A sarlósejtes vérszegénység a hemolitikus vérbetegség egyik fajtája. A betegség természete genetikai, amely az eritrocita globint kódoló gének szerkezetének megsértésével jár, aminek következtében alakjuk megváltozik. A hibás vérsejtek nem tudják megfelelően ellátni funkciójukat, a vérszegény állapot befolyásolja az életfunkciókat.
A vörösvértestek megjelenése
Egészséges ember eritrocitáinak alakja két egymáshoz kapcsolódó homorú lencsére hasonlít, egy korongra, amelynek széle mentén megvastagodott gerinc található. Könnyen hajlíthatók, hajlékonyak és rugalmasak, ami lehetővé teszi, hogy a legkisebb kapillárisokon áthaladjanak. A vörösvértesteket feltöltő hemoglobinnak köszönhetően minden szövetben hatékony gázcsere megy végbe.
A sarlósejtes vérszegénység jelenléte emberekben a vörösvértestek alakjának megváltozásához vezet. A vörösvértestek egy fiatal hold félholdjára hasonlítanak, innen ered a betegség neve. De a főnem ez a probléma.
A megváltozott sejtek merevevé válnak, gyengén haladnak át a szűk kapilláris lumenén. Ugyanakkor a vér pangásos állapotba kerül, a szövetek hipoxiája (oxigén-éhezése) figyelhető meg. Az agy, a szív, a vese és a retina sejtjei szenvednek a legjobban.
A betegség epidemiológiai jellemzői
A sarlósejtes vérszegénység emberben öröklődése egy autoszomális recesszív tulajdonság szerint történik. Vagyis az érintett gének nem a nemi kromoszómákon találhatók. A betegség teljes megnyilvánulásához a gyermeknek mindkét szülőjétől örökölnie kell a recesszív tulajdonságokat, hogy ez az allél homozigóta legyen.
A sarlósejtes vérszegénység leginkább a gyermekeket érinti. Serdülőkor óta kevésbé gyakori.
A betegség főleg bizonyos földrajzi területekre korlátozódik:
- Apenninek és Balkán-félszigetek.
- Kelet-Mediterrán (Törökország), Ciprus.
- India.
- A Közel- és Közel-Kelet országai.
- Az afrikai kontinens keleti és középső régiói.
Afrika más részein is előfordul a betegség, de nem folyamatosan, hanem szórványosan.
A vérszegénység etiológiája
A hemoglobin molekula egy fehérje részből áll – négy globin alegységből és egy nem fehérje protéziscsoportból, amelyet négy vas (hem) atom képvisel. A génmutáció sarlósejtes vérszegénységet okoz. Az, amely meghatározza az aminosavak sorrendjét a fehérjékbenalegységek.
A megváltozott fehérje a hemoglobin része, amelyet HbS-nek (sarlósejtes hemoglobinnak) neveznek. Számos különbség van a normál HbA-tól:
- mobilitás csökkenése elektromos térben, valamint oldhatóság 98%-kal;
- vér besűrűsödést okoz;
- kisebb affinitása van az oxigénhez.
A sarlósejtes vérszegénység jelei akut módon a környező levegő oxigénkoncentrációjának, vagy inkább parciális nyomásának csökkenésében nyilvánulnak meg. A hemoglobin gél állapotba kerül, megváltozik a vérsejtek tartalmának szerkezete és alakja.
A sarlósejtek hipoxiát váltanak ki a szövetekben, ami azt jelenti, hogy az oxigén parciális nyomása még jobban csökken, és a sarlósejtes vérszegénység tünetei is kifejezettebbek.
Az eritrociták anyagcsere-folyamatainak kóros változásai e sejtek önpusztulását váltják ki. A szervezet nem tudja megfelelő sebességgel pótolni hiányukat.
Diagnosztika
A sarlósejtes betegség ellenőrzése klinikai képpel és hematológiai vizsgálatokkal.
A betegségre jellemző tünetegyüttes:
- stunting;
- megnagyobbodott lép;
- fájdalom a mozgásszervi rendszerben;
- lábfekélyek;
- légúti fertőzések;
- a szív- és érrendszeri betegségek.
