Világunkat sokféle organizmus éli: a mikroszkopikustól, amely csak egy erős mikroszkóppal látható, a hatalmas, több tonnás tömegig. A fajok ilyen sokfélesége ellenére a Föld összes élőlényének szerkezete nagyon hasonló. Mindegyik sejtből áll, és ez a tény egyesíti az összes élőlényt. Ugyanakkor lehetetlen találkozni két egyforma szervezettel. Az egyetlen kivétel az egypetéjű ikrek. Mitől olyan egyedi a bolygónkon élő minden élőlény?
Minden sejtben van egy központi szerv – ez a sejtmag. Bizonyos anyagi egységeket tartalmaz - kromoszómákban található géneket. Kémiai szempontból a gének dezoxiribonukleinsav vagy DNS. Ez a kettős hélix makromolekula számos tulajdonság öröklődéséért felelős. Így a DNS jelentése a genetikai információ átadása a szülőktől az utódokhoz. Ennek az igazságnak a levezetése érdekében, minden tudósa világ két évszázadon át hihetetlen kísérleteket végzett, merész hipotéziseket állított fel, kudarcot vallott, és megtapaszt alta a nagy felfedezések diadalát. Nagyszerű kutatók és tudósok munkájának köszönhetjük, hogy ma már tudjuk, mit jelent a DNS.
A 19. század végére Mendel megállapította a tulajdonságok nemzedékenkénti átadásának alaptörvényeit. A 20. század eleje és Thomas Hunt Morgan feltárta az emberiség előtt azt a tényt, hogy az örökletes tulajdonságokat olyan gének adják át, amelyek a kromoszómákon egy speciális szekvenciában helyezkednek el. A tudósok a huszadik század negyvenes éveiben találgattak kémiai szerkezetükről. Az ötvenes évek közepére kiderült a DNS-molekula kettős hélixe, a komplementaritás és a replikáció elve. Az 1940-es években Boris Ephrussi, Edward Tatum és George Beadle tudósok azt a merész hipotézist fogalmazták meg, hogy a gének fehérjéket termelnek, vagyis specifikus információkat tárolnak arról, hogyan lehet egy adott enzimet szintetizálni a sejt bizonyos reakcióihoz. Ezt a hipotézist megerősítették Nirenberg munkáiban, aki bevezette a genetikai kód fogalmát, és levezetett egy mintát a fehérjék és a DNS között.
DNS-struktúra
Minden élő szervezet sejtmagjában vannak olyan nukleinsavak, amelyek molekulatömege nagyobb, mint a fehérjéké. Ezek a molekulák polimerek, monomereik nukleotidok. A fehérjék 20 aminosavból és 4 nukleotidból állnak.
Kétféle nukleinsav létezik: DNS (dezoxiribonukleinsav) és RNS (ribonukleinsav). Szerkezetük hasonló abban, hogy mindkét anyag tartalmaz egy nukleotidot: egy nitrogénbázist, egy foszforsav maradékot, ill.szénhidrát. De a különbség az, hogy a DNS-ben dezoxiribóz, az RNS-ben pedig ribóz található. A nitrogéntartalmú bázisok a purin és a pirimidin. A DNS purinokat, adenint és guanint, pirimidinek pedig timint és citozint tartalmaz. Az RNS szerkezetében ugyanazokat a purinokat és pirimidin-citozint és uracilt tartalmazza. Az egyik nukleotid foszforsav-maradékának és egy másik szénhidrátjának kombinálásával polinukleotid váz keletkezik, amelyhez nitrogéntartalmú bázisok tapadnak. Így elég sok különböző vegyület alakulhat ki, amelyek meghatározzák a fajok sokféleségét.
