Az immunrendszer pajzsként működik az emberek számára. Kívül-belül védi, hogy saját szervei és szövetei megfelelően működjenek.
De, mint minden testrendszer, az immunrendszer is ki van téve kóros folyamatoknak. Az immunválasz láncának egy vagy több láncszeme hiányzik vagy hiányos. Az eredmény immunhiányos állapotok, elsődleges vagy másodlagos immunhiányok.
Elsődleges immunhiányok
Ezek a betegségek, amelyek az immunrendszer szerkezetének és működésének örökletes hibáján alapulnak, meglehetősen gyakoriak. Az immunvédelem súlyos megsértésével nyilvánulnak meg. Sok szindróma kapcsolódik az X-kromoszómához, így sokkal gyakrabban fordulnak elő fiúknál. A másik rész autoszomális recesszív öröklődési mintázatú, és lányoknál is előfordul.
Általában ez a csoport több mint 100 különböző betegségből áll, az egy betegtől való előfordulás gyakorisága1 000 000 emberre 100 000-ből 1. Szinte mindig gyermekkorban fordulnak elő, mivel ezeknek a betegeknek jelentős része súlyos immunhiányos formákban szenved, és nem él 20 évnél tovább. Az enyhe formákban az immunológiai hibák az életkorral részben kompenzálhatók, és nem jelentenek veszélyt a hordozó életére, míg a súlyosak éppen ellenkezőleg, már csecsemőkorban is halált okoznak.
Osztályozás
Az elsődleges immunhiányos állapotok a károsodás mértéke szerint a következőkre oszlanak:
Sejtes immunhiányok:
- CD4 sejtek hiánya (kora gyermekkorban cryptococcus okozta agyhártyagyulladás és krónikus szájüregi candidiasis formájában nyilvánul meg);
- CD7-sejtek hiánya (egy klinikai esetet leírtak):
- két vagy több interleukin interleukin hiánya;
- egy vagy több citokin hiánya;
- DiGeorge-szindróma (a terhesség korai szakaszában az embrió csecsemőmirigye nem kap T-sejt prekurzorokat, a mellékpajzsmirigyek fejletlenek maradnak tetania, görcsök, valamint szívhibák, szerkezeti rendellenességek következtében az arc ajak- és szájpadhasadék formájában jelentkező rendellenességei, a csontváz, az idegrendszer, a vesék csontjainak fejlődési rendellenességei).
2. Humorális immunhiányok
- Hyper-IgM-szindróma: A T-sejtek csak az egyik M típusú immunglobulin szintetizálását kezdik el. Ebben az esetben más típusú Ig hiánya áll fenn. Korai életkortól kezdve neutropeniával, pneumocystis tüdőgyulladással nyilvánul meg, az első évekbenéletében gyakori gennyes sinus-tüdőfertőzések figyelhetők meg. Ha a gyermek túléli a pubertást, gyakran előfordul májcirrózis vagy B-sejtes limfóma.
- IgA-hiány. Mivel ez az immunglobulin helyi immunitást biztosít a bőr és a nyálkahártyák számára, a hörghurut, a kötőhártya-gyulladás, a hasmenés, az arcüreggyulladás, a tüdőgyulladás és a furunculosis bőrelváltozások a hiányosság megnyilvánulásaivá válnak. Laktóz intolerancia, többszörös allergiás megnyilvánulások, autoimmun patológiák is lehetségesek.
- IgG-hiány. A megnyilvánulások attól függenek, hogy melyik G-alosztály szenved. Alapvetően ezek tartós középfülgyulladás, arcüreggyulladás, hörghurut, kötőhártya-gyulladás.
- Bruton-kór (X-hez kötött agammaglobulinémia) - a gyomor-bél traktus, a fül-orr-gégészeti szervek, a mozgásszervi rendszer gennyes fertőzései, tályogok és furunculosis, gyakori szövődmények - agyhártyagyulladás és szepszis formájában nyilvánul meg.
- A normál immunglobulinszintű antitestek hiánya. Megnyilvánul visszatérő sino-pulmonalis fertőzésekben, valamint atópiás betegségekben (asztma, rhinitis, dermatitis). Ritkán látható két éves kor előtt.
3. Kombinált immunhiányok
- Louis Bar-szindróma (ataxia telangiectasia), számos funkció érintett: fejletlen csecsemőmirigy, T-sejt-hiány, IgG, IgE, IgA, ataxia, érelváltozások, pigmentációs rendellenességek, arcüreggyulladás, légúti fertőzések.
- Kombinált immunhiány (súlyos megnyilvánulások, számos elváltozás, rossz prognózis).
