A pajzsmirigy az endokrin rendszer egyik szerve, amely a jódtartalmú hormonok termeléséért felelős. Pillangó alakú, és a nyak elülső részén található. A pajzsmirigyhormonok széles körben fejtik ki hatásukat az emberi szervezetre. Ezek a következők:
- anyagcsere,
- fizikai és pszicho-érzelmi fejlődés,
- a szív- és érrendszer munkája,
- a természetes testhőmérséklet fenntartása.
A veleszületett hypothyreosis egy olyan betegség, amelyben a gyermek a pajzsmirigy által termelt tiroxin (T4) hormon hiányával születik. Ez a hormon fontos szerepet játszik a növekedés, az agy fejlődésének és az anyagcserének (a szervezetben zajló kémiai reakciók sebességének) szabályozásában. A gyermekek veleszületett hypothyreosisa az egyik leggyakoribb endokrin rendellenesség. Világszerte évente körülbelül minden másodiktöbb ezer újszülöttnél diagnosztizálják ezt a betegséget.
A pajzsmirigy alulműködéssel született babák többsége születéskor normálisnak tűnik, általában az anya méhében kapott pajzsmirigyhormonok miatt. Ha a betegséget korai stádiumban diagnosztizálják, könnyen kezelhető napi orális gyógyszeres kezeléssel. A terápia lehetővé teszi a veleszületett pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő gyermekek számára, hogy egészséges életmódot folytassanak, normálisan növekedjenek és fejlődjenek, mint minden normális gyermek.
fajták
A gyermekek veleszületett hypothyreosisának egyes formái átmeneti jellegűek. A baba állapota a születés után néhány napon belül javul. A betegség egyéb formái állandóak. Folyamatos hormonpótló kezeléssel sikeresen kontrollálhatók. A pajzsmirigy alulműködés kezelésének mellőzése visszafordíthatatlan, még akkor is, ha a terápiát kicsit később kezdik.
Indokok
Az esetek 75 százalékában a veleszületett pajzsmirigy alulműködés okai az újszülött pajzsmirigyének fejlődési rendellenességei. Íme néhány lehetséges funkció:
- szerv hiánya,
- rossz pozíció,
- kis méret vagy fejletlen.
Egyes esetekben előfordulhat, hogy a pajzsmirigy normálisan fejlett, de bizonyos enzimek hiánya miatt nem tud elegendő tiroxint termelni.
A veleszületett hypothyreosis és a genetika fogalma szorosan összefügg. Ha a szülők vagy közeli hozzátartozók kórtörténetében pajzsmirigy-problémák fordultak elő, fennáll a veszélye annak, hogy újszülöttben is előfordulnak. Az esetek körülbelül 20 százalékaa veleszületett hypothyreosis előfordulása genetikai okokból adódik.
Fontos tényező a jódhiány az anya étrendjében a terhesség alatt. A terhesség alatt alkalmazott különféle gyógyszerek is befolyásolhatják a baba pajzsmirigyének fejlődését.
A pajzsmirigy alulműködését az agyalapi mirigy károsodása is okozhatja. Felelős a pajzsmirigy-stimuláló hormon termeléséért, amely szabályozza a pajzsmirigy működését.
Jelek és tünetek
Általában a veleszületett pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő gyermekek koraszülött vagy valamivel később születnek, és teljesen normálisan néznek ki. Túlnyomó többségükben a tiroxinhiány semmilyen megnyilvánulása nem mutatkozik. Ez részben annak köszönhető, hogy az anya pajzsmirigyhormonokat juttat a méhlepényen keresztül. A születés után néhány héten belül a hypothyreosis klinikai jelei és tünetei nyilvánvalóbbá válnak. Az újszülöttek agyát visszafordíthatatlan károsodás fenyegeti. E veszély miatt fontos a kezelés mielőbbi megkezdése.
A fenti okok miatt minden megszületett gyermek különböző vizsgálatokon esik át. Az egyik az újszülöttkori szűrés. Használható a hypothyreosis kimutatására sok újszülöttnél, még a tünetek megjelenése előtt. A szűrést a születés után 4-5 nappal végezzük. Korábban nem végeztek ilyen felmérést a hamis pozitív eredmény kockázata miatt.
