Sok olyan betegség van, amelyet az emberek ritkán tapasztalnak. Éppen ezért kevesen tudnak róluk. A Wolf-Hirschhorn-szindróma is ilyen problémákhoz tartozik. Mi ez, veszélyes-e ez a betegség, és mi a prognózis az ilyen betegek életére - mindezt a továbbiakban tárgyaljuk.
Alapvető információk
Először is meg kell jegyezni, hogy egy olyan genetikai patológiát, mint a Wolf-Hirshhorn szindróma, nemrégiben, 1965-ben írtak le. Ezt több német genetikus egyszerre tette meg. A probléma alapja a 4. kromoszóma rövid karjának deléciója (speciális kromoszóma-átrendeződések, amikor a kromoszóma egy része egyszerűen elveszik). Vagyis bizonyos genetikai elváltozások miatt az emberből hiányzik a fent leírt 4. kromoszóma egy része, ami külső és belső elváltozásokhoz vezet. Kezdetben a problémát 4p-szindrómának hívták. Később a patológiát azoknak a tudósoknak a nevéről kezdték elnevezni, akik részt vettek a felfedezésében.
Néhány statisztika
A Wolf-Hirschhorn szindróma viszonylag ritka. A betegség megnyilvánulásának gyakorisága: egy esetmintegy százezer egészséges gyermek kromoszómaváltozásai. Ha a nemről beszélünk, akkor a 4p-szindróma gyakrabban fordul elő lányoknál, mint fiúkban. Ha a mennyiségi arányt nézzük, akkor 75 beteg lányra körülbelül 50 patológiás fiúgyermek jut. Meg kell jegyezni, hogy a tudósok nem adnak magyarázatot erre a tényre. Ezek a mutatók azonban nagyon fontosak a tudomány világa számára, és a szakértők régóta dolgoznak azon, hogy azonosítsák e kromoszóma-átrendeződés fő okait. Azt is meg kell jegyezni, hogy a mai napig ennek a betegségnek körülbelül 130 esetét írták le részletesen, ami elégséges a probléma tanulmányozásához.
A szindróma okairól gyermekeknél
Egy olyan probléma leírásakor, mint a Wolff-Hirschhorn-szindróma, fontos mindenekelőtt figyelembe venni az előfordulásának okait. Kezdetben meg kell jegyezni, hogy a tudósok nem tudnak egyértelmű külső okokat megnevezni, például: rossz szokások vagy a szülők életének rossz ritmusa. Ebben az esetben a dolgok valamivel bonyolultabbak.
Először is el kell mondanunk, hogy ez a szindróma azokra a betegekre veszélyes, akiknek problémái vannak az autoszómák osztódásával (páros kromoszómák, amelyek az emberi szervezetben azonosak, nemtől függetlenül, a nemi kromoszómákkal ellentétben). Vágjunk bele egy kicsit az orvostudományba. A kutatók azzal érvelnek, hogy ez a patológia a 4p16 szegmens elvesztése esetén fordul elő (ebben az esetben a 4p12-4p15 részecskék elvesztése teljesen eltérő változások megjelenését váltja ki a megjelenésben és a belső szervekben). Azt is fontos megjegyezniEbben az esetben az öröklődés óriási szerepet játszik. Így az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekek anyja vagy apja szükségszerűen hordozói voltak ezeknek az átalakításoknak.
A következő megjegyzés: a szindróma oka a 4p- gyűrűs kromoszómák lehetnek (ebben az esetben nem hosszirányban osztódnak, ahogy kellene, hanem keresztirányban). Azonnal meg kell mondani, hogy a kis betegeknél az események ilyen kifejlődésével további tünetek is megkülönböztethetők, amelyek nem jellemzőek a tiszta 4p-deléciókra.
Fő klinikai tünet
Hogy néz ki a Wolf-Hirschhorn-szindróma? Az ezzel a problémával kapcsolatos tünetek, amelyek a diagnózist jelzik, eltérőek. Röviden azonban ezt a patológiát nemcsak a csecsemő fizikai, hanem pszichomotoros fejlődésének késése jellemzi. Ez a probléma fő klinikai jele.
Tünetek
Mindenképpen mondja el, hogy milyen tünetek kísérik a Wolf-Hirschhorn-szindrómát. Tehát egy egész komplexumként azonosíthatók. Meg kell azonban jegyezni, hogy az is előfordul, hogy egy gyermeknél a patológia szinte észrevehetetlen, és a megjelenésben nincsenek jelentős változások. A szindróma fő tünetei a következők:
- A koponya jellegtelen felépítése, vagy az úgynevezett "harcos sisak". A gyermeknek csőr alakú orra lehet. A fülkagylók nagyon nagyokká válnak, kinyúlnak. Hipertelorizmus is előfordulhat, amikor a szemek közötti távolság szokatlan méretűre nő. Maguk a szemgolyókhelytelenül is fejlődhet.
- Mikrokefália, amikor egy beteg gyermek koponyája lényegesen kisebb, mint az egészségeseké. Az agy mérete is csökken.
- Görcsös szindróma, vagyis a gyermek nem specifikus reakciója különféle külső ingerekre. Ilyenkor a baba meg is halhat.
- Lehet, hogy a szájpadlás, a nyelv vagy a felső ajak nem gyógyul be, néha hasadékok képződnek.
