A genetikai anyag teljes mennyisége mindössze 46 kromoszómapárban rakódik le. A kromoszómák pedig, amint azt a biológiából tudjuk, a sejtmagban helyezkednek el. Egy egészséges ember kariotípusa 23 pár diploid kromoszómából áll. Vagyis a 46 XX a női kromoszómakészlet, a 46 XY pedig a férfi kromoszómakészlet. Amikor egy kromoszóma, a genetikai kód fő "hordozója" eltörik, különféle megsértések lépnek fel.
A mutációk nem csak az emberre jellemzőek. A genetikai anyag kis változásai hozzájárulnak a természet megnyilvánulásának sokféleségéhez. Az úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációval a kromoszómák változása információvesztés és szükségtelen duplikáció nélkül megy végbe. Leggyakrabban ez a meiózis (kromoszómaosztódás) során történik, ráadásul néha a kromoszómák egyes részei megkettőződnek (duplikáció történik), és akkor a következmények beláthatatlanok. De mi csak a Robertson-féle transzlokációkat, azok jellemzőit és következményeit fogjuk figyelembe venni.
Robertson-transzlokációk – mi ez? Az emberiség génproblémái
A rés miattkromoszómák a centroméra közelében, szerkezeti változások következnek be az emberi genetikai kódban. A rés lehet egyszeri, és néha ismétlődő. A törés után a kromoszóma egyik karja (általában a rövid kar) elveszett. De vannak olyan esetek, amikor a törés egyszerre történik 2 kromoszómában, amelyek rövid karjait felcserélik. Előfordul, hogy a vállnak csak bizonyos részei transzlokálódnak. De az ilyen rövid karok az akrocentrikus típusú kromoszómákban (amelyekben a centromer a kromoszómát hosszabb és rövidebb karokra osztja) soha nem hordoznak létfontosságú információt. Ezenkívül az ilyen elemek elvesztése nem olyan fontos, mivel ez az örökítőanyag más akrocentrikus kromoszómákba másolódik.
De amikor az elválasztott rövid karok egy másik gén rövid karjaival egyesülnek, és a megmaradt hosszú karokat is összeforrasztják, akkor az ilyen transzlokáció már nem kiegyensúlyozott. A genetikai anyag ilyen „átrendezései” a Robertson-féle transzlokációk.
W. Robertson 1916-ban tanulmányozta és leírta az ilyen típusú transzlokációt. És az anomáliát róla nevezték el. A Robertson-transzlokáció rák kialakulásához vezethet, de nem befolyásolhatja a hordozó megjelenését és egészségét. Azonban a legtöbb esetben egy gyermek, ha az egyik szülőnek ilyen transzlokációja van, eltérésekkel születik.
Mennyire gyakori a mutáció?
A technológia fejlődésének és a genetika mint tudomány fejlődésének köszönhetően ma már előre lehet tudni, hogy vannak-e anomáliáka születendő gyermek kariotípusa. Most már lehet statisztikát készíteni: milyen gyakran jelennek meg a génanomáliák? A jelenlegi adatok szerint a Robertson-transzlokáció ezer újszülöttből egynél fordul elő. Leggyakrabban a 21-es kromoszóma transzlokációját diagnosztizálják.
A kis kromoszómális transzlokációk egyáltalán nem veszélyeztetik magát a hordozót. De ha a kód fontos elemei érintettek, a gyermek halva születhet, vagy néhány hónap múlva meghalhat, mint például a Patau-szindróma esetében. De a Patau-szindróma nagyon ritka. 15 000 születésből körülbelül 1.
Tényezők, amelyek hozzájárulnak a transzlokáció kromoszómákban történő megjelenéséhez
A természetben léteznek spontán mutációk, vagyis nem semmi okozza. De a környezet saját maga módosítja a genom fejlődését. Számos tényező járul hozzá a mutációs változások növekedéséhez. Ezeket a tényezőket mutagénnek nevezzük. A következő tényezők ismertek:
- nitrogéntartalmú bázisok hatása;
- idegen DNS biopolimerek;
- anya iszik terhesség alatt;
- vírusok hatása a terhesség alatt.
