A pigmentanyagcsere-zavarok egyik fajtája a ritka "piebaldizmus" szindróma. Jellemzője a fej szőrének foltos elszíneződése. Ez messze nem ártalmatlan kozmetikai hiba, hanem számos súlyos betegség tünete.
Ebben a cikkben részletesen megvizsgáljuk a "piebaldizmust". Leírjuk az okokat, tüneteket, diagnózist és kezelést is.
A hajszőkítés okai
A pigmentanyagcsere megsértése depigmentáció - pigmentvesztés, hiperpigmentáció - fokozott elszíneződés formájában jelentkezik.
A hajszínben 2 pigment számít - eumelinin, pheomelanin. A haj kérgi rétegében helyezkednek el. Az eumelanin fekete-barna színt ad a hajnak, a pheomelanin sárgás-vörös. Ezeknek a pigmenteknek az egyedi mennyiségben történő kombinációja és a levegővel való kölcsönhatás bizonyos színt ad a hajnak. A hajszín genetikailag programozott.
Gyakoripiebaldizmus szindróma, mi ez a betegség?
Amikor a haj pigmentjeit szintetizáló melanociták hibásan működnek, a kor előrehaladtával ősz haj alakul ki. Ha ez az állapot fiatal korban kezdődik, az genetikai patológiára vagy súlyos betegségekre utal.
Betegségek, amelyekben a pigmentanyagcsere szenved
Miért fordul elő a "piebaldizmus" szindróma, mi ez az eltérés?
A melanociták hibás működése esetén a következő állapotok alakulnak ki:
- piebaldizmus elszigetelten;
- albinizmus;
- piebaldizmus a szem, a hallószervek, a bőr, az idegrendszer, a mozgásszervi rendszer károsodásával kombinálva.
Klinikai kép
Hogyan nyilvánul meg pontosan a "piebaldizmus" szindróma, mit jelent?
A haj pigment elvesztése fehér göndörség formájában a fejen születéstől kezdve felnőttkorig is előfordulhat.
Minél hamarabb következik be a pigmentanyagcsere megsértése, annál súlyosabb az oka, annál súlyosabbak a következmények.
A göndör elszigetelt elszíneződése kombinálódik a homlokon lévő elszíneződés területével. Hiperpigmentációs gócok megjelenésével jár együtt, azaz a bőrfelületek egymásba ágyazott elsötétedése a has elülső felületén, a combokon, a lábakon, a mellkason, a karokon, 1 mm-től 6 cm-ig terjedő méretű.
Betegségek a piebaldizmus hátterében
A betegségeknek és fejlődési rendellenességeknek egy nagy csoportja van, amelyek a hajfehérítéssel együtt a szervek és rendszerek súlyos károsodását okozzák. A patológia korai felismerésemegmenti a gyermek életét és megmenti a szülőket sok problémától.
Waardenburg-Klein-szindróma
A betegség autoszomális domináns öröklődésű, azaz fiúknál és lányoknál egyaránt gyakran fordul elő. A genetikai hiba bármelyik szülőtől örökölhető.
A hajszálak kifehéredésével együtt a betegség általános és szemészeti megnyilvánulásai is megfigyelhetők.
A betegség szemészeti tünetei:
- a szempillák fejletlensége;
- szürke haj a belső szemöldökön;
- keskeny palpebralis repedés;
- különböző színű szemek;
- távlatosság;
- szélesen álló szemek.
Az általános megnyilvánulások különböző súlyosságúak lehetnek:
- részleges albinizmus;
- széles orrnyereg;
- alacsony emelkedés;
- fogfejlődési rendellenességek;
- Siket mutizmus vagy izolált halláskárosodás;
- rendellenességek a belső szervek fejlődésében;
- a koponya méretének megváltoztatása.
Tekintettel arra, hogy eleinte a betegség súlyossága minimális, és csak piebaldizmusban nyilvánul meg, a súlyos patológia kizárása érdekében vizsgálaton kell átesni. Ez a piebaldizmus.
Farkas-szindróma
Izolált heterochromia, azaz az eltérő szemszín főként állatokban fordul elő. Embereknél a gyakoriság a teljes népesség körében 1%.
Híres emberek különböző szemszínekkel: Mila Kunis ("Óz, a nagy és hatalmas","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), Jane Seymour angol színésznő, a "Live and Let Die" című filmről ismert, David Bowie - brit rockénekes, dalszerző, producer, hangmérnök, művész, színész.
Az izolált heterokrónia egy betegség, és a piebaldizmussal kombinálva Wolfe-szindrómának hívják, és gyorsan fejlődő süketséghez vezet.
Ezt a betegséget meg kell különböztetni a retinitis pigmentosa-tól - a szem pigmenthámjának disztrófiájától. A betegség lefolyásának van egy változata - pigment nélküli retinitis pigmentosa.
Anya és lánya piebaldizmus szindrómában
A betegség recesszív öröklődése a női kromoszómához kapcsolódik. Egy nő ezt a gént továbbadja a fiának, akitől betegség alakul ki. Ezeknek a férfiaknak a lányai egészségesek, ha az anyjuk egészséges. Az egyetlen megnyilvánulása a piebaldizmus lesz.
