A nyálkahártyák, a szem sclera és a bőr besárgulása mindenkit figyelmeztet. Mindenki tudja, hogy az ilyen tünetek bizonyos rendellenességeket jeleznek egy olyan fontos szerv munkájában, mint a máj. Ezeket a betegségeket orvosnak kell ellenőriznie. Ő felállítja a helyes diagnózist és előírja a szükséges kezelést. A bilirubin szintjének növekedésével általában sárgaság jelenik meg. A jóindulatú hiperbilirubinémia is hasonló tünetekkel jár. A cikkben részletesebben elemezzük, hogy milyen betegségről van szó, mik az okai és kezelési módjai.
A jóindulatú hiperbilirubinémia meghatározása
Lényegében a bilirubin egy epe pigment, jellegzetes vörös-sárga színű. Ezt az anyagot a hemoglobinban lévő vörösvértestekből állítják elő, amelyek a máj, a lép, a kötőszövetek és a csontvelő sejtjeinek involúciós változásai miatt bomlanak le.
A jóindulatú hiperbilirubinémia független betegség, amely magában foglaljahepatosis pigmentosa, familiáris cholemia simplex, intermittáló juvenilis sárgaság, nem hemolitikus familiáris sárgaság, alkotmányos májműködési zavar, retenciós sárgaság és funkcionális hiperbilirubinémia. A betegség időszakos vagy krónikus sárgaságban nyilvánul meg, a májfunkció és szerkezetének nyilvánvaló megsértése, kifejezett jogsértések nélkül. Ugyanakkor a cholestasisnak és a fokozott hemolízisnek nincsenek nyilvánvaló tünetei.
A jóindulatú hiperbilirubinémia (ICD kód 10: E 80 – a bilirubin és porfin metabolizmus általános rendellenességei) szintén a következő kódokkal rendelkezik: E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. A Gilbert-szindrómák, a Crigler-szindrómák és az egyéb rendellenességek kódolva vannak ennek megfelelően - Dubin-Johnson-szindrómák és Rotor-szindrómák, a bilirubin metabolizmus nem meghatározott rendellenessége.
Előfordulás okai
A jóindulatú hiperbilirubinémia felnőtteknél a legtöbb esetben családi jellegű, domináns típussal terjed. Ezt az orvosi gyakorlat is megerősíti.
Hepatitis utáni hiperbilirubinémia van – vírusos akut hepatitis eredményeként fordul elő. A betegség oka a fertőző mononukleózis is átvihető, a gyógyulás után a betegek hyperbilirubinémia tüneteit tapasztalhatják.
A betegség oka a bilirubin metabolizmusának kudarca. A szérumban ez az anyag megnövekszik, vagy megsérti a befogását vagy a plazmából a májsejtekbe történő átvitelét.
Ilyen állapot akkor is lehetséges, hamegsértik a bilirubin és a glükuropinsav kötődési folyamatait, ez egy olyan enzim állandó vagy átmeneti hiányával magyarázható, mint a glükuroniltranszferáz. Rotor- és Dubin-Johnson-szindrómák esetén a szérum bilirubin szintje megemelkedik a pigmentnek a hepatocita membránjain keresztül az epeutakba történő kiürülésének károsodása miatt.
Provokáló tényezők
A jóindulatú hiperbilirubinémia, melynek diagnózisa megerősíti azt a tényt, hogy leggyakrabban serdülőkorban észlelik, tünetei hosszú éveken, sőt egy életen át is jelentkezhetnek. Férfiaknál ezt a betegséget sokkal gyakrabban észlelik, mint nőknél.
A betegség klasszikus megnyilvánulása a sclera sárgulása, a bőr ikteres elszíneződése előfordulhat bizonyos esetekben, de nem mindig. A hiperbilirubinémia megnyilvánulásai gyakran időszakosak, ritka esetekben tartósak, nem múlnak el.
