A kromoszómabetegségek száma óriási, ezek egyike a Patau-szindróma. A hasonló diagnózisú beteg kariotípusa megváltozik, ami az egész szervezet munkájában tükröződik. A patológia befolyásolja a csontváz szerkezetét, az idegrendszer, a kiválasztó, a reproduktív és a szív- és érrendszer működését.
Ma sok szülő érdeklődik minden további információ iránt ezzel a patológiával kapcsolatban. Mi az a Patau-szindróma? A kariotípus és a fenotípus jellemzői, a diagnosztikai és kezelési módszerek, a tünetek és az okok mind érdekesek. Az ilyen kérdéseket érdemes részletesebben megvizsgálni.
Patau-szindróma: kariotípus és általános információk
Először is nézzük az általános adatokat. Mi a Patau-szindróma és hogyan alakul ki? Az ilyen patológiájú kromoszómák nem térnek el egymástól az ivarsejtek vagy zigóták képződése során, ami sok rendellenességhez vezet az embrionális fejlődés folyamatában.
A Patau-szindróma egy veleszületett betegség, amelya 13. kromoszómapár triszómiájával kapcsolatos - a gyermek extra kromoszómát kap. A kariotípus képlete ebben az esetben a következőképpen nézhet ki: 47, XX, 13 + (lányoknak), 47, XY, 13 + (fiúknak). Ez egy rendkívül veszélyes és súlyos betegség, amely többszörös fejlődési rendellenességek kialakulásával is együtt jár - gyakran ezek nem egyeztethetők össze az élettel, így a gyermek az anyaméhben meghal.
Rövid történelmi háttér
E patológia tüneteit először 1657-ben írta le Erasmus Bartholin dán tudós munkáiban. Ennek ellenére a betegség kromoszómális természetét Dr. Klaus Patau 1960-ban bizonyította (a szindrómát róla nevezték el).
Hasonló veleszületett patológiás eseteket írtak le tudósok, akik tanulmányozták a csendes-óceáni szigetek törzseit. Úgy gondolják, hogy a megnövekedett kromoszómamutációkat ezen a földrajzi területen az atomfegyver-teszteket követő sugárkárosodás okozta.
A betegség kialakulásának okai
Amint már említettük, a Patau-szindrómát a tizenharmadik kromoszómapár triszómiája jellemzi. Ezenkívül a legtöbb esetben (a statisztikák szerint 80%) a tizenharmadik kromoszóma szétválasztása pontosan a meiózis folyamatában történik. Leggyakrabban a gyermek egy teljes kromoszómapárt kap az anyától. Néha előfordul egy Robertson-féle transzlokáció, amelyben az embrió már megkapja a gének további másolatát.
Bebizonyosodott, hogy genetikai kudarc fordulhat elő az ivarsejt kialakulása során vagy később - a zigóta kialakulása során.
A mutáció megjelenésének okai a mai napig nem ismertekmegállapított - úgy gondolják, hogy ez teljesen véletlenül fordul elő. A fertőzések, rossz szokások, az anya szomatikus betegségeinek szerepe a magzati kórkép kialakulásában szintén nem ismert.
A patológia típusai
Ma ennek a betegségnek több formája létezik.
- Egy egyszerű forma. Ebben az esetben a jogsértések az embrió fejlődésének korai szakaszában fordulnak elő. Ezenkívül a test minden sejtje tartalmaz egy extra kromoszómát a tizenharmadik párban.
- Mozaik alakú. Hasonló változások már a magzati fejlődés későbbi szakaszaiban is előfordulnak. Ugyanakkor egyes szervek csak egészséges sejtekből állnak, míg más szövetek és szervek kórosan megváltozott sejteket tartalmaznak. A betegség ezen formájával a tünetek kevésbé kifejezettek lehetnek.
Vannak kockázati tényezők? Mi válthat ki mutációt?
