A rosszindulatú daganatok kialakulása vezető helyet foglal el a halálozás tekintetében a világ számos országában. Csak most ez a súlyos probléma nem csak azokat érinti, akik már átlépték az időskor küszöbét, bizonyos típusú daganatok a gyerekek körében is előfordulhatnak. És a retinoblasztóma csak egy kiváló példa erre.
Ez a betegség komoly veszélyt jelent a gyermek szervezetére. És ha a diagnosztikát és az egyidejű kezelést nem végzik el időben, akkor a gyermek élete veszélybe kerül. De még akkor is, ha sikerül legyőznie a betegséget, nagy a kockázata annak, hogy a baba elveszíti látását. Egy esztétikai hiba egyszerűen elkerülhetetlen.
Mi az a retinoblasztóma?
A szemünk összetettszerkezet, erről maga az anyatermészet gondoskodott. Ugyanakkor a látószervek védő (szálas) membránnal rendelkeznek, amely megakadályozza számos külső tényező negatív hatását. Az optikai rendszernek köszönhetően felismerjük a körülöttünk lévő tárgyakat, megkülönböztetjük azok árnyalatait, textúráját és sok más paramétert.
Mielőtt belemerülnénk a retinoblasztóma lényegébe (a fotó lejjebb lesz a szöveg mentén) – egy kis elméleti kitérő. A fényérzékelésért a retina felelős, amelyet kívülről a sclera borít. Ezenkívül ez a héj az egész szemgolyót lefedi. Mielőtt a fény elérné a retinát, áthalad a szaruhártyán, a lencsén és az üvegtesten. És a tárgyak látható képét speciális sejtek - rudak és kúpok - alkotják. Bennük van egy speciális anyag, amelynek köszönhetően a leesett fény hozzájárul az elektromos impulzus előfordulásához. És a látóidegen keresztül már eléri az agyat, ahol a bemeneti jel feldolgozásra kerül.
A "retinoblasztóma" kifejezésen a retina epitéliumának pigmentrétegében kialakuló rosszindulatú daganatot kell érteni. Általában a jelenléte okoz némi kellemetlenséget:
- Látásvesztés.
- Megnövekedett nyomás a szemüregben.
- A metasztázisok átterjedése más belső szervekre, beleértve az agyat is.
A legtöbb esetben a gyermekek életük első éveiben ki vannak téve a retinoblasztóma tüneteinek. Jelenleg 10-13 ezer újszülöttre jut egy ilyen patológiás. Azonban az összes esetből15 év alatti gyermekek körében kimutatott rosszindulatú daganatok, különösen az ilyen daganatos esetek aránya 5%.
A patológia változatai
A patológia megnyilvánulásának számos formája és stádiuma létezik. Ebben az esetben az osztályozás több tényezőből áll.
Tehát a daganat okaitól függően a patológia szóba jöhet:
- Örökletes – amikor több rokonnál is előfordult ez a betegség a családban.
- Szórványos - rendkívül ritka eset, melynek okai még nem tisztázottak.
A lefedettségi terület alapján a retinoblasztómának a következő formái is vannak:
- Egyoldali vagy monokuláris – csak az egyik szem érintett.
- A kétoldali vagy kétoldali retinoblasztóma a patológia kialakulása egyszerre két szemhez képest.
- Trilaterális - ebben az esetben az onkológiai folyamat mindkét szem pigmentmembránja mellett az agy közepén található tobozmirigyet is érinti.
A neoplazma növekedésének természetét is figyelembe veszik, ami lehet:
- Endofita - a szemgolyó, a szempályák és a szomszédos szövetek szerkezete érintett.
- Exophytic – a daganat a retina külső rétegeire koncentrálódik, ami retinaleválást okozhat.
- Monocentrikus - a daganatot egy csomóponttal történő fejlődés jellemzi.
- Multicentrikus - sok aktív gócról beszélünk.
A betegség lefolyásának stádiumait illetően itt a TNM rendszert vesszük figyelembe. Ahola latin T betű a következőt jelenti:
- T1 – a neoplazma a szem pigmentmembránjának legfeljebb egynegyedét érintette.
