A magas vérnyomás, a gyomorhurut, a cukorbetegség meglehetősen gyakori betegségek. Barátaink, rokonaink, elvégre nekünk is vannak. De számos nagyon ritka patológia létezik. Minden évben új betegségeket azonosítanak, amelyekkel az emberek korábban nem találkoztak. Szóval, árva betegség - mi ez? Hogyan kezeljük?
Rárva betegség: mi ez?
Az árva betegségek nagyon ritka betegségek. „árváknak” is nevezik őket. Ennek ellenére már körülbelül hétezer ilyen ritka kórkép létezik. Szerencsére nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy megtalálják valamelyiket. Ha figyelembe vesszük a Föld teljes lakosságát, akkor kétezer emberből egy embernél fordulnak elő ritka árva betegségek. A különböző országokban az árva betegségekre vonatkozó statisztikák eltérnek a lakosság életszínvonalától, genetikai jellemzőitől stb. függően. Például Európában a leprajárványok régóta a feledés homályába merültek, Indiában azonban a betegek aránya sokkal magasabb, mint a másokbanországokban.
Mivel az egyének számára üzletileg nem kifizetődő a ritka betegségek elleni vakcinák és gyógyszerek felkutatásába fektetni, az országok kormánya állami szinten ösztönzi ezt a folyamatot. Ezenkívül az árva betegségekben szenvedőknek támogatásra és ellátásra van szükségük. Az Orosz Föderáció kormánya által 2012. április 26-án elfogadott, a ritka betegségekről szóló rendelet célja, hogy szabályozza az ilyen személyeknek nyújtott orvosi és egyéb segítségnyújtással kapcsolatos valamennyi kérdést.
Az árva betegségek eredete
Az árva betegségek leggyakrabban veleszületettek, és az emberi genetika okozza. Közvetlenül a gyermek születése után vagy gyermekkorban észlelhetők. De a betegségek túlnyomó többsége csak idővel válik nyilvánvalóvá, ahogy az ember öregszik.
A ritka betegségek között találkozhatunk olyan patológiákkal, amelyek megjelenését a szervezetben fertőző, autoimmun és toxikus folyamatok okozzák. Az árva betegségek kialakulásában jó segítség a fokozott sugárzás és a rossz környezeti feltételek, valamint a gyermekkorban elszenvedett fertőzések, a legyengült immunitás és az öröklődés.
Az árva betegségek gyakran nehezen gyógyíthatók, így simán átjutnak a krónikus stádiumba. Mivel bizonyos esetekben lehetetlen megállítani a kóros folyamatokat, a beteg életminősége fokozatosan romlik, és végül halál következik be. Minden orvosi eljárás fő célja a várható élettartam növelése, a tünetek csökkentése és a beteg kapacitásának növelése.
Rárva betegségek:az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának rendelete
Oroszországban az a betegség, amely 10:100 000-es gyakorisággal fordul elő. Az orosz kormány által a ritka betegségekről 2012-ben kiadott rendelet egyértelműen meghatározta a ritka betegségek listáját. 230 elnevezésük van: nefrotikus szindróma, törékeny X-szindróma, Angelman-szindróma, macskakiáltás-szindróma, Lejeune-szindróma, Williams-szindróma stb.
A kormányrendelet tartalmazza a ritka betegségekben szenvedők nyilvántartásba vételének és orvosi ellátásuk rendjének szabályait is.
Az Orosz Orvostudományi Akadémia (Orosz Orvostudományi Akadémia) adatai szerint az Orosz Föderációban körülbelül 300 000 ember szenved árva betegségekben. A regionális hatóságok a helyi költségvetés terhére finanszírozzák a ritka betegségeket és azok kezelését.
A baba születése után minden kórházban ingyenesen elvégzik azt a fontos eljárást, amely lehetővé teszi az öt ritka örökletes betegség egyikének időben történő felismerését egy újszülöttnél. Ezt "újszülöttkori szűrésnek" hívják.
24 ritka betegségek, amelyek súlyosan veszélyeztetik az emberi életet
A ritka betegségek hivatalos listáját is összeállították, amelyek legtöbbször a betegek korai halálához vagy rokkantságához vezetnek Oroszországban.