Normál körülmények között a sarló alakú eritrociták nem mutathatók ki a vérkenetben. Megjelenésük előidézésére helyi szöveti hipoxiát hoznak létre úgy, hogy az ujj tövét átmenetileg bekötözik egy érszorítóval.
Ha a betegséget genotipikusan homozigóta állapot jellemzi, akkor a vérváltozás gyorsan, legkésőbb egy órán belül bekövetkezik. A genotípus heterozigóta állapota erre a tulajdonságra jellemző változásokat ad egy nap alatt.
A képen: sarló alakú vörösvértestek megjelenése a vérkenetben.
A sarlósejtes teszt helyett néha a homályos tesztet használják. A hemoglobin S gyenge oldhatóságán alapul. A diagnózis megerősítése elektroforetikus vizsgálat és a patológiás hemoglobin kimutatása után nyerhető.
A betegség lefolyásának jellemzői gyermekeknél
A hemolitikus örökletes vérszegénység korai életkorban súlyos. Átlagosan az első anémiás krízisek az élet ötödik hónapjában jelentkeznek. Általában valamilyen fertőzéssel járnak együtt.
A gyerek lázas, didereg. Az elemzések elégtelen hemoglobintartalmat (vérszegénységet) mutatnak ki. A szabad hemoglobin megjelenik a vizeletben, valamint átalakulási termékei (bilirubin és mások) a vizeletben, a székletben és a vérszérumban.
A nagy mennyiségű bilirubin a plazmában a nyálkahártyák és a bőr elszíneződését okozza. Sárgássá válnak. Pigmentált epekövek képződhetnek.
A sarlósejtes betegség hatása a testalkatra
A következő változások figyelhetők meg a mozgásszervi rendszerben:
- a gerinc görbülete, mellkasi és ágyéki görbületeinek túlzott kifejeződése;
- végtaggörbület, izomgyengeség, ami miatt a gyermek nem hajlandó járni;
- oszteoporózis, törékeny csontok;
- a csontok kérgi rétegének növekedése;
- a koponya alakja, parietális irányban megnyúlt.
A betegeknél az általános testtömeghiány hátterében aszténikus alkat jellemző. Ezzel egyidejűleg a máj és a lép térfogata megnő, és domború hasat képez.
A trombózis következményei
A kis erek vörösvértesttömeggel való eltömődése a kezek és a lábak duzzadásához vezet, ami súlyos fájdalmat okoz. Az anaemiás krízis következményei különösen súlyosak és fájdalmasak egy kis beteg számára - nekrotikus elváltozások a csípő- és vállízületekben. Fájdalmas duzzanat kíséri.
A belső szervek hajszálereinek trombózisa miatt vérzések lehetségesek a tüdő, vese, máj, lép szöveteiben, retina elváltozásai. A szövetek és a bőr alultápláltsága trofikus fekélyek megjelenéséhez vezet a karokon és a lábakon, valamint részleges vagy teljes látásvesztéshez vezet.
A betegség megnyilvánulása idősebb betegeknél
A serdülőkorban a betegség enyhe lehet. Jellemző a növekedési retardáció. A pubertás 2-3 évvel késik az egészséges társakhoz képest.
A sarlósejtes vérszegénység miatt a nőknél későn kezdődik a menstruáció, a terhesség szövődményei hipoxia formájában,koraszülés és spontán abortusz.
E betegségben szenvedő érett korú emberekben jellegzetes morfológiai jellemzők alakulnak ki:
- gerinc görbülete;
- a váll és a végtagok medenceöve kis térfogata;
- aránytalanul hosszú karok és lábak;
- deformált mellkas (hordó alakú);
- nyújtott koponyaforma.
A betegséget idővel bonyolítja a szívroham által károsodott szövetek rostos pótlása miatti károsodott tüdőfunkció, priapizmus (impotenciához vezető fájdalmas erekció), angina és aritmia.