Más esetekben, amikor a terhesség alatt a nő szervezete nem jutott elegendő jóddal,a csecsemőnek születése után a pajzsmirigy alulműködésének korai tünetei lehetnek, például:
- puffadt arc;
- duzzanat a szem körül;
- megnagyobbodott, duzzadt nyelv;
- puffadt has;
- székrekedés;
- sárgaság (a bőr, a szemek és a nyálkahártyák besárgulása) és emelkedett bilirubin;
- rekedt sírás;
- rossz étvágy;
- csökkent szívóreflex;
- köldöksérv (a köldök kiemelkedése);
- lassú csontnövekedés;
- nagy tavasz;
- sápadt száraz bőr;
- alacsony aktivitás;
- fokozott álmosság.
Diagnosztika
Minden újszülött újszülöttkori szűrésen esik át az első néhány napban. A vizsgálat során néhány csepp vért vesznek a gyermek sarkából. Az egyik teszt a pajzsmirigy működésének ellenőrzése. A veleszületett hypothyreosis diagnózisának fő mutatója a tiroxin alacsony szintje és a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) megnövekedett szintje az újszülött vérszérumában. A TSH az agyalapi mirigyben termelődik, és a pajzsmirigy hormontermelésének fő serkentője.
A diagnózis és a kezelés nem alapulhat kizárólag az újszülöttkori szűrés eredményein. Minden pajzsmirigy-patológiában szenvedő újszülöttnek további vérvizsgálatot kell végeznie. Ezt az elemzést közvetlenül a vénából veszik. Amint a diagnózis megerősítést nyer, azonnal megkezdődik a hormonális kezelés.
Továbbiakért isA veleszületett hypothyreosis diagnózisa a pajzsmirigy ultrahangjával és szcintigráfiájával (radionuklid szkennelés) történhet. Ezek az eljárások lehetővé teszik a szerv méretének, elhelyezkedésének felmérését, valamint a szerkezeti változások azonosítását.
Kezelési módszerek
A veleszületett hypothyreosis fő kezelése a hiányzó pajzsmirigyhormon gyógyszeres pótlása. A tiroxin adagját a gyermek növekedésével és a vérvizsgálati eredmények alapján módosítják.
A veleszületett hypothyreosis klinikai ajánlása az, hogy a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni, és az egész életen át folytatni kell. A terápia késői megkezdése mentális retardációhoz vezethet. Ennek oka az agy és az idegrendszer károsodása.
A kezelés néhány jellemzője
A helyettesítő terápia a "levotiroxin" ("L-tiroxin") nevű gyógyszerrel történik. Ez a tiroxin hormon szintetikus formája. Kémiai szerkezete azonban megegyezik a pajzsmirigy által termelt szerkezettel.
Van néhány jellemző a veleszületett hypothyreosis kezelésében:
- Hormonpótló gyógyszert naponta kell adni a gyermeknek.
- A tablettákat összetörik, és kis mennyiségű tápszerben, anyatejben vagy bármilyen más folyadékban feloldják.
- A pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekeket endokrinológusnál és neurológusnál kell regisztrálni. Ezenkívül időszakos vizsgálatokat kell végezni a kezelés nyomon követése és beállítása érdekében.
A gyógyszeres kezelés adagja és gyakoriságacsak orvos határozhatja meg. Ha helytelenül adják be, mellékhatások léphetnek fel. A felírt hormon túlzott mennyisége esetén a gyermeknek a következő tünetei lehetnek:
- nyugtalanság,
- folyékony széklet,
- étvágytalanság,
- fogyás,
- gyors növekedés,
- gyors pulzusszám,
- hányás,
- álmatlanság.
Ha a "Levothyroxine" adagja nem elegendő, a következő jelek jelennek meg:
- lomhaság,
- álmosság,
- gyengeség,
- székrekedés,
- puffadtság,
- gyors súlygyarapodás,
- növekedés lassulása.
A szójakészítmények és a vastartalmú gyógyszerek csökkenthetik a hormon koncentrációját a vérben. Ezekben az esetekben a szakembernek módosítania kell a gyógyszer adagját.
Következmények
Ha a kezelést a baba születése utáni első két héten belül megkezdik, megelőzhetők a súlyos egészségügyi problémák, például:
- késleltetett fejlődési mérföldkövek,
- mentális retardáció,
- gyenge növekedés,
- halláscsökkenés.
