Az egyik leggyakoribb örökletes betegség a cisztás fibrózis. A gyermekben patogén titok alakul ki, ami az emésztőrendszer és a légzőszervek megzavarásához vezet. Jellemző, hogy ez a betegség krónikus, és leggyakrabban akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülőnek van egy adott génhibája. Ha csak az egyik szülőnek van ilyen mutációjú helye, akkor a gyerekek nem öröklik a betegséget. A cisztás fibrózist általában a gyermek életének első évében (vagy még az anyaméhben) diagnosztizálják.
Esettörténet
A gyermekek cisztás fibrózisa a 7. kromoszóma (a váll) szerkezetének megsértése következtében alakul ki. Ebben az esetben a testben lévő nyálka viszkózusabbá válik. Ismeretes, hogy szinte minden belső szervet ilyen típusú titok borít. Emiatt felületük megnedvesedik, és elválik a váladék, tovább tisztítja azt. De ha hiba történik, akkor a viszkózus titok stagnál,felhalmozódik. Ilyen környezetben a kórokozó mikroorganizmusok is elszaporodnak, ami tartós fertőzéshez vezet. A jövőben az emésztőrendszer szervei érintettek, a szervezet elégtelen oxigénellátásban szenved. Először 1938-ban D. Andersen írta le a cisztás fibrózist gyermekeknél. Addig a gyermekek nagy része egyszerűen beleh alt tüdőgyulladásba és más olyan betegségekbe, amelyek a cisztás fibrózis következményei voltak. A betegségről már a huszadik század végén több információ jelent meg. Bolygónk csaknem minden huszadik lakója mutáló cisztás fibrózis gén hordozója. Ez a hiba semmilyen módon nem kapcsolódik a szülők rossz szokásaihoz a fogantatás során, a gyógyszerszedés során. Jelenlétét nem befolyásolják a kedvezőtlen környezeti feltételek. A lányok és a fiúk ugyanúgy megbetegszenek.
A cisztás fibrózis formái
Ennek a betegségnek három fő formája lehet.
- Az első a tüdő. Az esetek körülbelül 15-20%-ában fordul elő. Jellemzője, hogy a hörgők vastag nyálkahártyával vannak eltömve. Egy idő után képesek teljesen eltömődni. A titok kiváló táptalaja lesz a baktériumok és mikrobák számára. Idővel a tüdő szövetei megvastagodnak és megkeményednek. Ciszták jelennek meg. Ezenkívül a tüdőfunkció csak romlik. Egy ember meghalhat fulladástól.
- A gyermekek cisztás fibrózisának bélrendszeri formája is lehet. Ugyanakkor az emésztőrendszer szerveinek munkája megszakad, az élelmiszer rosszul emésztődik. Ez az állapot a fejlődéshez vezetcukorbetegség, peptikus fekély, májcirrhosis stb. Az esetek 5%-ában fordul elő.
- A leggyakoribb forma vegyes. A genetikai betegségben szenvedő betegek 75%-ánál diagnosztizálják.
- Nagyon ritka (kb. 1%) és atipikus forma.
Cisztás tüdőfibrózis gyermekeknél
A betegség ezen formáját gyakran légzőszervinek nevezik. Általános szabály, hogy a betegség jelei azonnal megjelennek az újszülötteknél. A gyermekek tüdő cisztás fibrózisának tünetei a következők: köhögés, általános letargia, sápadt bőr. Idővel a köhögés erősödik, sűrű köpet felszabadulásával jár. A gázcsere folyamatok zavartak. Az ujjbegyek megvastagodhatnak. Gyakran a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tüdőgyulladásban is szenvednek, ami meglehetősen súlyos. A légúti szöveteket gennyes gyulladásos folyamatok érintik. A tüdőgyulladás krónikussá válik. Talán a kötőszövet elszaporodása a tüdőben. Idővel a "cor pulmonale" megjelenése nem ritka.
A tüdő cisztás fibrózisának tünetei gyermekeknél és felnőtteknél hasonlóak: a bőr földes színű, a mellkas hordó alakú lesz, az ujjhegyek deformálódnak. Nyugalomban is légszomj jelentkezik. Az étvágy csökkenése miatt a beteg súlya is csökken. A betegség tünetei azonban sokkal később jelentkezhetnek. Ez a beteg számára kedvezőbb forma.
