A gyermekek hemofíliája egy örökletes betegség, amely a férfi és a női vonalon keresztül is terjed, de csak férfiaknál nyilvánul meg. A betegség a véralvadási folyamatokért felelős enzimek termelésének megsértésével jár. A hemofília tulajdonságát közvetítő gén csak akkor viselkedik agresszíven, ha az x kromoszómához kapcsolódik. A betegség ebben az esetben vérveszteséghez és akár halálhoz is vezethet. Itt van - a recesszív gén "alattomos" hordozója.
A „hemofília” kifejezés 1820-ban jelent meg. A betegség nevét Johann Shenlein orvos adta, ő vette át a görög "szerelem" és "vér" szavakat, mivel a tulajdonság csak a nemi kromoszómákon keresztül terjed. Egy német tudós írta le először a hemofília tüneteit. De az ok nem derült ki. Alexander Schmidt orosz fiziológus csak a 19. század közepén kapcsolta össze a hemofíliát és az alacsonyvéralvadás.
Miért nevezik a hemofíliát „királyi betegségnek”?
A betegség előfordulásának egyik feltételezése egy génmutáció. Ismeretes, hogy a királyi családokban gyakoriak voltak a távoli rokonok közötti kapcsolatok. Úgy gondolják, hogy ez vezetett először ahhoz, hogy Viktória királynő lett a betegség "hordozója". Később fia, Edward Augustus, szintén dédunokái, köztük Alekszej Nyikolajevics orosz cár, hemofíliában szenvedett. Így néz ki a család családfája a recesszív gén átvitele alapján.
Mi az a hemofília?
A vérképző folyamatok meglehetősen összetettek. Úgy gondolják, hogy az emberi vérben az alvadásnak megvannak a maga "szakaszok", úgynevezett tényezők. A tudományban megkapták római elnevezésüket: egytől tizenháromig. A véralvadási faktorok szekvenciálisan aktiválódnak, és attól függően, hogy melyikük "esik ki", a betegségek típusai is megoszlanak. Minden előző szakasz kiváltja a következőt, így ha a "lánc" kezdetével kapcsolatos folyamatok megzavarodnak a szervezetben, akkor a betegség súlyosabbnak minősül. A megfelelő véralvadás utolsó tényezője a vágás vagy seb helyén keletkezett vérrög, amely leállítja a véráramlást. A gyermekek hemofíliájának okai leggyakrabban ezeknek a folyamatoknak a megsértésével járnak. A képen vérlemezkék nélküli vörösvértestek láthatók. Általában ők azok, akik "szélnek magukra" vörösvértesteket, megállítják a vért, és vérrögöt képeznek.
Attól függően, hogy melyik faktor hiányzik, a hemofíliának három típusa van:
- A világon ezzel a recesszív tulajdonsággal rendelkező emberek 85%-a A típusú hemofíliában szenved. Ez az antihemofil globulin hiányával jár.
- A hemofília B-t (karácsonyi betegség) a tromboplasztin nevű enzim hiánya okozza, amely egyszerűen nincs jelen a plazmában. Ez a IX. faktor. A génhordozók körülbelül 13%-a szenved ettől a formától.
- C típusú hemofília, nagyon ritka. A hemofíliás betegek mindössze 3%-ánál fordul elő. Hiányzik belőle a XI. faktor, egy speciális fehérje, amely megelőzi a tromboplasztint.
Vannak más örökletes betegségek is, amelyek az egyik vagy másik tényező „elvesztésével” járnak. Néha váratlanul jelennek meg - foghúzás vagy véletlen mély karcolás során. A hemofília gyermekeknél különösen veszélyes – egy kisgyerek sok cselekedetéről nem ad számot, nő a gyermek sérülésének kockázata.
Gén öröklődés
Mi a hemofília genetikailag? A hemofília gén, amint azt korábban megjegyeztük, az X kromoszómához tapad. Ezért a nők a betegség hordozói. Utódaik ezt a gént fiaiknak is továbbadhatják. Egy hemofíliás apa gyermekei is örökölhetik a gént.
A női gyerekek a gén "hordozói", de ők maguk egészségesek. A hemofíliás gyermek születésének valószínűsége 50%. Sőt, a „kocsi” egy generációban is megnyilvánulhat – a nagyapától az unokáig.
