A Kartagener-szindróma egy ritka veleszületett betegség, amelyet számos hámsejt felszínén található csillók mozgásának károsodása okoz. Teljes formájában ez a hiba klinikailag a tünetek hármasával nyilvánul meg:
- bronchiectasis;
- az orrmelléküregek fejletlensége (hipoplázia), amelyet visszatérő arcüreggyulladás kísér;
- a belső szervek fordított elrendezése (situs inversus).
A szindróma Kartagener svájci orvosról kapta a nevét, aki 1933-ban részletes leírást adott az állapotról. Most beszéljük meg részletesebben a betegséget.
A Kartagener-szindróma okai
Jelenleg bebizonyosodott, hogy a Kartagener-szindróma genetikai természetű, autoszomális recesszív öröklődéssel. A betegség számos olyan gén hibáján alapul, amelyek bizonyos fehérjéket kódolnak, amelyek a csillók működését hivatottak biztosítani.
Ennek eredményeként a mobilitásuk csökken vagy teljesen elveszik – az úgynevezett „elsődleges ciliáris diszkinézia” állapot lép fel. Több mint húsz gént vizsgáltak, amelyek felelősek a Kartagener-szindróma kialakulásáért. Szabálysértés bebármelyikük munkája az intrauterin fejlődés időszakában patológiához vezethet.
Mennyire gyakori a betegség?
Amint fentebb említettük, a Kartagener-szindróma gyermekeknél meglehetősen ritka – 16 000-ből csak egy újszülött.
Megjegyzendő, hogy a csecsemőknél a patológia semmilyen módon nem nyilvánul meg, és a diagnózist csak néhány hónap, sőt év elteltével állítják fel, amikor élénk klinikai kép alakul ki.
A Kartagener-szindróma tünetei
A Kartagener-szindróma külső megnyilvánulásai a tünetek teljes hiányától a kifejezett klinikai képig változnak.
Tünetmentes lefolyás esetén a helyes diagnózis felállítása rendkívül nehéz, és legtöbbször véletlenül következik be, amikor valamilyen más betegség vizsgálata során a belső szervek fordított elhelyezkedését észlelik.
Bronchiectasis
Normál esetben a hörgőfa (a tüdő fő kerete) elágazó tubulusoknak néz ki, amelyek lumenének átmérője egyenletesen csökken a fedő szakaszoktól az alatta lévő szakaszok felé, ami egy fordított koronához hasonlít.
A bronchiectasia (vagy bronchiectasia) a hörgő lumenének lokális kiterjedése, zsákok, orsók vagy hengerek formájában. Az ilyen deformált hörgőkben a titok normális mozgása lehetetlenné válik. Stag, ami elkerülhetetlenül fertőzéshez és gyulladásos reakció kialakulásához vezet.
Klinikailag a Kartagener-szindrómában a bronchiectasia zöldes gennyes váladékozással járó köhögésben nyilvánul megköpet, 38 fokos és magasabb láz, gyengeség, fejfájás, néha hányinger és hányás társulhat. Az erőteljes antibiotikum-terápia lehetővé teszi a külső gyógyulás elérését, de az ilyen gyógyszerek nem tudják megszüntetni a gyulladás fő okát - a hörgők helyi kiterjedését. Ezért a leírt klinikai kép többször megismétlődik, váltakozva "könnyű" tünetmentes intervallumokkal. Hosszú és elhúzódó áramlást kap. Ennek az állapotnak a krónikus visszaeső lefolyását általában bronchiectasisnak nevezik.
Szinusitis
A Kartagener-szindróma másik megnyilvánulása a sinusitis, vagyis az orrmelléküregek gyulladása. Normális esetben az orr és az orrmelléküreg nyálkahártyájának hámjának csillói rezgéseik miatt biztosítják a titok mozgását a rátelepedett porszemcsékkel és baktériumokkal. Kartagener-szindrómában a csillók működése károsodik, a tartalom megreked az orrmelléküregekben, ami gyulladást okoz.
Leggyakrabban arcüreg-gyulladás vagy a maxilláris sinus gyulladása alakul ki, ritkábban - frontális sinusitis (frontális sinus), etmoiditis (az etmoid labirintus sejtjei) és sphenoiditis (sphenoid sinus). Mindezen állapotok lázban, fejfájásban és orrfolyásban nyilvánulnak meg genny felszabadulásával. Az orrmelléküreg-gyulladást az orrszárnyak oldalán és az arccsontokban jelentkező fájdalom is jellemzi.
Belső belső szervek
A belső szervek fordított elrendeződése, vagy situs viscerusim versus a szindróma legjellemzőbb megnyilvánulásaKartagener, amely azonban a betegek kevesebb mint felében fordul elő. A belső szervek mozgása a tükörképük típusának megfelelően történik. A belső szervek teljes és nem teljes fordított elrendezésének kiosztása.
