Sokan mindig is azon töprengtek, hogy a szülők bizonyos jellemzői miért öröklődnek át a gyermekre (például szemszín, haj, arcforma és mások). Tudományosan bizonyított, hogy ez a tulajdonságátvitel a genetikai anyagtól vagy a DNS-től függ.
Mi az a DNS?
Jelenleg a dezoxiribonukleinsavat olyan komplex vegyületként értelmezik, amely az örökletes tulajdonságok átviteléért felelős. Ez a molekula testünk minden sejtjében megtalálható. Testünk fő jellemzői benne vannak programozva (egy bizonyos fehérje felelős egy adott tulajdonság kialakulásáért).
Miből áll? A DNS összetett vegyületekből, úgynevezett nukleotidokból áll. A nukleotid egy blokk vagy minivegyület, amely nitrogénbázist, foszforsav-maradékot és cukrot (jelen esetben dezoxiribózt) tartalmaz.
DNS egy kétszálú molekula, amelyben a láncok mindegyike nitrogéntartalmú bázisokon keresztül kapcsolódik egymáshoz a komplementaritás elve szerint.
Ezen kívül feltételezhetjük, hogy a DNS géneket tartalmaz – bizonyos nukleotidszekvenciákat, amelyek felelősek a fehérjeszintézisért. Melyek a dezoxiribonukleinsav szerkezetének kémiai jellemzői?
Nukleotid
Mint említettük, a dezoxiribonukleinsav alapvető szerkezeti egysége a nukleotid. Ez egy komplex oktatás. A DNS-nukleotid összetétele a következő.
A nukleotid közepén egy ötkomponensű cukor található (a DNS-ben ez dezoxiribóz, ellentétben a ribózt tartalmazó RNS-sel). Nitrogéntartalmú bázis kapcsolódik hozzá, amelyből 5 típust különböztetünk meg: adenint, guanint, timint, uracilt és citozint. Ezenkívül minden nukleotid tartalmaz egy foszforsav-maradékot is.
A DNS csak azokat a nukleotidokat tartalmazza, amelyek rendelkeznek a jelzett szerkezeti egységekkel.
Minden nukleotid láncba rendeződik, és követi egymást. Tripletekbe csoportosítva (mindegyik három nukleotid) egy szekvenciát alkotnak, amelyben minden triplet egy adott aminosavnak felel meg. Az eredmény egy lánc.
A nitrogéntartalmú bázisok kötései miatt egyesülnek egymással. A párhuzamos láncok nukleotidjai közötti fő kötés a hidrogén.
A nukleotidszekvenciák a gének alapja. Szerkezetük megsértése a fehérjék szintézisének kudarcához és mutációk megnyilvánulásához vezet. A DNS ugyanazokat a géneket tartalmazza, amelyek szinte minden emberben meghatározottak, és megkülönböztetik őket más szervezetektől.
Nukleotid módosítás
Egyes esetekben egy adott tulajdonság stabilabb átviteléhez egy nitrogéntartalmú bázis módosítását alkalmazzák. A DNS kémiai összetétele megváltozik egy metilcsoport (CH3) hozzáadásával. Egy ilyen módosítás (egy nukleotidon) lehetővé teszistabilizálja a génexpressziót és a tulajdonságok átvitelét a leánysejtekbe.
A molekula szerkezetének ilyen „javítása” semmilyen módon nem befolyásolja a nitrogénbázisok asszociációját.
Ezt a módosítást az X-kromoszóma inaktiválására is használják. Ennek eredményeként Barr-testek keletkeznek.
A megnövekedett karcinogenezis mellett a DNS-elemzés azt mutatja, hogy a nukleotidlánc számos bázison metilálódott. Az elvégzett megfigyelések során megjegyezték, hogy a mutáció forrása általában a metilált citozin. Általában daganatos folyamatban a demetiláció segíthet megállítani a folyamatot, de összetettsége miatt ez a reakció nem megy végbe.
DNS-struktúra
A molekulák szerkezetében kétféle szerkezet létezik. Az első típus egy nukleotidokból álló lineáris szekvencia. Építésükre bizonyos törvények vonatkoznak. A nukleotidok írása a DNS molekulán az 5' végén kezdődik és a 3' végén ér véget. A szemben található második lánc ugyanígy épül fel, csak a térbeli relációban a molekulák egymással szemben helyezkednek el, és az egyik lánc 5'-vége a második 3'-végével szemben helyezkedik el.
