A genetika fejlődése az idők során túllépett egy tisztán tudományos doktrína határain, és a gyakorlat egyik ágává vált. Sok modern orvos a genetikai elemzések adatait használja fel a helyes diagnózis felállítására, a lehetséges betegségek előrejelzésére és a kialakulásához hozzájáruló tényezők kiküszöbölésére. Ehhez a páciensnek csak át kell adnia egy genetikai elemzést, amely teljes képet mutat a betegségekre való hajlamról.
Pár szó a DNS-ről
A dezoxihal nukleinsav (DNS) egy összetett nukleotidkészlet, amely láncokat - géneket - alkot. Ez az intracelluláris képződmény hordozza a szülőktől kapott és a gyerekeknek továbbított örökletes információkat.
Az embrióképződés idején nagyon gyors sejtosztódás megy végbe. Ebben a szakaszban apró hibák lépnek fel, amelyeket génmutációknak neveznek. Ezek határozzák meg az ember személyiségét. A mutációk lehetnek pozitívak vagy negatívak.
A tudósoknak részben sikerült megfejteni az emberi genetikai kódot. Tudják, hogy mely gének okoznak betegségeket, és melyek járulnak hozzá bizonyos betegségekkel szembeni veleszületett rezisztenciához. Genetikaiaz elemzés képet ad a klinikusoknak arról, hogyan lehet a legjobban kezelni a pácienst, tekintettel az adott hajlamra.
Monogén betegségek és polimorfizmusok
Az orvosok genetikai vizsgálatot javasolnak minden ember számára. Egyszer kerül sor az életben. Ennek eredménye alapján genetikai útlevelet készítenek. Jelzi az összes lehetséges betegséget és az ezekre való hajlamot.
A veleszületett betegségek közé tartoznak a monogén mutációk. Ezek a gén egyik nukleotidjának egy másikra váltása eredményeként jönnek létre. Az ilyen pótlások gyakran teljesen ártalmatlanok, de néha súlyos betegségeket is okozhatnak. Ide tartozik például a fenilketanuria és az izomdisztrófia.
A polimorfizmus a gének nukleotidjainak cseréjéhez kapcsolódik, de közvetlenül nem okoz betegséget, hanem csak az ilyen betegségekre való hajlam indikátoraként működik. A polimorfizmus meglehetősen gyakori jelenség. A lakosság több mint 1%-ánál fordul elő.
A polimorfizmus jelenléte azt mutatja, hogy bizonyos feltételek mellett és káros tényezők hatására egy adott betegség kialakulása lehetséges. De ez nem diagnózis, hanem csak az egyik lehetőség. Ha egészséges életmódot folytat, kerüli a káros tényezőket, akkor valószínű, hogy a betegség soha nem jelentkezik.
Veleszületett betegségek előrejelzése
A modern genetika fejlődése nemcsak a veleszületett betegségek vagy az azokra való hajlam megállapítását teszi lehetővé, hanem a születendő gyermekek egészségi állapotának előrejelzését is. Ehhez a szülőknek a terhesség tervezésének szakaszában át kell adniuk egy genetikai vizsgálatotelemzés. Ez különösen fontos, ha a szülőnek már összetett betegségei vannak.
Ez vonatkozik a genetikai úton terjedő betegségekre is. Köztük van a hemofília, amely a régi Európa szinte valamennyi monarchikus dinasztiájában szenvedett, ahol a házasságok gyakoriak voltak a politikai kapcsolatok erősítésére.
A genetikai elemzés azt is megmutatja, hogy a születendő gyermek mennyire hajlamos a rákra, cukorbetegségre, magas vérnyomásra, szívkoszorúér-betegségre. Ez különösen fontos, ha a család egyik leendő szülőjének ilyen diagnózisa volt. A hajlamgének recesszív (elnyomott) állapotban lehetnek, de valószínű, hogy megjelennek a jövő gyermekében.
Terhességi tesztek
Ha a gyermektervezéskor javasolt a szülők vizsgálata, akkor a terhesség alatt a magzat genetikai vizsgálatát végzik el. Ebből a célból magzatvizet, köldökzsinórvért vagy a méhlepény egy részét vesznek elemzésre.
