A születéstől az élet 28. napjáig eltelt idő az újszülöttkori időszak. Korai és késői részekre oszlik. A korai időszak a születés után legfeljebb 8 napig tart. Ezt az időt az aktív adaptív reakciók áthaladása jellemzi az anya testén kívüli körülményekre. Tehát a táplálkozás, a légzés és a vérkeringés típusa gyökeresen megváltozik. Az újszülöttkori késői időszakban az adaptív reakciók folytatódnak.
Tekintettel az újszülött testében bekövetkezett súlyos változásokra, élete első hónapjában gondos megfigyelés alatt áll. Ebben az időben újszülöttkori szűrést végeznek - kötelező vizsgálatok sorozatát, amelyeket a veleszületett és örökletes betegségek korai felismerése céljából végeznek.
Minden újszülött sarkából egy csepp vért vesznek speciális nyomtatványokon, amelyeket orvosi genetikai központokba küldenek ingyenes kutatás céljából. Ha a vérben egy betegség markere található, a gyermeket genetikushoz utalják, aki ismételt vizsgálatot és megfelelő kezelést ír elő.a diagnózis megerősítése.
Az újszülöttszűrés rendkívül fontos, mivel segít időben felismerni az újszülöttek szervezetében fellépő súlyos rendellenességeket, és azonnal elvégezni a terápiás intézkedéseket.
Ez a vizsgálat a következőket észlelheti:
• A veleszületett hypothyreosis az egyik leggyakoribb kórkép. A betegség a pajzsmirigy elégtelen fejlődésének hátterében, valamint az agyalapi mirigy pajzsmirigy-stimuláló hormonjának hiányában vagy hiányában fordul elő. Ezenkívül a pajzsmirigy-rendellenességeket a pajzsmirigy-ellenes antitestek és egyes gyógyszerek határozzák meg, amelyek a terhesség alatt keringhetnek az anya vérében. Ha ezt a patológiát nem észlelik időben, a gyermekek súlyos agyi rendellenességeket és mentális retardációt okoznak. A veleszületett pajzsmirigy alulműködés tünetei meglehetősen "elmosódottak" - sárgaság, hipotermia, rossz étvágy és lomha mellszívás, köldöksérv és rekedt sírás, száraz bőr, nagy nyelv, széles koponyavarratok. Az ilyen klinikai kép nem specifikus, ezért meglehetősen nehéz helyes diagnózist felállítani. És az újszülöttkori szűrés teszi lehetővé az időben történő diagnózist;
• phenylketonuria, amely az aminosav-anyagcsere veleszületett rendellenessége, amikor a tirozin képződése zavar, ami mentális retardációhoz vezet. Ennek a patológiának az időben történő felismerése lehetővé teszi speciális diéta előírását és a súlyos szövődmények megelőzését;
• adrenogenitális szindróma – manifesztálódika mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója;
• galaktosémia - örökletes enzimatikus patológia, amelyben a galaktóz anyagcsere zavart szenved, és már a betegség második hetében súlyos klinikai tünetek jelentkeznek - gyengeség, hányás, májkárosodás és kétoldali szürkehályog kialakulása. Az újszülöttkori szűrés segít azonosítani ezt a betegséget, és tejpótló étrendet ír elő szójatermékekre, ami segít normalizálni a baba állapotát;
• cisztás fibrózis.
Az újszülött gondos megfigyelése segít az újszülöttkori szepszis diagnosztizálásában is, amely kezelés hiányában többszörös szervi elégtelenséghez és a gyermekek halálához, valamint halláskárosodáshoz vezet.