A DNS-molekula két nagy polinukleotid láncból álló kettős hélix. Az egyik lánc purinja és a másik lánc pirimidinje köti össze őket. Ezek a kapcsolatok nem véletlenek. Engedelmeskednek a komplementaritás törvényének: a kötések képesek egymás között egy adenil nukleotidot a timiltel, és egy guanil nukleotidot a citozillal, mivel kiegészítik egymást. Ez az elv biztosítja a DNS-molekulának az önreplikáció egyedülálló tulajdonságát. Mindkét lánc nitrogénbázisai között speciális fehérjék – enzimek – mozgatják és bontják meg a hidrogénkötéseket. Ennek eredményeként két szabad nukleotid lánc jön létre, amelyeket a komplementaritás elve szerint a sejt citoplazmájában és sejtmagjában elérhető szabad nukleotidok tesznek teljessé. Ez két DNS-szál képződéséhez vezet az egyik szülőből.
A genetikai kód és titkai
A DNS-kutatás lehetővé teszi, hogy megértsük az egyes szervezetek egyéniségét. Ez könnyen belátható a szöveti inkompatibilitás példájából a szervátültetések sorándonor a recipiensnek. Egy „idegen” szervet, például a donor bőrét a recipiens teste ellenségesnek érzékeli. Ez immunreakciók láncolatát indítja el, antitestek képződnek, és a szerv nem tud gyökeret ereszteni. Ebben a helyzetben kivételt jelenthet, ha a donor és a recipiens egypetéjű ikrek. Ez a két organizmus ugyanabból a sejtből származik, és ugyanazokkal az örökletes tényezőkkel rendelkezik. A szervátültetés során ebben az esetben nem képződnek antitestek, és szinte mindig a szerv teljesen meggyökerez.
A DNS mint a genetikai információ fő hordozója meghatározása empirikusan történt. F. Griffiths bakteriológus érdekes kísérletet végzett pneumococcusokkal. A kórokozó egy adagját egerekbe fecskendezte. A vakcinák kétféleek voltak: A forma poliszacharid kapszulával és B forma kapszula nélkül, mindkettő örökölhető. Az első faj termikusan elpusztult, míg a második nem jelentett veszélyt az egerekre. Mi volt a bakteriológus meglepetése, amikor az összes egér elpusztult az A formájú pneumococcusban, majd egy ésszerű kérdés merült fel a tudós fejében, hogy hogyan kerül át a genetikai anyag - fehérjén, poliszacharidon vagy DNS-en keresztül? Majdnem húsz évvel később Oswald Theodor Avery amerikai tudósnak sikerült választ adnia erre a kérdésre. Exkluzív jellegű kísérletsorozatot állított össze, és megállapította, hogy egy fehérje és egy poliszacharid elpusztításával az öröklődés folytatódik. Az örökletes információk átadása csak a DNS-szerkezet megsemmisülése után fejeződött be. Ez a posztulátumhoz vezetett: az örökletes információt hordozó molekula felelős az örökletes információ továbbításáért.
DNS szerkezete kiderültés a genetikai kód lehetővé tette az emberiség számára, hogy óriási lépést tegyen előre olyan területek fejlesztésében, mint az orvostudomány, a törvényszéki szakértők, az ipar és a mezőgazdaság.
DNS-elemzés igazságügyi szakértői vizsgálatban
A büntető- és polgári folyamatok progresszív nyilvántartása jelenleg nem teljes a genetikai elemzés alkalmazása nélkül. A DNS-vizsgálatot az igazságügyi szakértőkben végzik biológiai anyagok tanulmányozására. A tanulmány segítségével a törvényszéki szakértők észlelhetik a behatoló vagy áldozat nyomait tárgyakon vagy testeken.
A genetikai szakvélemény az emberek biológiai mintáiban található markerek összehasonlító elemzésén alapul, amely információt ad a köztük lévő kapcsolat meglétéről vagy hiányáról. Minden embernek egyedi „genetikai útlevele” van – ez az ő DNS-e, amely teljes információt tárol.
Az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat az ujjlenyomat-vételnek nevezett nagy pontosságú módszert alkalmazza. 1984-ben találták fel az Egyesült Királyságban, és biológiai minták (nyál, sperma, haj, hám vagy testnedvek) mintáit tanulmányozzák, hogy azonosítsák bennük a bűnöző nyomait. Így a DNS-törvényszéki vizsgálat célja egy bizonyos személy jogellenes cselekményekben való bűnösségének vagy ártatlanságának kivizsgálása, a kétséges anyaság vagy apaság eseteinek tisztázása.
