A genetikai polimorfizmus olyan állapot, amelyben a gének hosszú távú sokfélesége áll fenn, de a populáció legritkább génjének gyakorisága több mint egy százalék. Fenntartása a gének állandó mutációja, valamint állandó rekombinációja miatt következik be. A tudósok által végzett vizsgálatok szerint a genetikai polimorfizmus széles körben elterjedt, mivel egy génnek több millió kombinációja lehet.
Nagy készlet
Egy populáció új környezethez való jobb alkalmazkodása nagyszámú polimorfizmustól függ, és ebben az esetben az evolúció sokkal gyorsabban megy végbe. A polimorf allélek teljes számának hagyományos genetikai módszerekkel történő értékelésére nincs gyakorlati lehetőség. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egy bizonyos gén jelenléte a genotípusban a gén által meghatározott eltérő fenotípusú egyedek keresztezésével történik. Ha tudja, hogy egy bizonyos populációban milyen részét alkotják az egyedekeltérő fenotípus esetén lehetővé válik azoknak az alléloknak a meghatározása, amelyektől egy adott tulajdonság kialakulása függ.
Hogy kezdődött az egész?
A genetika a múlt század 60-as éveiben kezdett rohamosan fejlődni, ekkor kezdték el alkalmazni a fehérje- vagy enzimgél-elektroforézist, amely lehetővé tette a genetikai polimorfizmus meghatározását. Mi ez a módszer? Segítségével a fehérjék elektromos térben történő mozgását idézik elő, ami függ a mozgatott fehérje méretétől, konfigurációjától, valamint a gél különböző részein lévő teljes töltéstől. Ezt követően a megjelenő foltok helyétől és számától függően megtörténik az azonosított anyag azonosítása. Egy populáció fehérje polimorfizmusának felméréséhez körülbelül 20 vagy több lókuszt érdemes megvizsgálni. Ezután matematikai módszerrel meghatározzuk az allél gének számát, valamint a homo- és heterozigóták arányát. A kutatások szerint egyes gének lehetnek monomorfok, míg mások szokatlanul polimorfak.
A polimorfizmus típusai
A polimorfizmus fogalma rendkívül tág, tartalmaz egy átmeneti és kiegyensúlyozott változatot is. Ez a gén szelektív értékétől és a természetes szelekciótól függ, ami nyomást gyakorol a populációra. Ezenkívül lehet genetikai és kromoszómális is.
Gén- és kromoszómapolimorfizmus
A génpolimorfizmust a szervezetben egynél több allél képviseli, ennek szembetűnő példája lehet a vér. Kromoszómálisa kromoszómákon belüli eltéréseket jelenti, amelyek aberrációk miatt lépnek fel. Ugyanakkor különbségek vannak a heterokromatikus régiókban. Olyan patológia hiányában, amely jogsértéshez vagy halálhoz vezet, az ilyen mutációk semlegesek.
Tranziens polimorfizmus
Átmeneti polimorfizmus akkor fordul elő, amikor egy korábban gyakori allélt a populációban egy másik allél helyettesít, amely nagyobb alkalmazkodóképességet biztosít hordozójának (más néven többszörös allélizmus). Ezzel a fajtával a genotípusok százalékos arányában irányított eltolódás történik, aminek következtében az evolúció megtörténik, és annak dinamikája megvalósul. Az ipari mechanizmus jelensége jó példa lehet az átmeneti polimorfizmus jellemzésére. Hogy mi ez, azt egy egyszerű pillangó mutatja, amely az ipar fejlődésével szárnyainak fehér színét sötétre változtatta. Ezt a jelenséget Angliában kezdték megfigyelni, ahol több mint 80 nyírmolymoly faja sötétedett a halvány krémszínű virágoktól, amire először 1848 után, Manchesterben figyeltek fel az ipar rohamos fejlődése kapcsán. Már 1895-ben a lepkék több mint 95%-a sötét szárnyszínt kapott. Az ilyen változások azzal függnek össze, hogy a fatörzsek füstöltebbek lettek, a könnyű lepkék pedig a rigók és vörösbegyek könnyű prédájává váltak. Változások a mutáns melanisztikus allélek miatt következtek be.
Kiegyensúlyozott polimorfizmus
DefinícióA „kiegyensúlyozott polimorfizmus” azt jellemzi, hogy a genotípusok különböző formáinak számszerű arányai nem változnak egy stabil környezeti körülmények között élő populációban. Ez azt jelenti, hogy nemzedékről generációra az arány változatlan marad, de egy-egy értéken belül enyhén ingadozhat, ami állandó. Az átmeneti, kiegyensúlyozott polimorfizmushoz képest – mi az? Ez elsősorban egy statikus evolúciós folyamat. I. I. Schmalhausen 1940-ben az egyensúlyi heteromorfizmus elnevezést is adta.
Példa a kiegyensúlyozott polimorfizmusra
A kiegyensúlyozott polimorfizmus jó példája a két nem jelenléte számos monogám állatban. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egyenértékű szelektív előnyökkel rendelkeznek. Arányuk egy populáción belül mindig egyenlő. Ha a populációban poligámia fordul elő, akkor mindkét nem képviselőinek szelektív aránya sérülhet, ebben az esetben az egyik nem képviselői vagy teljesen megsemmisülhetnek, vagy nagyobb mértékben kiszorulhatnak a szaporodásból, mint az ellenkező nem képviselői.
