A legtöbb tudatlan ember számára a hemofília az úgynevezett királyi betegség, csak a történelemből tudnak róla: azt mondják, Alekszej cárevics szenvedett tőle. Az ismeretek hiánya miatt az emberek gyakran azt hiszik, hogy a hétköznapi emberek nem kaphatnak hemofíliát. Van egy vélemény, hogy csak az ősi nemzetségeket érinti. Ugyanez a hozzáállás sokáig volt az "arisztokratikus" köszvényhez. Ha azonban a köszvény táplálkozási betegség, és ma már bárkit megbetegíthet, akkor a hemofília örökletes betegség, és minden olyan gyermek megkaphatja, akinek az őseinél volt ilyen betegség.
Mi az a hemofília?
Az emberek "folyékony vérnek" nevezik a betegséget. Valójában kóros az összetétele, ami miatt a véralvadási képesség károsodik. A legkisebb karcolás - és a vérzést nehéz megállítani. Ezek azonban külső megnyilvánulások. Sokkal súlyosabb belső, ízületekben, gyomorban, vesékben előforduló. Bevérzésekkülső befolyás nélkül is nevezhetők és veszélyes következményekkel járnak.
Tizenkét speciális fehérje felelős a véralvadásért, amelyeknek bizonyos koncentrációban jelen kell lenniük a vérben. A hemofíliát akkor diagnosztizálják, ha ezen fehérjék egyike hiányzik, vagy nem elegendő koncentrációban van jelen.
A hemofília típusai
Az orvostudományban ennek a betegségnek három típusa van.
- Hemofília A. A VIII-as alvadási faktor hiánya vagy hiánya okozza. A statisztikák szerint a betegség leggyakoribb típusa az összes megbetegedés 85 százaléka. Átlagosan 10 000 csecsemőből egy szenved ilyen típusú hemofíliában.
- Hemophilia B. Ezzel problémák vannak a IX. faktorral. A listán sokkal ritkább, hatszor kisebb kockázattal, mint az A.
- Hemophilia C. A XI. számú faktor hiányzik. Ez a fajta egyedülálló: férfiakra és nőkre egyaránt jellemző. Ráadásul az askenázi zsidók leggyakrabban betegek (ami általában nem jellemző semmilyen betegségre: általában nemzetköziek, és egyformán „figyelnek” minden fajra, nemzetiségre és nemzetiségre). A hemofília C megnyilvánulásai is kikerülnek az általános klinikai képből, ezért az elmúlt években kikerült a hemofíliák listájáról.
Érdemes megjegyezni, hogy a családok harmadában ez a betegség először fordul elő (vagy diagnosztizálják), ami csapást jelent a felkészületlen szülők számára.
Miért fordul elő betegség?
A veleszületett hemofília gén okozza, amely az X kromoszómán található. Hordozója nő, ő maga pedig nem beteg, kivéve, hogy előfordulhat gyakori orrvérzés, túl erős menstruáció, vagy lassabban gyógyuló apró sebek (például kihúzott fog után). A gén recesszív, így nem mindenki betegszik meg, akinek anyja a betegség hordozója. Általában a valószínűség eloszlása 50:50. Emelkedik, ha az apa is beteg a családban. A lányok hibátlanul a gén hordozóivá válnak.
Miért a hemofília férfibetegség
Mint már említettük, a hemofília gén recesszív, és az X kromoszómához kapcsolódik. A nőknek két ilyen kromoszómájuk van. Ha valakit érint egy ilyen gén, az gyengébbnek bizonyul, és elnyomja a második, domináns gént, aminek következtében a lány csak hordozó marad, amelyen keresztül a hemofília átterjed, de ő maga egészséges marad. Valószínű, hogy fogantatáskor mindkét X-kromoszóma tartalmazhatja a megfelelő gént. Amikor azonban a magzat kialakítja a saját keringési rendszerét (és ez a terhesség negyedik hetében történik), életképtelenné válik, és spontán vetélés következik be. Mivel ezt a jelenséget különböző okok okozhatják, általában nem végeznek kutatást saját készítésű anyagokkal kapcsolatban, így nincs statisztika erről a kérdésről.
A másik dolog a férfiak. Nincs második X-kromoszómájuk, azt Y helyettesíti. Nincs domináns "X",tehát ha a recesszív megnyilvánul, akkor a betegség lefolyása kezdődik, és nem a látens állapota. Mivel azonban még mindig két kromoszóma van, a cselekmény ilyen fejlődésének valószínűsége pontosan a fele az összes esélynek.
A hemofília tünetei
Már a gyermek születésekor megjelenhetnek, ha a szervezetben a megfelelő faktor gyakorlatilag hiányzik, és csak idővel éreztetik magukat, ha hiányzik.
- Vérzés nyilvánvaló ok nélkül. Nem ritka, hogy a baba orrában, szemében, köldökében vércsíkokkal születik, és nehéz elállítani a vérzést.
- A hemofília (a képek ezt mutatják) abban nyilvánul meg, hogy nagy ödémás vérömlenyek képződnek teljesen jelentéktelen ütés hatására (például ujjal történő megnyomással).
- Ismételt vérzés egy látszólag begyógyult sebből.
- Fokozott háztartási vérzés: orrból, fogínyből még fogmosáskor is.
- Ízületi vérzések.
- Vérnyomok a vizeletben és a székletben.
