A mellékvese egyik súlyos patológiája az adrenogenitális szindróma, amelyben a szervezet tevékenységének szabályozásában szerepet játszó speciális hormonok termelődése megzavarodik. A betegség következtében megnövekszik az androgének, a szteroid nemi hormonok termelése, ami a nemi szervek virilizációjához, az emlőmirigyek fejletlenségéhez, maszkulinizációhoz, meddőséghez és egyéb kórképekhez vezet. Az alábbiakban leírjuk, hogyan alakul ki a betegség és mi az.
Probléma leírása
Az adrogenitális szindróma egy veleszületett kórkép, amelyet a mellékvesekéreg működésének zavara jellemez, amely során a szteroidok szintéziséért felelős enzimek termelődése megszakad. Ezzel a betegséggel a szexuális szféra zavara lép fel.
A statisztikák szerint a patológiát leggyakrabban a zsidó nemzetiség képviselőinél találják meg (19%), az eszkimóknál kétszáznyolcvankettőből egy esetben, a kaukázusioknál pedig 1:14000-ben diagnosztizálják a betegséget.
Az adrogenitális szindróma típusú öröklődés autoszomális recesszív. Ha mindkét szülőnek ez a patológiája van, akkor 25% a valószínűsége annak, hogy gyermeke hibás lesz. Ha az egyik szülő hordozó, a másik pedig a betegségben szenved, a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázata 75%-ra nő. Abban az esetben, ha az egyik szülő nem szenved ebben a patológiában, a gyermeknél nem jelentkeznek a betegség tünetei.
A veleszületett adrenogenitális szindrómát a szteroidok szintéziséért felelős enzimek termelési zavara jellemzi. Ennek eredményeként csökken a kortikoszteroidok (kortizol és aldoszteron) termelése, és ezzel egyidejűleg megnövekszik az androgének szintje az ACTH szintjének emelkedése miatt, amely hormon a mellékvesekéreg hiperpláziáját okozza, mint kompenzációs mechanizmust a normalizálás érdekében. szteroidok termelése. Mindez a betegség tüneteinek korai életkorban történő megjelenéséhez vezet.
Így az adrenogenitális szindróma, amelynek patogenezisét fentebb leírtuk, olyan génmutációkkal jár, amelyek károsodott kortizoltermeléshez vezetnek.
Gyakran a betegség súlyos stressz, trauma, azaz olyan állapotok után kezd megnyilvánulni, amelyek a mellékvesekéreg erős feszültségét váltják ki.
Az adrenogenitális szindróma formái
Az orvostudományban a betegség következő formáit szokás megkülönböztetni a tünetektől, a hiba súlyosságától, valamint a patológia első jeleinek megnyilvánulásának időpontjától függően:
- A pubertás utáni forma a legkedvezőbb,a betegség jelei pubertáskor vagy reproduktív korban jelentkeznek. Ugyanakkor a nemi szervek természetes szerkezetűek, a nőknél a csikló, a férfiaknál a pénisz növekedése fordulhat elő. Általában a patológiát véletlenül fedezik fel a páciens meddőségi vizsgálata során.
- A viril forma kevésbé súlyos. Női csecsemőknél ennél a betegségnél a nemi szervek rendellenes fejlődése dominál, fiúknál méretnövekedés figyelhető meg. Nincsenek olyan tünetek, amelyek a mellékvesék működési zavarára utalnának. Az életkor előrehaladtával a patológia jelei az androgéneknek való kitettség következtében egyre világosabban megnyilvánulnak. Lányoknál a csikló hipertrófiája, a nagyajkak növekedése. A fiúknak megnagyobbodott péniszük, herezacskó bőrük, pigmentált bimbóbimbójuk van.
- Az adrenogenitális szindróma sóvesztő formája a betegség legsúlyosabb változata, amelyet már a gyermek életének első évében észlelnek. A gyermekeknél hányás és hasmenés, görcsök alakulnak ki. Lányoknál hamis hermafroditizmust diagnosztizálnak (a nemi szervek a férfi típus szerint épülnek fel), fiúknál - a pénisz növekedését. Terápia nélkül a halál beáll.
- A szerzett patológiát az esetek 5%-ában diagnosztizálják.
A patológiának más formái is rendkívül ritkák: lipid, hipertermiás és hipertóniás adrenogenitális szindróma gyermekeknél.
