A gerinc izomsorvadása korai gyermekkorban nyilvánul meg. Az első tünetek már 2-4 hónapos korban jelentkezhetnek. Ez egy örökletes betegség, amelyet az agytörzsben lévő idegsejtek fokozatos elpusztulása jellemez.
Problémák típusai
A betegség első tüneteinek megjelenési időpontjától, a lefolyás súlyosságától és az atrófiás elváltozások természetétől függően a betegség többféle típusát különböztetjük meg.
A gerinc izomsorvadása a következő esetekben alakulhat ki:
- első típus: akut (Verdig-Hoffmann forma);
- második típus: közepes (infantilis, krónikus);
- harmadik típus: Kugelberg-Welander forma (krónikus, fiatalkorú).
A szakértők szerint ugyanannak a betegségnek három típusa alakul ki ugyanazon gén különböző mutációi miatt. A spinális izomsorvadás egy autoimmun betegség, amely akkor fordul elő, ha két recesszív gén öröklődik, mindkét szülőtől egy-egy. A mutációs hely az 5-ös kromoszómán található. Őminden 40 emberben jelen van. A gén egy olyan fehérje kódolásáért felelős, amely biztosítja a motoros neuronok létezését a gerincvelőben. Ha ez a folyamat megszakad, a neuronok elhalnak.
Verdin-Hoffmann-kór
Még a terhesség alatt is lehet probléma. Ha egy gyermeknél 1-es típusú gerincvelői izomsorvadás alakul ki, akkor gyakran a terhesség alatti lassú és késői magzati mozgások figyelhetők meg. Születés után az orvosok generalizált izom hipotenziót diagnosztizálhatnak.
Az atrófiák az élet első hónapjaiban kezdenek megjelenni. A proximális szakaszokon gyakran megfigyelhető a hát, a törzs és a végtagok izomzatának fascicularis rángatózása. Bulbar rendellenességek is megfigyelhetők. Ezek közé tartozik a lassú szopás, a gyenge sírás, a nyelési folyamat megsértése. Verdin-Hoffman-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran megfigyelhető a hányás, a köhögés, a garat- és a palatinus reflexek csökkenése. A nyelv izmait is fibrillálják.
De ez nem minden jel, amely alapján a spinalis izomsorvadás megállapítható. A betegség 1. típusára jellemző tünetek közé tartozik a bordaközi izmok gyengesége. Ebben az esetben a csecsemők mellkasa lapítottnak tűnik.
Életük első hónapjaiban ezek a gyerekek gyakran szenvednek légúti fertőzésektől, tüdőgyulladástól és gyakori aspirációtól.
Verdin-Hoffman-kór diagnózisa
Ha megvizsgálja a gyermeket, megállapíthatja a betegséget. Számos klinikai tünet létezik, amelyek alapján a szakemberek megállapíthatják, hogy a csecsemőnek örökletes gerincizmoja vansorvadás. A diagnózis a következőket tartalmazza:
- biokémiai vérvizsgálat (az aldoláz és a kreatin-foszfokináz enyhe növekedését mutatja);
- elektromiográfiás vizsgálat (a palánk ritmusa a gerincvelő elülső szarvának vereségéről tanúskodik);
- a vázizmok szövettani vizsgálata (lekerekített kis rostok csoportjait észleljük).
A gerincvelő (elülső szarvai) mikroszkópos vizsgálata azt mutatja, hogy a koponyaidegek motoros magjaiban degeneratív elváltozások vannak. A motorsejtek gömb alakú duzzanata és/vagy ráncosodása, mikroglia vagy asztrocita proliferáció, kromatolízis. Ezeket a jelenségeket sűrű gliarostok megjelenése kíséri.
Fontos differenciáldiagnózis felállítása, hogy kizárjuk a szerves aciduriát, a veleszületett vagy strukturális myopathiákat, mint például a pemaline, myotubularis myopathia vagy a központi rúdbetegség.
Az I. típusú sorvadás prognózisa
Az elváltozás mértékétől függően a Verdin-Hoffmann-kór már a születést követő első napokban megjelenhet. A szakemberek még a gyermek helyzetében is azt sugallhatják, hogy gerincvelői izomsorvadása van. A babákról készült fényképek hasonlóak: béka pózban fekszenek. Végtagjaikat a csípő- és vállízületeknél elrabolják, a könyök- és térdízületeknél pedig behajlítják.
Az alsó végtagok proximális izmai szenvednek először. A vereség folyamata a felfelé ívelő vonalon halad. A betegség előrehaladtával az izmok érintettek.gége és garat. Előfordul, hogy a betegség egy kicsit később nyilvánul meg. De a korhatár 6 hónap. A babák akár felemelhetik a fejüket és felborulhatnak, de soha nem ülnek fel.
A legtöbb baba szívelégtelenségben, légzési elégtelenségben vagy korábbi fertőzésekben hal meg élete első évében. A gyermekek több mint 70%-a 2 éves koruk előtt meghal. Ezeknek a gyerekeknek körülbelül 10%-a éli túl 5 éves korát.
II-es típusú sorvadás
Bizonyos esetekben más forgatókönyvek is lehetségesek. A 2-es típusú spinális izomsorvadás valamivel később jelenik meg. Általában az első jelek 8-14 hónapos korban figyelhetők meg. Ezeket a csecsemőket általános izomgyengeség és hipotenzió jellemzi.
A betegséget vékony ujjak, fascicularis remegés jelzi a proximális végtagok izmaiban, az ujjbegyekben. Ezeknek a babáknak normális fejlődési időszaka van. A megfelelő korban kezdik fogni a fejüket, leülnek. De szó sincs önálló gyaloglásról.