Általában a családok tudjákbetegségükről, és bizonyos esetekben a genetikát is bevonják problémáik megoldásába. Néha az egyik megoldás a mesterséges megtermékenyítés, amikor a szülők lánygyermeket választanak. De ne feledje, hogy a hemofília gyermekeiben is megnyilvánulhat.
Hogyan jelentkezik a betegség gyermekeknél?
A gyermekeknél a hemofília első tünetei közvetlenül a születés után jelentkezhetnek, amikor a szülész azt látja, hogy a vér a köldökzsinórból nem áll le. Általában hemofília gyanúja esetén a nőknek császármetszést mutatnak be, mivel a fiziológiás szülés agyvérzéshez vagy a gyermek szerveinek és szöveteinek sérüléséhez vezethet. Már az élet első hónapjában az anya kifejezett zúzódásokat és hematómákat észlelhet az oltás után az injekció beadásának helyén. Az enyhébb formák a nyálkahártyák és az izmok vérzésében nyilvánulnak meg.
Minél súlyosabb a hemofília formája, annál hamarabb jelentkezik. Már az első 4 hónapban fogzáskor sem áll el a vérzés fél órán belül. A diagnózist a 8. vagy 9. hónapban erősítik meg. Ebben az időben a gyermek már aktívan mozog vagy járni kezd, így a kiterjedt vérzések a zúzódások és zúzódások helyén nem vonhatják magukra a figyelmet. A hemofília egyéb külső jelei gyermekeknél: gyakori, tartós orrvérzés vagy fogínyvérzés, sápadt és kék arc.
A hematómák összenyomják az artériákat és becsípik az idegvégződéseket. Az ízületi sérülések különösen veszélyesek. Ha az ütközés helyén először a véráramlás lassan normalizálódik, akkor már másodlagos zúzódással,fibrines vérrögök, ezek az elh alt sejtek felhalmozódnak a porcokban. Az ízületek megduzzadnak, a gyermek elveszítheti a járásképességét, erős fájdalmai vannak.
Beteg gyermekeknél gyakran fordul elő szájvérzés, például ha egy baba véletlenül megharapja a nyelvét, megfulladhat a vértől. Egyes esetekben a fej zúzódásai vakságot okozhatnak a hematóma túlzott nyomása miatt a szemereken és az izomzaton.
Már hat éves kortól jelentkezik a betegség, akárcsak a felnőtteknél. Úgy tűnik, a gyerek egy ördögi körbe került. A vérszegénység okozta izomgyengeség miatt gyakran elesik, üt, megsérül, ami vérzéshez, szervi és ízületi problémákhoz vezet.
Az agyvérzések nem ritkák. A nagy probléma az, hogy a hemofíliás gyermekek különösen aktívak, a vérképzés sajátosságai miatt a gerjesztési folyamatok érvényesülnek a gátlási folyamatokkal szemben.
Hogyan lehet diagnosztizálni?
Hogyan állapítható meg, hogy a gyermekek hemofíliában szenvednek? A diagnosztika már az anyaméhben elérhető. A vizsgálatok lehetővé teszik, hogy már a terhesség 12. hetében tanulmányozzuk a chorionbolyhokat. Ha valamilyen oknál fogva nem sikerül kivonni a boholyt, a 20. hét után veheti az embrió vérét. A kutatás komplikációkhoz vezethet a terhesség alatt, ezért mindenképpen mérlegelje az előnyöket és hátrányokat. A gyermek elvesztésének kockázata meglehetősen magas, 1-6%. Általában ezt a vizsgálatot akkor alkalmazzák, ha más patológiák veszélye áll fenn, és az elemzés létfontosságú.
Született embernél vizsgálatot végeznekvéralvadás. Néha azonban nehéz felismerni a B típusú hemofília egy formáját egy gyermek életének első hónapjaiban, mert a vérképző rendszer még nem működik teljesen, a véralvadási aktivitás még egészséges gyermeknél is eltér a normálistól.
A diagnózis tisztázása érdekében, ha A és B típusú hemofília gyanúja merül fel, genetikai vizsgálatot végeznek a génanomália kimutatására. 99%-os pontosság, ha van a gén egyik rokona - hordozója.
Ezen kívül lehetőség van teszt elvégzésére a faktorok véralvadási aktivitásának meghatározására, de ezek a vizsgálatok meglehetősen drágák, és a gyakorlatban ritkán használják őket. Általában a tényleges alvadási idő vezérli őket. Ha több mint 30 perc, akkor a diagnózis csaknem megerősítést nyer.
