A Rett-szindróma a progresszív degeneratív betegség egy fajtája, amelyet a központi idegrendszer károsodása jellemez. Ez egy ritka, genetikailag meghatározott patológia, amely főleg lányoknál alakul ki korai életkorban. A mentális és mentális zavarok csoportjába sorolható, hiszen a betegség a szervezet létfontosságú részeit érinti: az agy működését, a mozgásszervi rendszer normál fejlődését, a központi idegrendszert. Jelenleg az orvosok nem tudnak megfelelő kezelést ajánlani erre a betegségre, mivel előfordulásának természete molekuláris-sejtes szinten van meghatározva.
Miben különbözik ez a patológia a jól ismert autizmustól? Mik a jellegzetes tünetei? Gyógyszerrel gyógyítható egy betegség? Ezekre és sok más kérdésre a választ a cikk elolvasásával találhatja meg.
Néhány statisztika
A Rett-szindróma genetikai természetű patológia, amely feltehetően örökletes. A betegség kialakulásának okainak pontosabb vizsgálata érdekében a tudósok évek óta folytatnak kutatásokat.a betegség terjedésének területi elemzése, aminek köszönhetően sikerült azonosítani a szindróma megbetegedésének speciális gyakoriságát egy gyéren lakott területről származó gyermekeknél. Ezeket a "forró pontokat" Norvégiában, Magyarországon és Olaszországban jelentették.
A betegséget csak az elmúlt 15 évben kezdték aktívan tanulmányozni. Jelenleg ennek a betegségnek a valódi természete a végsőkig feltáratlan. A világ minden tájáról érkező tudósok folytatják a kutatást ebben a kérdésben, amelynek fő célja egy univerzális biológiai marker keresése. Véleményük szerint a későbbiekben ő teszi lehetővé új, hatékony terápiás módszerek kidolgozását nemcsak erre a szindrómára, hanem sok más, hasonló genetikai természetű betegségre is.
A statisztikák szerint 10-15 ezer gyermekből csak egy ilyen diagnózisú leánygyermek születik. A fiúknál a Rett-szindróma rendkívül ritka és összeegyeztethetetlen az élettel.
A betegség előfordulásának története
1954-ben a híres osztrák gyermekorvos, Andreas Rett fedezte fel először ennek a patológiának a tüneteit. Két nyilvánvaló mentális spektrumzavarral küzdő lány vizsgálata során az orvos a demenciára nem jellemző jelekre hívta fel a figyelmet: kézcsavarodás, szorítás és hosszan tartó ujjfogás, kézdörzsölés, mintha egy gyerek mosná a víz alatt. Az ilyen mozdulatok bizonyos időközönként ismétlődnek, és ugyanakkor instabil érzelmi állapot kísérte őket, kezdve az önmagunkba való teljes elmerüléstől és éles sikolyokig. Ezt követően a gyermekorvos elkezdett tanulnie két esetből, és hasonló klinikai képet talált más kórelőzményekben is, ami lehetővé tette számára, hogy a patológiát egy külön egységbe különítse.
1966-ra a szakember további 31 lánynál diagnosztizálta a szindrómát, majd több német nyelvű kiadványban publikálta a sokéves kutatás eredményeit. Azonban akkoriban az új patológia nem kapott széles körű nyilvánosságot, csak 20 évvel később nemzetközileg is elismerték, és a felfedező tiszteletére a "Rett-szindróma" nevet kapta.
Azóta a tudósok a világ minden tájáról elkezdték aktívan tanulmányozni a betegséget és etiológiáját.
Fő okok
Amint a patológiát külön betegségként kezelték, a szakértők különféle elméleteket kezdtek előterjeszteni a kialakulásának okairól. Kezdetben azt feltételezték, hogy a betegség genetikai természetű, vagyis mindenért a génmutáció a felelős. Az ilyen jellegű eltéréseket az magyarázza, hogy az emberi törzskönyvben nagyszámú vérségi kapcsolat van jelen.
Másrészt a kromoszóma-rendellenességeket feltételezik a betegség fő okának. Itt egy törékeny terület jelenlétéről beszélünk az X kromoszóma rövid karjában. A tudósok szerint ez a zóna felelős a patológia kialakulásáért.
Az ebben a témában végzett későbbi vizsgálatok bebizonyították, hogy az ezzel a diagnózissal rendelkező betegeknél valóban vannak kromoszóma-rendellenességek. Az, hogy valóban ez a tényező a mentális zavarok fő oka, még mindig nem ismert.
Az egyetlen dolog, ami biztosan megállapítható, az az életkorbeteg. Az orvosok szerint az elsődleges agyi rendellenességek a gyermek születésétől kezdve jelentkeznek, és élete negyedik évére a fejlődés teljesen leáll. Ráadásul az ilyen gyerekek fizikai értelemben nem tudnak teljesen kifejlődni.