A gyermekek normálisan tudnak szopni és nyelni, és a légzésfunkció nem zavart korai csecsemőkorban. De idővel az izomgyengeség előrehaladni kezd. Idősebb korban nyelési zavarok jelentkeznek, orrhang jelenik meg. A jelentős várható élettartamú betegek egyik leggyakoribb szövődménye a gerincferdülés.
A II-es típusú atrófia prognózisa
Annak ellenére, hogy az első hónapokban a gyermek normálisan fejlődhet, idővela helyzet egyre rosszabb. Kétéves korukra a végtagok ínreflexei eltűnnek a gyermekeknél. Ezzel párhuzamosan a bordaközi izmok gyengülnek. Ennek eredményeként a mellkas lelapul, a mozgásfejlődés késik.
A gerincvelői izomsorvadással diagnosztizált gyermekeknek csak 25%-a tud támasztva ülni vagy állni. A betegség késői szakaszait a kyphoscoliosis megjelenése jellemzi. Sok gyerek hal meg 1 és 4 éves koruk között. A leggyakoribb halálok a tüdőgyulladás vagy a légúti izomkárosodás.
Az izom-spinalis atrófia diagnosztizálása során differenciáldiagnózist kell készíteni veleszületett vagy strukturális myopathiákkal, az atoniás-asztatikus típusú cerebrális bénulással.
A betegek több mint 70%-a két évnél tovább él. Az ilyen gyermekek átlagos élettartama körülbelül 10-12 év.
Kugelberg-Welander-kór
A legkedvezőbb prognózis azoknál a betegeknél van, akiknél III. típusú spinális izomsorvadást diagnosztizáltak. 1 és 20 éves kor között fordulhat elő. Leggyakrabban az első megnyilvánulásokat 2-7 éves korban rögzítik. A proximális medenceizmok szenvednek először.
A betegek nehezen járnak, futnak, guggoló helyzetből felállnak és lépcsőn kell felmenniük. Érdemes megjegyezni, hogy ennek a betegségnek a klinikai megnyilvánulásai ebben a formában hasonlóak a progresszív Becker-dystrophiához.
A proximális karok és a vállöv csak néhány év múlva érintia betegség első megnyilvánulásai után. Idővel a mellkas deformálódik, megjelenik a kezek fascicularis remegése és a különböző izomcsoportok ellenőrizetlen összehúzódása. Ezzel egyidejűleg csökkennek az ínreflexek, és elkezdenek előrehaladni a csontdeformitások. A mellkas, a lábfej, a boka ízületei megváltoznak, és megjelenik a gerincferdülés.
A III-as típusú betegség prognózisa
A Kugelberg-Welander-kór felnőttkori gerincvelői izomsorvadás. A betegség sok éven át némileg megnehezíti a betegek életét, de nem vezet súlyos fogyatékosságukhoz. Elég lassan halad előre. Ezért a legtöbb ilyen diagnózisban szenvedő ember túléli a felnőttkort.
A kezelés megkezdése előtt fontos, hogy differenciáldiagnózist készítsenek különböző izomdisztrófiák, 5-ös típusú glikogenózis és strukturális myopathiák esetén. Van egy módszer, amellyel a gerincsorvadás megállapítható. Ez egy közvetlen DNS-teszt. Szükséges, mert a Kugelberg-Welander-kór klinikai megnyilvánulásai változhatnak.
A betegek megközelítőleg 50%-a 12 éves korától elveszíti járásképességét. Ugyanakkor az izomgyengeség az életkorral csak előrehalad. Az ízületekben hipermobilitás és kontraktúrák lépnek fel, és fokozott a törések kockázata.
Fontos jelek
A Verdin-Hoffmann-kórt általában az élet első hónapjaiban diagnosztizálják. Ha a gyermek születésétől fogva nem mozdul, akkor még egy hónapos korát sem éli meg.
Csecsemőkori gyengeség és izomösszehúzódásokéletkor, kézremegés és késleltetett mozgásfejlődés figyelmeztetnie kell az orvosokat és a szülőket is. Ezek a gyerekek nem állnak fel. A betegeknek csak egynegyede tud felállni támogatással. A kisgyermekek tolószékhez vannak kötve.
De a legnehezebb felismerni a Kugelberg-Welander-kórt. Valójában a betegek egynegyedében az izomhipertrófia kifejezett. Ezért előfordulhat, hogy tévesen izomdystrophiaként diagnosztizálják őket, nem pedig spinális izomsorvadásként. Ennek a betegségnek az okait 1995-ben állapították meg, amikor sikerült azonosítani a mutáló SMN gént. Szinte minden betegnél van az SMN7 homozigóta deléciója, amelyet a gén két telomer kópiája és az érintetlen centromer kópiák elvesztése jellemez.
Kezelési taktika
Sajnos a spinális izomsorvadás egy autoimmun betegség, amelyet nem lehet megelőzni. Bonyolítja a helyzetet, hogy nincs specifikus kezelés.
Bizonyos esetekben az orvosok csak gyógytorna segítségével tudnak valamelyest enyhíteni a betegek állapotán. A speciális ortopédiai eszközök javítják életminőségüket.
Különös figyelmet kell fordítani az ilyen betegek táplálkozására. Gyakran olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javíthatják az anyagcserét. De ez nem minden, amit meg lehet tenni, ha a gerincvelői izomsorvadást megerősítették. A kezelés magában foglalja a torna kinevezését is. Az ilyen betegek fizikai aktivitása fontos. Szükségesek az izmok működésének javításához és tömegük növeléséhez. Igaz, terhelésorvosnak kell kiszámolnia. Ebben az esetben a testnevelés jótékony hatással lesz az egész test egészére. Általános erősítő hatása nyilvánvaló lesz. Ez lehet terápiás vagy higiénés reggeli gyakorlat, vízi gyakorlat vagy csak egy általános erősítő masszázs.