Ha az anya klinikailag egészséges, de ennek a génnek a hordozója, akkor a lánya beteg lesz.
A betegség diagnosztizálására az oftalmoszkópiát alkalmazzák, amely a szemfenéken olyan pigmentfoltokat tár fel, amelyek molylepke-gödrösnek tűnnek.
Ito Hypomelanosis
A betegség születéstől fogva alakul ki. Mindkét nem gyermekei egyformán gyakran szenvednek. Szülőkről utódokra való örökletes átvitele nem bizonyított, de a betegség mindig együtt jár a belső szervek fejlődésének veleszületett rendellenességeivel.
Klinikailag diagnosztizálva a következő tünetek alapján:
- pigmentmentes területek jelennek meg a bőrönbizarr forma fürtök, hópelyhek formájában;
- a tenyér-, talpfelületeken és a nyálkahártyákon ilyen elváltozások nem fordulnak elő;
- a temporális régióban szőkített haj egy része - piebaldizmus;
- a kor előrehaladtával a depigmentáció kevésbé észrevehető;
- az idegrendszer károsodása mindig jelen van, ami mentális retardációban, görcsös szindrómában, csökkent izomtónusban nyilvánul meg;
- a szem patológiája változó súlyosságú strabismusban nyilvánul meg;
- gerincferdüléssel, mellkasi deformációval, végtagokkal az esetek 25%-ában;
- 10%-os gyakorisággal szívhibákkal párosul.
Megkülönbözteti ezt a betegséget a pigment inkontinencia nevű állapottól. Hasonló klinikai tüneteik vannak, de ez utóbbi öröklődik.
Pigment inkontinencia
Átvihető a ritka piebaldizmus szindróma?
A betegség anyáról lányára száll. A klinikai kép súlyosságától függően a következő tünetekkel jelentkezik:
- Kitörések a bőrön hosszú csíkok formájában, amelyek szárítás és a kéreg eltávolítása után pigmentfoltokat hagynak maga után. A kiütések hullámzó lefolyásúak, és időszakonként új bőrelemek jelennek meg. Ahogy a gyermek nő, ezek a területek elveszítik a pigmentet és elsápadnak.
- A fogak, körmök, haj növekedésének és konfigurációjának megsértése beágyazott depigmentáció és kopaszodás formájában.
- A neurológiai rendellenességek a pszicho-beszéd fejlődésének késleltetésében nyilvánulnak meg,megnövekedett koponyaűri nyomás, görcsök, gyengeség a karokban és a lábakban.
- A szembetegségek időszakosak, és strabismus, nystagmus, szürkehályog, látáscsökkenés, vakság formájában nyilvánulnak meg.
Griscelli-szindróma
Ez egy olyan betegségcsoport, amely háromféle formában fordulhat elő, amelyek fő hasonlósága az elszíneződött hajterületek jelenléte a fejen. A következő megnyilvánulások vannak:
- Neurológiai rendellenességek hipopigmentációval.
- A betegség legveszélyesebb típusa, amelyben a „piebaldizmus” szindróma a vérképzés károsodásával párosul. Klinikai megnyilvánulások: mérsékelten emelkedett testhőmérséklet, nem magyarázható és kezelhető. A láz súlyossága fokozatosan növekszik, a máj, a lép növekedése, az eritrociták, a leukociták, a vérlemezkék és a fibrinogén csökkenése csatlakozik a vérben. Az idegrendszer az utolsó, amelyik részt vesz a folyamatban.
- A bőr és a haj különböző súlyosságú hipopigmentációja, amely egyelőre a vérsejtek és az idegrendszer károsodása nélkül megy végbe. Ennek a veszélyes patológiának az időben történő diagnosztizálásához hematológushoz, bőrgyógyászhoz, genetikához kell fordulni. A családban a különböző pigmentanyagcsere-zavarok jelenlétét feltétlenül figyelembe kell venni, elemzést végzünk a génmutációk kizárására.
A betegség jelentőségét és veszélyét a Down-szindrómával (Edwards, Shereshevsky-Turner) való gyakori kombináció magyarázza.
A bőr és a haj depigmentációja születéskor kimutatható, de Seresevszkij-szindróma jelenlétét megállapíthatjuk. A Turner csak akkor lehetséges, amikor az ember felnő, amikor alacsony termet, limfosztázis, szívhibák, megnövekedett vérnyomás, az emlőmirigyek fejletlensége, alacsony mellbimbók, a belső nemi szervek kötőszövettel történő helyettesítése észlelhető. Ezeknek a betegeknek az intelligenciája gyakorlatilag nem szenved, a hangulati háttér szinte mindig emelkedett, pozitív eufória tapasztalható, ami magyarázza a betegek jó szociális alkalmazkodását.
Következtetés
Emberben a normál bőrpigmentáció génje mindig domináns a pigmentanyagcsere megsértéséért felelős génhez képest.
A pigmentációs problémák fő jelentősége, hogy veszélyes kromoszómabetegségek, többszörös veleszületett rendellenességek markerei.
A bőr, nyálkahártyák, haj pigmentanyagcseréjének bármilyen megsértése esetén szakorvosi konzultáció szükséges. Megvizsgáltuk a "piebaldizmus" szindrómát. Mi az, kiderült.