A DNS másodlagos szerkezete egy hélix. Ezt az egymással szemben elhelyezkedő nukleotidok közötti hidrogénkötések jelenléte okozza. A komplementer nitrogénbázisok között hidrogénkötés jön létre (például csak a timin lehet az első lánc ellentétes adeninje, a citozin vagy az uracil pedig a guaninnal szemben). Ez a pontosság annak köszönhető, hogy a második lánc felépítése az első alapján történik, ezért a nitrogénbázisok között pontos egyezés van.
A molekula szintézise
Hogyan jön létre a DNS-molekula?
Kialakulásának három szakasza van:
- Láncok leválasztása.
- A szintetizáló egységek csatlakoztatása az egyik lánchoz.
- A második lánc befejezése a komplementaritás elve szerint.
A molekula szétválásának szakaszában a fő szerepet az enzimek - a DNS-girázok - játsszák. Ezek az enzimek a láncok közötti hidrogénkötések lebontására összpontosítanak.
A láncok szétválása után a fő szintetizáló enzim, a DNS-polimeráz lép működésbe. Rögzítése az 5' szakaszban látható. Továbbá ez az enzim a 3'-vég felé mozog, egyidejűleg hozzákapcsolja a szükséges nukleotidokat a megfelelő nitrogéntartalmú bázisokhoz. Miután elért egy bizonyos helyet (terminátort) a 3'-végen, a polimeráz leválik az eredeti láncról.
A leánylánc kialakulása után a bázisok között hidrogénkötés jön létre, amely összetartja az újonnan képződött DNS-molekulát.
Hol találom ezt a molekulát?
Ha elmélyül a sejtek és szövetek szerkezetében, láthatja, hogy a DNS-t főleg a sejtmag tartalmazza. A sejtmag felelős az új, leánysejtek, sejtek vagy klónjaik kialakulásáért. Ugyanakkor a benne található örökletes információ egyenletesen oszlik meg az újonnan képződött sejtek között (klónok képződnek), vagy részenként (gyakran lehetséges afigyeljünk meg ilyen jelenséget a meiózis során). A sejtmag veresége az új szövetek képződésének megsértésével jár, ami mutációhoz vezet.
Ezenkívül a mitokondriumokban egy speciális típusú örökítőanyag is megtalálható. DNS-ük némileg eltér a sejtmagban lévőtől (a mitokondriális dezoxiribonukleinsav gyűrű alakú, és kissé eltérő funkciókat lát el).
Maga a molekula a test bármely sejtjéből izolálható (kutatáshoz leggyakrabban az arc belsejéből vagy vérből készült kenetet használnak). Csak a hámszövetből és egyes vérsejtekből (eritrocitákból) hiányzik a genetikai anyag.
Funkciók
A DNS-molekula összetétele határozza meg az információt generációról generációra továbbító funkciójának teljesítményét. Ez bizonyos fehérjék szintézise miatt következik be, amelyek egy vagy másik genotípusos (belső) vagy fenotípusos (külső - például szem- vagy hajszín) tulajdonság megnyilvánulását okozzák.
Az információ átadása a genetikai kódból való implementálással történik. A genetikai kódban kódolt információk alapján specifikus információs, riboszómális és transzfer RNS-ek keletkeznek. Mindegyikük egy adott tevékenységért felelős – a hírvivő RNS-t fehérjék szintetizálására használják, a riboszómális RNS részt vesz a fehérjemolekulák összeállításában, és a transzport RNS alkotja a megfelelő fehérjéket.
A munkájuk bármilyen meghibásodása, vagy a szerkezet megváltozása az elvégzett funkció megsértéséhez ésatipikus tulajdonságok (mutációk) megjelenése.
DNS apasági teszt lehetővé teszi, hogy meghatározza a kapcsolódó jelek jelenlétét az emberek között.
Genetikai tesztek
Mire használható most a genetikai anyag kutatása?
DNS-elemzést használnak számos tényező vagy változás meghatározására a szervezetben.
Először is, a vizsgálat lehetővé teszi veleszületett, öröklött betegségek jelenlétének meghatározását. Ezek a betegségek közé tartozik a Down-szindróma, az autizmus, a Marfan-szindróma.
DNS-t is tesztelhet a családi kötelékek meghatározásához. Az apasági tesztet régóta széles körben alkalmazzák számos, elsősorban jogi eljárásban. Ezt a vizsgálatot a törvénytelen gyermekek közötti genetikai kapcsolat meghatározásakor írják elő. Ezt a tesztet gyakran teszik le az öröklést kérelmezők, amikor kérdések merülnek fel a hatóságok részéről.
