikai csoportok körében. Más ataxiákkal összehasonlítva a Friedreich-kór meglehetősen gyakori. 100 000 emberből 1-7 embernél fordul elő. Jelenleg már ismert, hogy mely genetikai rendellenességek vezetnek ehhez a patológiához, ezért terhelt örökletes anamnézis mellett a magzat méhen belüli fejlődésének szakaszában is diagnosztizálható.
A Friedreich-kór okai
Ahhoz, hogy megértsük, honnan származik a Friedreich-betegség, hogyan terjed és terjed, ismerni kell ennek az anomáliának az etiológiáját. Ez a patológia örökletes kromoszómahibákra utal. Autoszomális recesszív módon terjed generációkon keresztül. Ezért a betegség gyakran több családtagban is megtalálható. A rokon házasságokból származó gyermekek fogantatásával ennek a patológiának a gyakorisága nő. Ezért az ilyen családoknak alaposabb vizsgálatra van szükségük gyermektervezéskor. A tudósok azt találták, hogy minden ilyen betegségben szenvedő betegnek genetikai hibája van a kilencedik kromoszómában. Ha az egyik szülőnek ilyen anomáliája van, akkor 50% az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. A betegség örökletes természete ellenére vannakolyan környezeti tényezők provokálása, amelyek kromoszómamutációkat okozhatnak az embriogenezis során. Ide tartoznak: rossz szokások (kábítószer-függőség, alkoholizmus), sugárzás, stresszes helyzetek.
Friedreich anomáliájának patogenezise
A betegség fő megnyilvánulása a cerebelláris ataxia. Az idegrendszer sejtjeinek fokozatos degenerációja miatt fordul elő. A károsodás mechanizmusa az, hogy a 9. kromoszómában található mutáns gén miatt a szervezet leállítja az anyag - frataxin - termelését. Ennek eredményeként a sejtek megnövekedett mennyiségű vasat halmoznak fel. Ez elindítja a következő kóros folyamatot - a szabad gyökök felhalmozódását és a lipidperoxidációt. Ennek eredményeként a sejtmembránok és az idegszövet pusztulása következik be. Leggyakrabban ez a folyamat a gerincvelő hátsó szarvait és a piramisrendszert érinti. Ezek a struktúrák felelősek a szervezet motoros működéséért, így koordinációs zavar lép fel. Egyes esetekben más agyi struktúrák is érintettek: az elülső szarvak, a perifériás rostok és a központi idegrendszer. Leggyakrabban a degeneráció nem fedi le a koponya idegeit és a létfontosságú központokat (légzési, vaszkuláris). Ritka esetekben látás- és hallászavarok figyelhetők meg.
A neurológiai tünetek mellett a csontrendszerben is vannak változások. Friedreich anomáliában szenvedő betegeknél gyakran előfordul a gerinc görbülete és a láb deformációja. Ezenkívül a kóros folyamat elfogja a szívizmot. Ebben az esetben a normál szívizomsejteket rostos és zsíros sejtek váltják felruha.
A betegség klinikai képe
A betegség patogenezise alapján a klinikai kép a gerincvelő és az agy struktúráinak károsodásának mértékétől függ. A tipikus szindróma az ataxia. De bizonyos esetekben más jogsértések is előfordulnak. Ha Friedreich-kórt diagnosztizálnak, a patológia tünetei a következők:
- Cerebelláris ataxia. Ez a szindróma 20 év körüli betegeknél jelentkezik. Fő megnyilvánulásai a járás megváltozása, bizonytalanság, nystagmus. A neurológiai vizsgálat során a betegek nem tudják elvégezni a sarok-térd tesztet, és instabilok a Romberg pozícióban.
- Izom-hipotenzió. A járás megváltozásával együtt a lábak progresszív gyengesége. Később a folyamat a felső vállöv izmaira is átmegy. A betegeknek nehéz a végtagjait egy bizonyos helyzetben tartani. Ez ízületi gyengeséghez és a végtagok kóros kiterjedéséhez vezet ("Friedreich-láb"). Egyes betegeknél az ellenkező jelenség figyelhető meg - izomgörcs, parézis.
- Hiperkinézis. Az agy piramisrendszerének veresége miatt Friedreich-kórban szenvedő betegeknél a fej és a végtagok remegése figyelhető meg. Néha előfordulhat, hogy megsértik az arckifejezéseket – tics.
- A mozgásszervi rendszer rendellenességei. A betegek gyakran scoliosisban és a gerinc más görbületében szenvednek. Az alsó végtagok ízületeinek „lazasága” miatt a lábfej erre a patológiára jellemző deformitása következik be. Ezzel egyidejűleg az íve mélyül, és a proximális phalangusok kifordulnak.
- Az ínreflexek fokozatos csökkenése.
- Kézírás módosítása.