A Patau-szindróma spontán módon alakul ki, és sajnos lehetetlen megakadályozni. Ennek ellenére a tudósok számos kedvezőtlen tényezőt azonosítottak.
- Úgy tartják, hogy az ilyen patológia kockázata megnő, ha az anya rossz környezeti helyzetű területen él.
- Amint már említettük, a sugárterhelés bizonyos szerepet játszik a spontán kromoszómamutációk megjelenésében.
- Azt is megfigyelték, hogy a különböző kromoszómális és genetikai mutációk valószínűsége nő késői terhesség esetén (45 év feletti anya).
- A kockázati tényezők közé tartozik az örökletes betegségek jelenlétea szülők előző generációi.
- Bebizonyosodott, hogy a genetikai és kromoszómális mutációk gyakoribbak, ha közeli rokonok közötti házasságról van szó.
A patológia tünetei a terhesség alatt
Amint már említettük, Patau szindrómában a kariotípus képlete megváltozik, de ezt speciális vizsgálatok nélkül lehetetlen kimutatni. Ennek ellenére az ilyen terhességet gyakran polihidramnion kíséri. A statisztikák szerint a terhességi idő is csökken - átlagosan körülbelül 38,5 hét. Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen patológiával a terhesség gyakran megszakad. Nagy a halvaszületés kockázata.
Patau-szindróma: fotók és szolgáltatások
Az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek számos különleges fenotípusos tulajdonsággal rendelkeznek. Először is érdemes elmondani, hogy a csecsemők időben, de alacsony súllyal szülnek - prenatális alultápláltság fordul elő (a hasonló diagnózisú, teljes időtartamú baba súlya ritkán haladja meg a 2500 g-ot). Maga a szülés folyamata is gyakran társul szövődményekkel, különösen az újszülött fulladásával.
Egy kromoszómamutációval rendelkező gyermek agyának és a koponya arcának számos veleszületett deformációja van. Mikrokefália van - a baba fejének kerülete sokkal kisebb, mint a normál. Patau-szindrómás gyermekeknél a homlok gyakran alacsony és lejtős, az orrnyereg lapos és besüppedt, a szemrepedések szűkek. A fülkagyló általában deformálódott és alacsony.
Tipikus tünet a jelenlétaz arc kétoldali hasadékai, különösen az úgynevezett szájpadhasadék (a patológiát a lágy és kemény szájpad szöveteinek hasadása kíséri, valamint az orrüreg és a szájüreg összekapcsolódik), valamint az "ajakhasadék" (ajakhasadék). Az orvos már a gyermek születése utáni első néhány órában gyaníthatja ennek a kromoszómamutációnak a jelenlétét.
Más szervrendszerek patológiája
Milyen egyéb rendellenességek kísérik a Patau-szindrómát? Az arc deformitásainak jelei korántsem az egyetlenek. A betegség szinte minden szervrendszert érint, súlyos születési rendellenességeket okozva.
- Sok gyermeknek vannak rendellenességei a központi idegrendszerben és a vizuális analizátorokban. Lehetséges hydrocephalus, hyloprochencephalia, a corpus callosum diszgenezise, valamint a gerincsérvek kialakulása. A lehetséges szövődmények közé tartozik a süketség, a szürkehályog veleszületett formái, a retina diszplázia, az axonok számának csökkenése a látóideg szerkezetében, ami súlyos látáskárosodáshoz vezet.
- Lehetséges veleszületett szívhibák, beleértve a nyitott aortavezetéket, az aorta koarktációját, a kamrai és pitvari septum defektusokat.
- Sok baba vesehibával születik. Például a betegeknél hidronephrosist, policisztás betegséget, valamint a „patkóvesének” nevezett patológiát diagnosztizálnak.
- Rendellenes elváltozások az emésztőrendszerben lehetségesek. A listánk szerepel a Meckel-divertikulák kialakulása, a hasnyálmirigy szöveteiben kialakuló cisztás daganatok, a bél hiányos rotációja.
