Az izomdisztrófia, vagy ahogy az orvosok is nevezik, a myopathia genetikai eredetű betegség. Ritka esetekben külső okok miatt alakul ki. Leggyakrabban ez egy örökletes betegség, amelyet izomgyengeség, izomdegeneráció, a vázizomrostok átmérőjének csökkenése, különösen súlyos esetekben a belső szervek izomrostjai jellemeznek.
Mi az izomdisztrófia?
E betegség során az izmok fokozatosan elvesztik összehúzódási képességüket. Fokozatos szétesés van. Az izomszövetet lassan, de elkerülhetetlenül felváltja a zsírszövet és a kötősejtek.
Az izomdisztrófia következő tünetei jellemzőek a progresszív stádiumra:
- csökkentett fájdalomküszöb, és bizonyos esetekben szinte teljes fájdalommentesség;
- az izomszövet elvesztette összehúzódási és növekedési képességét;
- néhány fajtávalbetegségek - izomfájdalom;
- vázizom atrófia;
- hibás járás a lábak izomzatának fejletlensége miatt, degeneratív elváltozások a lábfejben a járás közbeni terhelés képtelensége miatt;
- a beteg gyakran szeretne leülni és lefeküdni, mert egyszerűen nincs ereje a lábon állni - ez a tünet a nőbetegekre jellemző;
- állandó krónikus fáradtság;
- gyermekeknél - képtelenség a normális tanulásra és az új információk befogadására;
- az izomméret változása - változó mértékű csökkenés;
- gyerekeknél a készségek fokozatos elvesztése, degeneratív folyamatok a serdülők pszichéjében.
Megjelenésének okai
Az orvostudomány még mindig nem tudja megnevezni az izomdisztrófiát kiváltó összes mechanizmust. Egy dolog teljes bizonyossággal kijelenthető: minden ok a domináns kromoszómák halmazának megváltozásában rejlik, amelyek a szervezetünkben felelősek a fehérje- és aminosav-anyagcseréért. Megfelelő fehérjefelszívódás nélkül az izmok és a csontszövet normális növekedése és működése nem megy végbe.
A betegség lefolyása és formája a mutáción átesett kromoszómák típusától függ:
- X-kromoszómamutáció a Duchenne-izomdystrophia gyakori oka. Ha egy anya ilyen sérült génanyagot hordoz, akkor azt mondhatjuk, hogy 70%-os valószínűséggel átadja a betegséget gyermekeinek. Ugyanakkor gyakran nem szenved izom- és csontszöveti patológiákban.
- A myotóniás izomdisztrófiát egy hibás gén okozza,a tizenkilencedik kromoszómához tartozó.
- A nemi kromoszómák nem befolyásolják az izomfejletlenség lokalizációját: az alsó hát-végtagok, valamint a lapocka-arc.
Betegség diagnózisa
A diagnosztikai intézkedések változatosak. Számos olyan betegség létezik, amelyek ilyen vagy olyan módon hasonlítanak a myopathia megnyilvánulásaira. Az öröklődés az izomdisztrófia leggyakoribb oka. A kezelés lehetséges, de hosszú és nehéz lesz. Mindenképpen gyűjtsön információkat a beteg napi rutinjáról, életmódjáról. Hogyan táplálkozik, eszik-e húst és tejtermékeket, fogyaszt-e alkoholos italokat vagy drogokat. Ez az információ különösen fontos a serdülők izomdisztrófiájának diagnosztizálásában.
Az ilyen adatokra van szükség a diagnosztikai intézkedések végrehajtási tervének elkészítéséhez:
- elektromiográfia;
- MRI, számítógépes tomográfia;
- izomszövet biopszia;
- további konzultáció ortopéd, sebész, kardiológus szakorvossal;
- vérvizsgálat (biokémia, általános) és vizelet;
- izomkaparás elemzéshez;
- genetikai vizsgálat a beteg öröklődésének meghatározására.
Betegségtípusok
A progresszív izomdisztrófia évszázadok során bekövetkezett kialakulását vizsgálva az orvosok a következő betegségektípusokat azonosították:
- Becker-dystrophia.
- Shoulo-lapocka-arc izomdisztrófia.
- Duchenne-dystrophia.
- Veleszületett izomdisztrófia.
- Végtag-ágyéki.
