A modern orvoslás nemcsak azt kínálhatja a leendő szülőknek, hogy megtudják a gyermek nemét és lássák arcvonásait, hanem azt is, hogy előre meghatározzák, milyen betegségek várnak utódaikra a jövőben. Segít ebben a citogenetikai vizsgálatban. Ennek megvalósításához elegendő néhány milliliter vér vagy a magzat bármely más folyadéka / szövete. Az anyaggal végzett összetett kémiai és fizikai manipulációk elvégzése után a genetikus választ tud adni a családot érdeklő kérdésekre.
Definíció
A citogenetikai vizsgálat humán genetikai anyag mikrobiológiai vizsgálata gén-, kromoszómális vagy mitokondriális mutációk, valamint onkológiai betegségek kimutatására. Ennek a vizsgálatnak a jelentőségét a sejtek kariotipizáláshoz való elérhetősége és a bennük előforduló változások tanulmányozása határozza meg.
A DNS-molekula megjelenése a sejtmagban nagymértékben változik a sejtciklus fázisától függően. Az elemzés elvégzéséhez kromoszómakonjugációra van szükség, amely a meiózis metafázisában következik be. Nál nélAz anyag minőségi mintavételénél minden kromoszóma két különálló kromatidként látható, amelyek a sejt közepén helyezkednek el. Ez egy ideális lehetőség citogenetikai vizsgálat elvégzésére. Az emberi kariotípus általában 22 pár autoszómából és két nemi kromoszómából áll. Nőknél XX, férfiaknál XY.
Jelzések
A citológiai vizsgálatot mind a szülők, mind a gyermek specifikus indikációinak megléte esetén végezzük:
- férfi meddőség;
- elsődleges amenorrhoea;
- szokásos vetélés;
- halvaszületés anamnézisében;
- kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekek jelenléte;
- fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek jelenléte;
- az in vitro megtermékenyítési eljárás (IVF) előtt;- sikertelen IVF előfordulása.
A magzatra külön javallatok vannak:
- fejlődési rendellenességek jelenléte a született gyermekben;
-mentális retardáció;
- pszichomotoros retardáció;- nemi rendellenességek.
Vér- és csontvelő-vizsgálat
A vér és a csontvelő citogenetikai vizsgálatát végzik a kariotípus meghatározására, a kromoszómák szerkezetének mennyiségi és minőségi rendellenességeinek azonosítására, valamint a rák megállapítására. A sejtmaggal (leukocitákkal) rendelkező vérsejteket tápközegben három napig tenyésztjük, majd a kapott anyagot tárgylemezen rögzítjük és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk. Ebben a szakaszban fontos a fix minőségi festéseanyag és a vizsgálatot végző laboráns képzettségi szintje.
A csontvelő-elemzéshez legalább húsz sejtet kell venni a biopsziából. Anyagmintavételt csak egészségügyi intézményben szabad végezni, mivel a beavatkozás fájdalmas, ráadásul steril körülmények szükségesek a szúrás helyének fertőzésének megelőzése érdekében.
Mazati vizsgálat
A magzat citogenetikai vizsgálatát genetikus rendeli ki a házaspárral folytatott konzultációt követően. Ehhez az elemzéshez többféle anyagmintavételi lehetőség kínálkozik. A legkorábbi a placenta biopsziája. A chorion citogenetikai vizsgálatához szükséges anyagmintavétel transzvaginálisan történik, ultrahangos ellenőrzés mellett. Aspirációs tűvel a leendő méhlepény több bolyhját veszik ki, amelyek már tartalmazzák az embrió DNS-ét. A beavatkozás a terhesség 10. hetétől végezhető. A harmadik hónaptól kezdve megengedett a magzatvíz vizsgálat. Ez a magzatvíz leszívása, ahol vannak magzati hámsejtek, amelyek kutatási anyagként használhatók.
A harmadik lehetőség a kordocentézis. Ez az eljárás károsíthatja a gyermeket, ezért a bizonyítéknak elég erősnek kell lennie. Egy tűt szúrnak be az elülső hasfalon keresztül a magzatvízhólyagba, amelynek be kell jutnia a köldökzsinór vénájába, és fel kell vennie a vér egy részét. Az egész eljárás ultrahangos ellenőrzés mellett történik.
Ezekkel a módszerekkel megállapítható a születendő gyermek monogén, kromoszómális és mitokondriális patológiája, és döntés hozható a meghosszabbításáról, ill.abortusz.
Tumorsejt-elemzés
A rákos sejtek kromoszómáinak molekuláris citogenetikai vizsgálata nehézkes morfológiai változásaik, valamint a sávok rossz láthatósága miatt. Ez lehet transzlokáció, deléció stb. Jelenleg az in situ hibridizációt (azaz „in situ”) használják az ilyen minták tanulmányozására. Ez lehetővé teszi a kromoszómák elhelyezkedésének azonosítását bármely DNS- vagy RNS-molekulában. Más betegségek markereit is keresheti így. Fontos, hogy a kutatás ne csak a metafázisban, hanem az interfázisban is végezhető legyen, ami növeli az anyag mennyiségét.
A fő probléma éppen az onkológiai megbetegedések markereiben rejlik, hiszen minden esetben egyedi nukleotidszekvenciát kell elkészíteni és azt sokszorozni. Ezután a vizsgált DNS megfelelő mennyiségének felhalmozódása után megtörténik a tényleges hibridizáció. A végén külön kell választania az azonosított területeket, és le kell vonnia a következtetést a vizsgálat eredményeiről.
A kromoszóma-rendellenességek típusai
Ma a kromoszóma-rendellenességek többféle típusa létezik:
- monoszómia - csak egy kromoszóma jelenléte egy párból (Shereshevsky-Turner-kór);
- triszómia - egy további kromoszóma hozzáadása (superwoman és superman almabor, Down, Patau, Edwards)
- deléció - egy kromoszóma egy részének eltávolítása (a kromoszómapatológiák mozaik formái);
- duplikáció - duplikációa kromoszómakar egy bizonyos szakasza;
- inverzió - egy kromoszómaszakasz elforgatása száznyolcvan fokkal; - transzlokáció - genomszakaszok átvitele egyik kromoszómából a másikba.
A kromoszómális szerkezeti rendellenességek átöröklődnek a következő generációra, és felhalmozódhatnak, így nő a beteg gyermekvállalás kockázata. A citogenetikai vizsgálatok anyagát gondosan tanulmányozzák a károsodás jelenlétére, és következtetést vonnak le az egész szervezet állapotáról.
Klinikai jelentősége
A szerzett vagy veleszületett rendellenességgel rendelkező sejt egy egész sejtklán előfutára válhat, amely daganatot vagy dysembryogenesis megbélyegzést hoz létre. Időben történő felismerésük hozzájárul a korai diagnózishoz és a további kezelési taktikák meghozatalához. A citogenetikai kutatások lehetővé tették számos, hibás recesszív génekkel rendelkező pár számára, hogy egészséges gyermeket szüljenek, vagy ha ez nem lehetséges, fontolóra vegyék az IVF-et és a béranyaságot.