Belső szervek
Néha a Wolff-Hirschhorn-szindróma a belső szervek károsodása nélkül jelentkezik. Leggyakrabban azonban a kromoszómák helytelen osztódása miatt változnak is. Mi történhet akkor?
- Leggyakrabban a szív szenved, ennek a szervnek mindenféle hibája előfordul.
- Lehetséges patológiák a vesék fejlődésében. Van cisztás diszplázia (amikor a veseparenchyma kialakulása zavart), hypoplasia (a szerv egészének vagy szöveteinek fejletlensége). Ritkábban fordul elő a vese agenesis, a polycystosis (több ciszta képződik a veseszövetben), a vesék kismedencei disztópiája és egyéb kórképek e szerv fejlődésében.
- A gyomor-bél traktus is gyakran szenved. A problémák közé tartozik az epehólyag aplázia (veleszületett hiány), a vékonybél sérve, a vakbél mozgékonysága.
- A farkcsonti keresztmetszet is deformálódott, ahol tölcsérek vagy szabálytalan alakú mélyedések képződhetnek.
Azt is meg kell jegyezni, hogy ezzel a szindrómával a gyermek kritikusan alacsony testsúllyal születik. És ez annak ellenére, hogy az anya40 hetes koráig hordja a babát.
Szellemi fejlődés
Mi a különleges még a Wolf-Hirschhorn szindrómában? Kariotípus, azaz kromoszómák halmaza, hiányos, deformált. Ennek eredményeként a fizikai fejlődés eltérései mellett szellemi retardáció is megfigyelhető. Lehet enyhe, közepes vagy súlyos. Meg kell jegyezni, hogy a patológiák ezen oldalát még nem vizsgálták jól, a tudósok még mindig ebben az irányban dolgoznak. De már van bizonyíték arra, hogy a kisagy vagy a corpus callosum hypoplasiája kialakulhat, ami befolyásolja az agy normális működését. Ugyanakkor szeretném megjegyezni, hogy a betegek néha nagyon mérsékelt mentális retardációval is rendelkeznek, aminek következtében az ilyen gyerekek teljes mértékben együtt tudnak élni a társadalomban, szocializálódni.
Diagnosztika
Hogyan diagnosztizálható a Wolf-Hirschhorn szindróma? Az orvosoknak számos oka van arra, hogy gyanítsák, hogy valami nincs rendben. Az első dolog, amire a szülészorvos figyel, az a gyermek születési súlya. Azok a gyermekek, akik ezt követően megkapják ezt a diagnózist, kritikusan alacsony testsúllyal, legfeljebb 2 kg-mal születnek. Ezenkívül az újszülött megjelenése az oka annak, hogy kételkedjünk a baba normális fejlődésében. Ha a diagnózis felállításáról beszélünk, akkor az a Patau-szindróma (egy extra 13. kromoszóma jelenléte a sejtekben, ami hasonló tüneteket okoz) diagnózisával párhuzamosan differenciálódik. Ebben az esetben azonban nagyon fontos különbségek lesznek, például különleges minták jelenléte a bőrön, amelyeket az orvostudományban dermatoglifikának neveznek.
Tesztek
A diagnózis felállításához citogenetikai vizsgálatot végeznek, amely során megállapítják a kromoszómák megsértését. Ebben az esetben a diagnózis az esetek mintegy 60% -ában megerősítést nyer. A vizsgálat egyik alfaja az úgynevezett FISH-módszer, amikor az orvosok meghatározzák a kromoszómák nem specifikus helyzetét a DNS-ben.
Más vizsgálatok csak a belső szervek megsértésének, fejlődésük patológiáinak megállapítására írhatók elő. Tehát ehhez EKG-ra és EchoCG-re, ultrahangra, röntgenre, CT-re vagy MRI-re lehet szükség.
Kezelés
Továbbgondoljuk a Wolf-Hirschhorn szindrómát. Ennek a problémának a kezelését el kell mondani. Mint már világossá vált, ez egy veleszületett genetikai patológia, amellyel nem lehet teljesen megbirkózni. Nincs ilyen kezelés. Az orvosok azonban tüneti terápiát végeznek, az erőket a sérült szervek normális működésének támogatására irányítva. Genetikai tanácsadás erre a problémára is javallott. Ilyenkor megvizsgálják a beteg baba anyját és apját. Néha műtétre lehet szükség a rendellenesen fejlett belső szervek működésének normalizálására.
Betegélet-előrejelzések
Mennyire veszélyes a Wolf-Hirschhorn-szindróma? Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek fényképei azt mutatják, hogy a problémával küzdő gyermekek gyakran különböznek a hétköznapi emberektől. Ez óriási szerepet játszik egy ilyen személy szocializációjában. azonbanAz ilyen diagnózisban szenvedők gyakran a társadalom aktív tagjainak bizonyulnak. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a csecsemők halálozásának legnagyobb kockázata az első életévben van. Ez különösen igaz, ha a szív munkájában károsodás áll fenn. Hazánkban a mai napig egy ilyen patológiával járó hosszú élettartamot regisztráltak. Ez a férfi elérhette a 25. életévét. Az ilyen esetek azonban nagyon ritkák. Az orvosok megjegyzik, hogy egyes betegek (újszülöttek) az ilyen diagnózis felállítása előtt meghalnak. Így az ilyen patológiás gyermekek első életévében a mortalitás lényegesen magasabb lehet a jelenleg feltételezettnél.
