A modern családok nagyon komolyan veszik az utódnemzés tervezését. Az életben a legfontosabb és legfelelősebb státusz – a szülő – megszerzésére való felkészülés a leggondosabb hozzáállást követeli meg. Természetesen a kismamák, apukák egészségéről beszélünk. Egy átfogó orvosi vizsgálat, amely szükségszerűen magában foglalja a genetikai vizsgálatokat, segít megérteni ezt a kérdést.
A terhesség megtervezésekor nem csak a nőket küldik el a szülésre, amit a közelmúltban az orvosok suttogva "régi idők"-nek neveztek. Ma a géntechnológia területén dolgozó tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a 25 év feletti nőknek is alá kell vetniük magukat ilyen diagnosztikának.
Alapvető genetikai vizsgálatok terhes nők számára
A terhesség alatt rendkívül fontos a placenta laktogénjének ellenőrzése alatt tartása. A terhesség tervezésekor a genetikai elemzés képes lesz meghatározni annak szintjét - ettől függ a spontán vetélés valószínűsége, a terhesség további fejlődése, valamint annak negatív lefolyásamagzati hypotrophia vagy teljes elhalványulás.
Fontos a chorion gonadotropin meghatározása. Ennek a hormonnak a szintje lehetővé teszi a terhesség lehető legkorábbi meghatározását. Az ilyen genetikai elemzést a terhesség tervezésekor (az ára nem olyan magas, hogy kockáztassa saját egészségét és a jövő morzsái életét) vérszérumban történik.
A vizsgálat eredményei segítenek a szülész-nőgyógyásznak abban, hogy meghatározza a várható terhesség megszakításának veszélyének mértékét és a méhen belüli szövődmények valószínűségét.
A genetikusok szerepe a terhesség tervezésében
A terhesség megtervezésekor végzett genetikai tesztek olyan egyéb tanulmányokat is tartalmaznak, amelyek lehetővé teszik a különböző patológiák kockázatának megfelelő felmérését, amelyek a fogantatás és az embrióképződés pillanatától kezdve felmerülhetnek. Az ilyen tanulmányok költsége néha az egyetlen akadálya áthaladásuknak, de az önmagukban rejlő előnyöket aligha lehet túlbecsülni.
A születendő baba hasznosságának kérdése nemcsak azt az anyát foglalkoztatja, aki 9 hónapig a szíve alatt hordja. Átlagosan minden 20. gyermek születik örökletes betegséggel, méhen belüli fejlődési rendellenességgel. Sajnos egyetlen házaspár sem tudja biztosítani leendő leszármazottját a bűnök megszerzésétől. A DNS-sejtek szintjén eleve lehetetlen megakadályozni ezt vagy azt az eltérést. Ezen kívül a probléma az is, hogy a vér genetikai elemzése során végzettAz elfogadható eredményeket mutató terhesség-tervezés néha nem garantálja az események pozitív alakulását: a csíravonal szülősejtjeiben mindig fennáll az új mutációk valószínűsége, beleértve a normális gének patológiássá válásának kockázatát is.
Kinek érdemes először genetikai vizsgálatot végeznie?
Az időben történő orvosi genetikai tanácsadás és a prenatális diagnosztikai technikák előnyei a terhesség megtervezésében és a gyógyíthatatlan kórképekkel küzdő baba születésének megelőzése.
Nem sok fiatal család, aki arról álmodik, hogy a közeljövőben szülővé váljon, nem tudja, milyen genetikai vizsgálatokon kell átesnie a terhesség megtervezésekor. Ezenkívül bizonyos embercsoportokat már jóval a terhesség kezdete előtt meg kell vizsgálni. Ezek a kategóriák közé tartoznak a genetikailag veszélyeztetett férfiak és nők, nevezetesen:
- családi párok, ahol legalább az egyik házastársnak súlyos betegsége volt a családban;
- az egyik házastárs, akinek családfájának történetében előfordult vérfertőzés;
- nők, akiknek vetélése volt, halva született csecsemők, vagy akiknél meddőséget diagnosztizáltak konkrét orvosi diagnózis nélkül;
- sugárzásnak, káros vegyi anyagoknak kitett szülők;
- nők és férfiak, akik alkoholt vagy teratogén szereket fogyasztottak a fogantatás alatt, ami potenciálisanmagzati deformitást okoz.
