A Graefe-szindróma (Grefe-Usher-szindróma) egy pigmentált disztrófia, amely változó súlyosságú halláskárosodással, egészen a teljes süketségig társul. A tünet nevét az magyarázza, hogy először Grefe írta le, majd Usher. Innen származik a betegség kettős neve.
A betegség recesszíven örökölhető (gyakorisága 43,5%).
A betegség fokozatosan növekvő oftalmoplegiában fejeződik ki, amely előrehaladva a szemgolyó abszolút mozdulatlanságához és teljes ptosishoz vezethet. A betegek közel felénél, pontosabban negyven százalékánál a tünetek pigmentdystrophiával párosulnak. Szólni kell a központi idegrendszert érintő súlyos degeneratív elváltozásokról is.
A Grefe-tünet egy olyan betegség, amely leginkább a nem természetes úton, hanem császármetszéssel született gyermekeket érinti. Ezt a betegséget "lenyugvó nap szindrómának" is nevezik. Miért van ilyen neve? Ennek oka a beteg személy megjelenése: a gyermek leengedi a szemét, és ekkor a felső szemhéj hámlani kezd.
Mi az oka ennek a meglehetősen kellemetlen betegségnek?
Meg kell jegyezni, hogy ha a tünetek megjelennek aaz az idő, amikor a gyermek pozíciót vált, vagyis van esély arra, hogy a betegség egy idő után magától elmúlik. Ha ez folyamatosan megtörténik, sürgősen orvoshoz kell fordulnia. Ez azzal magyarázható, hogy az első esetet az idegrendszer éretlensége, a másodikat pedig a koponyaűri nyomás növekedése okozza.
Ha hirtelen észreveszi ennek a betegségnek a tüneteit, jobb, ha nem is egy szakemberhez fordul, hanem egyszerre több szakemberhez, hogy a lehető legteljesebb képet leírhassa. Neurológushoz kellene menned.
Ha egy orvostól hallunk erről a betegségről, nem szabad véget vetni a gyermeknek. A diagnózist sem érdemes „fül mellett” kihagyni, mert a Graefe-tünetet is kezelni kell, mint minden más betegséget. Minél hamarabb észlelik a betegséget, annál jobb, mert a korábbi szakaszokban a kímélő kezeléstől el lehet tekinteni. De ha késik, intenzív tanfolyamra lesz szüksége.
Néha a betegség magától elmúlik. Az életkor előrehaladtával az idegrendszer végre érlelődik, és a szindróma eltűnik. Mindenesetre konzultálnia kell egy szakemberrel, aki előírja az összes szükséges vizsgálatot, beleértve az agy ultrahangját is. Csak a tesztek sikeres elvégzése után lehet következtetéseket levonni a folyamatban lévő folyamat természetéről, és szükség esetén meghatározni a prognózist és a kezelést.
Fontos megjegyezni, hogy semmi esetre se szakítsa meg az orvosa által felírt kúrát, ha a legkisebb eredményt is észleli. Ez csak a kezdet, nem a végeredmény, mindent a végére kell vinni.
A szakorvos határozza meg, milyen legyen a betegkezelési folyamat - otthon vagy kórházban. A koponyaűri nyomás nagyon komoly probléma, de ne feledje, hogy a Graefe-tünet garancia a jelenlétére.
Gref tünete, fotó:
A baba a legértékesebb dolga, ezért légy éber. Természetesen nem eshet pánikba nyilvánvaló ok nélkül, de ha kétségei vannak, forduljon neurológushoz.