- T2 - ebben az esetben a retinoblasztóma a teljes retina területének egynegyedét-50%-át foglalja el.
- T3 – a retina területének több mint fele már érintett a kóros folyamatban, és a retinoblasztóma gén hatására a daganat a szemgolyó szomszédos struktúráiba kezd benőni.
- T4 - a daganat az egész szemgolyót, a szempályákat és a szomszédos szöveteket érintette.
Ha az N betű szerepel a jelölésben, ez azt jelzi, hogy a patológia a közeli nyirokcsomókat érintette:
- N0 - a daganat még nem hatolt be a legközelebbi nyirokcsomókba.
- N1 - a nyaki, submandibularis csomópontok sérülése.
Az utolsó M betű metasztázisok megjelenését jelzi a test távoli helyein:
- M0 – nincs áttét.
- M1 - a betegség másodlagos gócai képződtek.
A retinoblasztóma a daganat azon típusára utal, amelyben a megváltozott sejtek jelentősen eltérnek az egészséges környező szövetektől. És az ilyen neoplazmák agresszívebb természetűek, felgyorsultak a növekedésük. Ami a metasztázist illeti, az ismétlődő patológiai gócok nemcsak a gerincvelőt, az agyat, hanem a csontszerkezetet is érintik.
Retinoblasztóma: fotó és az előfordulás okai
A retinoblasztóma kiváltó oka az örökletes hajlamban rejlik. És ha egy gyermek mutált RB gént kap, akkor annak későbbi mutációi elkerülhetetlenül hozzájárulnak ehhezdaganatképződés. És az ilyen esetek az ezzel a diagnózisban szenvedő betegek teljes számának akár 60%-át teszik ki.
De ezen kívül az örökletes tényező a magzat méhen belüli fejlődésének egyéb rendellenességeihez is vezethet: szájpadhasadék, szívbillentyű-hibák stb.
A sporadikus daganatok kialakulása rendkívül ritka eset, ugyanakkor itt is minden a génmutációktól függ. Elméleti szempontból ennek oka lehet a szülők életkora (45 év vagy több), a kedvezőtlen környezeti feltételek. Emellett sok ember tevékenysége a veszélyes iparágakban végzett munkához kapcsolódik. Ez a fajta patológia általában általános iskolás diákok és felnőttek körében alakul ki.
Van egy mítosz, miszerint a barna szemű gyermekeknél fokozott a retinoblasztóma kockázata. A valóságban minden nem egészen így van, és elmondható, hogy a retinoblasztómát egy domináns autoszomális gén határozza meg.
Tünetek
A gyermekek klinikai képét nagymértékben meghatározza a daganatok mérete és lokalizációja. A patológia jellegzetes jele a leukocoria, amelyet népiesen macskaszem-szindrómának neveznek. Megnyilvánulása akkor látható, ha a daganat meglehetősen nagyra nőtt, vagy retina disszekcióval. A daganat ebben az esetben a lencse mögé mászik, és jól látható a pupillán keresztül.
A patológia stádiumától függően a tünetek minden esetben eltérőek:
- SzínpadT1 (pihenés) - itt még nincsenek kifejezett jelek, azonban a vizsgálat során leukocoria, vagy macskaszem (ahogy fentebb is írtuk) észlelhető, ami a daganat pupillán keresztüli átviteléből adódik. A betegek strabismust és teljes sztereoszkópikus látásvesztést is tapasztalhatnak.
- T2-es stádium (glaukóma) – a gyermekek retinoblasztómájának jó fotós szakembere képes észlelni a szemhártyák (nyálkahártya, írisz, érrendszeri) gyulladásának minden jelét, amely vörösségükkel jár. Ezenkívül könnyezés és fotofóbia figyelhető meg. És mivel a belső folyadék kiáramlása károsodott, a szem nyomása megnő, ami viszont fájdalmat okoz.
- T3 stádium (csírázás) - ebben az esetben a daganat már kiterjedt méreteket öltött, és a szemgolyó előrefelé kezd kidudorodni, túl az orbitán. Ezenkívül a daganat a környező szöveteket, az orrmelléküregeket érintette, beleértve a pia mater és az arachnoid közötti teret. Nemcsak a látás elvesztésének veszélye áll fenn, hanem a beteg életét is fenyegeti.