- Autoszomális domináns.
Ezek a betegség leggyakoribb formái. Ezek egy része a modern orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már sikeresen leküzdhető. Néhányuknak örökletes okai vannak, a kromoszómamutáció és a terápia nem kezelhető.
Betegség következményei
A különböző eredetű és etiológiájú myopathiák megjelenésének és előrehaladásának eredménye a fogyatékosság. A vázizmok és a gerinc súlyos deformitása a mozgásképesség részleges vagy teljes elvesztéséhez vezet.
A progresszív izomdisztrófia előrehaladtával gyakran vese-, szív- és légzési elégtelenséghez vezet. Gyermekeknél - a mentális és fizikai fejlődés késése. Serdülőknél - csökkent értelmi és szellemi képességek, csökevényesség, törpeség, memóriazavar és a tanulási képesség elvesztése.
Duchenne
Ez az egyik legnehezebb forma. Sajnos a modern orvostudomány nem tudta segíteni a progresszív Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek élethez való alkalmazkodását. A legtöbb ilyen diagnózisú beteg gyermekkora óta fogyatékos, és nem él harminc évnél tovább.
Klinikailag a Duchenne-izomdystrophia már 2-3 éves korban megjelenik. A gyerekek nem tudnak szabadban játszani társaikkal, hamar elfáradnak. Gyakran elmarad a növekedés, a beszéd és a kognitív funkciók fejlődése. Ötéves korukra az izomgyengeség és a csontváz fejletlensége teljesen megszűniknyilvánvaló. A járás furcsán néz ki – a gyenge lábizmok nem teszik lehetővé, hogy a beteg simán járjon anélkül, hogy egyik oldalról a másikra tántorogna.
A szülőknek a lehető leghamarabb el kell kezdeniük a riasztást. A lehető leghamarabb végezzen genetikai tesztsorozatot, amely segít a diagnózis pontos felállításában. A modern kezelési módszerek segítenek a páciensnek elfogadható életmódot folytatni, bár nem fogják teljesen helyreállítani az izomszövet növekedését és működését.
Becker-dystrophia
Az izomdisztrófia ezen formáját Becker és Keener vizsgálta még 1955-ben. Az orvostudomány világában Becker-izomdystrophiaként vagy Becker-Kenerként emlegetik.
Az elsődleges tünetek megegyeznek a betegség Duchenne-formájával. A fejlődés okai szintén a génkód megsértésében rejlenek. De a Duchenne-dystrophiával ellentétben a betegség Becker formája jóindulatú. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek szinte teljes életet élhetnek, és előrehaladott korig élhetnek. Minél hamarabb diagnosztizálják és kezelik a betegséget, annál valószínűbb, hogy a beteg normális emberi életet él.
Nincs lassulás az emberi mentális funkciók fejlődésében, ami a Duchenne-féle rosszindulatú izomdisztrófiára jellemző. A szóban forgó betegség mellett a kardiomiopátia és a szív- és érrendszer egyéb működési rendellenességei nagyon ritkák.
Shoulo-scapulo-arc-dystrophia
A betegség ezen formája meglehetősen lassan fejlődik, lefolyása jóindulatú. Leggyakrabban a betegség első megnyilvánulásaihat-hét éves korban észrevehető. De néha (az esetek körülbelül 15% -ában) a betegség csak harminc-negyven éven belül jelentkezik. Egyes esetekben (10%) a dystrophia gén egyáltalán nem ébred fel a beteg teljes élete során.
Ahogy a név is sugallja, az arc, a vállöv és a felső végtagok izmai érintettek. A lapocka hátulról való lemaradása és a vállszint egyenetlen helyzete, az ívelt vállív - mindez a serratus anterior, a trapéz és a rombusz izomzat gyengeségét vagy teljes diszfunkcióját jelzi. Idővel a folyamat magában foglalja a bicepszt, a hátsó deltoidot.
Egy tapaszt alt orvos, amikor egy betegre néz, félrevezető benyomást kelthet, hogy exophthalmusa van. A pajzsmirigy működése ugyanakkor normális marad, az anyagcserét legtöbbször nem érinti. A páciens intellektuális képességei is rendszerint megmaradnak. A páciensnek minden lehetősége megvan a teljes, egészséges életmódra. A modern gyógyszerek és a fizioterápia segít vizuálisan kisimítani a lapocka-arc izomdystrophia megnyilvánulásait.