- A mutáció a reproduktív rendszer szerveit is érinti. Fiúknál a herék késleltetett süllyesztése a herezacskóba (cryptorchim), valamint a húgycső külső nyílása elmozdulhat. Újszülött lányoknál gyakran megfigyelhető a szeméremajkak és a csikló hipertrófiája, a kétszarvú méh kialakulása, vagy akár két külön méh és hüvely kialakulása.
- A patológia nemcsak a koponya csontjait érinti, hanem a csontváz egyéb szerkezeteit is. Például a Patau-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran van polydactylia (többlet ujjak megjelenése a lábon és a kezeken) és syndactyliában (az ujjak összeolvadása).
- Minden ezzel a betegségben szenvedő gyermek súlyos testi és szellemi retardációban szenved.
Mint látható, ennek a kromoszómapatológiának veszélyes és súlyos következményei vannak, ezért a prognózis a gyermekek számára kedvezőtlen.
Diagnosztikai intézkedések
A magzati fejlődés során kimutatható-e olyan betegség, mint a Patau-szindróma? A diagnózis ebben a szakaszban természetesen lehetséges. Mint már említettük, a patológiát bizonyos tünetek fellépése kíséri a terhesség alatt.
Általános szabály, hogy egy ilyen mutáció jelenlétét gyanítják az ultrahangvizsgálat során. A szakember észlelheti a magzatvíz mennyiségének növekedését, valamint a csontváz anatómiai szerkezetében fellépő rendellenességeket, a magzat szőrtelenségét, a magzat alacsony testsúlyát stb.
A jövőben az örökletes anyag genetikai vizsgálatát végzik, mivel, mint Ön is tudja, a Patau-szindrómás beteg kariotípusa eltér aNormál. A következő tesztek tájékoztató jellegűek.
- Amniocentézis - magzatvíz gyűjtése és további elemzése.
- Kordocentézis - a technika lényege, hogy további laboratóriumi vizsgálatával köldökzsinórvér-mintákat nyerünk.
- Chorion boholy biopszia egy olyan eljárás, amely magában foglalja a boholyok összegyűjtését egy speciális szonda segítségével. Ezt a tesztet Down-szindróma, Patau és más kromoszómamutációk gyanújával rendelkező nők számára írják fel.
Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen kutatások kockázatokkal járnak (például fennáll a gyermek elvesztésének lehetősége). A baba születése után a diagnózist neonatológus vagy gyermekorvos vizsgálata után erősítik meg.
Létezik hatékony kezelés?
Már tudja, mi az a Patau-szindróma. Az ilyen diagnózisú gyermek kariotípusa megváltozik, ami hatással van az egész szervezet szerkezetére és működésére. Sajnos a terápia lehetőségei nagyon korlátozottak. Néha műtétet végeznek az anatómiai rendellenességek (például az archasadások) kijavítására.
A gyermeket folyamatosan figyelnie kell gyermekkardiológus, neurológus, szemész, urológus, fül-orr-gégész, ortopéd, genetikus és más szakemberek által. A babának megfelelő gondozást és megfelelő táplálkozást kell biztosítania. Bizonyos rendellenességek jelenlététől függően tüneti terápiát végeznek.
Kis betegek prognózisa
Ma rendkívül veszélyesnek számítPatau szindróma. A gyermek kariotípusa nem változtatható meg, és a prognózis a gyermekek számára rendkívül kedvezőtlen. A terhesség gyakran vetéléssel végződik.
Ha a baba még megszületik, akkor a statisztikák szerint ritkán él egy éves kort. Csak néhány fejlett országban van lehetőségük az orvosoknak és a szülőknek 4-5 évre meghosszabbítani a gyermek életét. Sajnos ma az orvostudomány nem tud hatékony megelőzési vagy kezelési módszereket kínálni.
