Ma sok embernek vannak olyan genetikai patológiái, amelyek különféle tünetekkel jelentkeznek. Közülük a Recklinghausen-kór (neurofibromatózis) különböztethető meg. Ezt a betegséget a bőr károsodása jellemzi daganatszerű képződmények, foltok, szeplők formájában a nem specifikus helyeken és egyéb jelek megnyilvánulása. A betegség meglehetősen gyakori a világ lakossága körében, és két és fél ezerből egy esetben fordul elő. Ugyanakkor a patológia gyógyíthatatlan, a szisztematikus kezelést terápiaként végzik. Napjainkban az orvostudomány folyamatosan fejleszt egy speciális terápiát, amely a beteg teljes gyógyulását célozza.
A probléma jellemzői és leírása
A Recklinghausen-kór egy heterogén betegség, amelyet a bőr és a központi idegrendszer daganatos elváltozásai jellemeznek. Ebben az esetben a test összes szerve és rendszere részt vehet a kóros folyamatban. A betegség gyorsan fejlődik. Az első tünetek már születéskor megjelenhetnek, a szövődmények felnőttkorban is kialakulhatnak.
Az esetek felében a kórkép öröklődő, más esetekben spontán génmutációk következtében alakul ki. Ez a betegség többszörös öregségi foltok és jóindulatú daganatok, csontszövet-rendellenességek, a szem szivárványhártya elváltozásai, valamint központi idegrendszeri daganatok és egyéb dolgok formájában nyilvánul meg. Neoplazmák jelenhetnek meg az idegekben és az idegvégződésekben.
A neurofibromatosis (ICD-10 kód: Q85.0) a leggyakoribb örökletes etiológiájú betegség. Számos kutató, köztük Friedrich von Recklinghausen írta le először a XIX. században.
Epidemiológia
A gyermekek neurofibromatózisát férfiaknál és nőknél egyaránt diagnosztizálják. Ez a patológia a leggyakoribb genetikai természetű betegség. Különböző nemzetiségű embereket érinthet, és nem függ az adott személy lakóhelyétől, étrendjétől és egyéb tényezőktől.
A betegség örökletes, az esetek felében a tizenhetedik kromoszóma génjének eltérő mutációi miatt alakul ki. Ez a gén felelős a daganatos folyamatok kialakulásának elnyomásáért. Amikor az 1-es típusú neurofibromatózis kialakul, a daganatsejteket a mutált gén nem ismeri fel, így az immunrendszer nem eliminálja azokat, hanem szaporodnak, nagy jóindulatú daganatokat képezve. De az esetek 15%-ában ezek a daganatok rákos daganatokká alakulnak át.
A patológia kialakulásának okai
A tizenhetedik kromoszóma génje nagy, tehát benagyszámú új mutációt generál. Az esetek 50% -ában az ilyen mutációkat a leszármazottak öröklik, más esetekben új mutációk kialakulását figyelik meg. Mindezek a folyamatok nagymértékben megnyilvánulnak, így a patológia tünetei mindig megfigyelhetők.
Az orvosok szerint az NF-1 gén részt vesz a neurofibromin szintézisében, amely fehérje gátolja a daganatok növekedését és fejlődését. Hiánya vagy hiánya a sejtek neoplazmákká való átalakulásához vezet. Ha a daganatsejtek gyorsan és gyorsan szaporodni kezdenek, rosszindulatú daganatok lépnek fel. Ez a jelenség az esetek 15% -ában figyelhető meg. Recklinghausen-kórban szenved, egy autoszomális domináns öröklődési mintázat.
Betegségtípusok
Ebben a patológiában a daganatok a központi vagy perifériás idegrendszer sejtjeiből alakulhatnak ki. Ennek függvényében az orvostudományban a betegség következő formáit szokás megkülönböztetni:
- Perifériás forma, vagy 1-es típusú neurofibromatózis, amelyben a daganatok perifériás NS-sejtekből képződnek.
- Központi forma, vagy 2-es típusú betegség, amelyben daganatok jelennek meg a központi idegrendszer sejtjeiből.
A patológia első formáját leggyakrabban diagnosztizálják.
Tünetek és jelek
A Recklinghausen-féle neurofibromatózis számos tünetet és jelet mutat. Közülük daganatszerű daganatok, neurofibrómák, bőr öregségi foltok, idegrendszeri és mozgásszervi rendellenességek, a szem szivárványhártyájának elváltozásai figyelhetők meg.