Az ilyen „jelek” azonban nem feltétlenül hemofíliára utalnak. Például az orrvérzés jelezheti az erek falának gyengeségét, a vér a vizeletben - vesebetegségről és a székletben - a fekélyről. Ezért további kutatásra van szükség.
Hemofília kimutatása
A páciens anamnézisének tanulmányozása és vizsgálata mellett laboratóriumi vizsgálatokat is végeznek különböző szakemberek. Először is meg kell határozni az összes véralvadási faktor jelenlétét a vérben és azok koncentrációját. Telepítvea vérminta alvadásához szükséges idő. Ezeket a teszteket gyakran DNS-vizsgálat kíséri. A pontosabb diagnózis érdekében a következő definícióra lehet szükség:
- trombinidő;
- vegyes;
- protrombin index;
- fibrinogénszint.
Néha speciálisabb adatokra van szükség. Természetesen nem minden kórház van felszerelve a megfelelő felszereléssel, ezért a hemofília gyanújával rendelkező személyeket vérlaboratóriumba küldik.
A hemofíliát kísérő betegség (fotó)
A hemofíliára a legjellemzőbb az ízületi vérzés. Az orvosi neve hemoarthritis. Meglehetősen gyorsan fejlődik, bár leginkább a hemofília súlyos formáiban szenvedő betegekre jellemző. Ízületi bevérzéseik vannak külső behatás nélkül, spontán módon. Enyhe formákban trauma szükséges a hemoarthritis provokálásához. Az ízületeket elsősorban azok érintik, amelyek stresszt szenvednek, azaz a térd, a combcsont és a parietális. A második a sorban a váll, utánuk a könyök. A hemoarthritis első tünetei már nyolc éves gyermekeknél jelentkeznek. Ízületi elváltozások miatt a legtöbb beteg mozgássérült.
Sérülékeny szerv: vesék
A hemofília betegség nagyon gyakran okoz vért a vizeletben. Ezt hematuriának nevezik; fájdalommentesen haladhat, bár a tünet továbbra is riasztó marad. Az esetek körülbelül felében a hematuria akut, hosszan tartó fájdalommal jár. Vesekólika, amelyet a vérrögök húgycsövön keresztüli tolása okoz. A hemofíliás betegeknél a leggyakoribb a pyelonephritis, ezt követi az előfordulási gyakoriságban a hydronephrosis, az utolsó helyen pedig a kapilláris szklerózis áll. Valamennyi vesebetegség kezelését megnehezítik a gyógyszerekre vonatkozó bizonyos korlátozások: semmi olyan nem használható, ami hígítja a vért.
Hemofília kezelés
Sajnos a hemofília gyógyíthatatlan betegség, amely az embert egész életén át végigkíséri. Még nem találtak ki olyan módot, amely rákényszerítheti a szervezetet a szükséges fehérjék előállítására, ha születésétől fogva nem tudja, hogyan kell ezt megtenni. A modern orvostudomány vívmányai azonban lehetővé teszik a szervezet olyan szinten tartását, amelyen a hemofíliás betegek, különösen nem túl súlyos formában, szinte normális életet élhetnek. A zúzódások és vérzések elkerülése érdekében a hiányzó véralvadási faktorok oldatainak rendszeres infúziója szükséges. Emberi donorok és adományozásra nevelt állatok véréből izolálják. A gyógyszerek bevezetésének tartós alapja van megelőző és terápiás intézkedésként egy közelgő műtét vagy sérülés esetén.
Ezzel párhuzamosan a hemofíliás betegeknek folyamatosan fizikoterápián kell részt venniük az ízületi teljesítmény fenntartása érdekében. Túl kiterjedt, veszélyessé vált hematómák esetén a sebészek műtéteket hajtanak végre az eltávolításukra.
Mivel az adományozott vérből készült gyógyszerek transzfúziójára van szükség, a hemofíliás betegség növeli a vírusos hepatitis, a citomegalovírus-fertőzések, a herpesz és – ami a legrosszabb – a HIV kockázatát. Kétségtelenül minden adományozótesztelték a vérük biztonságos felhasználását, de senki sem tud garanciát vállalni.
Szerzett hemofília
A legtöbb esetben a hemofília öröklődik. Vannak azonban bizonyos statisztikák az esetekről, amikor olyan felnőtteknél jelentkezett, akik korábban nem szenvedtek tőle. Szerencsére az ilyen esetek rendkívül ritkák – egy-két ember egymillióan. A legtöbben 60 év felett kapják meg a betegséget. A szerzett hemofília minden esetben A típusú. Figyelemre méltó, hogy a megjelenés okát a betegek kevesebb mint felében azonosították. Köztük rákos daganatok, bizonyos gyógyszerek szedése, autoimmun betegségek, nagyon ritkán - kóros, súlyos lefolyású, késői terhesség. A többiek miért betegedtek meg, az orvosok nem tudták megállapítani.
viktoriánus betegség
A szerzett betegség első esetét Viktória királynő esetében írják le. Sokáig ez volt az egyetlen a maga nemében, mivel sem előtte, sem csaknem fél évszázaddal utána nem észleltek hemofíliát nőknél. A huszadik században azonban, amikor megjelentek a királyi betegség elsajátítására vonatkozó statisztikák, nem tekinthető egyedülálló királynőnek: a születés után jelentkező hemofília nem örökletes, nem függ a beteg nemétől.