A megnövekedett sárgaságot a következő tényezők válthatják ki:
- kifejezett fizikai vagy idegi fáradtság;
- fertőzések súlyosbodása, epeúti elváltozások;
- gyógyszer-rezisztencia;
- megfázás;
- különféle sebészeti beavatkozások;
- alkoholt iszik.
A betegség tünetei
Amellett, hogy a sclera és a bőr sárgássá válik, a betegek elnehezülnek a jobb hypochondriumban. VannakA diszpepsziás tünetek zavaró esetei: hányinger, hányás, székletzavar, étvágytalanság, fokozott gázképződés a belekben.
A hiperbilirubinémia megnyilvánulásai asthenovegetatív rendellenességek megjelenéséhez vezethetnek, amelyek depresszióban, gyengeségben és gyors fáradtságban nyilvánulnak meg. A vizsgálat során az orvos mindenekelőtt a megsárgult sclera és a a beteg bőrének tompa sárga árnyalata. Egyes esetekben a bőr nem sárgul. A máj a bordaív szélei mentén tapintható, és előfordulhat, hogy nem érezhető. A szerv mérete enyhén megnövekszik, a máj lágy lesz, a beteg fájdalmat érez a tapintás során. A lép mérete nem nő. Kivételt képeznek azok az esetek, amikor jóindulatú hiperbilirubinémia lép fel a hepatitis következtében. A poszthepatitis hiperbilirubinémia fertőző betegség – mononukleózis – után is előfordulhat.
Jóindulatú hiperbilirubinémia szindróma
A jóindulatú hiperbilirubinémia az orvosi gyakorlatban hét veleszületett szindrómát foglal magában:
- Crigler-Najjar szindróma 1. és 2. típusa;
- Dubin-Johnson szindróma;
- Gilbert-szindrómák;
- Rotor-szindrómák;
- Byler-kór (ritka);
- Lucy-Driscoll szindróma (ritka);
- Családi jóindulatú korral összefüggő cholestasis – jóindulatú hiperbilirubinémia (ritka).
A fenti szindrómák mindegyike előfordulkárosodott bilirubin anyagcsere miatt, ha a vérben megemelkedik a szövetekben felhalmozódó nem konjugált bilirubin szintje. A bilirubin konjugációja óriási szerepet játszik a szervezetben, az erősen mérgező bilirubin alacsony mérgezőségűvé alakul, diglukoroniddá - oldható vegyületté (konjugált bilirubin). A bilirubin szabad formája könnyen behatol a rugalmas szövetekbe, ott marad a nyálkahártyákon, a bőrön és az érfalakon, miközben sárgaságot okoz.
Crigler-Najjar szindróma
V. Nayyar és J. Krigler amerikai gyermekorvosok 1952-ben új szindrómát azonosítottak, és részletesen leírták. Crigler-Najjar 1-es típusú szindrómának nevezték el. Ez a veleszületett patológia autoszomális recenzív öröklődési móddal rendelkezik. A szindróma kialakulása azonnal a gyermek születése utáni első órákban következik be. Ezek a tünetek egyformán gyakoriak lányoknál és fiúknál egyaránt.
A betegség patogenezise egy olyan enzim teljes hiányának köszönhető, mint az UDFGT (az urndin-5-difoszfát-glükuronil-transzferáz enzim). Ennek a szindrómának az 1. típusa esetén az UDFGT teljesen hiányzik, a szabad bilirubin meredeken növekszik, az arány eléri a 200 μmol / l-t és még többet. Születés után az első napon a vér-agy gát permeabilitása magas. Az agyban (szürkeállomány) gyorsan felhalmozódik a pigment, sárga magsárgaság alakul ki. Kordiamin teszt jóindulatú hiperbilirubinémia diagnosztizálására, fenobarbitállal - negatív.
A bilirubin encephalopathia nystagmus, izom-hipertónia, athetózis kialakulásához vezet,opisthotonus, klónikus és tónusos görcsök. A betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen. Intenzív kezelés hiányában már az első napon halálos kimenetel lehetséges. A máj nem változik a boncoláskor.
