A számítógépes és pozitronemissziós tomográfia és más, műszeres elemzést alkalmazó érzékeny diagnosztikai módszerek az utóbbi időben általános klinikai gyakorlattá váltak. A különféle patológiák korai diagnosztizálásának egyik ilyen ígéretes módszere a genetikai markerek vizsgálatán és elemzésén alapuló módszer. A modern laboratóriumok régóta kínálnak szolgáltatásokat az onkomarkerek és a különféle patológiás állapotok markereinek meghatározására az emberi vérben. Mik azok a genetikai vérmarkerek, hogyan használják indikációikat, mik ezek - erről ebben a cikkben fogunk beszélni.
Határozzuk meg a fogalmakat
A genetikai marker egy címke, egy DNS (dezoxiribonukleinsav) szegmens nukleotidszekvenciája, amely ismert pozícióval rendelkezik egy adott kromoszómán. Ez egy kényelmes elem az elemzéshez, amely lehetővé teszi az ehhez a markerhez kapcsolódó tulajdonságok öröklődésének nyomon követését.
A modern molekuláris biológia csúcspontjaia következő típusú molekuláris genetikai markerek:
- Strukturális (bizonyos fehérjéket kódoló) gének görbéi.
- Strukturális gének fehérjét kódoló régiói.
- A különböző DNS-szekvenciák markerei, amelyek nem kapcsolódnak szerkezeti génekhez.
- A DNS mikroszatellit régiói (rövid ismétlődések).
Genetika az életünkben
2003 óta, az emberi genom szekvenálása óta (a nemzetközi projekt "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), a genetika megszűnt alapvető tudomány lenni, de belépett gyakorlati alkalmazásának hatókörébe. A DNS-markerek kutatását ma az orvostudomány számos ágában alkalmazzák, és nem csak.
A genetikai elemzést a betegek patológiáinak kimutatására, egy specifikus allergiás reakció tanulmányozására, valamint a felnőttek és gyermekek örökletes patológiáinak (asztma, cukorbetegség, trombofília, skizofrénia, epilepszia) kialakulásának kockázatának felmérésére használják.
A prenatális (szülés előtti) gyógyászatban a genetikai elemzés teszi lehetővé az embrió patológiáinak azonosítását (Down-, Klinefelter-, Edwards-, Turner-szindrómák). A genetikai markerek meghatározhatják a meddőség és az abortusz okait.
A géndiagnosztikát széles körben alkalmazzák a gyógyszeriparban. Magyarázatot ad arra, hogy a drogok különbözőképpen hatnak az emberekre. És hogy a kábítószerek mellékhatásai miért vannak súlyosabb hatással az emberek bizonyos kategóriáira.
Nos, emellett ma genetikai elemzéslehetővé teszi annak meghatározását, hogy gyermeke melyik sportban érheti el a legjobb eredményeket, és melyik étrend a megfelelő az Ön számára.
Molekuláris genetikai diagnosztika
Ez egy meglehetősen fiatal diagnosztikai módszer egy személy személyes „kódjának” vizsgálatára, és lehetővé teszi a vírusos és bakteriális fertőzések, valamint a gének patológiás mutációinak azonosítását. A genetikai markerek azonosítása a genomban lehetővé teszi az örökletes és egyéb betegségek kockázatának meglehetősen pontos felmérését.
Az ilyen diagnosztika fő előnye a minimális orvosi beavatkozás, mert testünk minden sejtje (beleértve a vérsejteket is) tartalmazza az összes génünk teljes készletét. Ennek a vizsgálatnak a leggyakoribb anyaga a vénából származó vér, bár más biológiai folyadékok (nyál, magzatvíz, váladék) vagy szövetek (nyálkahártya-kaparék, haj, köröm) használhatók.
Hogyan készül
Oroszországban még nem minden klinika tud molekuláris diagnosztikát kínálni, bár ezt a nagy pontosságú, nem invazív vizsgálati módszert már széles körben alkalmazzák a fejlett egészségügyi rendszerrel rendelkező országokban.
A kutatás lépései a következők:
- Bioanyag mintavétele egy páciensből.
- DNS vagy RNS izolálása.
- A molekuláris elemzés egyik módszerének kutatása.
- Az eredmény tanulmányozása és értelmezése.
- Egy genetikus következtetése.
