A McLeod-szindróma a központi idegrendszer súlyos betegségeire utal. Ez a patológia veleszületett természetű, génmutáció okozza. Első tünetei azonban nem gyermekkorban, hanem felnőttkorban jelentkeznek. Nagyon gyakran a körülötte lévő emberek ennek a patológiának a megnyilvánulásait egy mentális zavar miatt veszik át. Végül is a páciens viselkedése valóban furcsa lesz. Mik ennek a rendellenességnek az okai? És lehetséges-e megszabadulni egy ilyen patológiától? Ezeket a problémákat megoldjuk.
Pathogenesis
A McLeod-szindróma genetikai betegség. A patológia annak a betegnek a nevéről kapta a nevét, akinél ezt a rendellenességet először laboratóriumilag igazolták. Ez egy meglehetősen ritka veleszületett betegség, amely csak férfiaknál fordul elő. A genetikában egy másik név is létezik - a MacLeod fenotípus.
Az emberi szervezetben van egy fehérje – a Kell glikoprotein. Ez egy antigén, amely a vörösvértestek felszínén található. Egy speciális XK gén felelős ennek a fehérjének a kódolásáért. A Kell csoport fehérjéi elengedhetetlenek ahhozaz immunrendszer, a központi idegrendszer és a szív normál működése.
McLeod-szindrómában szenvedő betegek vörösvérsejtjeinek felszínén nem találhatók Kell-csoport antigének. Ennek oka a HC gén veleszületett rendellenességei. Az ilyen rendellenességek következtében a Kell fehérjék kódolása megszakad, ami a szervezet különböző működési zavaraihoz vezet.
Öröklés
E patológia kialakulásának mechanizmusa az X kromoszóma változásaihoz kapcsolódik. A nők a kóros gén hordozói, ők terjesztik ezt a betegséget hím utódaikra.
Ez a jogsértés mindig családi jellegű. Tegyük fel, hogy az apa teljesen egészséges, az anya pedig a patológia hordozója. 50% annak a valószínűsége, hogy beteg fiú lesz. Ezenkívül az esetek felében lányok születnek egy ilyen párnak, akik a kóros gén hordozóivá válnak.
Ha egy férfinak és egy nőnek is megváltozott kromoszómája van, akkor a beteg fiú születésének valószínűsége megközelíti a 100%-ot.
Ha az apa McLeod fenotípusú, és az anya nem hordozója a patológiának, akkor egy ilyen házaspár fiúi elég egészségesen születnek. Azonban az esetek 100%-ában a lányok módosított génnel születnek, így továbbadhatják ezt a betegséget utódaiknak.
A McLeod-szindróma közvetlen oka az örökletes génanomáliák. Az orvostudomány azonban nem állapította meg, hogy pontosan mi okozza a kromoszómák rendellenességeit. Ezért meglehetősen nehéz megelőzni egy ilyen betegséget.
Tünetek
A szindróma jeleiA McLeod általában középkorú férfiaknál jelenik meg. A betegség mentális zavarokkal kezdődik. A betegekben hirtelen indokolatlan szorongás és depresszió alakul ki. Érzelmileg instabillá és féktelenné válnak, hangulati ingadozásoktól szenvednek. Gyakran kialakul a túlzott gyanakvás.
A betegség kezdeti szakaszában az orvosok gyakran összetévesztik ezeket a tüneteket a bipoláris zavar, a skizofrénia és más mentális betegségek megnyilvánulásaival. És maguk a betegek és hozzátartozóik nem mindig kapcsolják össze a viselkedésbeli változásokat az örökletes patológiával.
A betegség előrehaladtával a betegnél neurológiai tünetek jelentkeznek. Vannak tikk, önkéntelen grimaszok, a karok és lábak rángatózása. A beteg láb izmai gyengülnek és sorvadnak. Az esetek felében görcsös rohamok jelentkeznek. Az életkor előrehaladtával a betegben memóriazavar és demencia alakul ki. Hangjegyek is megfigyelhetők: a betegek furcsa, önkéntelen hangokat adnak ki (szipogás, morgás).
Milyen következményekkel jár a McLeod-szindróma? Ez a betegség súlyos egészségügyi kockázatot jelent a beteg számára. Végül is a betegek nemcsak mentális és neurológiai rendellenességekben szenvednek. Ahogy a patológia kialakul, a következő szövődményeket tapasztalhatják:
- cardiomyopathia;
- gócok kialakulása a bőrön (granulomatosis);
- vérszegénység.
Ezenkívül a betegek immunitása meredeken csökken. Gyakran betegsúlyos bakteriális és gombás betegségekben szenvednek.
Diagnosztika
Hogyan lehet azonosítani ezt a betegséget? A legpontosabb diagnosztikai módszer egy speciális vérvizsgálat a vörösvértestek fenotipizálására. Ez a tanulmány kimutatja a Kell-csoport fehérje jelenlétét a vörösvértestekben. Ilyen vizsgálatokat számos orvosi laboratóriumban végeznek.
Ezenkívül egy vizsgálatot írnak elő a vörösvértestek morfológiájára vonatkozóan. A betegek vérkenetében fogazott eritrociták - akantociták találhatók.
Jelölje ki az agy MRI-jét. A McLeod fenotípusú embereknél általában csökkent a homloklebeny. Változások vannak az agy kéreg alatti magjaiban.
Szükséges a beteg neurológiai vizsgálata is. A betegek általában gyenge ínreflexeket mutatnak.
Kezelés
Jelenleg nincs specifikus kezelés a McLeod-szindrómára. Csak tüneti terápia végezhető, amely némileg javítja a beteg állapotát. A következő gyógyszercsoportokat írják fel:
- görcsoldók: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- atípusos antipszichotikumok: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapine.
- nootróp szerek (demencia kezelésére): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Ezek a gyógyszerek nem tudják teljesen megállítani a betegség megnyilvánulásait. Csökkentik azonban a kellemetlen tüneteket, és javítják a beteg életminőségét.
Előrejelzés
Ha a teljes gyógyulás lehetőségéről beszélünk, akkor a prognózis kedvezőtlen. A modern orvostudomány nem tudja befolyásolni a génváltozásokat.
A beteg várható élettartama a patológia kialakulásának jellemzőitől függ. Ha a betegség súlyos, akkor 5-10 évvel a patológia első jeleinek megjelenése után a betegek gyakran meghalnak szívelégtelenségben. Ha a betegség tünetei nem kifejezettek, akkor előfordulhat, hogy a MacLeod fenotípus semmilyen módon nem befolyásolja a várható élettartamot.
Prevenció
A McLeod-szindróma specifikus prevencióját nem fejlesztették ki. Az ilyen patológiát nem lehet kimutatni prenatális diagnózissal. Egy gyermeket tervező párnak ki kell kérnie egy genetikus tanácsát. Ez különösen fontos, ha egy férfi vagy nő családjában előfordult már ilyen betegség.