A transzlokáció leggyakrabban a sugárzás szervezetre gyakorolt káros hatása miatt következik be. Befolyásolja az ultraibolya sugárzást, a proton- és röntgensugárzást, valamint a gamma-sugárzást.
Mely kromoszómák változnak?
A 13., 14., 15. és 21. kromoszóma transzlokáción megy keresztül. A legnépszerűbb és legveszélyesebb transzlokáció a Robertson-féle transzlokáció 14 és 21 közöttkromoszómák.
Ha a meiózis extra kromoszómát (triszómiát) termel a magzatban ezzel a transzlokációval, a baba Down-szindrómával fog megszületni. Ugyanez a precedens lehetséges, ha Robertson-transzlokáció történik a 15. és 21. kromoszómák között.
D csoport kromoszómák transzlokációja
A D csoportú kromoszómák Robertson-féle transzlokációja csak az akrocentrikus kromoszómákat érinti. A 13-as és 14-es kromoszómák az esetek 74%-ában részt vesznek a transzlokációban, és ezeket kiegyensúlyozatlan transzlokációknak nevezik, amelyek gyakran nem járnak életveszélyes következményekkel.
Van azonban egy körülmény, amely az ilyen rendellenességeket kísérheti. A 13, 14 Robertson-transzlokáció férfiaknál az ilyen férfihordozók termékenységének károsodásához vezethet (45 XY kromoszómakészlet). Tekintettel arra, hogy mindkét rövid kar elvesztése miatt 2 pár kromoszóma helyett gyakrabban csak egy marad meg, amelynek 2 hosszúja van, az ilyen ember ivarsejtjei nem tudnak életképes utódokat adni.
Ugyanaz a Robertson-féle 13, 14 transzlokáció egy nőnél szintén csökkenti a gyermekvállalási képességét. Az ilyen nőknél jelen van a menstruáció, és mégis előfordultak olyan esetek, amikor egészséges gyermeket szültek. De a statisztikák még mindig azt mutatják, hogy ezek ritka esetek. Gyermekeik többsége nem életképes.
A transzlokációk következményei
Már rájöttünk, hogy egyes szerkezeti változások teljesen normálisak, és nem jelentenek veszélyt. Egyetlen Robertson-transzlokációt csak elemzés határoz meg. De ismételt transzlokációa kromoszómák következő generációja már veszélyes.
A 15. és 21. Robertson-féle transzlokáció más szerkezeti változtatásokkal kombinálva akár siralmas is lehet. Részletesebben leírjuk a kariotípus egyedi szerkezeti változásainak összes következményét. Emlékezzünk vissza, hogy a kariotípus a magban lévő egyedben rejlő kromoszómák összessége.
Triszómiák és transzlokációk
A transzlokációk mellett a genetikusok olyan anomáliát is megkülönböztetnek, mint a triszómia a kromoszómában. A triszómia azt jelenti, hogy a magzati kariotípusban az egyik kromoszóma triploid halmaza van, az előírt 2 másolat helyett időnként mozaikos triszómia fordul elő. Vagyis a triploid halmaz nem figyelhető meg a test minden sejtjében.
A triszómia a Robertson-transzlokációval kombinálva nagyon súlyos következményekhez vezet: ilyenek például a Patau-szindróma, az Edwards-szindróma és a gyakoribb Down-szindróma. Egyes esetekben az ilyen rendellenességek sorozata korai vetéléshez vezet.
Down-szindróma. Megnyilvánulások
Meg kell jegyezni, hogy a 21 és 22 kromoszómát érintő transzlokációk stabilabbak. Az ilyen rendellenességek nem vezetnek halálhoz, nem félig halálosak, hanem egyszerűen a fejlődés eltéréséhez vezetnek. Így a 21-es triszómia a kariotípus Robertson-transzlokációjával kombinálva a magzat kariotípusának elemzése során a Down-szindróma, egy genetikai betegség egyértelmű „jele”.
A Down-szindrómát testi és lelki rendellenességek egyaránt jellemzik. Az ilyen emberek életének prognózisa kedvező. A szívhibák és a csontváz egyes fiziológiai elváltozásai ellenére azoka szervezet normálisan működik.