- Egyedi enzimek hiánya (purin nukleotid foszforiláz, adenozin-deamináz). Tól től-a toxikus anyagcseretermékek sejtekben történő felhalmozódásáért az első esetben a T-sejtek szenvednek, a másodikban a T-sejtek és a B-limfociták. Klinikailag ez fejlődési késés, neurológiai rendellenességek - görcsök, mentális retardáció, pajzsmirigygyulladás, szisztémás lupus erythematosus.
- CD3-hiány és 8- különbözik az immunhiányos állapotok standard megnyilvánulásaiban.
- Kopasz limfocita szindróma - a T-helperek száma szenved, immunrendszeri zavarokként nyilvánul meg, mentális retardációval és állandó hasmenéssel együtt.
- Wiskott-Aldrich-szindróma - thrombocytopenia vérzéses szindrómával, daganatokkal, ekcémával és kombinált immunhiánnyal.
4. Specifikus immuntényezők hiányosságai
- A komplementrendszer elégtelensége. Az érintett összetevőtől függően a klinikai kép eltérő. Egyesek vasculitis, limfómák, szepszis, arcüreggyulladás, otitis, meningitis, míg mások tüdőgyulladás, bőrelváltozások, autoimmun betegségek.
- Fagocitózis hibái - neutropenia (sok változat), gyakori tüdőkárosodás intracelluláris kórokozók vagy gombás fertőzések által.
Klinika
Klinikailag az elsődleges és másodlagos immunhiányos állapotok az immunvédelem megsértésével és fertőző szindrómával nyilvánulnak meg. Csökkentett rezisztencia a fertőző ágensekkel szemben, amelyek nemcsak kórokozók, hanem a normál mikroflórában is megtalálhatók (például Candida, Pneumocystis, citomegalovírus, staphylococcus, enterovírusok, protozoák).
Az immunvédelmi zavarok megnyilvánulásainak természetét a lézió lokalizációja határozza megimmunrendszer és/vagy érintett tényezők kombinációja.
- A felső légutak, a fül, az orrmelléküregek, a gyomor-bél traktus, a bőr és a nyálkahártyák krónikus elváltozásai vannak. A fertőzések hajlamosak a generalizációra és a vérmérgezésre, és nem alkalmazhatók standard terápiára.
- Autoimmun betegségek - szkleroderma, pajzsmirigy-gyulladás, hepatitis, ízületi gyulladás stb.
- Vérszegénység, csökkent leukociták és limfociták száma, thrombocytopenia.
- A gyermek késleltetett növekedése és fejlődése.
- Gyakran hajlamosak az allergiás reakciók azonnali túlérzékenység formájában - Quincke-ödéma, ekcéma, gyógyszer- és termékallergia.
- Emésztési zavarok, felszívódási zavar, hasmenés szindróma.
- A szervezet nem megfelelően reagál a szérumok és vakcinák bevezetésére, élő vakcina beadásával szepszis léphet fel.
- Hajlam a rákra, különösen a vérsejtekre.
Diagnosztika
Mind az elsődleges, mind a másodlagos immunhiányos állapotokban hasonló a fertőző elváltozások mintázata. A klinikai és immunológiai vizsgálat segít a pontosabb ok megállapításában. Ha a hiba lokalizált, például a T- vagy B-limfociták hiánya, vagy a komplement, citokinek vagy bizonyos immunglobulinok koncentrációjának csökkenése észlelhető.
Kezelés
Mivel az elsődleges immunhiányok oka a genom hibája, az etiotróp kezelés a génterápia (ha meghatározzák az adott immunhiányért felelős gént). A gén azonosíthatópolimeráz láncreakcióval. Egyéb megközelítések a helyettesítő terápia (csontvelő-transzplantáció, neutrofilek és limfociták transzfúziója, enzimek és citokinek beadása. És tüneti kezelés - fertőző betegségek terápiája, immunmodulátorok, vitaminok.
Másodlagos immunhiányok
A szerzett másodlagos immunhiányok külső vagy belső tényezők hatására alakulnak ki, és nem kapcsolódnak a genetikai apparátushoz. Valójában ezek ismert betegségekhez vagy károsító tényezők hatásához kapcsolódó állapotok.
Másodlagos immunhiányos állapotok: besorolás
A fejlesztés szerint a következők vannak:
- akut (trauma, műtét, akut fertőző betegség miatt);
- krónikus (rosszindulatú daganatokkal, krónikus fertőzésekkel, helmintiázisokkal, autoimmun folyamatokkal).
Súlyosság:
- kompenzált (könnyű, az immunitási kapcsolat hiányos elvesztésével);
- szubkompenzált (közepesen súlyos állapot, az immunitás bizonyos elemei teljesen érintettek);
- dekompenzált (gyakran szisztémás, súlyos állapot).
