A Stargardt-kór degeneratív folyamatot vált ki a makulában. Számos betegség létezik, amelyek klinikája hasonló ehhez a patológiához. Különböző gének mutációi okozzák. Ezért a betegség az örökletes patológiák közé tartozik.
A betegség fő klinikai megnyilvánulása a makula degeneratív folyamata, valamint a centrális pigment retinitis, amely látásvesztést okoz a központi scotoma kialakulásával.
A betegség jellemzői
A Stargardt-kór ritka, de nagyon súlyos patológia. Fiatal korban jelentkezik - 6 és 20 éves kor között, 1: 20 000 fő gyakorisággal. Más korkategóriákban a patológia általában nem fordul elő. A betegség következményei katasztrofálisak. Nem kizárt a látás teljes elvesztése.
A betegségnek genetikai alapja van. A dystrophiás folyamat a retina makuláris területét érinti, és a pigment epitélium területéről származik, ami látásvesztéshez vezet. A folyamat kétoldalú.
A patológia formái
A gyulladásos zóna lokalizációjától függően a patológia négy típusa között világosan megkülönböztethető:
Degeneratív folyamat jelölhető:
- a középső perifériás zónában;
- a makula területén;
- a paracentrális zónában.
A betegségnek van egy vegyes formája is, amely a gyulladás lokalizációját jelenti a szem központi részén és a szem perifériáján.
A betegség progressziójának mechanizmusai
A betegség okait K. Stargardt orvos írja le a huszadik század első felében. A betegséget róla nevezték el. A patológia a makula régióhoz kapcsolódik, és a tudós szerint ugyanazon a családon belül öröklődik. Általában polimorf szemészeti képet jeleznek, amelyet "a érhártya atrófiájának", "bikaszemnek", "törött bronznak" stb. neveznek.
A retinitis pigmentosa-t okozó gén fő lokuszát, amely a legkifejezettebb a fotoreceptorokban, helyzeti klónozással azonosították. A tudományban az ABCR nevet kapta.
A szembetegség autoszomális domináns módon öröklődik. A patológiát a mutált gének a 13q és 6ql4 kromoszómákban történő lokalizációja jellemzi.
A genetikai alap nem a nemen alapul. A genetikusok legújabb tanulmányai szerint a betegség domináns átviteli típusa mellett valamivel könnyebben megy végbe, és nem mindig vezet vaksághoz. A legtöbb receptorsejt továbbra is működik. Az ilyen betegeknél a patológia minimálisan haladtünetek. A betegek megőrzik munkaképességüket és járművezetési képességüket.
Hogyan alakul ki a Stargardt-kór? A makulasejtek degenerációjának okai az energiahiányban keresendők. A génhiba egy inferior fehérje termelődését váltja ki, amely ATP-molekulákat továbbít a retina központi részének makula sejtmembránján keresztül. A grafikára és a színekre összpontosít.
A patológia tünetei
Milyen jellemzői vannak a Stargardt-kórban szenvedőknek? A betegség kialakulásával más belső szervekben nincs patológia. A folyamat csak a szemet érinti. A betegség a látásélesség elvesztésével kezdődik. Ezt követően a tünetek fokozódnak, és a színérzékelés súlyos megsértése jelenik meg a látás által észlelt teljes spektrumtartományban.
A szemfenék degeneratív elváltozásai a következő mutatókban nyilvánulnak meg:
- pigmentált, kerek alakú pöttyök láthatók mindkét szemen;
- vannak olyan helyi területek, ahol nincs pigmentfolt;
- atrófiás folyamat figyelhető meg a retina pigmenthámjában.
Az ilyen folyamatok fehéressárga foltok megjelenésével együtt is előfordulhatnak. A betegség előrehaladtával a lipofuscin-szerű anyag fokozott felhalmozódása figyelhető meg a retina pigmenthámjában.
Minden betegnél, akit ez a patológia érint, abszolút vagy részleges centrális scotomákat észlelnek, amelyek a folyamat elterjedtsége miatt eltérő méretűek.
A sárga foltos formában a beteg ember látómezeje a normál tartományon belül maradhat, de a központi látás jelentősen csökken.
A legtöbb beteg, akit megvizsgáltak, a színérzékelés megsértése volt a deuteranopia típusa, a vörös-zöld dyschromasia miatt. Sárga foltos disztrófiás folyamat esetén előfordulhat, hogy a színlátás egyáltalán nem változik.
Stargardt-dystrophia esetén a térbeli kontrasztérzékenység gyakorisága megváltozik (6-10 º tartományban, a közepes térfrekvenciák tartományában jelentős csökkenéssel, a magas frekvenciák tartományában pedig teljes hiányával). A szindrómát "kúp-dystrophia mintának" nevezték.