A betegség különböző módokon nyilvánulhat meg. Egyes betegeknek súlyos és gyakori fájdalomrohamai vannak, míg másoknak gyakorlatilag nincsenek tünetei, nincs fájdalom. A vérszegénységi rohamok között a beteg normális életet él.
Sarlósejtes vérszegénység kezelése
E betegségben számos tünet és társbetegség határozza meg a terápia több irányát:
- Hatás a vérre intravénás sóoldat infúzióval a szervezet vízháztartásának helyreállítása érdekében. A vérátömlesztés vagy a mosott vörösvértestek bevezetése, az antikoagulánsok lehetővé teszik a megzavart szöveti trofizmus helyreállítását.
- Fájdalomrohamok enyhítése exacerbációk során. Ebben az esetben a fájdalom szindróma súlyosságától függően hagyományos fájdalomcsillapítókat és kábítószereket is alkalmaznak.
- Az alacsony immunitásból eredő immunizálás és kezelésfertőző betegségek. Ez a vérszegény rohamok számának csökkentése, a szepszis elkerülése érdekében szükséges.
- A hipoxia hatásainak leküzdésére szolgáló oxigénmaszk segít visszaállítani az oxigén parciális nyomását a kívánt normára.
- Hidroxi-karbamid (Hydrea) alkalmazása, amely egyes betegeknél fokozhatja a magzati hemoglobin termelődését. Ez a kezelés csökkenti a szükséges vérátömlesztések gyakoriságát.
Az örökletes vérszegénység sebészeti kezelése a vérképző szövet – a vörös csontvelő – átültetése. A legjobb eredményeket a tizenhat évnél fiatalabb betegek érik el megfelelő szövetdonorral.
A javallatok szerint lépeltávolításra lehet szükség – a lép eltávolítására.
Anémiás válságot kiváltó tényezők
Bizonyos körülmények között a betegség súlyosbodása valószínűbb. A válság elkerülése érdekében figyelni kell a kockázati tényezőkre:
- Nagy távolságok repülése és hegymászás, ami oxigénéhezéshez vezet.
- Alacsony és magas hőmérsékletnek való kitettség (fürdő, szauna, fürdés hideg vízben).
- Bármilyen fertőzés, még azok is, amelyek nem kapcsolódnak közvetlenül a vérhez.
- Nem megfelelő hidratálás. A sarlósejtes betegségben szenvedő személynek mindig legyen nála ivóvíz.
- Érzelmi és fizikai stressz.
Segítség otthon
Sarlósejtesa vérszegénység korlátozza az emberi életet. Az exacerbációk elkerülése és az állapot enyhítése érdekében bizonyos szabályokat be kell tartania:
- Szedjen folsav étrend-kiegészítőt az egészségügyi szakember utasítása szerint. Általában naponta az új vörösvértestek termelésének serkentésére.
- Pótold be a folsavhiányt azzal, hogy elegendő teljes kiőrlésű gabonát, gyümölcsöt és zöldet fogyasztasz.
- Igyál rendszeresen vizet anélkül, hogy szomjas lenne. Ez segít fenntartani a vér alacsony viszkozitását, és elkerüli a krízisek gyakori megismétlődését.
- Lehetőségeinkhez mérsékelt terhelés mellett sportoljon vagy fitneszkedjen, sajátítsa el a fizikai relaxációs készségeket.
- Próbálja elkerülni az érzelmi túlterhelést.
- Használjon meleg borogatást vagy melegítő betétet a fájdalom csökkentésére.
- A fertőzés első gyanúja esetén forduljon orvosához. Az időben történő kezelés csökkenti a vérszegénység "teljes méretű" rohamának valószínűségét.
A prognózis betegenként eltérő lehet. Valójában egyesek számára a gyakori fájdalmas válságok a jellemzőek, míg mások számára nagyon ritkán.
Nincsenek intézkedések a betegség megelőzésére, mivel a sarlósejtes vérszegénység kialakulásának egyetlen módja a szülőktől való öröklés. A genetikai tanácsadás választ adhat a tulajdonság hordozására, lehetséges következményeire és leküzdésének módjaira.