Hiányos visszafordítás esetén a tüdő helyet cserél. Ezt a szív tükörképe kísérheti, amelynek csúcsa a mellkasi üreg jobb felére mozdul el (dextrocardia).
A teljes fordított elrendezéssel minden belső szerv tükörmozgást végez. Ebben az esetben a máj a bal oldalon található, a lép - a jobb oldalon. Ennek a patológiának a véletlen felismerése ultrahang során, rutinvizsgálat során, és lehetővé teszi a Kartagener-szindróma gyanúját annak tünetmentes lefolyásában.
A belső szervek fordított elrendeződését az embrionális sejtek és szövetek vándorlásának megsértése magyarázza az embriogenezisben. Sok szerv általában nem ugyanazon a helyen fejlődik, ahol születés után van. Tehát a vesék a medence területén helyezkednek el, és fokozatosan felemelkednek a XI-XII. bordák szintjére.
A prenatális időszakban a szervek mozgását (vagy vándorlását) a csillók végzik, amelyek a belső szervek fordított elrendeződését okozó Kartagener-szindrómában nem működnek. Szerencsére bármennyire is fenyegetőnek tűnik ez az állapot, az esetek túlnyomó többségében nem vezet a szervezet létfontosságú funkcióinak jelentős károsodásához.
A Kartagener-szindróma egyéb megnyilvánulásai
A betegség egyéb tünetei közül a legfontosabba férfi meddőség. Ezt a spermiumok mozdulatlansága okozza, mivel flagelláik nem működnek.
A betegek visszatérő középfülgyulladást és halláskárosodást is tapasztalhatnak. Ennek oka a középfülben lévő titkok stagnálása, amelyet normál esetben a nyálkahártya hámsejtjeinek csillóinak kell eltávolítaniuk.
Kartagener-szindróma diagnózisa gyermekeknél
Ha egy gyermek körülbelül egy hónapos korától rendszeresen tüdőgyulladásban, orrfolyásban és arcüreggyulladásban szenved, akkor a Kartagener-szindrómára kell gyanakodni, melynek diagnosztizálása nem túl nehéz. Számos műszeres és laboratóriumi kutatási módszert tartalmaz:
- A fizikális vizsgálat vagy a rutin orvosi vizsgálat felfedi az orrlégzés nehézségeit, a tüdő és a szív sajátos hallásképét, valamint az ujjak terminális falánjainak elváltozását, mint a "dobverő" hosszú ujjal. a folyamat menete.
- Röntgenvizsgálat kóros gócokat tár fel a tüdőben és a szív fordított helyzetét (dextrocardia). Ez a módszer elég egyszerű és biztonságos, ezért lehetővé teszi a Kartagener-szindróma diagnosztizálását a szülészeten.
- A bronchoszkópia a legpontosabb vizsgálati módszer a bronchiectasis kimutatására. Ezenkívül csak bronchoszkópiával lehet biopsziát venni a hörgő nyálkahártyájáról.
- A nyálkahártya biopsziája megmutatja a gyulladásos folyamat súlyosságát és felméri a csillók szerkezetét.
Legjobb klinikák ésA világ egyetemei már régóta vitatják a Kartagener-szindrómát, amelynek fotóit ebben a cikkben mutatjuk be. A leghíresebb szakemberek tapasztalata lehetővé teszi a fiatalabb orvosgeneráció képzését egy ilyen ritka betegség felismerésére.
Kartagener-szindróma kezelése
Meg lehet szabadulni ettől az állapottól? Jelenleg a Kartagener-szindróma kezelése a tünetektől függ. Nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek helyreállítanák a hámsejtek csillóinak működését, ugyanakkor a modern orvoslás gazdag eszköztárral rendelkezik, amelyek enyhítik a betegség lefolyását. Segítségükkel a beteg hosszú időre elfelejtheti ritka betegségét.
Fő kezelések:
- Antibiotikumok. Ezeket a gyógyszereket a bronchiectasis és a sinusitis okozta tüdőgyulladásra írják fel. Klasszikus penicillin-sorozatú antibiotikumokat, makrolidokat, valamint a „légzési” fluorokinolonok csoportjába tartozó gyógyszereket használnak.
- A hörgőelvezetést javító módszerek - testtartási drenázs, masszázs, mucolitikus és mukokinetikus gyógyszerek alkalmazása stb.
- Fizikoterápia.
Kifejezett bronchiectasis és gyakran visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás esetén sebészeti kezelés javasolt - a tüdő leginkább érintett területének eltávolítása (reszekció). Egy ilyen műtét után a betegek állapota jelentősen javul.