A tünetek közé tartozik a hullámos látás, a vakfoltok, az elmosódás, a színeltolódás és a gyenge fényviszonyokhoz való alkalmazkodás nehézségei.
Betegségdiagnosztika
A genetikai szintű kutatás bizonyítékokat tár fel arra vonatkozóan, hogy a Stargardt-féle szembetegséget az ABCR-lókusz allélikus rendellenességei határozzák meg.
A betegség diagnózisa a szemfenék állapotának vizsgálatával kezdődik. A retina ereinek fluoreszcens angiográfiáját, valamint elektrofiziológiai vizsgálatot végeznek. Ebben az esetben meg kell határozni a károsodás mértékét. Ez lehetővé teszi a betegség számos mutatójának kijelölését, beleértve a hiperfluoreszcens elváltozásokat és a látóidegfej fluoreszcenciáját.
Mivel a betegség örökletes természetű, akkora legpontosabb meghatározás a DNS-szintű diagnosztika lesz, amely képes kimutatni az örökletes monogén betegségeket.
Differenciált diagnózis
A Stargardt-kórt meg kell különböztetni a kúp-kúp és rúd-kúp dystrophiás folyamattól, a domináns progresszív fovealis dystrophiától, a juvenilis retinoschisistől, a vitelliform makula-dystrophiától.
Szintén differenciált diagnosztika javasolt terhesség alatti, gyógyszeres dystrophia miatt szerzett toxikózis esetén (különösen klorokin retinopátia esetén).
Meggyógyítható a Stargardt-kór?
Nincs etiológiai terápia. Hogyan kezelik a Stargardt-kórt? A kiegészítő kezelés magában foglalja a taurin és az antioxidánsok parabulbar injekcióinak alkalmazását, értágítók (pentoxifillin, nikotinsav), valamint szteroidok bevezetését.
A kezelést vitaminokkal végzik, amelyek erősítik az erek falát és javítják a vérkeringést. Általában a B, A, C, E csoportba tartozó vitaminokat használják.
A fizioterápiás eljárások javasoltak. Ezek közül kiemelendő a gyógyszeres elektroforézis, valamint a retina lézeres stimulálása.
A retina revaszkularizációja a makula izomrostjainak átültetésével történik.
Korábban a szemészek szerte a világon úgy vélték, hogy a betegség nemkezelhető. A fenti terápia csak kismértékben késleltette a patológia előrehaladását, de semmiképpen sem akadályozta meg.
A kezelés általában nem mentette meg az embereket a teljes látásvesztéstől. Szükség volt egy másik technika kidolgozására, amely segít helyreállítani a sérült szemszerkezeteket.
Innovatív terápiás módszer
Van jelenleg hatékony módszer egy ilyen patológia, például a Stargardt-kór megszüntetésére? Hogyan kell kezelni egy súlyos betegséget? A módszert 2009-ben Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko javasolta, aki az ON Clinic Szemészeti Központ (Szentpétervár, Marata St., 69, B épület) vezetője. Javította a betegség kezelési lehetőségét a szöveti sejtkezelés alapján.
A terápia alapja a beteg ember zsírszövetéből származó őssejtek felhasználása. A terápiás módszert korábban V. P. tudós dolgozta ki. Filatov. Az innovatív technológiának köszönhetően a betegek lehetőséget kapnak elveszett látásuk helyreállítására, és teljes életet biztosítanak.
Dr. A. D. Romashchenko technológiai sorozatot regisztrált a biomedicina területén, és szabadalmaztatta a következő őssejtkezelési módszereket:
- kombinált módszer a betegség nedves formájának megszüntetésére;
- a központi és tapetoretinális dystrophia patogenetikai kezelésének komplex módszere.
Melyik klinika nyújt kezelést?
A legnehezebb betegség kezeléserészt vesz az "On Clinic" szemészeti központban. A központ egy olyan városban található, mint Szentpétervár. A Stargardt-kór kezelése csak ebben a központban lehetséges, mivel Oroszországban ez az egyetlen, ahol ilyen technológiát alkalmaznak.
Biztonságos az őssejtterápia?
A szakemberek magabiztosan megerősíthetik, hogy az A. D. Romashchenko által kifejlesztett technológiával végzett terápia teljesen biztonságos. A páciens sejtjeit terápiára használják, ami kizárja a kilökődés lehetőségét vagy más negatív következmények kialakulását.
Következtetés
A Stargradt-kór korai életkorban debütál, és gyorsan teljes látásvesztéshez vezet. Nagyon ritka esetekben, amikor a domináns típus szerint öröklődik, a látás lassú ütemben csökken. A betegeknek azt tanácsolják, hogy látogassanak meg egy szemorvost, vegyenek be vitaminokat és viseljenek napszemüveget. Az őssejtterápia a patológia megszüntetésének leghatékonyabb módja.