A szindróma jellegzetes jelei:
- lapos arc;
- megnövekedett nyelv;
- sok bőr a nyakon, ráncokba megy;
- klinodaktilia (ujjak görbülete);
- epicanthus;
- szívbetegség az esetek 40%-ában lehetséges.
Az ebben a szindrómában szenvedő emberek lassabban kezdenek járni, kiejteni a szavakat. És nehezebben tanulnak is, mint más hasonló korú gyerekek.
Ennek ellenére képesek a társadalomban eredményes munkára, és némi támogatással és megfelelő munkával az ilyen gyerekekkel a jövőben jól szocializálódnak.
Patau-szindróma
A szindróma kevésbé gyakori, mint a Down-szindróma, de egy ilyen gyermeknek sok különféle rendellenessége van. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek csaknem 80%-a életük egy éven belül meghal.
1960-ban Klaus Patau tanulmányozta ezt az anomáliát, és kiderítette a genetikai kudarc okait, bár előtte 1657-ben leírta a T. Bartolini-szindrómát. Az ilyen rendellenességek kockázata megnő azoknál a nőknél, akik 31 év után szülnek gyermeket.
Az ilyen gyermekeknél számos testi hiba és súlyos pszichomotoros fejlődési rendellenesség társul. A szindróma jellemzői:
- mikrokefália;
- rendellenes kezek, gyakran extra ujjakkal;
- alacsonyan ülő, szabálytalan fülek;
- nyúl ajak;
- rövid nyak;
- keskeny szemek;
- nyilvánvalóan "elsüllyedt" orrnyereg;
- vese- és szívhibák;
- ajak- vagy szájpadhasadék;
- a terhességnek csak egy köldökartériája van.
Kevés túlélő csecsemő részesül orvosi ellátásban. És sokáig élhetnek. De a veleszületett rendellenességek továbbra is befolyásolják az élet természetét és annak rövidségét.
Edwards-szindróma
A 18-as kromoszóma triszómiája a transzlokáció miatt Edwards-szindrómához vezet. Ez a szindróma kevésbé ismert. Ezzel a diagnózissal a gyermek alig él hat hónapig. A természetes kiválasztódás törvénye nem engedi, hogy sok eltéréssel rendelkező lény kifejlődjön.
Általában az Edwards-szindróma különböző defektusainak száma körülbelül 150. Vannak az erek, a szív és a belső szervek fejlődési rendellenességei. Az ilyen újszülötteknél a cerebelláris hypoplasia mindig jelen van. Lehetséges anomáliák az ujjak szerkezetében. Nagyon gyakran olyan jellegzetes rendellenességek jelennek meg, mint a lábfej deformitása.
Milyen tesztek mutatják ki a magzati fejlődés során fellépő rendellenességeket?
A magzati kariotípus elemzéséhez anyagot – magzati sejteket – kell beszerezni.
Több teszt is létezik. Lássuk, hogyan történik mindez.
1. Korionbolyhok biopsziája. Az elemzés a 10. héten történik. Ezek a bolyhok a méhlepény közvetlen részét képezik. A biológiai anyagnak ez a részecskéje mindent elárul majd a leendő magzatról.
2. Amniocentézis. Egy tű segítségével több magzati sejtet és magzatvizet vesznek. Leggyakrabban a terhesség 16. hetében veszik, majd néhány hét múlva részletesen is kaphat a párgyermekjóléti információk.
Azokat az anyákat, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy rendellenességgel járó gyermeket szülnek, ilyen elemzésre küldik. Általában azok a párok, akiknek:
1) megmagyarázhatatlan vetélései voltak;
2) a pár sokáig nem tudott teherbe esni;
3) a nemzetségben szorosan összefüggő kapcsolatok voltak.
Az ilyen fiataloknak bizonyos kromoszómák Robertson-transzlokációi lehetnek. Ezért előzetesen elemezni kell kariotípusukat, hogy megtudják, mekkora az esély a kitartásra és az egészséges gyermek születésére.
