A Bloom-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyben az emberi sejtek genomiális instabilitást mutatnak. Autoszomális recesszív módon öröklődik.
A rendellenességet először 1954-ben diagnosztizálta és írta le David Bloom amerikai származású bőrgyógyász. Ennek a tudósnak a nevében jött létre a patológia elnevezés. Szinonimája – veleszületett telangiektatikus erythema.
A Bloom-szindróma leggyakrabban zsidó nemzetiségű személyeket érint (100-ból körülbelül 1 személy). A betegség nőknél és férfiaknál is előfordulhat, de az utóbbiaknál a tünetek kifejezettebbek. Ez az oka annak, hogy az ilyen patológiás nőket gyakran rosszul diagnosztizálják.
A Bloom-szindrómás gyermekben mindkét szülő látens hordozója a BLM gén egyik alléljének mutációjának. Feltételezhető, hogy a tünetek sokfélesége attól függ, hogy melyik mutáció található a beteg génjeiben. Ez azonban még nem bizonyított.
Klinikai kép
A Bloom-szindrómás betegek születésükkor kicsik (körülbelül 1900-2000 g). A jövőben lassan nőnek és gyengén híznak. A pubertás késik, és még akkor iselmúlik, hibás. Férfiaknál gyakori a meddőség, nőknél pedig a kórosan korai menopauza. Ennek ellenére szellemi fejlődésük megfelel az életkori normáknak.
Az élet első heteiben hólyagok, bőrpír és kéreg jelennek meg az arcokon, a füleken, az orron és a kézháton. Gyakran fokozott érzékenység van az ultraibolya fényre. Már a betegek rövid ideig tartó napozása is érhálózat kialakulásához és a bőr különböző súlyosságú károsodásához vezethet. A besugárzott bőr helyreállítása után sötét vagy túl világos foltok, sorvadásos területek képződhetnek rajta.
A betegek immunitása csökkent, ezért gyakran találkoznak fertőző betegségekkel, amelyek szintén kiújulnak.
A Bloom-szindróma gyakran társul a combnyak aszimmetriájával és veleszületett szívhibákkal.
Megjelenés
A betegek megjelenése nem szabványos. Meglehetősen keskeny koponyájuk, kis álluk és kiálló orruk ("madárarc") van. Ez különösen nyilvánvaló, ha megnézi a Bloom-szindrómáról készült fotót.
A betegek általában alacsony termetűek, magas hangúak. Egyes betegek lábdeformitásokkal és fogászati rendellenességekkel jelentkeznek. A betegek gyakran panaszkodnak az ajkak gyulladására és duzzanatára, hámlásukra. Egyes esetekben megsértik a bőr keratinizációs folyamatát és elzáródását (úgy néz ki, mint "libabőrös").
Diagnosztika
A "Bloom-szindróma" diagnózisát az orvos állítja fel a beteg betegségének klinikai képe alapjánés laboratóriumi adatok.
A vizsgálat során az immunrendszer állapotának felmérése kötelező. A Bloom-szindrómás betegek elemzése során csökkenni fog az immunglobulinok és a T-limfociták száma. Ezenkívül ajánlott a testvérkromatid cserék értékelése.
A diagnózis felállításakor fontos, hogy ne keverjük össze a Bloom-szindrómát a lupus erythematosusszal, a Neil-Dingwall-szindrómával, a Rothmund-Thomson-szindrómával és a bőrporfíriával.
Onkológia
Az alacsony immunitás és a nagyszámú különböző mutáció jelenléte azt a tényt eredményezi, hogy a betegnél meredeken megnő az onkológia valószínűsége. Ebben az esetben a belső szervek és a vér, a nyirok és a csontszövet egyaránt szenvedhet.
A betegek e kategóriájában előforduló leggyakoribb patológiák a következők:
- mieloid leukémia;
- limfóma;
- limfocita leukémia;
- a nyelőcső, a nyelv és a belek rosszindulatú daganatai;
- tüdőrák;
- mellkarcinóma.
A medulloblasztóma és a veserák sokkal kevésbé gyakoriak.
Kezelés
A Bloom-szindrómában szenvedő beteget tüneti kezelésben részesítik. A kellemetlen jelenségek súlyosságának csökkentése gyógyszerek és gyógyászati eljárások segítségével érhető el. Választásukat a kezelőorvos végzi el az alapján, hogy milyen tünetek zavarják a beteget. Tehát onkológiához kemoterápiára, sugárkezelésre vagy műtétre, fogászati betegségekre - fogászatieljárások stb. Jelenleg lehetetlen teljesen gyógyítani a patológiát.
Mindenesetre a betegeknek rendszeresen olyan termékeket kell használniuk, amelyek megbízhatóan védik a bőrt az ultraibolya sugárzástól, vitamin-ásványi komplexeket (az E-vitamint kell tartalmazniuk), karotinoidokat (étrend-kiegészítők formájában és táplálékkal együtt) és az immunrendszer működését korrigáló gyógyszerek. Egyes esetekben hormonterápia is lehetséges.
A Bloom-szindrómás betegeket egész életükben bőrgyógyásznak és onkológusnak kell megfigyelnie, hogy megismerje a bőrrák első jeleit. Bármilyen gyanús változás esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulniuk.
Azoknak a betegeknek, akiknek testükön sok anyajegy található, érdemes árnyékban lenni és kerülni a közvetlen napfényt, olyan ruházatot viselni, amely a lehető legjobban eltakarja a testet.
Előrejelzés
A Bloom-szindrómás betegek prognózisa közvetlenül függ attól, hogy milyen kóros állapotok kísérik őket. A betegek leggyakrabban akut onkológiai folyamatok vagy tüdőgyulladás következtében halnak meg.
Érdemes megjegyezni, hogy azok a betegek, akik tüneti kezelésben részesülnek és orvosi felügyelet alatt állnak, hosszabb élettartammal rendelkeznek, mint azoké, akik nem.
Prevenció
A Bloom-szindróma megelőzése gyermekeknél abból áll, hogy kerülni kell a közeli rokonokkal való házasságot. A betegség azoknál a népeknél fordul elő leggyakrabban, amelyeknek hagyománya szorosan összefüggő házasságkötésterjesztés.
Emellett egy fiatal párnak azt tanácsoljuk, hogy a fogantatás előtt alapos orvosi vizsgálaton menjenek keresztül.