Leggyakoribb betegséggerincferdülés kialakulásával kezd megnyilvánulni, idővel epilepsziás rohamok, látásromlás és tanulási nehézségek csatlakoznak hozzá. A daganatok általában a perifériás idegek mentén helyezkednek el, de gyakran a szemhéjakon, a kötőhártyán, az agyban és a gerincvelőben, valamint a hasüregben lokalizálódnak. Ez a szemizmok bénulásához, a szervek összeszorulásához, a koponyaidegek működési zavarához és így tovább vezethet.
Bőr
Gyakran a gyermekeknél a neurofibromatózis születésüktől fogva kezd megjelenni öregségi foltok formájában a bőrön, amelyek különböző méretű és elhelyezkedésű lapos bőrterületek. A foltok színe a bézstől a szürkéskékig változhat. Általában a végtagokon és a törzsön, a nyálkahártyákon helyezkednek el. Soha nem tűnnek el. Ennek a betegségnek a fő jellemzője az öregségi foltok száma: a patológiában legalább hat van belőlük, körülbelül másfél centiméter méretűek.
Szintén a betegség egyik tünete a hónaljban, lágyékban, poplitealis fossae bőrén szeplős kiütések kialakulása. A szeplők az ember egész életében megjelenhetnek, általában ezt a folyamatot sérülések, pelenkakiütések, ruhák dörzsölése stb. befolyásolják.
A Recklinghausen-féle neurofibromatózis Lisch-csomók formájában is megnyilvánul, amelyek fehér pigmentfoltok a szem íriszén. Szabad szemmel nem észlelhetőek, csak szemorvos általi megtekintéssel észlelhetők. Ahogy az ember felnőa csomók egyre jobban megjelennek.
Tumorszerű képződmények
E betegségben a neurofibrómák a bőrön vagy a test belsejében találhatók nagy mennyiségben. Ezek a képződmények idegburok sejtcsoportok, csomóknak tűnnek, amelyek vékony vagy széles száron helyezkednek el, a csomók tetején szőr nőhet. A neurofibromák száma az életkorral növekszik. Néha az egész testet beboríthatják, de magányosak is. Méretük néhány millimétertől egy méterig terjedhet (az esetek 30%-ában). Szinte minden harmincas év körüli betegnek van ilyen daganata.
A neurofibrómák gyakran a végtagok rendellenes megnagyobbodását (elephantiasis) okozzák. Ha a test belsejében vannak, összenyomhatják a belső szerveket, ami funkciójuk megsértéséhez vezethet. Ugyanakkor egy személynek köhögése, légszomja, emésztési zavara, fájdalom-szindróma, izombénulása van. Az idegekben található képződmények izomgyengeség, fájdalom és érzékenységi zavarok kialakulását váltják ki.
A Recklinghausen-szindróma más daganatokban is megnyilvánul: asztrocitómák, meningiomák, gliomák vagy ependimomák. Amikor daganatok képződnek a koponyán belül, az emberben megnő a koponyaűri nyomás, izomparézis, beszéd-, látás- és hallászavarok, valamint mentális zavarok lépnek fel. Gyakran előfordul, hogy egy személynél a mellékvese daganata alakul ki, ami vérnyomás-emelkedést okoz. gliomaaz esetek 15%-ában diagnosztizálják, és látásromlásban, a szemgolyó kitüremkedésében nyilvánul meg.
Idegrendszeri és mozgásszervi rendellenességek
A neurológiai rendellenességek ebben a betegségben különböző fokú mentális zavarok formájában nyilvánulnak meg. A patológia leggyakoribb jelei az értelmi károsodás, az írás és olvasás tanulásának nehézségei, valamint a tudományok elsajátítása.
A Recklinghausen-kór gyakran epilepsziás rohamokban, depresszió kialakulásában nyilvánul meg az összes kísérő tünettel. Egyes esetekben kozmetikai hibák miatt depresszió alakul ki, amelyek deformációhoz vezetnek. Az embert zavarba hozza a megjelenése, kerüli az emberekkel való érintkezést, visszahúzódik önmagába.
Ennél a patológiánál a csontok rossz szerkezete fordul elő:
- a sphenoid csont fejletlensége;
- gerinc kyphoscoliosis;
- hibák a bordákon és a mellkason;
- spondylolisthesis;
- aszimmetrikus koponyaszerkezet;
- a csontszövet alulfejlődése, ami gyakori töréseket eredményez;
- csőcsontok deformációja, ciszták képződése rajtuk;
- a koponya arcrészének és a pályák falának megváltoztatása.
További tünetek
Az első típusú Recklinghausen-kór (neurofibromatózis) (ahol a patológiát kezelik, az alábbiakban lesz szó) más tüneteket is mutat. A jelei a következők:
- emberi növekedési rendellenesség;
- korai pubertás, gynecomastia;
- ciszták képződése a tüdőben;
- syringomyelia;
- a pulmonalis artéria beszűkülése;
- tüdőgyulladás;
- az emésztőrendszer helytelen felépítése;
- emelkedett vérnyomás.