Hány éves korban kell elvégezni a kromoszóma-rendellenességek vizsgálatát?
Mennyibe kerül a genetikai elemzés a terhesség megtervezésekor, mennyibe kerül mind a 18 év alatti és a 35 év feletti nők, mind a 40 éves küszöböt átlépő férfiak mennyibe kerülnek. Ahogy már említettük, az egyes gének és DNS-sejtek mutációinak kockázata évről évre nő a számtani progresszióban.
Genetikai teszteket a terhesség megtervezésekor ideális esetben kivétel nélkül minden párnak meg kell adni.
Ma a nemzedékről nemzedékre terjedő örökletes betegségek sokfélesége a fő oka annak, hogy kivétel nélkül minden fiatal pár esetében szükség van kutatásra. Ráadásul a modern genetikusok évről évre egyre több új betegséget fedeznek fel megállás nélkül.
A genetikai vizsgálat fontos lépés a terhesség tervezésében
Természetesen lehetetlen előre látni a leendő szülők testében mindazokat a géneket, amelyek mutációra képesek. A terhesség megtervezésekor egyetlen genetikai elemzés sem adhat abszolút garanciát arra, hogy egy adott párnak abszolút egészséges, örökletes rendellenességektől mentes babája lesz. Eközben létfontosságú tisztázni a terhességre való elméleti és tényleges felkészülés kockázati fokát.
Tehát a potenciális szülők orvosi segítséget kértekgenetikai központ. Hogyan végzik el a szakorvosok a vizsgálatot, és milyen genetikai vizsgálatokon kell feltétlenül átmenniük a terhesség tervezésekor? Sokak kíváncsisága segít kielégíteni a következőket.
Fontos pontok genetikusok számára
A vizsgálat első szakasza a szakorvos által végzett orvosgenetikai tanácsadás, melynek során az orvos gondosan és részletesen tanulmányozza minden potenciális szülő családjában a törzskönyv jellemzőit. Az orvosgenetikusok különös figyelmet érdemelnek a születendő gyermekre vonatkozó fokozott kockázati tényezők. Ezek:
- anya és apa genetikai és krónikus betegségei;
- leendő szülők által használt drogok;
- életkörülmények és életminőség, életkörülmények;
- a szakmai tevékenység jellemzői;
- környezeti és éghajlati szempontok stb.
Bármilyen furcsának tűnik is, a közönséges vér- és vizeletvizsgálatok mindenki számára ismert válaszai, néhány magasan képzett szakember (endokrinológus, neuropatológus stb.) következtetései jelentős szerepet játszanak a genetikusok számára. Gyakran a szakemberek kariotípus-diagnosztikát írnak elő párok számára. A leendő anyák és apák kromoszómáinak számának és minőségének meghatározása rendkívül fontos vérfertőző házasságok, több terhesség vetélése, diagnosztizált, de megmagyarázhatatlan meddőség esetén.
Mennyibe kerül a genetikai elemzés?
A terhességtervezés genetikai elemzésének, az úgynevezett "XLA-Typing" költsége a különböző moszkvai orvosi genetikai központokban 5000-től9000 rubel, a patológiákra való hajlam vizsgálati spektrumának szélességétől függően.
Az elkészült tanulmány segít a genetikusnak abban, hogy objektív következtetéseket vonjon le a negatív tényezőknek való kitettség valószínűségéről. A terhesség megtervezésekor végzett genetikai elemzések lehetővé teszik, hogy egyéni, viszonylag pontos előrejelzést készítsünk a leendő morzsák egészségi állapotáról. Ez egy ilyen típusú tanulmány, amely segít megmondani a várható kockázatot annak, hogy egy gyermek bizonyos örökletes betegségekben szenved. Az orvos hasznos ajánlásokat tud adni, amelyek alapjául szolgálhatnak egy házaspárnak, akik arról álmodoznak, hogy egy teljes értékű, egészséges kisgyermek szüleivé váljanak.