A múlt század hatvanas éveiben német szakemberek társaságot szerveztek a genomkutatás előmozdítására az igazságszolgáltatási és jogi szférában. A kilencvenes évek elején létrejöttegy speciális bizottság, amely ezen a területen fontos munkákat és felfedezéseket tesz közzé, mint a törvényszéki szakértői vizsgálat szabványainak törvényhozója. 1991-ben ez a szervezet megkapta a "Bűnügyi Genetikusok Nemzetközi Társasága" nevet. Ma több mint ezer alkalmazottból és 60 világcégből áll, amelyek a bírósági eljárások területén végeznek kutatásokat: szerológia, molekuláris genetika, matematika, biosztatika. Ez egységes magas színvonalat hozott a világ kriminalisztikai gyakorlatába, amely javítja a bűncselekmények felderítését. A DNS-törvényszéki vizsgálatot speciális laboratóriumokban végzik, amelyek az állam igazságszolgáltatási és jogrendszerének komplexumának részét képezik.
A törvényszéki genomikai elemzés problémái
Az igazságügyi orvosszakértők fő feladata a benyújtott minták vizsgálata és DNS-következtetés készítése, amely alapján lehetőség nyílik egy személy biológiai "lenyomatainak" megállapítására, vagy vérségi rokonság megállapítására.
DNS-mintákat a következő biológiai anyagok tartalmazhatnak:
- izzadtságnyomok;
- biológiai szövetdarabok (bőr, köröm, izmok, csontok);
- testnedvek (izzadtság, vér, sperma, transzcelluláris folyadék stb.);
- haj (hajtüszőknek kell lenniük).
Az igazságügyi orvosszakértői vizsgálathoz egy szakembert bemutatnak a helyszínről genetikai anyagot és bizonyítékot tartalmazó tárgyi bizonyítékkal.
Jelenleg számos progresszív országban készül a bűnözői DNS-adatbázis. Ez javítja a közzétételtbűncselekmények akár lejárt elévülés esetén is. A DNS-molekula sok évszázadon keresztül tárolható változás nélkül. Ezenkívül az információ nagyon hasznos lehet egy személy azonosításához tömeges emberek halála esetén.
A DNS-kriminalisztika jogszabályi kerete és kilátásai
Oroszországban 2009-ben elfogadták a kötelező genomiális rögzítésről szóló törvényt. Ezt az eljárást foglyok, valamint olyan személyek esetében hajtják végre, akiknek személyazonosságát nem sikerült megállapítani. Azok a polgárok, akik nem szerepelnek ezen a listán, önként vesznek részt a teszten. Mit adhat egy ilyen genetikai alap:
- csökkenti az atrocitásokat és csökkenti a bűnözést;
- bűncselekmény felderítésének fő bizonyítási tényévé válhat;
- megoldja az öröklés problémáját vitás esetekben;
- az igazság megállapítása az apaság és az anyaság kérdésében.
A DNS következtetés az ember személyiségéről is érdekes információkkal szolgálhat: betegségekre és függőségekre való genetikai hajlamról, valamint a bűncselekményekre való hajlamról. Elképesztő tény: a tudósok felfedeztek egy bizonyos gént, amely felelős az ember atrocitásokra való hajlamáért.
A kriminalisztikai DNS-szakértelem több mint 15 000 bűncselekmény megoldásában segített világszerte. Különösen lenyűgöző, hogy egy büntetőügyet csak a bűnöző hajszálával vagy bőrdarabjával lehet megoldani. Egy ilyen bázis létrehozása nemcsak az igazságszolgáltatásban, hanem az olyan iparágakban is nagy kilátásokat jósol, mint az orvostudomány és a gyógyszeripar. A DNS-kutatás segít megbirkózni az örökletes, gyógyíthatatlan betegségekkel.
