A tulajdonságok nemzedékről generációra való átadása a különböző gének közötti kölcsönhatásnak köszönhető. Mi a gén, és milyen típusú kölcsönhatások vannak közöttük?
Mi az a gén?
A gén alatt jelenleg az örökletes információ átvitelének egységét jelentik. A gének a DNS-ben helyezkednek el, és annak szerkezeti szakaszait alkotják. Mindegyik gén egy adott fehérjemolekula szintéziséért felelős, amely meghatározza egy adott tulajdonság megnyilvánulását az emberben.
Minden génnek több alfaja vagy allélja van, amelyek sokféle tulajdonságot okoznak (például a barna szem a gén domináns alléljának köszönhető, míg a kék egy recesszív tulajdonság). Az allélok a homológ kromoszómák ugyanazon régióiban helyezkednek el, és egyik vagy másik kromoszóma átvitele egyik vagy másik tulajdonság megnyilvánulását okozza.
Minden gén kölcsönhatásba lép egymással. Kölcsönhatásuknak többféle típusa van - allélikus és nem allélikus. Ennek megfelelően az interakcióallél és nem allél gének. Miben különböznek egymástól, és miben nyilvánulnak meg?
Felfedezési előzmények
Mielőtt felfedezték a nem allél gének kölcsönhatásának típusait, általánosan elfogadott volt, hogy csak a teljes dominancia lehetséges (ha van domináns gén, akkor megjelenik a tulajdonság; ha hiányzik, akkor lesz ne legyen tulajdonság). Az allél interakció doktrínája, amely sokáig a genetika fő dogmája volt, uralkodott. A dominanciát alaposan kutatták, és olyan típusokat fedeztek fel, mint a teljes és a nem teljes dominancia, a társdominancia és a túlzott dominancia.
Ezekre az elvekre vonatkozik Mendel első törvénye, amely kimondta az első generációs hibridek egységességét.
További megfigyelések és kutatások nyomán kiderült, hogy nem minden jel igazodik a dominancia elmélethez. Mélyebb vizsgálattal bebizonyosodott, hogy nem csak ugyanazok a gének befolyásolják egy tulajdonság vagy tulajdonságcsoport megnyilvánulását. Így felfedezték a nem allélikus gének kölcsönhatásának formáit.
Gének közötti reakciók
Amint elhangzott, sokáig a domináns öröklés tana uralkodott. Ebben az esetben allél interakció ment végbe, amelyben a tulajdonság csak heterozigóta állapotban nyilvánult meg. Miután felfedezték a nem allél gének különböző kölcsönhatási formáit, a tudósok meg tudták magyarázni az öröklődés eddig megmagyarázhatatlan típusait, és sok kérdésre választ kaptak.
Azt találták, hogy a génszabályozás közvetlenül az enzimektől függ. Ezek az enzimek lehetővé tették a gének eltérő reakcióját. Ugyanakkor az allél és nem allél gének kölcsönhatása azonos elvek és minták szerint zajlott. Ez arra a következtetésre vezetett, hogy az öröklődés nem függ a gének kölcsönhatási körülményeitől, és a tulajdonságok atipikus átvitelének oka magukban a génekben rejlik.
A nem allélikus kölcsönhatás egyedülálló, amely lehetővé teszi olyan tulajdonságok új kombinációinak elérését, amelyek meghatározzák az élőlények túlélésének és fejlődésének új fokát.
Nem allélikus gének
A nem allélikus gének azok, amelyek a nem homológ kromoszómák különböző részein lokalizálódnak. Egyetlen szintézis funkciójuk van, de különféle fehérjék képződését kódolják, amelyek különböző jeleket okoznak. Az ilyen gének egymással reagálva több kombinációban is előidézhetik a tulajdonságok kialakulását:
- Az egyik tulajdonság több, teljesen különböző gén kölcsönhatásának köszönhető.
- Egy géntől több tulajdonság is függ.
A gének közötti reakciók valamivel bonyolultabbak, mint az allél kölcsönhatások esetén. Azonban minden ilyen típusú reakciónak megvannak a maga sajátosságai és jellemzői.
Melyek a nem allélikus gének interakciójának típusai?
- Epistasis.
- Polymeria.
- Kiegészítő jelleg.
- A módosító gének működése.
- Pleiotróp kölcsönhatás.
Mindenkiaz ilyen típusú interakcióknak megvannak a maga egyedi tulajdonságai, és a maga módján nyilvánulnak meg.
Mindegyiknél részletesebben kell elidőnünk.
Epistasis
A nem allélikus gének kölcsönhatása – episztázis – akkor figyelhető meg, amikor az egyik gén elnyomja egy másik aktivitását (az elnyomó gént episztatikus génnek, a szupresszált gént hiposztatikus génnek nevezik).
A gének közötti reakció lehet domináns vagy recesszív. Domináns episztázis akkor figyelhető meg, ha az episztatikus gén (általában I betűvel jelöljük, ha nincs külső, fenotípusos megnyilvánulása) elnyomja a hiposztatikus gént (általában B-vel vagy b-vel jelöljük). Recesszív episztázis akkor fordul elő, ha az episztatikus gén recesszív allélja gátolja a hiposztatikus gén bármelyik alléljának expresszióját.
A fenotípusos jellemzők szerinti felosztás az ilyen típusú kölcsönhatások mindegyikénél szintén eltérő. Domináns episztázis esetén gyakrabban a következő kép figyelhető meg: a második generációban a fenotípusok szerint a felosztás a következő lesz - 13:3, 7:6:3 vagy 12:3:1. Minden attól függ, hogy mely gének konvergálnak.