- T4 stádium (metasztázis) – A visszatérő retinoblasztóma daganatok előfordulhatnak a májban, a csontokban, a hátban vagy az agyban. A metasztázisok terjedése a szervezet keringési és nyirokrendszerén, a látóideg és az agyszöveteken keresztül történik. Ebben az esetben sokkal több a tünet: súlyos mérgezés, gyengeség, valamint hányás, fejfájás megjelenése.
Gyakran már a daganat távozása előtt is meg lehet állapítani a daganat jelenlététszemkörnyék. Ezért itt a legfontosabb az időben történő diagnózis.
A patológia diagnózisa
A daganat kialakulása már a retinoblasztóma legkorábbi stádiumában is kimutatható, amikor a tünetek még nem jelentkeznek teljesen. A beteg vizsgálata során a szemész meg tudja határozni a daganat méretét, még akkor is, ha az nagyon kicsi. Fehér pupillák a képen (a vaku expozíciójától), strabismus, csökkent látás - mindez komoly ok arra, hogy szakemberhez forduljon a diagnózis érdekében. Csak meg kell néznie a fényképet, és a retinoblasztóma tünetei azonnal észlelhetők.
Különös figyelmet kell fordítani azokra a családokra, amelyekben közeli rokonoknál fordult elő ilyen betegség. Gondosan figyelemmel kell kísérnie gyermekei egészségi állapotát, mivel nagy kockázatnak vannak kitéve.
Jelenleg a következő diagnosztikai módszereket alkalmazzák a patológia kimutatására:
- MRI. Itt megbecsülheti a daganat méretét és számát.
- CT. A számítógépes tomográfia lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a szem milyen súlyosan érintett.
- Csontvelő-punkció. Meg kell értenie, hogy a csontszövetet érintik-e a rákos sejtek.
- A peritoneum ultrahangja. Lehetővé teszi a szervezetben ismétlődő patológiás gócok jelenlétének megerősítését vagy cáfolatát.
- Tüdőröntgen. Ugyanabból a célból készült, mint az ultrahang.
- Vér- és vizeletvizsgálat. A tanulmány lehetővé teszi a belső szervek működőképességének értékelését.
A fenti módszerekkel az orvos diagnózist készít a retinoblasztóma tünetei alapján. De ezen kívül a szakemberek további vizsgálatokat is végezhetnek. Ide tartozik a szemnyomás mérése, a szem szerkezetének részletesebb vizsgálata réslámpával, diacinoszkópia, ultrahangos biometria, radioizotópok alkalmazása.
A szempályák radiográfiájával kimutatható a kalcium-sók kicsapódása az érintett területeken a szövetelhalás (nekrózis) hátterében. Ez általában a patológia kialakulásának utolsó szakaszában történik.
A patológia kezelésének módszerei
A retinoblasztóma stádiumától függően megfelelő kezelést írnak elő, méghozzá komplex módon. De itt érdemes számos tényezőt figyelembe venni. Először is meg kell találni a szomszédos szövetek daganatos lefedettségi területét, hogy vannak-e áttétek a szervezetben stb.
A komplex kezelés általában a következőket tartalmazza:
- Sebészeti beavatkozás.
- Sugárterápia.
- Kemoterápia.
Általában műtéttel lehet megszabadulni a daganattól, amely a retinoblasztóma fő kezelési módja. Korábban erre a célra szem enukleációt végeztek, de mára a modern innovatív orvosi megoldásoknak köszönhetően más hatékony módszerek is elérhetővé váltak.
Sebészeti kezelés
Amint fentebb említettük, a műtét a retinoblasztóma fő kezelése. A végrehajtásának közvetlen orvosi indikációja kiterjedtneoplazma invázió, megnövekedett intraokuláris nyomás, képtelenség visszanyerni az elvesztett látást.
Jelenleg a következő sebészeti beavatkozási módszereket alkalmazzák:
- Fotokoaguláció.
- Cryosurgery.
- Enukleáció.
