Gaucher-reakció egy genetikai természetű betegség, amely a sejtszintű anyagcsere-folyamatokban részt vevő enzim hiányán alapul. A betegség kialakulásával kóros sejtek halmozódnak fel a szövetekben és szervekben.
Egy rövid történelem
Gaucher reakció – mi ez? A betegséget először 1882-ben azonosították, amikor a francia orvos, Charles Philippe Gaucher leírta annak megnyilvánulásait egy megnagyobbodott lépben szenvedő betegnél.
1924-ben az orvosoknak sikerült szintetizálniuk egy zsíros anyagot, amely kóros sejteket tartalmazott, így képet alkottak a betegség fő kórokozójáról.
1965-ben az American National Institutes of He alth szakértői bebizonyították, hogy az egészségtelen sejtek képződése a glükocerebrozidáz enzim örökletes hiánya miatt következik be a szervezetben. A sikeres diagnózis eredményei képezték az alapot egyetlen terápiás módszer kidolgozásához az enzimpótló módszerrel. A kezelés új megközelítésének alkalmazása nem szüntette meg teljesen a betegséget, de lehetőséget adott a megnyilvánulásainak jelentős csökkentésére.
Gaucher reakció: szociológia. Mitez?
Szociológiai tanulmányok azt mutatják, hogy a 100 000 fős lakosság körében a betegség kialakulását okozó kóros öröklődésű emberek kevesebb mint 1%-a. A jelzett gyakoriság kissé megnövekedett a zsidó lakosság – a kelet-európai régióból érkező bevándorlók – körében. Ezért általánosan elfogadott, hogy a Gaucher-reakció a képviselt nemzetiség örökletes betegsége. Valójában a kóros megnyilvánulásnak ugyanolyan gyakorisága van, mint ugyanazon hemofíliának és más betegségeknek, amelyekben a sejtlizoszómák érintettek.
Típusok
A szakemberek a betegség többféle típusát azonosítják:
- A neuropátia nélkül a betegség leggyakoribb formája, amely a legtöbb embernél tünetmentes. A test erős gyengülésével a kóros szövetek felgyorsult növekedése nyilvánul meg. Ugyanakkor az egészségtelen sejtek nem hatnak az idegrendszerre és az agyra.
- Akut neuropátiás megnyilvánulásokkal – a betegség rendkívül ritka típusa. Jellemzője a kifejezett neurológiai patológiák előfordulása már az első életévekben. A statisztikák azt mutatják, hogy megfelelő időben történő diagnózis és megfelelő terápiás módszerek kidolgozása nélkül a halál két éves kor előtt következik be.
- Krónikus neuropátiával - a betegséget a kóros megnyilvánulások lassú előrehaladása, a mérsékelt neurológiai tünetek jelenléte fejezi ki. A fejlődés későbbi szakaszaiban az egészségtelen sejtek növekedésea belső szervek növekedéséhez, a légzőrendszer károsodásához, a demencia kialakulásához vezet. Mennyire súlyos a krónikus Gaucher-reakció? A szociológia azt mutatja, hogy a legtöbb beteg túléli a felnőttkort.
Diagnosztika
A patológia azonosítása a szervezet átfogó vizsgálatát igényli. Különösen a helyes diagnózis felállításához szükség van egy neurológus, gyermekorvos, genetikai szakember látogatására. Jelenleg számos hatékony módszert alkalmaznak, amelyek eredményei jelezhetik a betegség kialakulását:
- A vérvizsgálat a legpontosabb diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a glükocerebrozidáz enzim mennyiségének meghatározását mikroszkopikus méretű leukocitákban és fibroblasztokban.
- DNS-elemzés – lehetővé teszi a genetikai sejtmutációk azonosítását. Ezzel a módszerrel akár 90%-os pontossággal is lehet diagnosztizálni, még a magzat méhen belüli fejlődési szakaszában is.
- Csontvelő-vizsgálat – a szövetszerkezetben a betegségre jellemző kóros elváltozások azonosítására irányul. A diagnosztikai megközelítés lehetővé teszi a betegség megerősítését, de nem teszi lehetővé a mutált géneket hordozó sejtek elhelyezkedésének meghatározását.