Az első sort egy olyan árva betegség foglalja el, mint a hemolitikus-urémiás szindróma. A HUS toxikológiai jellegű, ami veseelégtelenséghez és kiszáradáshoz vezet.
Szintén szerepel ebben a listábanMarchiafava-Micheli-betegség, amely a vérben lévő vörösvértestek pusztulásával, aplasztikus anémiával, nem meghatározott, Stuart-Prower-kórral és Evans-szindrómával társul. Az Evans-szindróma az autoimmun hemolitikus anémia és egy olyan jelenség kombinációja, mint az autoimmun thrombocytopenia.
A lista egy másik eleme a juharszirup-betegség: egy genetikai rendellenesség, amely bizonyos anyagok felhalmozódását okozza a vizeletben, és juharszagot okoz.
Zsírsav-anyagcserezavarok, homocisztinuria, glutaric aciduria, galaktosémia – ezek a betegségek szintén szerepelnek a listán, és súlyos következményekkel járnak.
Hemolitikus urémiás szindróma
Ezt a betegséget először 1955-ben írták le. Hamarosan a Gasser-kór felkerült a ritka ritka betegségek világlistájára.
A szindróma gyakrabban fordul elő gyermekeknél, mint felnőtteknél. Hemolitikus anémiát és veseelégtelenséget okoz. A hasmenés és a felső légúti fertőzések hátterében nyilvánul meg.
Van kapcsolat a betegség kialakulása és az orális fogamzásgátlók, gyógyszerek alkalmazása, valamint az AIDS vagy a szisztémás lupus erythematosus jelenléte között.
A betegség lehet örökletes, és domináns vagy recesszív módon átadható a szülőkről a gyermekekre.
A szerzett hemolitikus urémiás szindrómát olyan toxinok és baktériumok okozzák, amelyek károsíthatják az endothel sejteket. Az esetek túlnyomó többségét (körülbelül 70%-át) az E. coli O157:H7 fertőzés okozza. Kapható macskáktól, valamint el nem múlt hús elfogyasztása után iselegendő hőkezelés, nyers víz és pasztőrözött tej.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb árva betegség Oroszországban
Az összes ritka betegség közül a cisztás fibrózis a leggyakoribb az Orosz Föderáció területén. Ez a betegség örökletesnek tekinthető, és a gyermekben az élet első napjaitól kezdve nyilvánul meg.
A szervezetben bekövetkező kóros elváltozások oka egy génmutáció, amely a viszkózus nyálka fokozott felhalmozódásához vezet bizonyos szervekben. A cisztás fibrózisnak számos formája létezik: tüdő-bélrendszeri, broncho-pulmonalis és bélrendszeri.
Ha a hörgők és a tüdők érintettek, körülbelül két éves kortól a gyermek köhögni kezd, amelyet sűrű köpet kísér. Abban az esetben, ha bakteriális fertőzés csatlakozik a kóros folyamathoz, visszatérő hörghurut vagy tüdőgyulladás alakul ki.
A bélformát a gyomor-bél traktus csökkent enzimaktivitása kíséri, aminek következtében az emésztetlen táplálék rothadni kezd a belekben. Ez a test mérgezéséhez, károsodott széklethez, hányáshoz stb. vezet.
Az akut árva betegségek kezelését kórházban végzik. A cisztás fibrózis terápiájának fő feladata a nyálka ("N-acetilcisztein") időben történő eltávolítása a szervezetből, növelve a gyomor és a hasnyálmirigy enzimaktivitását ("Pancreatin", "Festal").
Krónikus nyálkás candidiasis
Az olyan árva betegségek, mint például a krónikus nyálkahártya-candidiasis, a leukociták diszfunkciójával járnak. Ennek eredménye a bőrés a test nyálkahártya szövetei a Candida nemzetségbe tartozó gombák könnyű prédájává válnak. Ezt a betegséget az emberi genetika okozza, és öröklődik.
Melyek a krónikus nyálkahártya-kandidózis tünetei?