A tüdő cisztás fibrózisának szakaszai
E betegségnek több szakasza van.
- Előszörszakaszában jellemző a köhögés megjelenése, általában száraz és köpet nélkül. Egyes esetekben légszomj is megfigyelhető. Ennek a szakasznak az a jellemzője, hogy akár több évig is eltarthat (legfeljebb 10).
- A második szakasz a hörghurut krónikus formában történő megjelenése, az ujjak szájüregeinek megváltozása. Köhögéskor váladék keletkezik. Ez a fokú betegség is meglehetősen hosszú ideig tart - akár 15 évig is.
- A harmadik szakaszban szövődmények alakulnak ki. A tüdő szövetei tömörödnek, ciszták jelennek meg. Ennek hátterében a szív is szenved. A betegség időtartama 3-5 év.
- A negyedik szakaszt (több hónapig) a légzőrendszer, a szív rendkívül súlyos károsodása jellemzi. Az eredmény általában végzetes.
A bél cisztás fibrózisának jelei
A betegség ezen formáját az emésztőrendszer hibás működése jellemzi. A bél cisztás fibrózisa egy gyermekben különösen kifejezett a kiegészítő élelmiszerek bevezetésekor. Ugyanakkor a zsírok és fehérjék rossz felszívódása figyelhető meg (a szénhidrátok valamivel jobban felszívódnak). A belekben bomlási folyamatok kialakulása miatt mérgező vegyületek képződnek, a gyomor megduzzad. Jelentősen megnövelte a székletürítések számát. Ha cisztás fibrózist (bélforma) diagnosztizálnak, a gyermekeknél is előfordulhat végbélsüllyedés. A betegek gyakran panaszkodnak szájszárazságról. Nehézségek a száraz élelmiszer evésénél. A betegség további progressziójával a testtömeg csökken.
Ezt a betegséget a polihipovitaminózis is jellemzi, mert az emésztési problémák miatt a szervezetszinte minden csoport vitaminhiánya. Általában az izmok elvesztik tónusukat, a bőr kevésbé rugalmas lesz. A cisztás fibrózis másik jellegzetes tünete gyermekeknél (béltípus) az eltérő jellegű hasi fájdalom. Idővel mind a peptikus fekély, mind a diabetes mellitus (látens forma) előfordulhat. A betegség a vesék és a máj működését is befolyásolja. Ha a máj érintett, a széklet feketévé válik. A toxinok felhalmozódnak a szervezetben, és a véráramon keresztül eljutnak az agyba. Negatív hatással vannak az idegsejtekre, encephalopathia alakul ki. Szintén hozzájárul a lép fokozatos növekedéséhez, a bélrendszer cisztás fibrózisa gyermekeknél. Az alábbiakban egy patológiásan megváltozott bél fotója látható (keresztmetszetben).
Kevert betegség
Ezt a fajta betegséget mind a tüdő-, mind a bélrendszeri formák jelei jellemzik. Általános szabály, hogy újszülötteknél gyakori és elhúzódó tüdőgyulladás, hörghurut figyelhető meg. Szinte minden esetben van köhögés is. Ezenkívül a vegyes cisztás fibrózist gyermekeknél puffadás kíséri, a széklet általában folyékony, színe zöldre vált. A betegség lefolyásának súlyossága a tünetek első megjelenésének időpontjától függ. Általános szabály, hogy ha az első jeleket nagyon korán észlelik, akkor a prognózis meglehetősen kedvezőtlen.
Meconium ileus
A cisztás fibrózis a test titkainak viszkozitásának növekedését idézi elő, beleértve a meconiumot is – a gyermekek eredeti székletét. Ennek eredményeként azt isbélelzáródás. A betegség ezen formája születéstől fogva figyelhető meg, amikor a meconium nem távozik. A gyermek nyugtalan lesz, gyakran böfög (akár epeszennyeződésekkel együtt). Aztán puffadás lép fel, a bőr sápadt lesz. A betegség további lefolyása hozzájárul ahhoz, hogy az újszülött jelentősen csökkenti a motoros aktivitást (vagy akár teljesen leállítja). Ennek az állapotnak az oka a tripszin hiánya. A meconium ileus meglehetősen veszélyes, és műtétet igényel.
