A Prader-Willi szindróma nagyon ritka genetikai rendellenességnek számít, amelyben a 15. apai kromoszómán található hét gén teljesen vagy részben hiányzik, és nem működik megfelelően.
Ez a genetikai patológia annak a ténynek köszönhető, hogy csak egy bizonyos gén apától kapott másolata működik megfelelően. Az anyától származó másolatban is vannak szabálytalanságok. Nézzük meg közelebbről.
Egészséges ember testében olyan gének másolatai vannak, amelyeknek köszönhetően a szervek a normától való eltérés nélkül működhetnek. A Prader-Willi szindróma kialakulásával ilyen másolatok hiányoznak. Jelenleg ismertek olyan betegségek, amelyek lényegében hasonlóak ehhez a betegséghez.
Hasonló előfordulási mechanizmus figyelhető meg Angelman-szindrómában is, de a mutációk ebben az esetben is érintik az anyától kapott genetikai anyagot. Az ilyen betegségek rendszerint különféle formákban nyilvánulnak meg, és eltérő súlyosságúak. De ennek ellenére gyógyíthatatlanok.
A szindróma okai
Prader-Willi szindróma -örökletes determinisztikus patológia, amely csak bizonyos anomáliák kialakulásával alakul ki. Más szóval, bizonyos kromoszóma-rendellenességek esetén a szülői gének szenvedni kezdenek, ami komoly változásokhoz vezet. A klinikai kép akkor alakul ki, ha a 15. apai testben hét gén hiányzik vagy nem expresszálódik. Ugyanakkor a DNS-be ágyazott információ nem alakul át RNS-vé.
A tudósok, akik ennek az örökletes patológiának az okainak feltárásával foglalkoztak, korábban azt hitték, hogy egy ilyen eltérés miatt homozigóta képződik. Aztán arra a következtetésre jutottak, hogy a domináns tulajdonságok az autoszómákban jelen vannak, és a betegség fő átviteli módja az öröklődés.
A Genetics számos citogenetikai elemzést végzett a patológiára vonatkozóan, amelyek segítségével megállapították, hogy a betegségben érintett gyermekek édesapjainál a 15-ös kromoszóma transzlokációja volt. Cikkünkben Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekek fotóit mutatjuk be.
Genetikai mechanizmus
A mai napig pontosan megállapították, hogy ezzel a patológiával a 15. kromoszóma a q11.2-től q13-ig terjedő szegmensekben károsodik. Ugyanez történik az Angelman-szindrómával. Ezt a betegséget azonban teljesen más tünetek jellemzik. Egy ilyen disszonancia csak a genetikai tudomány olyan jelenségeivel magyarázható, mint a genomikus lenyomatképzés, valamint az uniparentális diszómia.
Az uniparentális diszómiában mindkét kromoszóma csak az egyik szülőtől öröklődik, de ehhez a génanyagot kell befolyásolnibizonyos biokémiai tényezők. Ezt a tényt prometafázis elemzések és e kromoszóma egyes lokuszainak DNS-jelölése alapján állapították meg.
A Prader-Willi szindrómát két fő mechanizmus okozza: a 15. kromoszóma apától kapott mikrodeléciója és az anyai kromoszómák idiosómiája, mindkettő az anyától származik.
Genomi imprinting esetén a fenotípus változása attól függ, hogy az expresszió az apa vagy az anya kromoszómáin történt-e.
Prader-Willi szindróma gyermekeknél
A szindrómás beteg szervezetében fellépő rendellenességek mechanizmusait még nem vizsgálták teljes mértékben. Ugyanakkor számos tünetük van, amelyek csak az ilyen típusú betegségekre jellemzőek. Úgy gondolják, hogy a betegek a zsírsejtek megnövekedett képződése és a lipolízis csökkent szintje miatt híznak.
Ezenkívül a hipotalamusz működési zavarai is vannak, amelyek főként a két magjában – ventrolateralis és ventromedialis – figyelhetők meg. Az ilyen folyamatok kudarcokhoz vezetnek a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásában. A szőrtüszőkben és a melanocitákban a tironáz aktivitás csökkenése a haj, a bőr és az írisz hipopigmentációját eredményezi.
Melyek a Prader-Willi szindróma fő tünetei?
A betegség tünetei
Ez a patológia még a terhesség korai szakaszában is kimutatható a magzat helytelen elhelyezkedése és alacsony mobilitása esetén. Ezenkívül a chorionsejtek által termelt gonadotropin szintje jelentősen megváltozhat terhes nőkben, és megjelenhetnek a polihidramnion tünetei. Ezen tünetek alapján nem lehet diagnózist felállítani, de elegendő alapot adhatnak a további diagnózishoz.
Diszplázia
Gyermekeknél a Prader-Willi szindróma (a fenti képen) a csípő veleszületett diszlokációiban (diszplázia), az izomtónus gyengülésében, valamint koordinációs zavarokban nyilvánulhat meg. Vannak esetek, amikor az újszülött nem tudta önállóan szopni és lenyelni az anyatejet. Ebben a jogsértésben a táplálkozást szonda segítségével végzik. Légzési problémák léphetnek fel, és bizonyos esetekben gépi lélegeztetésre van szükség.
Álmosás
Ezen kívül a Prader-Willi-kórnak más tünetei is vannak. Például a gyermekek fokozott álmosságot tapasztalhatnak. Ami a külső tényezőket illeti, a gyermeknek fejlődési késései vannak. Ezért az ilyen betegeket alacsony termet, fejletlen kezek és lábak jellemzik, és gyakran alakul ki strabismus.
Egyéb tünetek
A jövőben ezt a patológiát a következő tünetek jellemzik:
- A gerincoszlop görbülete.