A betegség kialakulásának okai
Amint fentebb említettük, a betegség okagénmutációk jelennek meg, ami a szteroidok termelésében részt vevő enzimek meghibásodásához vezet. Ez általában a kortizol hormon képződéséért felelős gén patológiájának köszönhető (az esetek 95%-ában). Más esetekben a szteroidogenezisben részt vevő egyéb enzimek lebomlásáról van szó.
A legtöbb esetben a patológia tünetei súlyos betegségek, sérülések és mérgezések, sugárzás, stresszes helyzetek és érzelmi stressz, hosszan tartó fizikai megterhelés stb. után kezdenek megjelenni.
A szerzett betegség az androszteróma eredményeként jelentkezhet – egy jóindulatú daganat, amely könnyen átalakulhat rosszindulatúvá. A neoplazmák a mellékvesekéreg adenocitáiból képződnek, ami nagy mennyiségű androgén szintéziséhez vezet. Ez a patológia bármely életkorban megjelenhet.
A betegség tünetei és jelei
A betegség virilis és sóvesztő formái a fejlődés prenatális időszakában alakulnak ki, és a gyermek születése után jelennek meg. Fő tünetük a külső nemi szervek virilizációja. Lányoknál a csikló megnagyobbodik, úgy néz ki, mint egy férfi pénisz, a szeméremajkak is megnagyobbodnak. Fiúknál a pénisz is megnagyobbodik, a herezacskó pigmentációja jelentkezik.
A betegség a következő jellemzőkről ismerhető fel:
- férfi tulajdonságok túlsúlya;
- erős pigmentáció a nemi szerveken;
- korai szőrnövekedés a szeméremkörben éshónalj;
- bőrkiütések.
Ezzel együtt súlyos szomatikus rendellenességek lépnek fel, amelyek egyes esetekben halálhoz vezetnek. Ebben az esetben az adrenogenitális szindróma tünetei a következők:
- súlyos hasmenés és hányás, ami kiszáradáshoz vezet;
- görcsök.
Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek mellékvese-elégtelenségben szenvednek. Az adrenogenitális szindróma újszülötteknél olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint a hányás, az acidózis, az adynámia, a lassú szopás és a hiperpigmentáció.
Betegség jelei felnőttkorban
Ahogy a gyermek nő, a betegség tünetei felerősödnek. Gyermekeknél a testrészek méretének aránytalansága kezd kialakulni. A lányok gyakran kis termetűek, széles vállúak és keskeny medencével rendelkeznek. Hét éves kor előtt kezdődik a pubertás, amely másodlagos férfijellemzők megjelenésével jár.
A betegség pubertás utáni formájával a tünetek kevésbé kifejezettek. Az ilyen embereknél jellemzően korai életkorban szőrzet jelenik meg a szemérem területén, a mellbimbókban és a hónaljban, valamint a felső ajak felett és a has fehér vonala mentén. Mindez együtt jár a pattanások kialakulásával. Nem ritka, hogy két és öt éves kora között túlzottan megnövekszik az arcszőrzet a bajusz, a szakáll, a szemérem, a mellkas, a hát és a végtagok körül.
A statisztikák szerint a betegséget gyakran vérnyomáscsökkenés, hipotenzió, fejfájás és fokozott bőrpigmentáció kíséri. Talánösszeomlás kialakulása a szervezet víz-anyagcsere funkcióinak megsértése miatt.
Egyes esetekben a vérnyomás megemelkedik, amit az ember vérében található ásványkortikoidok nagy mennyisége okoz.
Következmények
Az adrenogenitális szindróma általában meddőség kialakulásához vezet. Ugyanakkor minél korábban jelentkeztek a patológia tünetei, annál kevésbé valószínű, hogy a nők teherbe esnek. A betegség egyes formái a terhesség korai szakaszában spontán vetéléshez vezetnek.
Súlyos szövődmény
A betegség legsúlyosabb szövődménye az akut mellékvese-elégtelenség, amelyhez kék és hideg végtagok, hipotermia, hányinger, hányás és hasmenés társul. Ugyanakkor a fiúk és lányok adrenogenitális szindróma gyakran kiszáradáshoz, száraz bőrhöz, az arcvonások élesedéséhez, a fontanel visszahúzódásához, szívdobogásérzéshez és a vérnyomás csökkenéséhez vezet. Ez az állapot életveszélyt jelent, ezért fontos az időben történő orvosi segítségnyújtás.