Az MRI időnként segíthet a betegség következményeinek meghatározásában, rejtett vérömlenyek kimutatásában, amelyek közvetett bizonyítékul szolgálhatnak a betegség jelenlétére.
A "királyi betegség" kezelése
A gyermekek hemofíliájának kezelése leggyakrabban konzervatív. Először is, ez egy helyettesítő terápia. A gyermeknek gyógyszereket írnak fel, amelyek nagy mennyiségű antihemofil globulinnal tartalmazó plazmát tartalmaznak. Ezek a gyógyszerek helyreállítják a vér hemosztatikus képességét.
Érdekes módon az anyatej nagy koncentrációban tartalmaz tromboplasztint, és a 9-es típusú hemofília esetén a szoptatás és a kenőcsökkentő zúzódások és vágások hatékony megelőző intézkedést jelenthetnek.
Egy másik lehetőség a rokonok vérátömlesztése. Az antihemofil globulin az emberi testen kívül pusztul el,ennek megfelelően nem tanácsos a begyűjtött plazmát befecskendezni.
A gyógyszeres terápia csapdái
A gyakori vérátömlesztések néha az antitestek koncentrációjának növekedéséhez vezetnek a vérben, az idegen enzimek feleslegére adott reakcióként. Ebben az esetben sürgős transzfúzió javasolt. Az antitestek nagy száma csökkenti a gyógyszeres kezelés hatékonyságát, a szervezet mintegy visszaállítja eredeti állapotát.
Egyes esetekben immunszuppresszív terápiát írnak elő. Azonban nem minden betegnél hatásos.
Ápológondozás
Az ilyen gyermekeket mindig regisztrálják. A gyermekek hemofíliájának ápolási folyamatát a helyi gyermekorvosnak kell megszerveznie. Általában az ilyen csecsemőket gyakran megvizsgálja ápolónő, rendszeresen vérvizsgálatot végeznek, és figyelemmel kísérik a gyermek belső szerveinek munkáját.
Fontos, hogy a szülők megelőzzék a baba sérülésének és zúzódásának kockázatával kapcsolatos veszélyeket. Távolítsa el a nehéz és éles tárgyakat (tűt, fecskendőt, ollót, kést, villát) a gyermek látóteréből.
Az ilyen gyerekek, bár aktívak, gyorsan elfáradnak és rosszul esznek. Jobb, ha nem terheli túl a gyermeket felesleges ügyekkel. Ezeknek a babáknak gyakran gyengéd masszázst írnak fel, hogy biztosítsák az izomtónust.
A gyermek étrendjének minél kiegyensúlyozottabbnak kell lennie, érdemesebb vasban gazdag ételeket beiktatni az étrendbe. Ki kell zárni az íny bőrrel vagy csontokkal történő vágásának lehetőségét. Például az almát a legjobb, ha meghámozzuk, és eltávolítjuk a citromból vagy a narancsból.csontok.
Ha a gyerek elég nagy, akkor elmagyarázhatod neki a betegség veszélyeit, és elmondhatod a viselkedési szabályokat. Tanítsd meg a személyes higiéniai jellemzőket: hogyan kell fogat mosni, hogy ne sérüljön meg az íny, hogyan vágd le a körmöd, vagy milyen játékokat kerülj el (darts, traumatikus fegyver).
Nagyon fontos, hogy a szülők maguk is tudják, hogyan kell viselkedni előre nem látható helyzet esetén. Mindig legyen kéznél egy elsősegélynyújtó készlet gyógyszerampullákkal vagy injekciós szerekkel.
Ha egy gyermeknek ízületi sérülése van, a végtagot rögzíteni kell, az első másodpercekben helyi hideget kell alkalmazni. Ha az ízületben gyorsan növekszik a vér mennyisége, szövetszúrásra lehet szükség, általában a sürgősségi szakemberek könnyen elvégzik ezeket a műveleteket. Fontos megjegyezni, hogy minél előbb hívják a segítséget, annál nagyobb az esély a sikeres kimenetelre.