Miotóniás dystrophia
Az esetek 90%-ában autoszomális domináns módon öröklődik. Befolyásolja az izom- és csontszövetet. A myotóniás dystrophia nagyon ritka, előfordulási gyakorisága 1:10 000, de ezt a statisztikát alulbecsülik, mivel a betegség ezen formáját gyakran nem diagnosztizálják.
A myotóniás dystrophiában szenvedő anyák gyermekei gyakran szenvednek az úgynevezett veleszületett myotóniás disztrófiától. Megnyilvánulaz arcizmok gyengesége. Ezzel párhuzamosan gyakran megfigyelhető az újszülöttkori légzési elégtelenség, a szív- és érrendszer munkájának megszakítása. Fiatal betegeknél gyakran észlelhető mentális retardáció, késleltetett pszicho-beszédfejlődés.
Veleszületett izomdisztrófia
Klasszikus esetekben a hipotenzió csecsemőkortól kezdve észrevehető. Az izom- és csontszövet térfogatának csökkenése, valamint a karok és lábak ízületeinek kontraktúrái jellemzik. Az elemzések során a szérum CK aktivitása megnő. Az érintett izmok biopsziája olyan mintát tár fel, amely az izomdisztrófiában szokásos.
Ez a forma nem progresszív, a beteg intelligenciája szinte mindig érintetlen marad. De sajnos sok veleszületett izomdisztrófiában szenvedő beteg nem tud önállóan mozogni. Később légzési elégtelenség alakulhat ki. A számítógépes tomográfia néha feltárja az agy fehérállományi rétegeinek hipomielinizációját. Ennek nincsenek ismert klinikai megnyilvánulásai, és leggyakrabban nem befolyásolja a beteg megfelelőségét és mentális életképességét.
Anorexia és mentális zavarok, mint az izombetegségek előfutárai
Az, hogy sok serdülő nem hajlandó enni, az izomszövet visszafordíthatatlan diszfunkcióját okozza. Ha az aminosavak negyven napon belül nem jutnak be a szervezetbe, a fehérjevegyületek szintézisének folyamatai nem következnek be - az izomszövet 87% -kal elhal. Ezért a szülőknek figyelemmel kell kísérniük a gyermekek táplálkozását, hogy ne kövessenek az újkeletű anorexiás diétákat. NÁL NÉLA tinédzserek étrendjének napi húst, tejterméket és növényi alapú fehérjeforrásokat kell tartalmaznia.
Előrehaladott étkezési zavarok esetén egyes izomterületek teljes sorvadása figyelhető meg, és gyakran szövődményként jelentkezik a veseelégtelenség, először akut, majd krónikus formában.
Kezelés és gyógyszerek
A disztrófia súlyos krónikus örökletes betegség. Lehetetlen teljesen gyógyítani, de a modern orvostudomány és farmakológia lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásainak korrigálását, hogy a betegek élete a lehető legkényelmesebb legyen.
A betegeknek az izomdisztrófia kezelésére szükséges gyógyszerek listája:
- "Prednizon". Anabolikus szteroid, amely támogatja a magas szintű fehérjeszintézist. Disztrófiával lehetővé teszi az izomfűző megmentését, sőt felépítését is. Ez egy hormonális gyógyszer.
- A "Difenin" szintén szteroid profilú hormonális gyógyszer. Számos mellékhatása van, és függőséget okoz.
- "Oxandrolone" - amerikai gyógyszerészek fejlesztették ki kifejezetten gyermekek és nők számára. Elődeihez hasonlóan anabolikus hatású hormonális szer. Minimális mellékhatása van, aktívan használják terápiára gyermek- és serdülőkorban.
- A növekedési hormon injekciós adagolása az egyik legújabb gyógymód az izomsorvadás és a satnyalás ellen. Nagyon hatékony gyógymód, amely lehetővé teszi a betegek számára, hogy semmiképpen sem tűnjenek ki kívülről. A legjobb hatás érdekében be kell vennigyerekkor.
- A "kreatin" egy természetes és gyakorlatilag biztonságos gyógyszer. Alkalmas gyermekek és felnőttek számára. Elősegíti az izomnövekedést és megakadályozza azok sorvadását, erősíti a csontszövetet.