EljárásDNS-elemzést végez. Az apaság megállapítása (anyaság)
Jelenleg számos magán- és állami akkreditált laboratórium létezik, ahol DNS-elemzést lehet végezni. Ez a vizsgálat a DNS-fragmensek (lókuszok) összehasonlításán alapul két mintában: a szándékolt szülőben és a gyermekben. Logikus, hogy a gyermek génjeinek 50%-át a szüleitől kapja. Ez magyarázza a hasonlóságot anyával és apával. Ha a gyermek DNS-ének egy bizonyos szakaszát összehasonlítjuk a szándékolt szülő DNS-ének hasonló szakaszával, akkor ezek 50%-os valószínűséggel azonosak lesznek, vagyis 12 lókuszból 6 fog egybeesni. %. Ha a tizenkét lókusz közül csak egy egyezik, ez a valószínűség minimálisra csökken. Számos akkreditált laboratórium létezik, ahol a DNS-vizsgálatot magántulajdonban is el lehet végezni.
Az elemzés pontosságát befolyásolja a vizsgálathoz vett lókuszok jellege és száma. DNS-vizsgálatok kimutatták, hogy a bolygón élő összes ember genetikai anyaga 99%-ban megegyezik. Ha ezeket a hasonló DNS-szakaszokat elemzésre vesszük, kiderülhet, hogy például egy ausztrál őslakos és egy angol nő teljesen azonos személyiségek lesznek. Ezért a pontos tanulmányozáshoz minden egyes személy egyedi területeit veszik figyelembe. Minél több ilyen területet vizsgálnak, annál nagyobb a valószínűsége az elemzés pontosságának. Például a 16 STR legalaposabb és legszínvonalasabb vizsgálatával a következtetésA DNS-t 99,9999%-os pontossággal kapják meg az anyaság/apaság valószínűségének megerősítésekor, és 100%-os pontossággal, ha a tényt cáfolják.
Közeli kapcsolat kialakítása (nagymama, nagyapa, unokahúga, unokaöccse, nagynéni, nagybácsi)
A kapcsolat DNS-elemzése alapvetően nem különbözik az apasági és anyasági teszttől. A különbség az, hogy a megosztott genetikai információ mennyisége fele akkora, mint egy apasági teszté, és körülbelül 25% lesz, ha 12 lókuszból 3 pontosan egyezik. Emellett azt a feltételt is figyelembe kell venni, hogy azok a rokonok, akik között rokonság létesül, egy ágba tartozzanak (anya vagy apa). Fontos, hogy a DNS-elemzés átirata a lehető legmegbízhatóbb legyen.
DNS-hasonlóságok megállapítása testvérek és féltestvérek között
A testvérek egy génkészletet kapnak szüleiktől, így a DNS-vizsgálat ugyanazon gének 75-99%-át (az egypetéjű ikrek esetében 100%-át) tárja fel. A féltestvérek legfeljebb 50%-ban rendelkezhetnek ugyanazokkal a génekkel, és csak azokkal, amelyek az anyai vonalon keresztül továbbadódnak. A DNS-teszt 100%-os pontossággal kimutathatja, hogy a testvérek testvérek vagy mostohatestvérek.
DNS-teszt ikreknél
A biológiai eredetű ikrek természetüknél fogva azonosak (homozigóták) vagy kétpetéjűek (heterozigóták). A homozigóta ikrek egy megtermékenyített sejtből fejlődnek ki, csak egy neműek és genotípusukban teljesen azonosak. A heterozigóta különböző megtermékenyítettekből képződiktojások, különböző neműek, és kis eltéréseket mutatnak a DNS-ben. A genetikai tesztelés 100%-os pontossággal képes meghatározni, hogy az ikrek monozigóták vagy heterozigóták-e.
Y kromoszóma DNS-vizsgálat
Az Y-kromoszóma átvitele apáról fiúra történik. Az ilyen típusú elemzések segítségével nagy pontossággal megállapítható, hogy a férfiak ugyanannak a családnak a tagjai-e, és milyen közeli rokonságban állnak egymással. Az Y-kromoszóma DNS-meghatározását gyakran használják családfa létrehozására.