A betegség tünetei és megnyilvánulásai
Amint korábban megjegyeztük, a Gaucher-reakció korai szakaszai tünetmentesek. Ebben az esetben a glükocerebrozidáz enzim hiánya nem befolyásolja a belső szervek működését, és nincs hatással az idegrendszerre.
Ha a betegség előrehaladott, akut, progresszív jellegű. Ebben a szakaszban a beteg általános rossz közérzetet érez, időszakonként hasi fájdalomtól szenved, mivel a kóros sejtek növekedése elsősorban a lépet és a májat érinti. Ezeknek a szerveknek a térfogata megnő, és megfelelő diagnózis és terápia hiányában gyakran szövetrepedések esnek át bennük.
Így nyilvánul meg Gaucher reakciója. A szociológiában nem létezik ilyen kifejezés, bár Will Smith karaktere a "Fókusz" című filmből ennek az ellenkezőjét állította.
A betegség tüneteinek gyermekkori megnyilvánulása gyakran csontpatológiák kialakulásához vezet. A baba csontjai lassan fejlődnek, a növekedésben és a csontváz kialakulásában késések vannak.
Gaucher reakció: pszichológia
Az egyik fő probléma, amellyel a genetikai betegségekre hajlamos emberek szembesülnek, az általános rossz közérzet. Ez viszont pszichológiai problémák egész sorát okozza. Azok, akik ebben a betegségben akut formában szenvednek, még egy jó éjszakai pihenés után is fáradtnak érzik magukat.
Gyermekeknél a Gaucher-reakció az állóképesség és a koncentráció hiányát okozza. Emiatt nehezen tudnak kommunikálni társaikkal, játszani a barátokkal, sportolni, az iskolai feladatokra koncentrálni, részt venni a társasági életben.
A megjelenés megváltozása a páciens mentális állapotának romlásához vezethet. A gyermeket ugrathatják az elégtelen növekedés, teltség, az izomtömeg fejletlensége miatt. Megnyilvánulásoknak kitett emberekA betegség akut formában, gyakran a külső adatok és a kívánt énkép közötti eltérésben szenved. A pszichológiai konzultáció segíthet a fenti problémák kiküszöbölésében.
Lehetséges következmények
Ha nem kezelik, a betegség következményei általában a következők:
- bőséges vérzések az emésztőszervekben;
- máj- és lépszövet károsodása;
- görcs a gégeben, egészen a légzés teljes leállásáig;
- légzési elégtelenség kialakulása, gyakori tüdőgyulladás;
- pusztító folyamatok a csontszövetben, törések;
- a csontvelő fertőzése.
Kezelés
Nem is olyan régen a terápia csak a betegség fő tüneteinek megszüntetését jelentette. A múlt század 90-es évei óta az enzimpótló terápiát alkalmazták a kezelés fő módszereként, amely magában foglalja a glükocerebrozidáz módosított elemének bejuttatását a szervezetbe. Egy mesterséges enzim lemásolja a vér szerkezetében lévő természetes összetevő funkcióit, és pótolja annak hiányát a szervezetben. Az anyagot tartalmazó injekciók megszüntethetik a betegség negatív tüneteit, és bizonyos esetekben általában megállíthatják a kóros sejtek képződését.
Az általános állapot enyhítésére a betegeknek fájdalomcsillapítókat írnak fel. A betegség előrehaladtával a máj vagy a lép egy részét eltávolítják. Egyes esetekben a csontvelő-átültetés megoldhatja a problémát.
Befejezésül
Gaucher reakció – mi ez?mint ez? Amint látható, a patológia meglehetősen homályos tünetekkel járó rendellenesség. A kezelés sikere itt közvetlenül tükröződik a patológia korai stádiumban történő felismerésében, a helyettesítő terápia korai megkezdésében. A probléma késedelmes reagálása súlyos szövődmények kialakulásához vezet, és a megfelelő kezelés hiánya legtöbbször végzetes.