Dabin-Johnson-szindróma
A Dubin-Johnson jóindulatú hiperbilirubinémia szindrómát először 1954-ben írták le. Leggyakrabban ez a betegség a Közel-Kelet lakosai körében gyakori. 25 év alatti férfiaknál az esetek 0,2-1%-ában fordul elő. Az öröklődés autoszomális domináns módon történik. Ennek a szindrómának van egy patogenezise, amely a bilirubin hepatocitákba történő szállítási funkcióinak károsodásához kapcsolódik, valamint a sejtek transzport ATP-függő membránrendszerének meghibásodása miatt. Ennek eredményeként a bilirubin epébe való áramlása zavart okoz, a hepatocitákból a bilirubin visszaáramlása történik a vérbe. Ezt megerősíti a festék csúcskoncentrációja a vérben két óra elteltével, amikor brómszulfaleint használnak.
Morfológiai jellemző - csokoládé színű máj, ahol magas a durva szemcsés pigment felhalmozódása. A szindróma megnyilvánulásai: tartós sárgaság, visszatérő bőrviszketés, fájdalom a jobb oldalon a hypochondriumban, aszténiás tünetek, dyspepsia, lép és máj megnagyobbodása. A betegség bármely életkorban elkezdődhet. Fennáll a kockázat a hormonális fogamzásgátlók hosszan tartó használata után, valamint terhesség alatt.
A betegség diagnosztizálása bromszulfalein alapjánminták, kolecisztográfiával a kontrasztanyag késleltetett kiválasztódásával az epébe, kontraszt hiányában az epehólyagban. Ebben az esetben a Cordiamint nem használják jóindulatú hiperbilirubinémia diagnosztizálására.
Az összbilirubin nem haladja meg a 100 µmol/L-t, a szabad és konjugált bilirubin aránya 50/50.
A szindróma kezelésére nem dolgoztak ki. A szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot, de az életminőség ezzel a patológiával romlik.
Jóindulatú hiperbilirubinémia – Gilbert-szindróma
Ez az örökletes betegség a leggyakoribb, erről bővebben is mesélünk. A betegség a szülőkről a gyermekekre terjed, és a bilirubin metabolizmusában részt vevő gén hibájával jár. A jóindulatú hiperbilirubinémia (ICD - 10 - E80.4) nem más, mint a Gilbert-szindróma.
A bilirubin az egyik fontos epe pigment, a hemoglobin lebomlásának köztes terméke, amely részt vesz az oxigénszállításban.
A bilirubinszint emelkedése (80-100 µmol/l-rel), a bilirubin jelentős túlsúlya, amely nem kapcsolódik a vérfehérjékhez (közvetett), a sárgaság időszakos megnyilvánulásaihoz vezet (nyálkahártyák, sclera, bőr). Ugyanakkor a májvizsgálatok, egyéb mutatók normálisak maradnak. Férfiaknál a Gilbert-szindróma 2-3-szor gyakoribb, mint a nőknél. Három és tizenhárom éves kor között jelentkezhet először. A betegség gyakran egész életében elkíséri az embert. A Gilbert-szindróma magában foglalja a fermentopátiás jóindulatú hiperbilirubinémiát (pigmentált májgyulladás). Általában az epe pigmentek közvetett (nem konjugált) frakciója miatt keletkeznek. Ennek oka a máj genetikai hibája. A lefolyás jóindulatú - durva elváltozások a májban, kifejezett hemolízis nem fordul elő.
Gilbert-szindróma tünetei
A Gilbert-szindrómának nincsenek kifejezett tünetei, minimális megnyilvánulásokkal jár. Egyes orvosok nem tekintik betegségnek a szindrómát, hanem a szervezet élettani sajátosságaira utalják.