- Először is, a bőrt, a körmöket és a nyálkahártyákat érinti a gomba.
- Másodszor, egy személy folyamatosan gyengének és letargikusnak érzi magát. Alacsony vérnyomásban szenved.
- Harmadszor, ha beteg vagy, leesik a vércukorszinted, és rohamok jelennek meg.
- Negyedszer, hajhullás és bőrhiperpigmentáció léphet fel.
A krónikus nyálkás candidiasis krónikus tüdőbetegség, valamint hepatitis kialakulását idézi elő. Gyermekeknél a betegség a növekedés és a fejlődés lelassulását okozza.
A diagnózis genetikai vizsgálattal történik.
A terápia fő módszere a gombaellenes szerek (Nystatin, Clotrimazol stb.) szedése.
Zigomikózis
A ritka ritka betegségek listáján a járomgomba is szerepel.
Ez a betegség a dimorf gombákkal való fertőzés után kezd kialakulni. Belégzéssel vagy sérült bőrön keresztül jutnak a szervezetbe. A dimorf gombák magas páratartalmú helyeken élnek - a talajban, rothadó növényekben. Egyes esetekben penészes gyümölcsökön, sajtokon és kenyéren jelennek meg.
Egészséges immunitás mellett szinte lehetetlen megbetegedni zygomycosisban. Csak néhány olyan eset van, amikor egy egészséges ember áthatolt seb, valamint rovarcsípés után fertőződött meg gombával.
Főleg járomgyulladásnagyon gyengült immunrendszerű embereket érint:
- cukorbetegek;
- hosszú távú acidózisban szenved;
- szervátültetésben részesülők;
- glukokortikoidokkal kezelve;
- AIDS-fertőzött.
A zigomikózis fokozatosan a szövetek és az erek elhalásához vezet, amelyek gombásodást okoznak. Ezért a kezelés agresszív, és ma a terápia leghatékonyabb módszerei a szövetek kimetszése és az amfotericin nagy dózisú alkalmazása.
Lynch-szindróma
Az árva betegségek, amelyek listáját évente új nevekkel frissítik, többek között a Lynch-szindróma – a vastagbélrák, amely öröklődik. Ebben az esetben egy rosszindulatú daganat alakul ki genetikai patológia és több gén mutációja miatt. Ez az oka annak, hogy nem sorolják a gyakori rák közé.
Ez a szindróma sajnos gyakori: Európában kétezerből egy embernél fordul elő. Hasonló diagnózist állítanak fel azokban az esetekben, amikor a beteg legalább három rokonánál (elsőrendű) vastagbélrákot diagnosztizáltak 50 éves kora előtt.
A mutáns gének hordozói nemcsak a bél rosszindulatú daganataira hajlamosak, hanem a vastagbélrákra, a méhnyálkahártyarákra, a petefészek-, a gyomor-, az agyrákra stb. is.
A szindrómát az amszterdami kritériumok szerint diagnosztizálják II.
Thymoma
Listaa ritka árva betegségek közé tartozik a timoma. Ezen a néven a csecsemőmirigy minden típusú daganata el van rejtve. Általában jóindulatúak, de egy ilyen meghatározás nagyon feltételes. Megfelelő kezelés nélkül ezek a daganatok áttétet képezhetnek, és eltávolítás után kiújulhatnak.
A növekedés időszakában a timoma gyakorlatilag nem érezteti magát. Amikor elér egy bizonyos méretet, megjelennek a közeli szervek összenyomódásának tünetei, a nyaki vénák duzzanata, valamint légszomj és szívdobogásérzés jelentkezik. A gyermekek thymoma jelentősen deformálhatja a mellkast.
A fenti tünetek mellett a következők lehetnek:
- puffadt arc;
- légúti betegségek súlyosbodása;
- vállba, nyakba és a lapockák közé sugárzó fájdalom.
A thymomát röntgenvizsgálattal, számítógépes tomográfiával diagnosztizálják.
A fő kezelési módszer a műtét. A daganat eltávolítása egyszerűen szükséges, különben megnő, és a beteg egészségi állapota romlik.