- A tejfogak szuvasodása és megnövekedett nyálsűrűség.
- Túlevésre való hajlam.
- Az ivarmirigyek alulműködése, ami tovább meddőséghez vezet.
- Elhízás.
- Késleltetett motoros és beszédfejlődés.
- Retard pszichomotoros fejlődés.
- Késleltetett pubertás.
Ezek a tünetek vizuálisan határozhatók meg. Serdülőkorban a következő tüneteket azonosítják:
- Beszédkésleltetés.
- Túlsúlyos és nagyon alacsony.
- A test természetellenes rugalmassága.
- Intelligenciacsökkenés és tanulási zavar.
Prader-Willi szindróma diagnózisa
Ez az örökletes patológia még a magzati fejlődés során is megfigyelhető ultrahangvizsgálat során. Ilyen esetekben a nőknek bizonyos típusú prenatális diagnosztikát javasolnak, és ha szükséges, a szakemberek invazív módszereket alkalmaznak a probléma megoldására.
A szülés után egy tapaszt alt szakembernek joga van már a baba első vizsgálatakor Prader-Willi betegséget diagnosztizálni. Ennek megerősítéséhez azonban speciális genetikai vizsgálatra van szükség. A chorion gonadotropin tartalmát az anya vérében is vizsgálják. Az ilyen módszereknek köszönhetően lehetőség nyílik a szubmikroszkópos és funkcionális patológiák DNS-szintű azonosítására.
Mik a diagnózis kritériumai?
A diagnózis a következő klinikai kritériumok szerint állítható fel:
- Születéskor, a gyermek alacsony születési súlya és magassága teljes terhesség esetén.
- Helytelen pozíció, beleértve a farfekvést is.
- Egyéb fejlődési mikroanomáliák.
- Az izomrendszer súlyos hipotenziója.
- Csökkent bőr- és hajpigmentáció.
- Elhízás, rendszerint hat hónap múlva alakul ki.
- Késések a pszichológiai, motoros és beszédfejlődésben.
Gyerekek megfigyelveEz a szindróma, állandóan igényel táplálékot, és nagyon keveset mozog. A túlzott súlygyarapodás miatt olyan szövődményeket tapasztalhatnak, mint például az alvási apnoe, amely gyakran az alvás közbeni halál oka.
Mi a Prader-Willi szindróma kezelése?
Kezelés
Eddig nem létezik specifikus kezelés a szindrómára. A terápia általában tüneti jellegű. Ha az újszülöttnek problémái vannak a légzési tevékenységgel, akkor mesterséges tüdőlélegeztetésre kerül, és ha nyelési problémák vannak, gyomorszondát helyeznek el, amelyen keresztül enterális táplálást végeznek. Csökkent izomtónus esetén masszázs és különféle fizioterápiás módszerek javasoltak.
A Prader-Willi-kórban szenvedő gyermekek napi rekombináns növekedési hormont kapnak az izomtömeg növekedésének elősegítésére és a beteg étvágyának csökkentésére. A humán koriongonadotropin pótlását is elvégzik.
Egy ilyen betegség során hypogonadismus figyelhető meg, vagyis az ivarmirigyek fejletlensége és a reproduktív rendszer funkcióinak megváltozása. Ebben az esetben hormonpótló terápiát végeznek a növekedés és a pubertás serkentése érdekében.
Bizonyos esetekben a beszédkéséssel és mentálisan retardált gyermekeknek pszichiáter vagy pszichológus segítségére lehet szükségük. És ami a legfontosabb, folyamatosan figyelni kell az elfogyasztott élelmiszer mennyiségét. A Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekek speciális diétás terápiát kapnak.
Az a veszély, hogy egy pár második gyermekeamelyek közül az első szenved ebben a betegségben, ugyanazokkal a genetikai problémákkal születik, hihetetlenül magas. Ilyen esetben tanácsos a szülőknek egy konzultáción részt venni, ahol a szakemberek átfogóan megvizsgálják őket és kiszámítják a kockázatokat.
A Prader-Willi betegségben szenvedő gyermekeknek állandó endokrinológus és neurológus felügyeletre van szükségük.
Általános közérzet javítása a betegség hátterében
A szindrómában szenvedők körében a szomatikus megbetegedések aránya jelentősen megnövekedett, a kommunikáció nehézkes, betegségük sajátosságai miatt speciális segítségre van szükség. Lehet, hogy nem értik, miért van szükség az egészségükre. Ha a beteg állapota kielégítő és a beteg jól érzi magát, életminősége javul.
A következő tényezőkkel kell foglalkozni:
- A hirtelen halál fokozott kockázata.
- A megbetegedés valószínűsége.
- Az anyagi jólétet meghatározó tényezők számának növekedése.
- Nem megfelelő hozzáférés a wellness- és egészségügyi szolgáltatásokhoz.
A Prader-Willi patológiában szenvedőknek speciális szükségleteik vannak alapállapotuk miatt. Szükségük van speciális kezelésre akut és krónikus kórképek esetén, segítségre az általános egészségi állapot erősítésében stb. Igényeiket speciális orvosi ellátást nyújtó intézményekben kell kielégíteni, ami pedig az alapbetegségek és a szomatikus rendellenességek kezelésében, a betegségekkel kapcsolatosmögöttes patológia.
Mi a várható élettartam Prader-Willi szindróma esetén? Ez a betegség gyakran a betegek várható élettartamának 60 évre csökkenéséhez vezet. Az ilyen emberek felépülésének prognózisa azonban nagyon kiábrándító.
A cikk részletes leírást adott a Prader-Willi szindrómáról. Most már tudja, mi ez a patológia.