- Hipertrófiás kardiomiopátia. Ez a szindróma szinte minden betegnél megfigyelhető (az esetek 90% -ában). Klinikailag a hallás közbeni szívhangok süketségében, a szív méretének növekedésében és a szisztolés zörej megjelenésében nyilvánul meg. Ugyanakkor a személy fájdalomra panaszkodik a mellkas területén, légszomjra.
Kevésbé tipikus tünetek az érzékszervi zavar, a szemészet, a ptosis. Néha a degeneratív folyamatok elfogják a halló- és a látóideget. Ez halláskárosodást, vakságot okoz.
A Friedreich-ataxia diagnosztikai kritériumai
A Friedreich-kór gyanúja nem nehéz egy tapaszt alt neurológus számára. Mindenekelőtt az orvos felhívja a figyelmet arra, hogy a jogsértések egy bizonyos életkorban kezdődnek. Általában gyermek- és serdülőkorban a panaszok teljesen hiányoznak. Emellett az anamnézis gyűjtése során gyakran van összefüggés a betegség és az örökletes tényezők között (rokonok közötti házasságok, ataxia valamelyik családtagnál). Ha Friedreich-kórt észlelnek, a neurológus a diagnózist a következő séma szerint végzi el (pontok, amelyekre az orvos figyelmet fordít):
- Izomgyengeség (gyakran az alsó végtagokban).
- Csökkent ínreflexek.
- Remegő Romberg pozíció.
- Vízszintes nystagmus.
- Nem sikerült elvégezni a sarok-térd tesztet.
- Parézis és bénulás (ritka).
- Hiperkinézis.
Ezenkívül szükség van egy sebészi vizsgálatra is. Az orvos megállapítja az alsó végtagok osteoartikuláris rendszerének megsértését, a gerincoszlop görbületét. Ennek a patológiának a gyanúja esetén szemész és kardiológus vizsgálata is szükséges.
A fő diagnosztikai módszer a genetikai elemzés, amely során kromoszóma-rendellenességet mutatnak ki. Az agy MRI-jét is elvégzik.
Friedreich-kór: BNO-kód 10
A klinikai diagnózis ellenére minden patológiát a nemzetközi nómenklatúra szerint regisztrálni kell. A Friedreich-kór az ICD-10 szerint G11.1 kóddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a nemzetközi méretek szerint ennek a patológiának a neve: korai cerebelláris ataxia.
Friedreich-kór: patológia kezelése
Annak ellenére, hogy a neurológia mint tudomány mára meglehetősen fejlett, ez a betegség nem gyógyítható teljesen. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy oka egy genetikai mutáció, amely nem befolyásolható. Ennek ellenére az orvosok korrigálják a neurológiai rendellenességeket, megkönnyítve ezzel a betegek életét. Antioxidánsokat használnak (gyógyszer "Mexidol"), azt jelenti, hogy javítja az agyi keringést (gyógyszerek "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ezek a gyógyhatású anyagok lelassíthatják a degeneratív folyamatokat. A motorfunkció javítása érdekében fizioterápiát, ortopédiai korrekciót és masszázst végeznek. Egyes esetekben sebészeti kezelésre van szükség (a láb jelentős görbülete esetén).
Betegségmegelőzés éskomplikációk
Sajnos lehetetlen előre látni a Friedreich-kór kialakulását. A patológia azonban nem vonatkozik a nagyon ritka anomáliákra. Ezért terhes nőknél terhelt örökletes anamnézis esetén el kell végezni a magzat genetikai elemzését.
A Friedreich-patológiában szenvedő betegek szövődményeinek kialakulásának megelőzése érdekében állandó orvosi ellenőrzés szükséges. Annak ellenére, hogy a rendellenesség neurológiai problémákra utal, fontos a sebész, kardiológus, szemész és genetikus felügyelete is. A betegség gyors progressziójának elkerülése érdekében fenntartó terápiát végeznek. A betegeknek különleges gondoskodásra és hozzátartozóik támogatására is szükségük van.
A Friedreich-kór prognózisa
Tekintettel arra, hogy a patológia lassan előrehaladó kromoszóma-rendellenességekre utal, a betegek átlagosan 30-40 évig élnek. Leggyakrabban a neurológiai rendellenességek nem befolyásolják az agy mentális képességeit és létfontosságú struktúráit. A betegek azonban állandó orvosi felügyeletet igényelnek. Ezenkívül a betegeknek fizioterápiás gyakorlatokat kell végezniük az izomtónus fenntartása érdekében. A leggyakoribb halálok a szív- és érrendszeri betegségek. A hipertrófiás kardiomiopátia az évek során pangásos szívelégtelenséghez vezet, ami Friedreich-kórhoz vezet. Ebben a cikkben és a szakirodalomban megtekinthetők az e patológiában szenvedő betegek fényképei.
