Számos örökletes súlyos betegség létezik, amelyekről kevesen tudnak. Végül is néhány ilyen patológia nagyon ritka. Sajnos a legtöbb örökletes betegség súlyos és nem kezelhető. Leggyakrabban a gyermek életének első éveiben éreztetik magukat. Az egyik ilyen betegség a Zellweger-szindróma (Bowen-kór). Ez a genetikai kód változásának eredménye. A betegség az anyaméhben alakul ki. Sajnos a patológiát olyan ritkanak tekintik, hogy terhesség alatt ritkán diagnosztizálják. Nem állnak rendelkezésre pontos adatok a betegség fiúk és lányok előfordulási gyakoriságáról.
Zelweger-szindróma: a patológia leírása
Ismert, hogy ez a betegség a peroxiszomális patológiák csoportjába tartozik. A betegség másik neve „cerebrhepatorenalis szindróma”. E kifejezés alapján meg lehet érteni, hogy mely szervek érintettek ebben a patológiában. Mi a Zellweger-szindróma és miért fordul elő? Ezekre a kérdésekre még a tudósok sem tudják a választ. Az ilyen patológiával kapcsolatos információknak csak egy kis része ismert. Végül is ennek a szindrómának a gyakorisága olyanolyan kicsi, hogy nem lehet teljesen feltárni. Sajnos jelenleg egy ilyen betegség prognózisa kiábrándító. A hasonló diagnózissal született gyermekek ritkán élik túl 1 évig. Ez a patológia súlyos tüneteihez kapcsolódik. Ezek közé tartozik a pszichomotoros és fizikai fejlődés késése, a vese- és májelégtelenség. Ezenkívül a Zellweger-szindrómát gyakran más rendellenességekkel kombinálják. A rendellenességek egy része összeegyeztethetetlen az élettel. Jelenleg nincs megbízható adat arról, hogy az anomáliák peroxiszómahiány következményei-e, vagy önálló kórképként jelentkeznek. Ennek a patológiának nincs etiológiai kezelése.
Zelweger-szindróma: a betegség okai
Cerebrohepatorenalis szindróma a sejtszervecskék - peroxiszómák - elégtelensége miatt alakul ki. A redox folyamatok megvalósításához szükségesek. Ha a peroxiszómák hiányoznak, biokémiai rendellenességek alakulnak ki. A Zellweger-szindróma okát terhelt öröklődésnek tekintik. Ismeretes, hogy a betegséget a szülőktől autoszomális recesszív módon továbbítják. A sejtelégtelenség 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxin gén mutációihoz kapcsolódik. Annak ellenére, hogy a tudósok rájöttek, milyen változások következnek be a szervezetben cerebrhepatorenalis szindrómával, miért alakulnak ki, még mindig nem ismert. Valószínűleg a súlyosbodó öröklődés mellett provokáló tényezők is befolyásolják a patológia előfordulását. Köztük a vegyi anyagok káros hatásai aterhes nő teste, alkohol- és kábítószer-függőség. Emellett a stressz hatására génmutációk is kialakulhatnak.
A Zellweger-szindróma klinikai megjelenése
A Zelweger-szindrómát (Bowen-kór) az agy, a vese és a máj elváltozásai jellemzik. A patológiát közvetlenül a gyermek születése után lehet gyanítani. A betegségben szenvedő gyermekek alacsony testsúllyal születnek, és kifejezett koponya-diszmorfiájuk van. Az elülső régióban dudor figyelhető meg, egy kis fontanel megnagyobbodott. Vannak olyan tünetek, mint a "gótikus szájpadlás", a vízfejűség, a nyakszirt ellaposodása. Az újszülöttek nyakán nagyszámú ránc figyelhető meg.
Az élet első hónapjaiban az emésztőrendszer patológiáit észlelik. Ezek közé tartoznak a kolesztázis, sárgaság, hepatomegalia szindrómái. Egyes esetekben mellékvese-sorvadás figyelhető meg. A máj és a vesék vizsgálatakor cisztákat észlelnek (nem mindig). Ezen kívül vannak látássérültek. Ezek közé tartozik a veleszületett szürkehályog, a glaukóma, a szem szaruhártya elhomályosodása. Egyes esetekben az optikai lemezek sorvadnak. Ezen tünetek alapján megállapítható, hogy a beteg Zellweger-szindrómában szenved. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül a szív és a nemi szervek rendellenességei is gyakran megfigyelhetők.
Neurológiai rendellenességek
Az idegrendszer nagyobb mértékben szenved a Zellweger-szindrómától. A gyermek életének első perceiben észlelhető a kifejezett izom hipotónia, hiányareflexek. Az izomgyengeség miatt a baba nem tud normálisan szopni az anya mellénél. A vizsgálat során kétoldali nystagmus észlelhető. Az egyik neurológiai rendellenesség a görcsös szindróma, amely végzetes is lehet. A gyermek pszichomotoros fejlődése nem felel meg életkorának. Az agy vizsgálata során az agy-gerincvelői folyadék túlzott felhalmozódása (hidrocefília), a görbületek és a zúzódások simasága látható.
Diagnosztika
A "Zelweger-szindróma" diagnózisa a klinikai tünetek, a belső szervek vizsgálatának adatai alapján történik. Annak ellenére, hogy a patológia nagyon ritka, az agy, a máj és a vese károsodásának tüneteinek kombinációja lehetővé teszi a gyanút. Klinikai jellemzői: koponya dysmorphia, hypotensio és areflexia. A vizsgálat során sárgaság, fény- és hangreakció hiánya derül ki. A diagnózis a szemészeti vizsgálat után válik valószínűbbé. A hasi szervek ultrahangja epevastagodási szindrómát, hepatomegaliát, mellékvese-sorvadást és cisztákat tár fel. A májpunkció fibrózist mutatott ki. Az alsó végtagok csontjainak radiográfiája a térd és a csípőízület diszpláziáját tárja fel. Ezenkívül a szív, a vesék és a nemi szervek rendellenességei is megfigyelhetők.
A végső diagnózist biokémiai vérvizsgálat után állítják fel. A betegség jelenléte a vérplazmában a peroxiszomális savak szintjének növekedésével pontosan elmondható. Genetikai diagnosztikát is végeznek.
Peroxiszomális patológiák szövődményei
A Zellweger-szindróma szövődményei végzetesek. Ezek összefüggésbe hozhatók a belső szervek vagy az agy rendellenességeivel. A súlyos szövődmények közé tartozik az akut máj- és veseelégtelenség, generalizált görcsök, hydrocephalus. Egyes esetekben súlyos következmények alakulnak ki a szív rendellenességei miatt. Közülük - súlyos keringési elégtelenség, pulmonális hipertónia. Az állapot fokozatos romlása a hipotenziónak köszönhető, mivel a légzőizmok gyengeségei vannak. A patológia kezelése tüneti. Ez magában foglalja - parenterális táplálást, görcsoldó szerek bevezetését ("Seduxen", "Phenobarbital" gyógyszer), szükség esetén - gépi lélegeztetést.
Peroxiszomális betegségek prognózisa
A Zelweger-szindróma olyan betegség, amelyre még nem dolgoztak ki terápiát. Sajnos ennek a patológiának a prognózisa rossz. A legtöbb esetben a gyerekek nem élnek 1 évnél tovább. A halál a belső szervek súlyos rendellenességei vagy a betegség szövődményei miatt következik be.