Az ilyen vizsgálatok szükségesek a veleszületett betegségek lehetőségének meghatározásához. Ezek teljesen előre nem látható betegségek, amelyek előre nem látható méhen belüli mutációk következtében alakulnak ki. A Down-szindróma az egyik ilyen betegség, amikor valamilyen okból extra kromoszóma jelenik meg a magzatban. Egy személy normális száma 46 kromoszóma, 23 pár, egy az apától és az anyától. Down-szindróma esetén a 47. párosítatlan kromoszóma jelenik meg.
Genetikai mutációk islehetséges komplex fertőző betegségek terhesség alatti szenvedése után: szifilisz, rubeola. Egy ilyen elemzés eredménye alapján meg lehet határozni az abortuszt, mivel a születendő gyermek teljesen életképtelen lesz.
Nők veszélyben
Természetesen jobb lenne, ha minden kismama elvégezne egy elemzést a méhen belüli betegségekre, de ennek az eljárásnak számos javallata van. Először is az életkor. 30 év elteltével a magzati patológiák kialakulásának kockázata mindig magas. Az is emelkedik, ha voltak vetélési esetek. Ahhoz, hogy már a korai szakaszban tudjunk a veszélyről, érdemes olyan teszteket végezni, amelyek azt mutatják, hogy minden rendben van.
A terhes nőknek fertőző betegségei és sérülései is vannak. Befolyásolhatják a magzati fejlődés menetét is. Minél korábban előfordulnak, annál nagyobb a veszélyes mutációk kockázata.
Mindig fennáll a magzat helytelen fejlődésének veszélye, ha a fogantatáskor vagy az azt követő korai szakaszban az anya veszélyes tényezők hatása alá került. Ide tartozik az alkohol, az erős drogok, a pszichotróp anyagok, a röntgensugarak és más expozíciós hatások.
És persze jobb, ha a családban már van egy veleszületett patológiás gyermeke.
Apasági teszt
Vannak élethelyzetek, amikor a gyermek apasága nem állapítható meg. Vagy valamiért kétségek merülnek fel, hogy az apa és a gyermek, vagy az anya és a gyermek rokonok. Ebben az esetben genetikai vérvizsgálatot végezhet a családi kötelékek meghatározására. Egy ilyen vizsgálat pontossága több mint 90%.
Igen, és maga az eljárásnem bonyolult. Elég csak a szülő és a gyermek vérét adni. Számos mutató alapján könnyen megállapítható, hogy ennek a két embernek közös génjei vannak.
Az apaság megállapítását a törvényszéki orvosszakértő általában a tartásdíj szükségességének bizonyítására vagy cáfolatára használják.
Prediktív gyógyászat
Az orvosok minden évben arra törekszenek, hogy ne a betegségeket kezeljék, hanem megelőzzék azokat még az első tünetek megjelenése előtt. A genetikai elemzés szerint ezt nem olyan nehéz megtenni. Mivel a genotípus alapján már sejthető, hogy az ember mely betegségekre hajlamos leginkább.
Ezt az irányt prediktív (prediktív) medicinának nevezik. A genetikai útlevél alapján az orvos meghatározza páciense életmódját, figyelmeztetve azokra a veszélyes pillanatokra, amelyek egy adott betegség kialakulásának kiváltó okai lehetnek. Sokkal egyszerűbb és olcsóbb, mint egy hosszadalmas, és néha nem túl hatékony terápia.
HIV/AIDS-tesztek
Ma már a HIV/AIDS-teszteket is genetikai vizsgálattal végzik. Az eljárás nem bonyolult, de hosszú időt vesz igénybe a vizsgálat elvégzése. De egy ilyen elemzés eredménye pontosabb és leleplezőbb.
Sok modern diagnosztikai központ végez genetikai elemzést, melynek ára minden átlagos beteg számára megfizethető. Minden a céloktól függ: a költség 300 rubeltől több tízezerig terjed. Ezért nincs ok arramegtagadni egy ilyen informatív vizsgálat elvégzését, különösen, ha az megmentheti az Ön és gyermekei életét.