Diagnosztikai intézkedések
Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálása többféle technika alkalmazását foglalja magában:
- Ultrahang és CT, melynek eredményei azt mutatják, hogy a mellékvesék mérete megnagyobbodott, a nőstények méhe pedig elmarad a fejlődésben.
- A vér és a vizelet laboratóriumi elemzése, amely a tesztoszteron, DAE, FSH és LH, renin koncentrációjának növekedését mutatja.
- ACTH teszt, amely a kortizolkoncentráció csökkenését mutatja.
- Vérszérum kutatása az androszténdion tartalmára vonatkozóan.
- Alaphőmérséklet mérés.
Differenciáldiagnózis
Az orvos megkülönbözteti az adrenogenitális szindrómát olyan betegségektől, mint a policisztás petefészek, androblasztóma és a mellékvese androsteroma. Ebben az esetben a vizelet és a vér hormonális vizsgálatát végzik a hormonok koncentrációjának meghatározására. Súlyos esetekben endokrinológus, urológus és genetikus konzultáció szükséges.
terápia
Az adrenogenitális szindróma kezelése hormonpótló terápiát foglal magában, amelynek célja a szteroidhiány pótlása. A hormonkezelést nem alkalmazzák bőrkiütések, normális menstruációs ciklus hiányában, illetve a jövőbeni terhesség-tervezés hiányában sem. Más esetekben a terápia a tünetek megnyilvánulásától, a betegség formájától és megnyilvánulási fokától függ. Általában más gyógyszereket is felírnak a hormonok használatával együtt.
Ha egy nő gyermeket tervez, glükokortikoszteroidokat kell szednie a terhesség megtörténtéig. A terápia kiegészíthető olyan gyógyszerekkel, amelyek serkentik az ovulációt. A vetélés kockázatának csökkentése érdekében a hormonokat a terhesség tizenharmadik hetéig kell szedni.
Az orvos orális fogamzásgátlót írhat fel, ha egy nő nem tervez terhességet, de rendszertelen menstruációra és bőrkiütésekre panaszkodik. A kezelés ebben az esetben legfeljebb hat hónapig tart, ezt követően hormonpótló kezelés javasolt.
Sebészeti kezelés
Súlyos hamis hermafroditizmus esetén hormonokat írnak fel, és műtétet végeznek a külső nemi szervek kijavítására. Néha szükség lehet pszichoterapeuta segítségére. Ez általában akkor fordul elő, ha a veleszületett betegséget nem korán diagnosztizálták, és a lányt fiúként nevelték fel a családban. Egyes esetekben az orvosok eltávolítják a méhet és függelékeit a polgári férfi nem megőrzése érdekében, de ezt a döntést a betegnek kell meghoznia.
A sebészeti beavatkozás célja a csikló reszekciója, a sinus preparálása és a hüvelybemenet kialakítása. Másodlagos fertőzés esetén a gyógyszerek adagja megemelkedik.
Így a betegség különböző formáinak kezelési taktikája a beteg életkorától, a rendellenességek természetétől, a patológia diagnózisának időpontjától függ. Az orvosok azt javasolják, hogy a kezelést a lehető legkorábban kezdjék meg a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.
Előrejelzés
A betegség prognózisa az időben történő diagnózistól, a kezelés minőségétől, a külső nemi szervek plasztikai műtététől függ. A betegek gyakran alacsony termetűek és kozmetikai hibákkal rendelkeznek, ami hozzájárul a társadalomban való alkalmazkodásuk megsértéséhez. Hatékony kezeléssel a nők képesek lesznek normálisan kihordani a gyermeket. A hormonpótló terápia általában hozzájárul az emlőmirigyek gyors fejlődéséhez, a menstruációs ciklus normalizálódásához.
Sóvesztő forma jelenlétébenbetegségekben a betegek gyakran korán meghalnak tüdőgyulladás vagy pylorospasmus kialakulásában. A statisztikák szerint a patológia korai megnyilvánulása korai pubertáshoz vezet.
Prevenció
Megelőző intézkedéseket kell tenni a terhesség tervezésekor. Feltétlenül forduljon genetikushoz, ha a családban előfordult ilyen betegség. Javasoljuk, hogy mindkét partner ACTH-t végezzen a patológia hordozásának meghatározására. A szülés utáni ötödik napon szükséges a szteroidkoncentráció szintjének vizsgálata is, hogy időben elkezdhessük a patológia kezelését.