Mitokondriális DNS-elemzés
A MtDNS az anyai ágon keresztül öröklődik. Ezért ez a fajta vizsgálat nagyon informatív az anyai rokonság nyomon követésére. A tudósok az mtDNS-elemzést használják az evolúciós és migrációs folyamatok irányítására, valamint az emberek azonosítására. Az mtDNS szerkezete olyan, hogy két hipervariábilis régió, HRV1 és HRV2 különböztethető meg benne. A HRV1 lókusz kutatásával és a szabványos cambridge-i szekvenciával való összehasonlításával DNS-következtetést kaphat arról, hogy a vizsgált személyek rokonok-e, ugyanahhoz az etnikai csoporthoz, azonos nemzetiséghez, azonos anyai ághoz tartoznak-e.
Genetikai információ megfejtése
Összesen egy embernek körülbelül százezer génje van. Hárommilliárd betűből álló sorozatba vannak kódolva. Mint korábban említettük, a DNS kettős hélix szerkezetű, amely kémiai kötéssel kapcsolódik egymáshoz. A genetikai kód öt nukleotid számtalan variációjából áll, amelyeket a következőkkel jelölünk: A (adenin), C(citozin), T (timin), G (guanin) és U (uracil). A DNS-ben a nukleotidok lokalizációjának sorrendje határozza meg a fehérjemolekulában lévő aminosavak sorrendjét.
A tudósok felfedeztek egy furcsa tényt, hogy a DNS-lánc körülbelül 90%-a egyfajta genetikai salak, amely nem hordoz fontos információkat az emberi genomról. A fennmaradó 10% a saját génjeire és szabályozó régióira bomlik.
Vannak esetek, amikor a DNS-lánc megkettőződése (replikációja) meghiúsul. Az ilyen folyamatok mutációk megjelenéséhez vezetnek. Már egy nukleotid minimális hibája is olyan örökletes betegség kialakulását idézheti elő, amely végzetes lehet az ember számára. A tudósok összesen mintegy 4000 ilyen rendellenességet ismernek. A betegség veszélye attól függ, hogy a mutáció a DNS-lánc melyik részét érinti. Ha ez egy genetikai salak területe, akkor a hiba észrevétlen maradhat. Ez nem befolyásolja a normál működést. Ha egy fontos genetikai szegmensben replikációs hiba lép fel, akkor egy ilyen hiba az ember életébe kerülhet. Ebben a pozícióban a DNS-kutatás segít a genetikusoknak megtalálni a módját a génmutáció megelőzésének és az örökletes betegségek legyőzésének.
A DNS genetikai kódtáblázata segít a genetikusoknak abban, hogy teljes információt gyűjtsenek össze az emberi genomról.
| Aminósav | mRNS kodonok |
|
Arginsav Lizin Izoleucin Alanin Arginin Leucin Glicin Triptofán Metionin Glutamin Valin Cisztein Proline Aszparaginsav Serine Hisztidin Aszparagin Treonin Tirozin |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetikai szűrés tervezéskor és terhesség alatt
Genetikus tudósok azt javasolják, hogy a párok genetikai kutatáson menjenek keresztül az utódok tervezésének szakaszában. Ebben az esetben előre tájékozódhat a szervezetben bekövetkező lehetséges változásokról, felmérheti a patológiás gyermekek születésének kockázatát és meghatározhatja a genetikailag öröklődő betegségek jelenlétét. De a gyakorlat azt mutatja, hogy a nők DNS-tesztjét leggyakrabban terhesség alatt végzik el. Ilyen körülmények között a magzati fejlődési rendellenességek valószínűségéről is tájékozódhatunk.
