Eukarióta élőlény testének minden egyes sejtjében van egy polimer DNS-lánc a sejtmagban, amely az élet fő "programja". Az emberi DNS az a genetikai anyag, amelyen minden ősi emlékezet, betegség, amelyre az egyén hajlamos, és az egyén minden tehetsége rögzítésre kerül. 23 páros génből álló halmaz az emberi genetikai apparátus alapja
A DNS fontosságának megértéséhez ismernie kell szerkezetét és funkcióit. A DNS nem csupán egy kód, hanem a fő templát, amelyen keresztül a sejt aminosavakból fehérjéket épít fel, és új sejteket készít elő, amelyek idővel helyettesítik azt. Így biztosítva van a szervezet élete.
Humángenetika. Alapfeltételek
A kromoszómák vagy kromatidszálak a sejtmag középpontját képezik, és életet biztosítanak egyetlen sejtnek és az egész szervezetnek. A kromoszómák génekből állnak. A gén egy olyan egység, amely az ősök biológiai memóriáját hordozza. Az emberi gének halmazát genomnak nevezik.
A genetikai apparátus tartalmaz egy sejtmagot ésa benne lévő DNS-t. A DNS nem létezhet segítők – hírvivő RNS és transzport – tRNS nélkül. Beszéljünk később az RNS-ről. Most pedig magyarázzuk el, mi az a DNS.
A DNS polimer a kromoszómákban található. Két egymásba fonódó lánc kapcsolódik a komplementaritás elve szerint.
DNS - dezoxiribonukleinsav - egy polimer molekula, amely nukleotidok építőköveiből áll. A DNS-kód egy 4 nukleotidból álló specifikus szekvencia, amelyet egy adott személynek adnak: adenin, timin, guanin és citozin.
Mi az a kromoszóma? A kromoszóma a sejtben lévő genetikai anyag nagyobb szerveződési egysége. Több ezer gént tartalmaz bizonyos struktúrákba "csomagolva". Mindegyik kromoszóma egy centromerből és két telomerből áll.
A kromoszómában lévő nukleotidszekvencia a testfehérjék szerkezetére vonatkozó információkat kódol. És amikor megérkezik a jel, hogy a szervezetnek új fehérjére van szüksége, a DNS felhasad, másolódik és újra összeáll a megfelelő sorrendben.
A genetikai apparátus jellemzői
Kromoszómakészletünknek számos alapvető jellemzője van. Mit sikerült kivizsgálniuk a tudósoknak, milyen tulajdonságokat hordoz a gén? Az emberi gének 3 fő jellemzője ismert.
- Önmegőrzés.
- Önjáték.
- Mutability.
A "gén" kifejezést W. Johansen vezette be a tudományba 1909-ben. Milyen funkciókat lát el ez az öröklődési egység?
- A gén információkat ad át a következő generációknak.
- Információ-rekombinációt biztosít.
Az emberi sejt genetikai apparátusát a természet nagyon ésszerű és összetett módon hozza létre. Az örökletes apparátus kisebb egységei - a gének - nagyobb és kompaktan elhelyezkedő kromatinszálakat alkotnak. Két ilyen szál a speciális fehérjéknek és egy centromernek köszönhetően kapcsolódik egymáshoz.
Hogyan van kódolva az élettartam a DNS-ben?
Az öregség szó szerint látható mikroszkóp alatt, és a romlást a kromoszóma telomerek állapota határozza meg.
A kromoszómális szálak, amelyek génszekvenciából állnak, minden osztódás után fokozatosan lerövidülnek. Minél kisebbek lesznek a telomerek ismételt sejtosztódás után, annál több létfontosságú anyag költ el. És ezért elkerülhetetlenül közeledik az öregség és a test halála.
Diploid és haploid kromoszómakészletek
Egyes organizmusok sejtjeiben haploid kromoszómakészlet található, másokban diploid. Mi a különbség? Azokban az állatokban, amelyek szexuálisan szaporodnak, a magban kettős kromoszómakészlet található - diploid. Az embernek mindig van diploid halmaza.
Az összes többi, kevésbé fejlett élőlény sejtjében egyetlen halmaz található – vagyis haploidok.
DNS-funkciók
A sejtmag teljes mechanizmusa egyetlen "üzemmódban", meghibásodások megengedése nélkül működik, így a sejt hatékonyan tudja ellátni funkcióit.
Amikor egy sejtnek új fehérjét kell létrehoznia, a szerkezetetamely a DNS-ben van titkosítva, a fehérjék "gyárának" le kell másolnia ezeket az információkat és ki kell olvasnia. Ehhez tRNS-re és mRNS-re van szükség.
A genetikai apparátus másik fontos szerepe a kód megőrzése, az előző generációk fejlődéséről elérhető összes információ átadása az újszülötteknek.
Általános információk az emberi DNS-ről
Mi az a dezoxiribonukleinsavlánc? A DNS-szál kettős. Sűrűn be van csomagolva a kromoszómákba, hogy ez az információ beleférjen a magba, amelynek átmérője nem haladja meg az 510-4-ot. Míg a kibontott emberi DNS-lánc teljes hossza csaknem 2 m.
Egy személynek egy sejtben 23 pár kromoszómából álló "standard" készlete van – az egyik pár az anyától, a másik az apától; és 2 nemi kromoszóma – XX vagy XY.
J. Watson és F. Crick először fedezte fel a spirális DNS háromdimenziós szerkezetét. Mellesleg J. Watson volt az első személy, akinek a DNS-kódját megfejtették és egy folyóiratban közzétették.
Nukleinsavak - purinok és pirimidinek - összetett kondenzációs reakciója eredményeként polinukleotid lánc jön létre. Az ilyen savak mindig 3 vegyi anyagból állnak – pentózból, bizonyos nitrogénbázisból és egy részecske foszforsavból.
A kromoszómamutációk következményei
A genetikai apparátus nemcsak a fontos információk anyagi „tárháza”, hanem egy teljesen élő anyag is. A kromoszómák a sejtmagban mozognak, szükség esetén osztódnak.
A kromoszóma szerkezete minden osztódás után ugyanaz marad. Havolt legalább egy hiba, a karosszéria már elkezdett volna rosszul működni. Mi határozza meg a DNS-t? Elrejti a kariotípus biológiai tulajdonságait - az alany alakjának és színének jellemzőit, teljes belső és külső szervezetének sajátosságait. Minden szerv a séma szerint működik, amelyet minden egyes sejt polinukleotid láncában rögzítenek. Megjegyzendő, hogy a DNS tartalmazza a szomatikus sejt „munkatervét” is.
Ez az oka annak, hogy az újszülött kromoszómáinak bármilyen mutációja néha anomáliákhoz, vagy ami még rosszabb, rokkantsághoz vezet.
RNS szerepe
A ribonukleinsav vagy RNS is egy nukleotid, amely képes behatolni a sejtmagba, „olvasni” a DNS-információkat és lemásolni a fehérjeszintézishez szükséges fragmentumot. A Messenger RNS bizonyos módon beolvassa a szükséges információkat a fehérje szerkezetéről, és csendesen kilép a sejtmagból.
Ezután ennek alapján a komplementaritás elve alapján kiválasztják a szervezetben készenlétben lévő nukleotidokat - "hozzák" a tRNS-összeállítás helyére - és új fehérjét hoznak létre. Az RNS és a DNS együtt működik. Egyik sem létezhet a másik nélkül.
