A Pearson-szindróma egy nagyon ritka genetikai betegség, amely csecsemőkorban nyilvánul meg, és a legtöbb esetben korai halálhoz vezet.
Felfedezési előzmények
A Pearson-szindróma másik neve a veleszületett sideroblasztos vérszegénység exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséggel. A betegség nevét a tudósról kapta, aki 1979-ben először leírta - N. A. Pearson. A szindrómát négy hasonló tünetekkel rendelkező gyermek hosszú távú nyomon követése során ismerték fel: sideroblasztos vérszegénységük volt, amely nem reagált a szokásos kezelésre, exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség és csontvelősejtek patológiája.
Először a gyerekek más diagnózist kaptak – Shwachman-szindrómát (a hasnyálmirigy veleszületett hipopláziáját). Ám a vér és a csontvelő vizsgálata után egyértelmű különbségekre derült fény, ami Pearson-szindrómát külön kategóriában eredményezett.
A betegség okai
A betegség okainak vizsgálata körülbelül tíz évig tartott. A genetikusoknak sikerült találniuk egy genetikai hibát, amely a mitokondriális DNS osztódásához és megkettőzéséhez vezet.
Bár a betegség genetikai eredetű, a mutáció általában spontán módon jelenik meg, és a beteg baba teljesenegészséges szülők. Néha összefüggés van az anyában előforduló oftalmopathia és a Pearson-szindróma kialakulása között a gyermekében.
DNS-hibák kimutathatók a csontvelőben, a hasnyálmirigy acinocitáiban, valamint olyan szervekben, amelyek nem a betegség fő célpontjai - vesék, szívizom, májsejtek. Másrészt egyes betegeknél tipikus klinikai és laboratóriumi kép jelenlétében nem lehet regisztrálni a mitokondriális DNS változásait.
Beteg gyermekeknél a vas felhalmozódik a májban, a vese glomerulusainak szklerózisa és ciszták képződnek. Egyes esetekben szívizomfibrózis alakul ki, ami szívelégtelenséghez vezet.
A hasnyálmirigy nem választ ki elegendő mennyiségű lipázt, amilázt és bikarbonátot minden Pearson-kórban szenvedő betegnél. A szindróma a mirigyszövet atrófiájában és az azt követő fibrózisban nyilvánul meg.
Diagnosztikai módszerek
Biztosan csak genetikusok állíthatnak fel diagnózist a mitokondriális DNS vizsgálata után. A rutin perifériás vérvizsgálat is fontos szerepet játszik: súlyos macrocytás anémiát, neutropeniát és thrombocytopeniát mutatnak ki. Figyelemre méltó, hogy a vérszegénység "ciankobalaminnal" és vaskészítményekkel történő kezelése nem hat.
A csontvelő-punkció következtében az összes sejtszám csökkenése, az eritroblasztokban vakuolák jelenléte és a gyűrűs sideroblasztok megjelenése látható.
Betegségtünetek
A gyermek életének első napjaitól kezdvePearson-szindróma gyanúja merülhet fel. A betegség tünetei csecsemőknél vészes vérszegénység és inzulinfüggő diabetes mellitus formájában jelentkeznek. A bőr sápadtsága, álmosság, letargia, hasmenés, időszakos hányás figyelhető meg, a gyermek rosszul hízik. A táplálék szinte nem emésztődik, jellemző a steatorrhea. A diabetes mellitus tünetei jelentkeznek, a vér glükózszintje emelkedik, és hajlamos az acidózisra. Lehetséges máj-, vese- és szívelégtelenség kialakulása.
Néha a vérszegénység mellett pancytopenia is fellép (nem csak az eritrociták, hanem a vérlemezkék és a leukociták hiánya is), ami vérzésre való hajlamban és gyakori fertőzésekben nyilvánul meg.
Kezelés és prognózis
Sajnos az orvosok még mindig nem tudják, hogyan győzzék le a Pearson-szindrómát. Kezelése nem specifikus és csak rövid távú eredményt ad.
Az anémia nem reagál a szokásos terápiára, és gyakori vérátömlesztést igényel. A hasnyálmirigy működésének javítása érdekében enzimeket írnak elő, az anyagcserezavarok korrigálására infúziós terápiát írnak elő. Ritka esetekben csontvelő-transzplantációt végeznek.
A Pearson-szindróma prognózisa kedvezőtlen: a gyerekek lemaradnak a fizikai fejlődésben, a legtöbben kétéves koruk előtt meghalnak. Elszigetelt esetekben a betegek tovább élnek a hatékony fenntartó kezelésnek köszönhetően, de idősebb korban a betegség a Kearns-Sayre-szindrómára jellemző izomsorvadáshoz vezet.
A betegség lefolyásának súlyossága alattnagyban függ a DNS-károsodás mértékétől.