Betegség diagnózisa
A gyermekek cisztás fibrózisának diagnózisa magában foglalja az örökletes és veleszületett patológiák jelenlétének vizsgálatát. A vért, a vizeletet és a köpetet is elemzik. Van koprogram is. Lehetővé teszi a zsíros zárványok jelenlétének meghatározását a gyermek székletében. A légzőszerveket is megvizsgálják (radiográfia, bronchográfia, bronchoszkópia). A spirometriára is szükség van, mivel ez lehetővé teszi a tüdő funkcionális állapotának felmérését. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel (előfordulhat, hogy a gyermekek nem mutatnak tüneteket), genetikai vizsgálatot végeznek. Segítenek megállapítani a mutációk jelenlétét a szervezet szekréciós tevékenységéért felelős génben. Az újszülöttek újszülöttkori szűrésen esnek át (egy kiszáradt vérfoltban vizsgálják a tripszin koncentrációját). Az izzadásteszt is meglehetősen informatív. Ha a nátriumionok, klórionok fokozott mennyiségben találhatók a verejtékben, akkor nagy valószínűséggel beszélhetünk e betegség jelenlétéről. Ha egy nő, akinek a családjában cisztás fibrózisban diagnosztizáltak voltak, babát vár, akkor az orvosok azt javasolják,kb. 18-20. héten vizsgálja meg a magzatvizet.
Cisztás fibrózis terápia
Érdemes megjegyezni, hogy lehetetlen teljesen megszabadulni ettől a betegségtől. A terápia azonban jelentősen javíthatja az életminőséget és annak időtartamát. Korábban sok hasonló diagnózisú beteg h alt meg 20 éves kora előtt. Most azonban megfelelő és időben történő kezeléssel sokkal tovább élhet. A bélforma speciális étrendet igényel. Az élelmiszernek fehérjében gazdagnak kell lennie (hal, tojás). Ezenkívül vitaminkészítmények komplexét írják elő. Enzimeket is be kell venni ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" stb.). Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszereket egész életében kell szednie. Azt a tényt, hogy a kezelés eredményes, a széklet normalizálódása, a fogyás hiánya és még a gyarapodás is bizonyítja. A hasi fájdalom megszűnik, és a székletben nem találhatók zsírzárványok.
A betegség pulmonalis formájában olyan gyógyszerekre van szükség, amelyek elősegítik a köpet elvékonyodását és a hörgők működőképességének helyreállítását (Mukosolvin, Muk altin). Nagyon fontos a tüdő cisztás fibrózisának kezelésében, hogy megakadályozzuk a fertőző folyamatok kialakulását a tüdőben. A speciális légzőgyakorlatok is jó hatást fejtenek ki. Rendszeresen kell elvégezni. A kezeléshez antibiotikumokat is fel lehet írni. A betegség jelentős időre való megfeledkezése segít egy olyan radikális módszernek, mint a tüdőtranszplantáció. Ennek azonban megvannak a maga hátrányai: a kilökődés kockázata, az immunrendszert lenyomó gyógyszerek szedése. kívülA betegnek ésszerűen jó fizikai állapotban kell lennie. A legtöbb ilyen transzplantációt külföldön hajtanak végre.
Különleges tanácsok cisztás fibrózisban szenvedők számára
Az orvosok nyomatékosan javasolják, hogy az ilyen diagnózisban szenvedő betegeket időben beoltsák a pertussis és hasonló betegségek ellen. Nagyon fontos, hogy kizárjuk a lehetséges allergéneket: állati szőrt, párnákat és takarókat a madártollból. A passzív dohányzás szintén szigorúan tilos. Az ilyen diagnózis magában foglalja a gyermekek szanatóriumi kezelését. Ha a betegség súlyossága nem kritikus, akkor a gyermek oktatási intézményekbe, sportklubokba jár, meglehetősen aktív életmódot folytat. A cisztás fibrózis kezelése egy év alatti gyermekeknél speciális keverékek (Dietta Extra, Dietta Plus) alkalmazását jelenti. Ezenkívül az egyszeri adagot 1,5-szeresére kell növelni. Ezenkívül egy kis mennyiségű sót is beiktatnak a baba étrendjébe (ez nyáron rendkívül szükséges).
