Az immunrendszer betegségeit viszonylag nemrég kezdték el tanulmányozni, mivel ez a tudomány az egyik legfiatalabb az orvostudományban. A gyors fejlődésnek köszönhetően azonban ma már számos felfedezés született ebben az iparágban. A szervezet védekezőrendszerének betegségeit immunhiányos állapotoknak nevezzük, amelyeket primer és másodlagos elváltozásokra osztanak. Az ilyen patológiákra példa a DiGeorge-szindróma, amelyben a T-limfociták veleszületett hiánya áll fenn. Ez a betegség a védekező mechanizmusok elégtelensége mellett a szervek és rendszerek fejlődésének többszörös anomáliáiban nyilvánul meg, amelyek már az újszülött korban, illetve egyes esetekben az intrauterin fejlődés során is észrevehetők.
A betegség progressziójának mechanizmusa
A DiGeorge-szindrómát a csecsemőmirigy (csecsemőmirigy) teljes vagy részleges fejletlensége jellemzi. Ez a szerv a gyermekek mellkasi üregében található, és szükséges a sejtes immunválasz kialakulásához. A pubertás alatt a csecsemőmirigy mérete csökkenni kezd, és zsírszövetté alakul. Ez a folyamat normális és nempatológiára utal. DiGeorge-szindrómával e szerv veleszületett hiányáról vagy elégtelen fejlődéséről (hipoplázia) beszélünk. Ennek eredményeként az immunsejtek hibásak maradnak, és nem látják el funkcióikat. Ezenkívül ezzel a betegséggel gyakran megfigyelhető a mellékpajzsmirigyek hiánya, amelyek felelősek a kalcium és a foszfor cseréjéért a szervezetben. A különböző rendszerek anomáliáinak kialakulásának mechanizmusa a terhesség korai szakaszában fellépő méhen belüli magzati fejlődési rendellenességekkel függ össze.
DiGeorge-szindróma: a patológia okai
Jelenleg nincs pontos magyarázat arra, hogy miért fordul elő a csecsemőmirigy-aplázia. A legtöbb esetben ezzel a patológiával a 22. kromoszómában genetikai hiba lép fel, amely annak egyik szakaszának elvesztésében áll. Úgy gondolják, hogy az ilyen jogsértés az öröklődéshez kapcsolódik, azonban ez az elmélet nem bizonyított. Ezenkívül a 22. kromoszóma hibája nem minden betegnél figyelhető meg, hanem csak az esetek 80% -ában. A DiGeorge-szindróma okai az anya patológiáiból eredő embrionális magzati rendellenességekkel is összefüggenek. Ide tartoznak a terhesség alatt átvitt fertőző betegségek (rubeola, kanyaró, herpesz), diabetes mellitus, agysérülések stb. A DiGeorge-szindróma további okai a pszichoaktív anyagokkal való visszaélés (alkohol, kábítószerek) és a prenatális időszakban a vegyszerekkel való érintkezés.
A csecsemőmirigy aplasia klinikai megnyilvánulásai
A betegség észrevehetővé válikmár a baba életének első napjaiban, hiszen az immunrendszer elégtelensége mellett többszörös fejlődési rendellenességben nyilvánul meg. A legsúlyosabbak a szívbetegségek, mivel néhányuk összeegyeztethetetlen az élettel (Fallot-tetrad). A fejlődési rendellenességek bármely szervet és rendszert érinthetnek, de leggyakrabban a DiGeorge-szindróma a következő tünetekkel nyilvánul meg:
- Arcbántalmak: a koponya és az állkapocs csontjainak csökkenése, tágra fektetett szemek, a fülkagyló fejletlensége, gótikus szájpadlás, ajakhasadék stb.
- Abnormális légutak és nyelőcső.
- Az idegrendszer fejlődési rendellenességei - az agykéreg vagy a kisagy atrófiája. Ezen rendellenességek következtében a járás megsértése, parézis és bénulás, az érzékenység megváltozása következik be. A központi idegrendszeri rendellenességek fő megnyilvánulása a mentális retardáció, amely a gyermek életének első éveiben válik észrevehetővé.
- Az emésztőrendszer hibái: szűkület és atresia.
- Patológiás csonttörések, az ujjak vagy lábujjak számának növekedése.
- A látásszerv anomáliái: strabismus, retina érrendszeri rendellenességei.