Modern technológiák
A DNS szerkezetében a polimorfizmus (diverzitás) kimutatásának számos módszere van a fegyvertárában, a főbbek a következők:
- Molekuláris citogenetikai módszer – DNS-alapú markereket vagy RFLP-markereket (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP) elemzi. A módszer DNS-kivonást alkalmaz, abból egy fragmentumot nyerünk, majd az egyes egyedekre jellemző DNS-spektrum segítségével elemezzük.
- PCR markerek. A módszer polimeráz láncreakciót (PCR) alkalmaz, különböző hosszúságú és nukleotidszekvenciájú DNS-specifikus primerek (szekciók) felhasználásával. A molekuláris diagnosztika legnépszerűbb módszere.
- Fluoreszcens DNS hibridizációs módszer (FISH). Ez a módszer a kromoszóma egy specifikus helyén elhelyezkedő atipikus DNS-régiókkal működik. Ezt a módszert alkalmazzák az onkológiai kórképek kimutatásában (tumormarkerek), a prenatális diagnosztikában (a magzat örökletes betegségeinek markerei).
- Mikrochip módszer. Ebben az esetben a páciens DNS-ének fluoreszcensen jelölt szakaszait összehasonlítják a microarray-eken lévő mintákkal. Széles körben használják a kardiológiában (a trombogén kockázat genetikai markerei) és az onkológiában.
Amikor ez számít a páciensnek
Vannak helyzetek, amikor a genetikai elemzés létfontosságúvá válik, nevezetesen:
- Ha pontos diagnózisra van szükség. Például allergének, vírusfertőzések meghatározásakor.
- Amikor a megelőzés megakadályozhatja a patológia kialakulását. Például pozitív genetikai teszttela thrombophilia (vérrögképződésre való hajlam a véráramban) markerei, életmódbeli változtatások lehetségesek a patológia megelőzése érdekében.
- Amikor a beteg élete a kezelés hatékonyságától függ. Pontosan ez történik, amikor értékeljük a terápia hatását az onkológiai betegségek lefolyására.
Amikor számít a jövőre nézve
A genetikai elemzés egyik fontos területe a kockázatértékelés a babatervezés vagy a szülés során. Így a jövőbeli szülők tanulmányozhatják a genetikai kompatibilitást és felmérhetik az örökletes patológiák kockázatát az utódokban. A molekuláris genetikai diagnosztika módszerei lehetővé teszik a magzat terhesség alatti állapotának vizsgálatát, veszélyes szindrómák és fejlődési patológiák azonosítását.
Lehetőség van egy született baba betegségeinek diagnosztizálására és fejlődésük kockázatainak felmérésére. Például egy gyermekben azonosított diabetes mellitus genetikai markereinek jelenlétében teljesen lehetséges a táplálkozás módosítása a cukorbetegség nem örökletes formáinak kialakulásának megelőzése érdekében.
Ezeket a módszereket ráadásul nagy valószínűséggel alkalmazzák az apaság és az anyaság meghatározásában is.
Tumormarkerek a rák elleni küzdelemben
A modern társadalom realizmusa szennyezett környezetével és rossz szokásaival meglehetősen kiábrándító prognózist ad az onkológiai patológiákra vonatkozóan. Az onkológiai rendelők betegei körében tapasztalható magas mortalitás fő problémája pedig a betegség késői stádiumában történő felismerése.fejlesztés.
Az onkológiai folyamat jelenlétében jellemző genetikai markerek képesek korai stádiumban kimutatni a patológiát, ami jelentősen növeli a betegek túlélési arányát. A tumormarkerek olyan biológiai jellemzők, amelyek befolyásolják az onkológiai folyamat klinikai lefolyását és prognózisát. Ezenkívül az onkopatológiai genetikai markerek vérvizsgálata lehetővé teszi a páciens testének terápiás hatásokra adott válaszának nyomon követését.
Genetika a törvény őrében
A DNS nem hazudik. A modern törvényszéki genetikusok munkája ezen alapul. A tetthelyről származó DNS-markerek adatbázissal történő összehasonlító elemzése ma a súlyos bűncselekmények nyomozásának egyik kiemelt területe.
16 DNS-markereket és nemi markert használnak a törvényszéki genetikában. A mezőnyben a közelmúltban elért eredmények az elkövető rasszára, magasságára, sőt megjelenésére utalnak.
A sikerek ellenére azonban ma is vannak hibák a bírói gyakorlatban. De senki sincs biztonságban tőlük.