Genetikailag beteg gyermekvállalás kockázata
Ezen túlmenően minden elemzés egy olyan értékkel rendelkezik, amely meghatározza a kockázatot egy adott hajlam jelenlétében. A terhesség tervezésében a genetikai betegségeket, vagy inkább előfordulásuk valószínűségét a jövőbeni morzsákban százalékban mérik:
- Alacsony kockázat esetén (akár 10%) a szülőknek nincs miért aggódniuk. Minden elemzés azt mutatja, hogy ennek a párnak minden tekintetben egészséges gyermeke lesz.
- Átlagos aránnyal (10-ről 20%-ra) nő a kockázat, és a beteg baba születésének lehetősége majdnem egyenlő a teljes értékű gyermek születésének valószínűségével. Az ilyen terhességet a terhes nő gondos prenatális megfigyelése kíséri: rendszeres ultrahang, chorion biopszia.
- Magas kockázat esetén (20%-tól) az orvosok javasoljákházaspár, hogy tartózkodjanak a fogantatástól és megakadályozzák a terhességet. A genetikai betegségben szenvedő baba esélye sokkal nagyobb, mint az egészséges baba születésének esélye. Alternatív megoldásként ebben a helyzetben a szakemberek felajánlhatják a házaspárnak, hogy az IVF-programnak megfelelően donorpete- vagy spermiumot használjanak.
Kutatás a terhesség korai szakaszában
A szülőknek semmi esetre sem esniük kell. A teljesen egészséges baba születésének esélye még nagy kockázattal is jár. Ahhoz, hogy megértse, mit ad a genetikai elemzés a terhesség megtervezésekor, figyeljen a kezdeti stádiumban előforduló rendellenességek laboratóriumi diagnosztikai intézkedéseire.
Szinte a várva várt terhesség pillanatától sok szülő számára kiderül, hogy minden rendben van-e a magzattal? Megtudhatja, hogy a babának van-e valamilyen örökletes genetikai betegsége a méhben.
Terhes nők genetikai diagnózisának módszerei
Az orvosok számos technikát és módszert tudnak alkalmazni a terhes nő és a magzat objektív diagnosztizálására. A fejlődési rendellenességek és fejlődési rendellenességek megléte ugyanis már jóval a baba születése előtt megítélhető. Az ultrahang és a laboratóriumi technológia fejlődésének minden évével a pontosság esélye nő. Emellett az elmúlt néhány évben az orvosok kiemelten kezelték a diagnosztikai módszereket, például a szűrést. Ez egy "nagyszabású" választást jelentfelmérés. A szűrés minden várandós nő számára kötelező.
Genetikai tesztet mindenkinek el kell végeznie
Miért szükséges genetikai vizsgálatot végezni azoknak is, akik nem veszélyeztetettek? A válasz erre a kérdésre a kiábrándító statisztikáknak köszönhető. Például a Down-szindrómás gyermekeknek csak a fele születik 35 év feletti anyáknak. A vajúdó nők fennmaradó felében sok olyan fiatal nő van, aki még a 25. életévét sem töltötte be. Azon nők esetében, akik kromoszómapatológiás gyermeket szültek, mindössze 3%-ban volt bejegyzés a cserekártyán a korábbi hasonló betegségben szenvedő babák születéséről. Vagyis kétségtelen, hogy a genetikai betegségek nem a szülők életkorának következményei.
Kerülje el a magzat kromoszómapatológiáinak vagy genetikai rendellenességek előfordulására való hajlamnak a jövőben történő kimutatására szolgáló tesztek átadását, mivel a még meg nem fogantatott baba nem lehet az. Bármely betegség jelenlétének meghatározása fejlődésük korai szakaszában azt jelenti, hogy megelőzzük a patológiát. A modern orvoslás lehetőségeit figyelembe véve igazságtalan és felelőtlen lenne vele szemben, ha nem tenne ilyen lépést a várva várt baba felé.