Recesszív episztázis esetén a felosztás: 9:3:4, 9:7, 13:3.
Kiegészítő jelleg
Nem allélikus gének kölcsönhatása, amelyben több tulajdonság domináns alléljainak kombinálásakor egy új, eddig nem látott fenotípus jön létre, és ezt komplementaritásnak nevezzük.
Például ez a fajta gének közötti reakció a leggyakrabban a növényekben (különösen a sütőtökben) fordul elő.
Ha a növény genotípusának domináns A vagy B allélja van, akkor a zöldség gömb alakút kap. Ha a genotípus recesszív, akkor a magzat alakja általában megnyúlt.
Ha a genotípusban egyszerre két domináns allél (A és B) van, a tök korong alakúvá válik. Ha folytatjuk a keresztezést (azaz folytatjuk a nem allél gének kölcsönhatását a tiszta vonalú sütőtökkel), akkor a második generációban 9 korong alakú, 6 gömb alakú és egy hosszúkás tököt kaphatunk.
Az ilyen keresztezés lehetővé teszi új, egyedi tulajdonságokkal rendelkező hibrid növények előállítását.
Emberben ez a fajta interakció a hallás normális fejlődését okozza (az egyik gén a fülkagyló, a másik a hallóideg fejlődését segíti elő), és csak egy domináns tulajdonság jelenlétében a süketség jelentkezik.
Polymeria
Gyakran egy tulajdonság megnyilvánulása nem egy gén domináns vagy recesszív alléljának meglétén, hanem azok számán alapul. A nem allél gének kölcsönhatása - a polimeria - egy példa egy ilyen megnyilvánulásra.
A gének polimerhatása halmozott (halmozott) hatással vagy anélkül is végbemehet. A kumuláció során egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke az általános génkölcsönhatástól függ (minél több gén, annál kifejezettebb a tulajdonság). A hasonló hatású utódok a következőképpen oszlanak meg - 1: 4: 6: 4: 1 (a tulajdonság kifejeződési foka csökken, azaz az egyik egyedben a tulajdonság maximálisan kifejezett, másokban a kihalása egészen a teljes eltűnésig megfigyelhető).
Ha nem figyelhető meg kumulatív hatás, akkoregy tulajdonság megnyilvánulása a domináns alléloktól függ. Ha van legalább egy ilyen allél, a tulajdonság megtörténik. Hasonló hatással az utódok felosztása 15:1 arányban megy végbe.
A módosító gének működése
A nem allél gének kölcsönhatása, amelyet módosítók hatása szabályoz, viszonylag ritka. Egy példa egy ilyen interakcióra a következő:
- Például van egy D-gén, amely felelős a színintenzitásért. Domináns állapotban ez a gén szabályozza a szín megjelenését, míg ennek a génnek recesszív genotípusának kialakulásakor, még ha vannak más gének is, amelyek közvetlenül szabályozzák a színt, megjelenik a „színhígító hatás”, ami gyakran megfigyelhető tejfehér egerek.
- Egy másik példa erre a reakcióra a foltosodás megjelenése az állatok testén. Például ott van az F gén, amelynek fő funkciója a gyapjúszín egyenletessége. A recesszív genotípus kialakulásakor a szőrzet egyenetlenül színeződik el, például fehér foltok jelennek meg a test egyik vagy másik részén.
A nem allél gének ilyen kölcsönhatása emberben meglehetősen ritka.
Pleiotrópia
Az ilyen típusú interakcióban egy gén szabályozza egy másik gén expresszióját vagy befolyásolja annak expressziós fokát.
Állatok esetében a pleiotrópia a következőképpen nyilvánult meg:
- Egereknél a törpeség a pleiotrópia egyik példája. Megfigyelték, hogy fenotípusosan normál egerek keresztezésekorAz első generációban minden egér törpének bizonyult. Arra a következtetésre jutottak, hogy a törpeséget egy recesszív gén okozza. A recesszív homozigóták növekedése leállt, belső szerveik és mirigyeik fejletlenek voltak. Ez a törpe gén befolyásolta az agyalapi mirigy fejlődését egerekben, ami a hormonszintézis csökkenéséhez vezetett, és ennek minden következményét okozta.
- Platina színezés a rókáknál. A pleiotrópia ebben az esetben egy letális génben nyilvánult meg, amely egy domináns homozigóta kialakulásakor az embriók pusztulását okozta.
- Emberben pleiotróp kölcsönhatást mutattak ki fenilketonuriában és Marfan-szindrómában.
A nem allélikus kölcsönhatások szerepe
Evolúciós szempontból a nem allél gének fenti interakcióinak mindegyike fontos szerepet játszik. Az új génkombinációk az élő szervezetek új tulajdonságainak és tulajdonságainak megjelenését idézik elő. Egyes esetekben ezek a jelek hozzájárulnak a szervezet túléléséhez, másokban éppen ellenkezőleg, azoknak az egyedeknek a halálát okozzák, amelyek jelentősen kiemelkednek fajukból.
A gének nem allélikus kölcsönhatását széles körben alkalmazzák a tenyésztési genetikában. Az ilyen génrekombinációnak köszönhetően bizonyos élőlényfajták megmaradnak. Más fajok olyan tulajdonságokra tesznek szert, amelyeket a modern világban nagyra becsülnek (például új állatfajtát tenyésztenek, amely nagyobb állóképességű és fizikai erővel rendelkezik, mint a szülei).
Munka folyik az ilyen típusú öröklődés emberekben történő felhasználásána negatív tulajdonságok eltávolítása az emberi genomból és egy új, hibamentes genotípus létrehozása.