A Rett-szindróma első jelei
Életének legelső hónapjaiban az újszülött teljesen egészségesnek tűnik, az orvosok általában nem gyanakszanak semmiféle jogsértésre. A fej kerülete is a normál tartományon belül van. Az egyetlen dolog, ami a betegségre utalhat, az az izmok enyhe letargiája és a hipotenzió tünetei. Ez utóbbiak közé tartozik az alacsony hőmérséklet, a bőr sápadtsága és a tenyér túlzott izzadása.
Körülbelül 4-5 hónap múlva észrevehetővé válnak egyes motoros készségek (kúszás, háton fordulás) elmaradásának jelei. Ezt követően a Rett-szindrómás gyerekeknek nehézségei vannak az ülésben és az állásban is.
Rett-szindróma: a betegség tünetei
Külön-külön kell összpontosítani azokra a fő tünetekre, amelyek alapján a betegséget diagnosztizálják. Az orvosi gyakorlatban előfordulnak olyan esetek, amikor a betegség jeleinek helytelen értelmezése miatt téves diagnózist állítottak fel, ami ennek következtében gyors halálhoz vezetett. Mi jellemző a Rett-szindrómára?
- Speciális kézmozdulatok. Az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknél fokozatosan eltűnnek a tárgyak kézben tartásának készségei. Ilyenkor monoton mozdulatok jelennek meg, melyeket folyamatos ujjfogás vagy tapsolás jellemezmellkas szintje. A gyermek megharaphatja a kezét, vagy megütheti magát a test különböző részein.
- Szellemi fejlődés. A betegséget mentális retardáció és kognitív tevékenység hiánya jellemzi, ami az újszülöttekre jellemző. Egyes csecsemők elsődleges beszéd- és észlelési készségekre tesznek szert, de végül teljesen elveszítik őket.
- Súlyos mikrokefália. Az agy méretének csökkenése miatt a fej növekedése fokozatosan leáll.
- Görcsrohamok. A görcsrohamok a Rett-szindróma ismertetőjegyének számítanak.
- Skoliózis kialakulása. A gerincszegmens megsértése előbb-utóbb minden ilyen diagnózisú gyermeknél megjelenik. A hát görbületének oka izomdystonia.
A szindróma fejlődési szakaszai
A betegség előrehaladtával négy fő szakaszon megy keresztül, amelyek mindegyikének jellegzetes klinikai képe van.
- 1. szakasz. A gyermek fejlődésének kezdeti eltéréseit négy hónapos korban és körülbelül két éves korig észlelik. A betegeknél a fej növekedése késik, izomgyengeség, letargia és érdeklődés hiánya a körülöttünk lévő világ iránt.
- 2. szakasz. Ha egy csecsemő egyéves kora előtt megtanult járni vagy kiejteni néhány szót, ezek a készségek általában egy évről két évre eltűnnek. Ebben a szakaszban jellegzetes kézi manipulációk, légzési problémák és a normál koordináció megsértése jelennek meg. Egyes gyerekeknek epilepsziás rohamai vannak. A Rett-szindróma tüneti kezelése ezenszakasz továbbra sem meggyőző.
- 3. szakasz. A három és kilenc év közötti időszak stabil. A harmadik szakaszt szellemi retardáció, extrapiramidális rendellenességek jellemzik, amikor a rángásokat "kábulat" és zsibbadás váltja fel.
- 4. szakasz. A betegség kialakulásának ebben a szakaszában általában visszafordíthatatlan zavarok figyelhetők meg az autonóm rendszer és a gerinc munkájában. Tíz éves korig a rohamok gyakorisága csökkenhet a betegeknél, de az önálló mozgás képessége teljesen elvész. Ebben az állapotban a gyerekek évtizedekig maradhatnak. A fizikai fejlődésben tapasztalható jelentős eltérések ellenére a betegek teljes pubertásban vannak.
A fenti tünetek mindegyike lehetővé teszi annak meghatározását, hogy melyik szakaszban van a Rett-szindróma. A betegség tünetei a betegség progressziójának sebességétől és a szervezet egyes egyéni jellemzőitől függően változhatnak.
Hogyan lehet felismerni a patológiát?
A betegség diagnózisát a megfigyelt klinikai kép határozza meg. Ennek a betegségnek a gyanúja esetén a gyermekeket általában hardveres vizsgálatra küldik. Ez magában foglalja az agy állapotának vizsgálatát CT-vel, bioelektromos aktivitásának mérését EEG és ultrahang segítségével.
A betegséget, különösen a fejlődés korai szakaszában, gyakran összekeverik az autizmussal. Számos különbség van azonban, amelyek lehetővé teszik e két teljesen különböző kórkép megkülönböztetését.