A fotokoaguláció során a daganatsejteket lézer pusztítja el. Az egy- vagy kétoldali retinoblasztóma helyreállítását célzó műtétet helyi érzéstelenítéssel hajtják végre, és sok beteg könnyen tolerálja.
A kriodestrukció lényegében a rákos sejtek lefagyasztásának folyamata. Ez egy modern technológia a retinoblasztóma megszabadulására, amely folyékony nitrogént használ hűtőközegként.
Az enukleáció az érintett szem eltávolítása. Egy ilyen műveletet abban az esetben írnak elő, ha a neoplazma a szemgolyó szinte egészét (vagy teljesen) érintette. A betegek túlélése meglehetősen magas.
Utóbbival kapcsolatban megjegyezhető, hogy egy ilyen műtét nagy hatékonysága ellenére komoly pszichés trauma nem csak a gyermek, hanem a szülei számára is. Ráadásul az eljárás markáns esztétikai hibát hagy maga után, ami miatt problémák adódhatnak.
A tény az, hogy gyermekeknél a szempálya kialakulásának folyamata és a koponyacsontok növekedése még mindig tart. E tekintetben a fiatal betegeknek gyakori és ismételt protézisre van szükségük.
A helyzet egy kicsit rosszabb, ha a retinoblasztóma jelei a patológia előrehaladott stádiumát jelzik, amikor a daganat túllépett a szem pályáján. Műveletebben az esetben még traumatikusabb, mivel szükségessé válik a koponya csontszegmenseinek eltávolítása.
A sugárterápia jellemzői
Ha a legkisebb lehetőség is fennáll a látószerv megőrzésére, akkor sugárterápiát kell alkalmazni az érintett szemen. Tekintettel arra, hogy a daganat aktívan reagál a röntgensugárzásra, ez a kezelési módszer teljes mértékben indokolt. Ugyanakkor a retina, az üvegtest és a látóideg elülső szegmense (legalább 1 cm) legyen a készülék hatászónájában.
A speciális védőernyőknek köszönhetően elkerülhető a lencse homályosodása, csökkentve ezzel a retinoblasztóma kezelési módszerének veszélyét. Ez pedig minimalizálja a terápia szervezetre gyakorolt káros hatásait.
És tekintettel arra, hogy a betegek általában kisgyermekek, az ilyen műtétet általános érzéstelenítéssel végzik, a gyermeket egy speciális asztalra rögzítve.
Kemoterápia használata
Itt általában citosztatikumokat használnak, amelyeket a látóideg inváziójával járó kiterjedt intraokuláris elváltozásokra írnak fel. A kezelés a következő gyógyszerekkel történik:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Carboplatina";
- "Ciklofoszfamid";
- "Doxorubicin" ("Adriablastina");
- "Pharmorubicin" ("Epirubicin").
A kemoterápia hatékonyságaelég magas, és a kezelés is teljes mértékben indokolt. Ugyanakkor ezeknek a gyógyszereknek a használata negatívan befolyásolja a beteget. Ebben a tekintetben, ha van ilyen lehetőség, akkor a citosztatikumok ellátását közvetlenül a retinoblasztóma által érintett területre kell végezni. Ez csökkenti az emberi test károsodásának mértékét.
Mik az előrejelzések?
Ha a patológiát a kezdeti szakaszban észlelték, akkor a páciens teljes gyógyulásának valószínűsége még mindig valóság. Sőt, a látás és a szemek is érintetlenek lesznek. A beteg egészsége szintén nincs veszélyben, élheti szokásos életmódját. A betegség kezdeti szakaszának előnye a konzervatív és kímélő technikákkal történő kezelés lehetősége is.
Ha az onkológiai folyamat az agy membránjait, az orrmelléküregeket, valamint a látóideget érinti, beleértve a távoli áttéteket is, akkor a végső prognózis nem túl jó.
Ezért a retinoblasztóma kockázatának csökkentése érdekében a veszélyeztetett gyermekeket állandó szakember felügyelete alatt kell tartani. Csak így lehet időben kimutatni a szem retinoblasztómáját, ami lehetővé teszi az azonnali kezelést.
