Ma a Proteus-szindróma nagyon ritka genetikai betegségnek számít, amely a csontok, az izomzat és a kötőszövetek természetellenes növekedésével jár. Sajnos egy ilyen betegség diagnózisa és kezelése nagyon nehéz és nem mindig lehetséges folyamat.
A modern orvostudomány csak azt tudja, hogy a Proteus-szindróma örökletes betegség, és génmutációval jár. Az ilyen változások bekövetkezésének mechanizmusa azonban még nem teljesen ismert.
Proteus-szindróma: egy kis történelem
Először 1979-ben írtak le ilyen betegséget. Michael Cohen ekkor fedezte fel a szindróma mintegy 200 esetét szerte a világon. Ez a tudós adta a betegség nevét. Próteusz tengeri isten a görög mitológiában. És az ősi mítoszok szerint ez az istenség megváltoztathatja saját testének alakját és méretét.
Proteus-szindróma: tünetek
Valójában a betegséget különféle elváltozások és rendellenességek kísérhetik. A beteg gyermekek általában teljesen normálisan születnek, és a változások csak az évek során kezdődnek. Érdekes módon a tünetek minden esetben eltérőek lehetnek. Egyes betegeknél a genetikai eltérést véletlenül határozzák meg, mivel nincsenek külső jelek. Más betegek ezzel szemben szinte egész életükben kényelmetlenségtől szenvednek.
Mint már említettük, a Proteus-szindrómát (fotó) szövetburjánzás kíséri - lehet izom, csont, bőr, nyirok- és erek, zsírszövet. A növekedés szinte bárhol megjelenhet. Például gyakran megnő a fej és a végtagok mérete, megváltozik normál alakjuk.
Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen emberek várható élettartama csökken. Hajlamosabbak a keringési rendszer problémáira (embólia, mélyvénás trombózis), valamint rákos megbetegedések és mirigyelváltozások.
A Proteus-szindróma önmagában nem okoz fejlődési késést. De az intenzív szövetnövekedés következtében az idegrendszer másodlagos elváltozásai is lehetségesek.
Proteus szindróma és kezelése
Először is a korai diagnózis nagyon fontos. Minél hamarabb diagnosztizálják a betegséget, annál nagyobb esélye van a gyermeknek egy kényelmesebb életre. Mint minden örökletes és veleszületett betegségnek, ennek a problémának sincs egyetlen megoldása - lehetetlen megszabadulni a szindrómától. De a modern orvoslás módszerei segítenek leküzdeni a fő tüneteket.
Például a csontszövet növekedése, gerincferdülés, különböző hosszúságú végtagok eseténlehetséges speciális ortopédiai eszközök viselése, amelyek segítenek megbirkózni a problémával. Ha a betegség keringési rendellenességekkel vagy daganatokkal jár, a beteget állandó orvosi felügyelet alatt kell tartani.
Gyakran alkalmaznak sebészeti kezelési módszereket is. Például műtétek segítségével lehet korrigálni a harapást, lerövidíteni az ujjak csontjait, hogy az ember két kezét tudja használni. Néha szükség van a mellkas csontjának és kötőszövetének korrekciójára, hogy megmentse a pácienst a légzési és nyelési problémáktól.
Mindenesetre ez a betegség folyamatos odafigyelést és kezelést igényel. Ez az egyetlen módja az élettartam meghosszabbításának és minőségének javításának.