Az élet első néhány hónapjában,Az autista gyerekeknél már vannak a betegség jellegzetes jelei, ami a Rett-szindrómáról nem mondható el. Az autista rendellenességek esetén a gyerekek gyakran folyamodnak különféle manipulációkhoz a körülöttük lévő tárgyakkal, és egyfajta kegyelmet kapnak. A gyermekeknél a Rett-szindróma leggyakrabban mozgás- és izomrendellenességek miatti merevségben nyilvánul meg. Ezenkívül elhúzódó epilepsziás rohamok, retardált fejnövekedés és légzési nehézségek kísérik. Így az időben elvégzett differenciáldiagnózis lehetővé teszi a betegség fő formájának pontos meghatározását, valamint megfelelő kezelési és rehabilitációs intézkedések előírását.
Gyógyszeres terápia
A betegség modern kezelési módjai sajnos korlátozottak. A terápia kiemelt iránya a patológia tüneti megnyilvánulásainak mérséklése és a fiatal betegek állapotának enyhítése gyógyszerek segítségével. Milyen gyógyszereket írnak fel Rett-szindrómával diagnosztizált gyermekek számára? A kezelés általában a következőket tartalmazza:
- Görcsoldó szerek szedése az epilepsziás rohamok blokkolására.
- A „Melatonin” használata a nappali/éjszaka biológiai rendszerének szabályozására.
- A vérkeringés javítására és az agy stimulálására szolgáló gyógyszerek alkalmazása.
Ha az epilepsziás rohamok nagy gyakorisággal ismétlődnek, a görcsoldó szerek hatékonysága alacsony lehet. Általában az ilyen betegségben szenvedő gyermekeket "karbamazepin" írják elő. Ez az eszköz az erős kategóriába tartozikgörcsoldók.
Ezzel párhuzamosan a Lamotrigint általában felírják. Ez az eszköz nemrég jelent meg a farmakológiában. Megakadályozza a mononátriumsó bejutását a központi idegrendszerbe. A tudósok Rett-szindrómával diagnosztizált betegek agy-gerincvelői folyadékának megnövekedett tartalmát találták ennek az anyagnak. A jelenség okai még mindig ismeretlenek.
Hagyományos terápia
A gyógyszeres kezelés mellett az orvosok speciális diétát is javasolnak. A súlygyarapodáshoz egyedileg állítják össze. Az étrendnek rostban, vitaminokban és magas kalóriatartalmú élelmiszerekben gazdagnak kell lennie. Ez gyakori etetést igényel (körülbelül három óránként). Az ilyen táplálkozás hozzájárul a betegek állapotának stabilizálásához.
A kezelés masszázst és speciális gyakorlatokat is tartalmaz. Az ilyen fizikai aktivitások hozzájárulnak a gyermek végtagjainak fejlődéséhez, növelik a test különböző részeinek rugalmasságát, és serkentik az izomtónust is.
A szakemberek megjegyzik, hogy a zene jótékony hatással van a betegségben szenvedő gyermekekre. Nemcsak megnyugtat, hanem felkelti az érdeklődést a körülötte lévő világ iránt.
A gyerekeknél a Rett-szindrómát ma speciális rehabilitációs központokban kezelik. Szinte minden nagyobb városban elérhetőek. Itt a kis páciensek alkalmazkodnak a külvilághoz, speciális fejlesztő órákat tartanak számukra.
Előrejelzések
A szükséges kezelés előírása érdekében a tudósok a világ minden tájáról továbbra is aktívan tanulmányozzák a szindrómátRetta. A szakértők prognózisa ebben a kérdésben pozitív. Jelenleg speciális őssejtek fejlesztése folyik, amelyek segítségével később leküzdhető lesz ez a szörnyű betegség. Ráadásul egy ilyen „gyógyszert” már sikeresen teszteltek laboratóriumi egereken.
Ebben a cikkben elmondtuk, mi az a Rett-szindróma. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek fényképeit speciális orvosi kézikönyvekben tekintheti meg. Ez egy nagyon ritka betegség, amelyet túlnyomórészt lányoknál diagnosztizálnak. A mentális retardációhoz képest ez a szindróma nem mutat külső jeleket a gyermek életének első néhány hónapjában. Hat hónapos korban problémák merülnek fel a pszichomotoros fejlődéssel, a baba elveszíti minden képességét, és teljesen leáll a környező jelenségekre és tárgyakra való reagálásáról. Idővel a klinikai kép romlik. Sajnos ezt a betegséget nem lehet teljesen legyőzni. A modern orvoslás különféle gyógyszereket kínál a betegség tüneteinek csökkentésére. Ezenkívül a fizioterápiás eljárások (torna, masszázs), a speciális rehabilitációs központokban és egészségügyi intézményekben végzett foglalkozások jótékony hatással vannak a gyermek egészségére.
Reméljük, hogy ebben a cikkben a témával kapcsolatos összes információ valóban hasznos lesz az Ön számára. Maradj egészséges!
