Jelenleg a genetikai mutációk érdekesek a tanulmányozás szempontjából, mivel az orvostudománynak új módszerekre és megközelítésekre van szüksége az örökletes és genetikai betegségek kezelésére. Az egyik legritkább betegség a Pfeiffer-szindróma, amelyben a betegek száma 1 millió emberre jut. Ezt a betegséget először Arthur Pfeiffer fedezte fel 1964-ben. Leírta azokat a betegeket, akiknél a fej alakja, valamint a végtagok csontjai sérültek.
Leírás
A Pfeiffer-szindróma egy genetikai szintű rendellenesség, amely a koponya csontjainak idő előtti összeolvadásában nyilvánul meg, ami akadályozza a koponya további növekedését, miközben megváltoztatja a fej és az arc alakját. A betegek domború homlokkal, a felső állkapocs hypoplasiájával, erősen kiálló szemekkel rendelkeznek. Ez számos zavart okoz. A betegség süketséget, szellemi fejlődési zavarokat, az állkapocs és a fogak patológiáját okozhatja.
Etiológia és epidemiológia
A betegség különböző nemű embereket érinthet. Ez örökletesés ritkán látni. A Pfeiffer-szindróma, amelynek fényképét mellékeljük, az 1. és 2. fibroblaszt mutációihoz kapcsolódik, amelyek fontos szerepet játszanak a csontszövet fejlődésében. A faj és a nemzetiség sem befolyásolja a betegség kialakulását. Nagyon fontos a korai diagnózis elvégzése, mivel a beteg további élete az időben történő kezeléstől függ. A betegséget 1 millió gyermekből egy gyermeknél figyelik meg.
Osztályozás és tünetek
Jelenleg a betegségnek 3 formája ismert, amelyek a betegség tüneteiben, lefolyásában és prognózisában különböznek egymástól. Az orvosok kifejezett jelek alapján határozzák meg a rendellenesség típusát. A genetikai vizsgálatot csak a diagnózis megerősítése esetén végezzük. A patológia formái:
- Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma – a betegség leggyakoribb változata. A gyermek születésekor az arcfejlődés patológiája figyelhető meg: a felső állkapocs csontjainak anomáliája, lapos orrhíd, exophthalmus és hypertelorizmus. A koponya alakja is megváltozik, a végtagok deformálódnak. A jövőben fogászati patológia, hypoplasia stb. alakulhat ki.
- A 2-es típusú Pfeiffer-szindrómát a koponya csontjainak összeolvadása jellemzi. Ezért a fej olyan lesz, mint egy lóherelevél. A betegség ezen formája mentális retardációt, többszörös neurológiai rendellenességeket vált ki. A végtagok első ujjai kitágultak, a belső szervek fejlődésében zavarok vannak. Mindez korai életkorban halálhoz vezethet.
- A 3-as típusú Pfeiffer-szindrómát ugyanazok a megnyilvánulások jellemzik, mint a második esetben, dea fej nem kapja meg a "futólevél" formáját, magassága megnyúlt. A fogak korán fejlődnek, gyakran a gyermekek fogakkal születnek. A betegség ezen formája rokkantságot vagy halált eredményez.
Diagnosztika és kezelés
A Pfeiffer-szindróma korai diagnózisa nagyon fontos, mert az időben történő kezelés segít elkerülni a különféle szövődményeket. De ez csak a betegség első típusára vonatkozik. Minden más esetben a hibák nagyon súlyosak és nem kezelhetők. A diagnózishoz röntgenfelvételeket, genetikai vizsgálatokat alkalmaznak, valamint megelőző ultrahangot a terhesség alatt. Erre a betegségre nincs specifikus kezelés. Csak tüneti. Az orvosok csökkentik a magas koponyaűri nyomást, normalizálják az idegrendszer fejlődését, megszüntetik a belső szervek bizonyos rendellenességeit. A kezeléshez vitaminokat és nootróp szereket írnak fel.
Előrejelzés és megelőzés
A Pfeiffer-szindróma prognózisa kiábrándító. Mi várható? A betegség első típusának valamivel jobb a prognózisa. Ez az időben megkezdett kezeléstől függ. Ebben az esetben a betegek normális intelligenciaszintűek, idős korukig élnek, és az utódok ugyanazon betegségének kialakulásának kockázata 50%. Minden más esetben a betegség rossz prognózisú. A betegség gyakran halálhoz vagy súlyos rokkantsághoz vezet.
A betegség megelőzése csak akkor lehetséges, ha terhesség alatt diagnosztizálják. Egy nőnek ultrahangvizsgálatot és genetikai vizsgálatokat végeznek a magzat fejlődésében fellépő rendellenességek kimutatására. A betegség első típusában a betegség örökletes átadása az utódokra 50%, a második és harmadik típusban spontán mutációk lépnek fel, amelyek nehezen meghatározhatók. Ezért nagyon fontos, hogy időben tanulmányt készítsünk a magzati rendellenességek jelenlétéről.