A genetikai szűrés önkéntes. De számos oka van annak, hogy egy nőnek ilyen vizsgálaton kell részt vennie. Ezek a következők:
- 35 feletti biológiai életkor;
- örökletes anyai betegségek;
- vetélések és halvaszületések történetegyerekek;
- mutagén tényezők jelenléte a fogantatás során: radioaktív és röntgensugárzás, alkohol- és kábítószer-függőség jelenléte a szülőknél;
- fejlődési rendellenességgel rendelkező korábban született gyermekek;
- terhes nő által terjesztett vírusos betegségek (különösen rubeola, toxoplazmózis és influenza);
- ultrahangos jelzések.
A DNS vérvizsgálata nagy valószínűséggel meghatározza a születendő baba hajlamát a szív és az erek, a csontok, a tüdő, a gyomor-bél traktus és az endokrin rendszer betegségeire. Ez a tanulmány azt is megmutatja, hogy mekkora kockázatot jelent a Down- és Edwards-szindrómás gyermekvállalás. A DNS-jelentés teljes képet ad az orvosnak a nő és a gyermek állapotáról, és lehetővé teszi számukra, hogy előírják a megfelelő korrekciós kezelést.
Genetikai kutatási módszerek terhesség alatt
A hagyományos kutatási módszerek közé tartozik az ultrahang és a biokémiai vérvizsgálat, ezek nem jelentenek veszélyt a nőre és a magzatra. Ez a terhes nők úgynevezett szűrése, amelyet két szakaszban hajtanak végre. Az elsőt 12-14 hetes terhességi korban hajtják végre, és lehetővé teszi a súlyos magzati rendellenességek azonosítását. A második szakaszt 20-24 hetesen hajtják végre, és tájékoztatást nyújt a csecsemőben előforduló kisebb patológiákról. Bizonyítékok vagy kétségek esetén az orvosok invazív elemzési módszereket írhatnak elő:
- Amniocentézis vagy magzatvíz mintavétel kutatás céljából. Speciális tűvel szúrást végeznek a méhben, összegyűjtik a szükséges mennyiségű magzatvizetelemzés. Ezt a manipulációt ultrahangos ellenőrzés mellett végezzük a sérülések elkerülése érdekében.
- Chorion biopszia – placenta sejtmintavétel.
- A fertőzésen átesett terhes nőknek placentogenezist írnak elő. Ez egy meglehetősen komoly műtét, és a terhesség huszadik hetétől kezdődően, általános érzéstelenítésben végzik;
- Köldökzsinórvér mintavétel és elemzés, vagy kordocentézis. Csak a terhesség 18. hete után végezhető
Így a genetikai elemzésből meg lehet tudni, milyen lesz a gyermeke, jóval a születése előtt.
DNS-vizsgálat költsége
Egy egyszerű laikus, aki nem találkozik ezzel az eljárással, a cikk elolvasása után ésszerű kérdés merül fel: "Mennyibe kerül egy DNS-vizsgálat?". Érdemes megjegyezni, hogy ennek az eljárásnak az ára a vizsgálat választott profiljától függ. Íme egy DNS-teszt hozzávetőleges költsége:
- apaság (anyaság) – 23000 rubel;
- szoros kapcsolat - 39000 rubel;
- unokatestvér - 41 000 rubel;
- testvér/féltestvér (testvér) alapítása – 36 000 rubel;
- ikerteszt - 21000 rubel;
- az Y-kromoszómára - 14 000 rubel;
- az mtDNA esetében - 15000 rubel;
- konzultáció a rokonság megállapításáról: szóbeli - 700 rubel, írásbeli - 1400 rubel
Az elmúlt években a tudósok sok nagyszerű felfedezést tettek, amelyek újradefiniálják a tudományos világ posztulátumait. A DNS-kutatás folyamatban van. A tudósokat nagy vágy hajtja, hogy felfedezzék az emberi genetikai kód titkát. Már sok mindent felfedeztek és feltártak, de mennyi az ismeretlenből! A haladás nem éri meghelyén van, és a DNS-technológia minden ember életébe szilárdan beépült. Ennek a titokzatos és egyedi szerkezetnek a további kutatása, amely sok titkot rejt magában, rengeteg új tényt fog feltárni az emberiség számára.