A késleltetett kezelés vagy annak hiánya előbb-utóbb a következő tünetekhez vezet:
- érdes, duzzadt arcvonások;
- légzési problémák;
- halk rekedt hang;
- késleltetett pszichomotoros és fizikai fejlődés;
- csökkent étvágy;
- rossz súly- és magassággyarapodás;
- golyva (a pajzsmirigy megnagyobbodása);
- vérszegénység;
- lassú pulzusszám;
- folyadék felhalmozódása a bőr alatt;
- halláscsökkenés;
- puffadás és székrekedés;
- a fontanellák késői bezárása.
A kezeletlenül hagyott gyermekek szellemileg retardáltak, aránytalanul magasak és súlyúak, hipertónusúak és bizonytalan járásúak. A legtöbb esetben késik a beszéd.
Káros betegségek
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekeknél fokozott a veleszületett rendellenességek kockázata. A leggyakoribb szívbetegség, tüdőszűkület, pitvari vagy kamrai septum defektusok.
Hormonkontroll
A kezelés fontos része a pajzsmirigyhormonok szintjének ellenőrzése a vérben. A kezelőorvosnak figyelemmel kell kísérnie ezeket a mutatókat, hogy biztosítsa a szedett gyógyszerek időben történő beállítását. Egy éves korig általában háromhavonta, majd három éves korig két-négy havonta végeznek vérvételt. Három éves kor után a laboratóriumi vizsgálatokat félévente-évente végezzük, amíg a gyermek növekedése be nem fejeződik.
A rendszeres orvosi látogatások során a baba fizikai mutatóinak, pszicho-érzelmi fejlődésének és általános egészségi állapotának felmérésére is sor kerül.
Kockázati csoport
Egy gyermeknél fennáll a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés kockázata, ha az alábbi állapotok bármelyike fennáll:
- Kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma,Williams vagy Turner-szindróma.
- Autoimmun betegségek, például 1-es típusú cukorbetegség vagy cöliákia (gluténintolerancia).
- Pajzsmirigy sérülés.
Előrejelzés
Ma a veleszületett pajzsmirigy alulműködéssel született gyermekeknek nincs komoly fejlődési és növekedési késése. Ehhez azonban a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni - a születés után néhány napon belül. Azoknak a csecsemőknek, akiket nem diagnosztizálnak, vagy akiket sokkal később kezelnek, alacsonyabb az IQ-ja, és fizikai egészségügyi problémáik vannak.
Régebben a tiroxinhiányt nem diagnosztizálták születéskor, és nem kezelték hormonpótló terápiával. Ennek eredményeként a veleszületett hypothyreosis következményei visszafordíthatatlanok voltak. A gyerekek pszicho-érzelmi és fizikai fejlődésében súlyos késés tapasztalható.
A pajzsmirigy alulműködésben szenvedő újszülöttek, akik időben, megfelelően kiválasztott gyógyszerekkel, állandó orvosi felügyelet mellett kezelik, normálisan fognak növekedni és fejlődni, mint minden egészséges gyermek. Egyes csecsemőknél a pajzsmirigyhormon-hiány átmeneti állapot, amely néhány hónaptól több évig tartó kezelést igényel.
A pajzsmirigy alulműködésének megelőzése érdekében az újszülötteknél a terhes nőknek jódtartalmú gyógyszereket kell szedniük.
Pajzsmirigyhormon-hiány kisgyermekeknél is előfordulhat, még akkor is, ha a vizsgálati eredmények születéskor normálisak voltak. Ha gyermekénél a pajzsmirigy alulműködésre utaló jelek és tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz.
Bkövetkeztetés
A pajzsmirigyhormonok fontos szerepet játszanak a magasság és testsúly szabályozásában, az agy és az idegrendszer fejlődésében. A hormonhiány hypothyreosishoz vezet. A korai gyermekkori betegség a mentális retardáció vezető oka világszerte. A kezelés sikere az időben történő diagnózisban és a hormonpótló kezelés azonnali alkalmazásában rejlik. A szintetikus tiroxin a legbiztonságosabb gyógyszer a pajzsmirigyhormonok hiányának kezelésére. Az orvosi kezelés hiánya mentális retardáció kialakulásához vezet.