Recklinghausen-kór: diagnózis
A diagnosztikai intézkedéseket a Nemzetközi Szakértői Bizottság dolgozta ki ezzel a patológiával kapcsolatban. A pontos diagnózishoz egy személynek legalább kettővel kell rendelkeznie a következő tünetek közül:
- Több mint öt öregségi folt a testen öt milliméternél nagyobb.
- Két daganatszerű képződmény, bármilyen alakú és fajta.
- Szeplők a hónaljon és az ágyékon.
- A csontszövet és a sphenoid csont fejletlensége.
- Látóideg-glioma.
- Legalább két Lisch-csomó.
- Ha közeli rokonai vannak hasonló tünetekkel.
Az elsődleges vizsgálatot háziorvos végzi egy egészségügyi intézményben. Lehetőség van szemész, bőrgyógyász, neurológus és mások konzultációjára.
A betegségek diagnosztizálására számos módszer létezik, amelyek kiválasztása a kóros daganatok elhelyezkedésétől függ.
Különös figyelmet fordítanak a beteg hozzátartozóira a betegség lehetséges örökletes átvitele miatt. A betegségre való örökletes hajlam esetén genetikai vizsgálatot végeznek. Lehetőség van amniocentézis vagy chorionbiopszia elvégzésére is, hogy meghatározzák az újszülött rendellenességeit. A személy vizsgálatát rendszeres időközönként végzik, mivel bizonyos tünetek idővel megjelenhetnek. Az orvos felhívja a figyelmetváltozások a vérvizsgálatban Recklinghausen-kórban, ami kóros folyamatok kialakulását jelezheti a szervezetben. Gyakran írnak elő tesztet az MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 gének tanulmányozására.
Az orvos MRI-t és röntgenfelvételt rendelhet a belső szervek és csontok daganatainak meghatározására.
Ezenkívül az orvos megkülönbözteti a patológiát más típusú neurofibromatózistól, Proteus-szindrómától, Klippel-Weber-szindrómától, disszeminált lipomatózistól és másoktól. Az alapos vizsgálat után felállítják a végső diagnózist és kidolgozzák a kezelési tervet.
terápia
A betegséget rendes vagy speciális klinikán kezelik. A neurofibromatózis kezelése általában tüneti kezelést foglal magában, mivel a betegség gyógyíthatatlannak tekinthető. A terápia célja a patológia tüneteinek, valamint a szervek és rendszerek változásainak megszüntetése.
A fő terápiás módszer ebben az esetben a daganatok műtéti eltávolítása. A műveleteket olyan nagy daganatokra írják fel, amelyek összenyomják a szerveket, megsértve azok funkcionalitását. Ezenkívül a Recklinghausen-kór sebészeti beavatkozást igényel az emberi test eltorzulásának kozmetikai hibáinak kiküszöbölésére.
Műtét szükséges nagy daganatok, magas vérnyomás, gerincferdülés, beszéd-, látás- és hallászavarok, korai vagy késői pubertás esetén.
A műtét csak kisszámú daganat jelenlétében végezhető el. Ma az orvostudományban megya betegség teljes gyógyulását célzó gyógyszerek kifejlesztése, de jelenleg még nem használják őket. Több daganat nem távolítható el. Ha rákos daganatokat észlelnek, a neurofibromatózist kemoterápiával, a daganat műtéti eltávolításával és sugárterápiával kezelik. A kezelési lehetőségek a rák típusától függenek.
Előrejelzés és megelőzés
Ennek a patológiának a prognózisa kedvező, ritka esetekben rák alakul ki. De a kóros folyamat elterjedésével az ember munkaképessége jelentősen csökken, ami rokkantságot okozhat.
Mivel ez a betegség genetikai eredetű, a megelőzésére szolgáló megelőző intézkedéseket nem dolgoztak ki. Az orvosok azt javasolják, hogy a szülők a lehető leghamarabb észleljék a betegséget. Az orvostudományban megállapították, hogy az ebben a patológiában szenvedők körülbelül 60% -ánál a tünetek enyhe megnyilvánulása van öregségi foltok és számos daganat formájában a bőrön, amelyek kevés kezelést igényelnek. A betegségben szenvedő gyermekek viszonylag egészségesek maradnak, de a jövőben szövődmények és negatív következmények alakulhatnak ki. Ezért fontos a patológiát időben diagnosztizálni, hogy a gyermek boldog élete legyen.