Az egyetlen megnyilvánulása a legtöbb esetben a sárgaság mérsékelt jelzései a nyálkahártyák, a bőr és a szem sclera elszíneződésével. A többi tünet enyhe vagy egyáltalán nem jelentkezik. Lehetőleg minimális neurológiai tünetek:
- gyengeség;
- szédülés;
- fáradtság;
- alvási zavarok;
- álmatlanság.
A Gilbert-szindróma még ritkább tünetei az emésztési zavarok (dyspepsia):
- étvágytalanság vagy étvágytalanság;
- keserű böfög evés után;
- gyomorégés;
- keserű íz a szájban; ritkán hányás, hányinger;
- nehézségérzet, gyomor teltségérzés;
- székletzavarok (székrekedés vagy hasmenés);
- fájdalom a jobb hypochondriumban egy tompa, fájó karakter. Előfordulhat étkezési hibákkal, fűszeres és zsíros ételekkel való visszaélés után;
- máj megnagyobbodást tapasztalhat.
Jóindulatú hiperbilirubinémia kezelése
Ha nincsenek kísérő gyomor-bélrendszeri betegségek, a remisszió időszakában az orvos 15. számú diétát ír elő. Akut időszakokban, ha az epehólyag egyidejű betegségei vannak, az 5. számú étrendet írják elő. A betegeknek nincs szükség speciális májterápiára.
Hasznos ezekben az esetekben, vitaminterápia, choleretic szerek alkalmazása. A betegeknek nincs szükségük speciális gyógykezelésekre sem. A máj területén végzett elektromos vagy termikus eljárások nemcsak hogy nem hoznak hasznot, hanem károsak is. A betegség prognózisa meglehetősen kedvező. A betegek működőképesek maradnak, de csökkenteni kell az ideges és fizikai stresszt.
Gilbert-féle jóindulatú hiperbilirubinémia szintén nem igényel különleges kezelést. A betegeknek követniük kell néhány ajánlást, hogy ne súlyosbítsák a betegség megnyilvánulásait.
5. táblázat.
- Használata megengedett: gyenge tea, kompót, zsírmentes túró, búzakenyér, zöldségleves, zsírszegény marhahús, omlós gabonafélék, csirke, nem savas gyümölcsök.
- Eni tilos: disznózsír, friss péksütemény, spenót, sóska, zsíros hús, mustár, zsíros hal, fagyl alt, bors, alkohol, feketekávé.
- A rezsim betartása - a nehéz fizikai erőfeszítés teljesen kizárt. Felírt gyógyszerek alkalmazása: görcsoldók, antibiotikumok, anabolikus szteroidok, ha szükséges - szexanalógokhormonok, amelyeket a hormonális zavarok kezelésére használnak, valamint a sportolók – a sportteljesítmény javítására.
- Teljesen hagyja abba a dohányzást és az alkoholfogyasztást.
Ha sárgaság tünetei jelentkeznek, az orvos számos gyógyszert írhat fel.
- Barbiturát csoport – az epilepszia elleni szerek hatékonyan csökkentik a bilirubinszintet.
- Cholagogues.
- Az epehólyag és a csatornáinak működését befolyásoló eszközök. Megakadályozza a cholelithiasis, epehólyag-gyulladás kialakulását.
- Hepatoprotektorok (védőszerek, védik a májsejteket a károsodástól).
- Enteroszorbensek. Olyan gyógyszerek, amelyek fokozzák a bilirubin bélből történő kiválasztását.
- Emésztőenzimeket írnak fel dyspeptikus rendellenességekre (hányás, hányinger, gázképződés) - segítik az emésztést.
- Fotóterápia – a kék lámpák fényének való kitettség a szövetekben a rögzített bilirubin pusztulásához vezet. A szem védelme elengedhetetlen a szem égési sérüléseinek megelőzéséhez.
Ezen ajánlások betartása esetén a betegek bilirubinszintje normális, a betegség tünetei sokkal ritkábban jelentkeznek.