Egy másik példa az AB0 rendszer szerinti vércsoport. Ebben az esetben a különböző genotípusok gyakorisága a különböző populációkban eltérő lehet, de ezzel együtt nemzedékről generációra nem változtat az állandóságán. Egyszerűen fogalmazva, egyik genotípusnak sincs szelektív előnye a másikkal szemben. A statisztikák szerint az első vércsoportú férfiaknak vannagyobb várható élettartam, mint az erősebb nem többi tagja más vércsoporttal. Ezzel egyenrangú, hogy az első csoport jelenlétében nagyobb a nyombélfekély kialakulásának kockázata, de kilyukadhat, és ez késői segítség esetén halált okoz.
Genetikai egyensúly
Ez a törékeny állapot spontán mutációk következtében megsérülhet a populációban, miközben ezeknek bizonyos gyakorisággal és minden generációban kell lenniük. A vizsgálatok kimutatták, hogy rendkívül fontosak a vérzéscsillapító rendszer génjeinek polimorfizmusai, amelyek dekódolása egyértelművé teszi, hogy az evolúciós folyamat hozzájárul-e ezekhez a változásokhoz, vagy éppen ellenkezőleg, ellensúlyozza-e. Ha nyomon követjük a mutáns folyamat lefolyását egy adott populációban, akkor annak adaptációs értékét is megítélhetjük. Egyenlő lehet eggyel, ha a mutációt nem zárják ki a kiválasztási folyamat során, és nincs akadálya a terjedésének.
A legtöbb eset azt mutatja, hogy az ilyen gének értéke kisebb egynél, és ha az ilyen mutánsok nem képesek szaporodni, akkor minden 0-ra csökken. Az ilyen mutációk a természetes folyamat során félresöpörnek szelekció, de ez nem zárja ki ugyanazon gén ismételt változását, amely kompenzálja a szelekcióval végrehajtott eliminációt. Ekkor beáll az egyensúly, a mutált gének megjelenhetnek, vagy fordítva, eltűnhetnek. Ez kiegyensúlyozott folyamatot eredményez.
Egy példa, amely élénken jellemezheti a történéseket, a sarlósejtes vérszegénység. Ebben az esetbena domináns mutált gén homozigóta állapotban hozzájárul a szervezet korai halálához. A heterozigóta szervezetek túlélnek, de érzékenyebbek a maláriára. E trópusi betegség elterjedési területein nyomon követhető a sarlósejtes vérszegénység gén kiegyensúlyozott polimorfizmusa. Egy ilyen populációban a homozigóták (azonos génekkel rendelkező egyedek) megszűnnek, ezzel együtt a heterozigóták (különböző génekkel rendelkező egyedek) javára történő szelekció működik. A populáció génállományában zajló többvektoros szelekciónak köszönhetően minden generációban megmaradnak azok a genotípusok, amelyek a szervezet jobb alkalmazkodóképességét biztosítják a környezeti feltételekhez. A sarlósejtes vérszegénység gén emberi populációban való jelenléte mellett más típusú gének is jellemzik a polimorfizmust. Mit ad? Erre a kérdésre egy olyan jelenség lesz a válasz, mint a heterózis.
Heterozigóta mutációk és polimorfizmus
A heterozigóta polimorfizmus biztosítja a fenotípusos változások hiányát recesszív mutációk jelenlétében, még akkor is, ha azok károsak. Ezzel együtt azonban nagymértékben felhalmozódhatnak a populációban, ami meghaladhatja a káros domináns mutációkat.
Az evolúciós folyamat elengedhetetlen feltétele
Az evolúciós folyamat folyamatos, kötelező feltétele a polimorfizmus. Mi ez - mutatja egy adott populáció állandó alkalmazkodóképességét a környezetéhez. Az azonos csoporton belül élő szervezetek heterozigóta állapotban lehetnek, és nemzedékről nemzedékre terjedhetnek.sok éven. Ezzel együtt előfordulhat, hogy nincs fenotípusos megnyilvánulásuk - a genetikai változatosság hatalmas tartaléka miatt.
Fibrinogén gén
A legtöbb esetben a kutatók a fibrinogéngén polimorfizmusát az ischaemiás stroke kialakulásának előfutárának tekintik. Jelenleg azonban az a probléma kerül előtérbe, amelyben genetikai és szerzett tényezők képesek kifejteni hatásukat e betegség kialakulásában. Ez a típusú stroke az agyi artériák trombózisa miatt alakul ki, és a fibrinogén gén polimorfizmusának tanulmányozásával számos folyamatot lehet megérteni, amelyek befolyásolásával megelőzhető a betegség. A genetikai változások és a vér biokémiai paraméterei közötti összefüggést a tudósok jelenleg nem vizsgálják kellőképpen. A további kutatások lehetővé teszik a betegség lefolyásának befolyásolását, lefolyásának megváltoztatását vagy egyszerűen megelőzését a fejlődés korai szakaszában.