- A húgyúti rendszer hibái.
A rendellenességek önállóan vagy kombinációban is megjelenhetnek. Egyes esetekben nincsenek fejlődési anomáliák, és a DiGeorge-szindróma csak az immunmechanizmusok elégtelenségéből áll. A T-limfociták hiánya vírusos és bakteriális fertőzésekre, daganatos folyamatokra való hajlamban nyilvánul meg. Ugyanakkor betegségekimmunhiányból eredően rosszul alkalmazhatók az antibakteriális és gyulladáscsökkentő terápiára. A mellékpajzsmirigyek apláziája görcsös állapotokban nyilvánul meg.
A betegség diagnosztikai kritériumai
A diagnózis a következő tünetek kombinációjával történik: nagy fogékonyság a fertőző betegségekre, fejlődési rendellenességek és görcsök. A laboratóriumi vizsgálatok során a limfociták számának csökkenését és a kalciumszint csökkenését észlelheti. A diagnózis megerősítéséhez szükséges az immunállapot vizsgálata. Ebben az esetben a következő változások figyelhetők meg: az oltásra adott válasz hiánya, valamint a túlérzékenységi és limfoblasztos transzformációra vonatkozó negatív tesztek. A B-limfociták száma nem változik. A sejtes immunitás struktúráinak tanulmányozása során megfigyelhető azok aktivitásának csökkenése és csökkenése. A mellkasi üreg ultrahangja feltárja a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy hiányát vagy csökkenését. A DNS szerkezetének tanulmányozása lehetővé teszi a 22. kromoszóma változásainak megismerését.
DiGeorge-szindróma: patológia kezelése
A patológia kezelése a jogsértés mértékétől függ. A csecsemőmirigy teljes hiányában szervátültetés javasolt. A szervek és rendszerek súlyos rendellenességei esetén sebészeti kezelésre van szükség. A betegség komplikációmentes lefolyása és a súlyos rendellenességek hiánya esetén fenntartó terápiát írnak elő. A fő gyógyszerek az immunstimulánsok. Az egész élet során kompenzálni kell a szervezet kalciumhiányát. Nál nélA fertőző betegségek tüneti terápia: antibiotikumok, vírusellenes gyógyszerek. A gyógyszerek szedése mellett kerülni kell a hipotermiát, a stresszes helyzeteket és más káros tényezőket.
A csecsemőmirigy aplasia következményei
A DiGeorge-szindróma veszélyes, mert számos szövődményt von maga után. Az ilyen patológiában szenvedő betegek hajlamosak a daganatos folyamatokra, súlyos fertőző folyamatokra. A szindróma gyakori következménye az autoimmun betegségek kialakulása. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a páciens szervezete saját sejtjeit idegen ágensként érzékeli, és harcolni kezd ellenük. Ennek eredményeként olyan betegségek lépnek fel, mint a szisztémás lupus erythematosus, a dermatomyositis és a rheumatoid arthritis. Súlyos fejlődési rendellenességek esetén a következő szövődmények figyelhetők meg: mentális retardáció, végtagbénulás, vakság. Görcsös szindróma esetén légzési elégtelenség alakulhat ki fulladás miatt.
A DiGeorge-szindróma prognózisa
Az immunhiány és az arckoponya látható fejlődési rendellenességeinek kombinációjával a diagnózis felállításra kerül: DiGeorge-szindróma. A betegségben szenvedők fényképei a speciális orvosi irodalomban láthatók. E tünetek ezen kombinációja esetén az életre vonatkozó prognózis általában kedvezőtlen, mivel a fejlődési rendellenességek a patológia súlyos formáját jelzik. Általában a DiGeorge-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos fertőző vagy onkológiai betegségek miatt nem élik meg a 10 éves kort. Mikorenyhébb lefolyás, malformációk hiánya és megfelelő helyettesítő terápia esetén a prognózis kedvező lehet.
DiGeorge-szindróma megelőzése
Ennek a betegségnek nincs specifikus megelőzése. A magzat embrionális fejlődésének megsértésének megelőzése érdekében a várandós anyának korlátoznia kell a stressztényezőket, fel kell hagynia a rossz szokásokkal, és meg kell akadályoznia a bakteriális és vírusos betegségekkel való fertőzést. A fejlődési rendellenességek a terhesség minden trimeszterében elvégzett tervezett ultrahangon mutathatók ki.