A csontok és a végtagok ízületi porcainak szarkóma
A csontok és az ízületi porcok szarkómái (vagy rosszindulatú daganatai) árva betegségek. A ritka patológiák listája tartalmazza a szarkómát, mivel ez nem egy tipikus rák.
A klasszikus rák a hámsejtek miatt alakul ki, és a szarkóma ebben a tekintetben nincs korlátozva - érintheti a csontszövetet (osteosarcoma), a porcot (chondrosarcoma), az izmokat (myosarcoma), a zsírt (liposarcoma),a vér- és nyirokerek falai. A szarkóma többi része egy normál rosszindulatú daganathoz hasonlít, csak most már felgyorsult ütemben növekszik.
A betegség kialakulásának valódi okait még nem állapították meg. A daganatok provokáló tényezőihez a tudósok a következőket foglalják magukban:
- rákkeltő anyagoknak való kitettség;
- káros vegyszerek hatása;
- sugárzás;
- vírusfertőzés;
- sérülések.
A betegség korai diagnózisa szinte lehetetlen. A szarkóma szinte nem jelentkezik, kivéve a tompa fájdalmat a daganat lokalizációjának területén. A kemoterápia, a műtét, a sugárterápia a betegség kezelésének fő módszerei.
Retinoblasztóma
A ritka betegségek közé tartozik a retinoblasztóma, amelyek listája az Orosz Föderációban 230 tételből áll. Ez a betegség rosszindulatú daganat megjelenésével jár a retinán. Genetikailag meghatározott: az Rb gén mutációja okozza.
A retinoblasztóma csecsemőkorban kezdődik, és két éves korig súlyosbodik. A betegség gyermekkornak tekinthető, mivel az esetek túlnyomó többségét az élet első öt évében diagnosztizálják.
A betegség fő tünetei közé tartozik a pupilla természetellenes ragyogása, a szemfájdalom és a látás éles romlása. De szinte lehetetlen azonosítani ezeket a tüneteket egy csecsemőnél.
A diagnózishoz MRI, ultrahang, CT szükséges.
Konzervatív módszereket alkalmaznak a kezelésre, de ezek drágák: a klinikák 10-12 ezer eurót (körülbelül 100 ezer rubelt) kérnek egy öthetes sugárterápiás kúráért. Széleskrioterápiát és fotokoagulációt alkalmaznak. Ezen eljárások fő előnye, hogy kímélik a páciens látását.
Hodgkin-kór
Egy másik gyakori árva betegség a limfogranulomatózis (Hodgkin-kór). A betegség csak a limfoid szövetet tartalmazó szerveket érinti. Ezért számára a legjellemzőbb tünet a nyirokcsomók növekedése. Mindenekelőtt a kóros folyamatok a hasi és a mellkasi üregeket érintik. Ennek eredményeként a beteg fájdalmat érez a mellkasában, légszomjat, köhögést és étvágytalanságot tapasztal. Súlyos esetekben a megnagyobbodott nyirokcsomók nyomást gyakorolhatnak a gyomorra, és akár a veséket is kiszoríthatják.
A láz, az izzadás és a gyakori hidegrázás a Hodgkin-kórhoz kapcsolódik.
A nyirokszövetben kóros folyamatokat kiváltó okokat a tudósok nem találtak. Vannak arra vonatkozó javaslatok, hogy a betegség kialakulása Epstein-Barr vírust vagy immunhiányos állapotokat vált ki.
Onkológus és hematológus limfogranulomatózist kezel. A páciens ultrahangvizsgálaton és biopszián, CT-n vagy MRI-n esik át.
Ha nem kezeli a betegséget, a halál 10 éven belül bekövetkezik. A terápia fő módszerei a rákellenes gyógyszerek és a sugárkezelések.
Így sok ritka betegség létezik. Némelyikük abszolút minden ország állampolgáraiban megtalálható, mások pedig csak a bolygó bizonyos régióiban. A ritka betegségekben szenvedő betegek orvosi és pénzügyi támogatása magában foglaljaminden fejlett ország szociális programjában.