Különös figyelmet érdemel a betegmenü. Zsírban gazdag legyen (tejszín, vaj, hús), mert a tápanyagok felszívódása romlik. A bőséges ivás is szükséges. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy minden nap enzimkészítményeket kell szedni. A fő kezelés mellett alternatív terápia is alkalmazható. Köpet, gyógynövények, például mályvacukor, csikósláb ürítésének megkönnyítése. A pitypang és az elecampane jó hatással van az emésztőrendszerre. Az illóolajokat inhalálásra is használják (levendula, bazsalikom, izsóp). Ezen kívül hasznos és tonizálótermékek, például méz.
Előrejelzések
Sajnos ezzel a diagnózissal a várható élettartam nem túl magas. Átlagosan a betegek körülbelül 30 évig élnek (Oroszországban) vagy 40 vagy annál többet (külföldön). Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés azonban jelentősen javítja a beteg állapotát. A legkedvezőtlenebb prognózis a cisztás fibrózis korai megnyilvánulása (csecsemőknél). De van olyan eset is, amikor egy hasonló betegségben szenvedő beteg több mint 70 évig élt. A várható élettartam ilyen különbsége Oroszországban és más országokban a pénzügyi pillanatnak köszönhető. Külföldön élethosszig tartó állami támogatást kapnak a betegek. Ennek köszönhetően normális életet élhetnek, tanulhatnak, családot alapíthatnak, gyermeket szülhetnek. Oroszország viszont nem tudja megfelelően ellátni a betegeket a szükséges gyógyszerekkel (például enzimkészítményekkel, speciális antibiotikumokkal, nyálkaoldó szerekkel). Csak korlátozott számú gyermek részesül ingyenes orvosi ellátásban és alapvető gyógyszerekben. A betegek egész életükben egy speciális számlán maradnak. Az ilyen betegségek előfordulásának kizárása érdekében még a terhesség tervezésének szakaszában is genetikussal kell konzultálni.
Pszichológiai tippek szülőknek
Sok kiadvány célja azoknak a szülőknek a támogatása, akiknek gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Először is ne essen pánikba. A betegségről a lehető legtöbb információt meg kell szerezni, hogy hatékonyan segítsük a gyermeket a következmények leküzdésében. Fontos, hogy rendszeresen emlékeztesd a szerelmedre.
A betegség nemcsak a fizikai állapotot, hanem bizonyos mértékig az érzelmi állapotot is jelentősen befolyásolja. Ezért a nehézségek nem kerülhetők el (viszont az egészséges gyermekek nevelésében is jelen vannak). Néhány manipulációt a legkisebb páciensre is lehet bízni. Szakértők szerint ebben az esetben a gyerekek nemcsak a betegségükről értesülnek, hanem önmagukról is gondoskodva sokkal jobban érzik magukat.
Annak érdekében, hogy a szülők ne érezzék magukat egyedül a cisztás fibrózis elleni küzdelemben, kommunikálni kell azokkal a családokkal, akik hasonló problémával küzdenek. Ezt speciális internetes fórumokon lehet megtenni. Sok olyan alap van, ahol pszichológiai és anyagi segítségre egyaránt lehet pályázni. Fontos megjegyezni, hogy egy ilyen diagnózis nem mondat. Sok híres ember szenvedett ebben a genetikai betegségben, de ez nem akadályozta meg őket abban, hogy sikereket érjenek el az életben. Gregory Lemarchal énekes, Bob Flanagan komikus színész (43 évig élt) csak néhány példa arra, hogyan lehet élni és fejlődni egy ilyen diagnózissal. Ráadásul az orvostudomány sem áll meg: az Egyesült Államokban globális tanulmányokat folytatnak a cisztás fibrózis génterápiájáról. Ha nehéz egyedül megbirkózni az érzelmeivel, mindig kérhet segítséget pszichológustól.