A beteg gyermekek tanításának jellemzői
Nincs korlátozás a gyermek társaival való kommunikációjára. A hemofíliás gyerekekkel végzett oktatási tevékenységek gyakorlatilag megegyeznek azzal, amit általában más gyerekekkel végeznek. Szükséges azonban, hogy a tanárok és oktatók megértsék, hogyan kell viselkedni vészhelyzetben. A tanár feladata, hogy az ilyen tanuló számára megfelelő munka- és pihenési feltételeket biztosítson. Ne "fókuszálja" a figyelmet a problémájára, ugyanakkor gondosan figyelje a gyermek állapotát. Az egyetlen dolog az, hogy az ilyen gyermekek fizikai kultúra és munka óráit gyenge terhelésre kell korlátozni. A fiúknak jobb, ha nem közelítenek nehéz gépekhez, nem emelnek nehéz súlyokat, és nem vesznek részt durva sportokban.
Fontoshogy a gyermek megfelelően érzékelje betegségét, ne dolgozza túl magát.
Érdemes beszélgetni a gyerek társaival, és elmagyarázni, hogyan kell helyesen viselkedni egy ilyen különleges osztálytárssal. Jobb, ha egy ilyen gyereknek talál egy csendes tevékenységet, ami érdekelni fogja és képes lesz rá.
Ha egy gyermek megsérül, azonnal hívjon mentőt, kenjen be jeget, és próbálja meg elállítani a vérzést.
Hemofília gyermekeknél: klinikai irányelvek
A hemofília olyan betegségekre utal, amelyek különleges környezeti hozzáállást igényelnek. Ez gyógyíthatatlan. Vannak azonban olyan esetek, amikor az ember egy egész életet leélt, és életerős és erős maradt öregkoráig. Először is érdemes tudni, hogy az ilyen betegek mindig veszélyben vannak. A műtéteket csak kivételes esetekben, speciális támogató terápia alkalmazásával végezzük. A gyermeket azonban nem szabad megvédeni az egész világtól. Joga van a kommunikációhoz és a személyes térhez. Vásárolhat azonban ilyen splyushka párnát is.
Nemcsak a zúzódásoktól, hanem a hangos hangoktól is megvédi a gyermeket. Szükséges, hogy a gyermek tudja, hogyan kell viselkedni vészhelyzetben, és honnan szerezheti be a megfelelő gyógyszert (10 év feletti gyermekek számára). A megelőzés a legjobb módja annak, hogy gyermeke biztonságban legyen.
Minden hemofíliás beteget egy körzeti poliklinikán vagy egy speciális központban regisztrálnak. Mindenkinek van egy különleges dokumentuma – egy könyv. Ebben az orvos megjegyzi, hogy a beteg milyen kezelést kap, és mennyire hatékony. Kívül,információkat tartalmaz a betegség típusáról, súlyosságáról, valamint a szükséges gyógyszerekről és terápiáról. Sürgős esetekben ez a dokumentum megmenti az ilyen betegek életét.
Nagyon óvatosnak kell lennie minden sebészeti manipulációval és beavatkozással kapcsolatban. Még az olyan műveleteknél is, mint a foghúzás, az ilyen betegeket szükségszerűen egy speciális klinikán kell kórházba helyezni, ahol az ilyen beavatkozásokat orvosok felügyelete alatt végzik. Ha pedig hasi műtétre vár az ember, akkor ebben az esetben a műtét előtti vérátömlesztés és gyógyszeres kezelés kötelező.
A hemofíliás betegeknek néha pszichológiai segítségre van szükségük. Nem sok fiatal képes egyedül legyőzni a megnyomorodás állandó veszélyével járó fóbiákat. A pszichológiai problémák a felnőtté válás és az ellenkező nemmel való kapcsolatteremtési kísérletek időszakában súlyosbodnak. Nem minden lány meri megkockáztatni, hogy családot alapítson egy ilyen génzavarral küzdő személlyel. A stressz faktor csökkentése érdekében mindenképpen konzultáljon genetikussal. Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen gén csak a férfi vonalban nyilvánul meg.
Befejezésül
A hemofília nem könnyű betegség. A genetika tudomány éppoly pontos, mint amennyire kiszámíthatatlan. Még az egészséges emberek sem tudják megérteni, hogyan és hol jelenik meg ez vagy az a rejtett jel. Az orvostudományban több száz ritka genetikai rendellenesség és mutáció ismeretes, amelyek évtizedek óta semmilyen módon nem jelentkeznek a nemzetségben. És még két teljesen egészséges ember is képes rákülönleges gyermek születik. Ebben az esetben a legjobb tanács az, hogy gyűjtsön össze minden szükséges információt a diagnózissal kapcsolatban, ne add fel, és tegyen meg mindent annak érdekében, hogy a gyermek boldognak érezze magát, és ami a legfontosabb, hogy a szülők szeretik.