A kóros folyamat mértéke szerint: primer és másodlagos immunhiányos állapotok. Patofiziológiájuk nagyon hasonló:
- a T-sejtek immunitásának megsértése;
- a B-sejtes immunitás megsértése;
- a fagocitózis rendszer patológiája;
- a komplementrendszer patológiája.
Másodlagosimmunhiányos állapot, ICD 10:
D50-D89. A vér, a vérképzőszervek betegségei és bizonyos, az immunmechanizmussal összefüggő rendellenességek.
D80-D89. Az immunmechanizmust érintő kiválasztott rendellenességek.
D84. Egyéb immunhiányok:
- komplementhibák;
- immunhiányok;
- másodlagos immunhiányok.
D84.9 Immunhiány, nem meghatározott.
Indokok
A másodlagos immunhiányos állapotok okai lehetnek exogének és endogének.
Külső okok - minden pusztító környezeti tényező - rossz ökológiai helyzet, krónikus szervezetmérgezés, káros sugárzás (ionizáló, mikrohullámú, stb.), zaj, por káros hatásai, bizonyos immunszuppresszív és hormonális gyógyszerek szedése.
Belső okok - a másodlagos immunhiányos és immunszuppresszív állapotok ebben az esetben sokkal több és változatosabb:
- gyermekek életkora, legfeljebb 1 év, különösen, ha születéskor alacsony volt a testsúly, amikor a táplálkozás hiánya (vagy mesterséges táplálás) hozzáadódik a fiziológiás immunhiányhoz;
- öregség;
- terhesség és szoptatás - fiziológiás immunszuppressziót okoz, gyakran vashiányos vérszegénységgel kombinálva;
- krónikus táplálkozás-, fehérje-, nyomelem-, vitamin- vagy vízhiány;
- sérülések, műtétek, hosszú felépülés utánuk;
- a krónikus fertőzések (bakteriális, vírusos, gombás) szinte mind nagyonerősen befolyásolja az immunitást (krónikus hepatitis, glomerulonephritis, tuberkulózis, rubeola stb. Különösen természetesen HIV);
- helminthiasisok - másodlagos immunhiányos állapotokat (ascariasis, trichinosis, toxoplazmózis) okoznak és fokozzák;
- plazmavesztés - vérveszteség, égési sérülések, vesekárosodás;
- rosszindulatú onkológiai képződmények;
- diabetes mellitus, hyper- és hypothyreosis;
- autoimmun patológiák (rheumatoid arthritis, scleroderma, szisztémás lupus erythematosus stb.), amelyekben a saját immunrendszer a saját szerveit és rendszereit veszi célba;
- bizonyos típusú gyógyszerek szedése (ciklosporin, karbamazepin, valproát, azatioprin, kortikoszteroidok, citosztatikumok, antibiotikumok);
- krónikus vérveszteség (például a gyomor-bél traktus peptikus fekélyével);
- krónikus hasmenés;
- stressz.
Amint látjuk, a másodlagos immunhiányos állapotok egészen más eredetűek. Mind exogén, mind endogén tényezők okozzák. Rendkívül elterjedtek, és egyes élettani és számos kóros folyamatot is kísérnek. Tehát a fertőzések, a stressz, a káros környezeti tényezők, és különösen ezek kombinációja következtében másodlagos immunhiányos állapotok lépnek fel.
Kórélettan: a másodlagos immunhiányos megnyilvánulások alapja az immunrendszer sejtjeinek elhalása, amely kétféleképpen fordul elő. Az első - a nekrózis típusa szerint, amikor a sejtek elpusztulnak a membrán károsodása miatt, a második pedig az apoptózis típusa szerint, majd a halálDNS-lebomlás eredményeként jelentkezik saját enzimei hatására. Ezenkívül gyakran másodlagos immunhiányos állapotok jelennek meg az immunrendszer sejtjeinek, például a segítő- és szupresszorsejteknek a kiegyensúlyozatlansága miatt.
Diagnosztika
- Anamnézis, panaszok, öröklődés vizsgálata.
- A T-limfociták meghatározása a vérben, a fagociták aktivitása és száma, az immunglobulinok spektruma.
- Teszt HIV, hepatitis, helminthus stb. kimutatására.
- Proteinogram.
- Krónikus fertőzések kimutatása.
Minden tanulmányt szakember jelöl ki.
Kezelés
A kezelési taktika közvetlenül attól függ, hogy mi okozta a másodlagos immunhiányos állapotokat. Példák a terápiára:
- Kedvezőtlen tényezők (például ionizáló sugárzás) hatására csak azok megszüntetése és immunkorrekciója segít.
- Tápanyag-, fehérje- vagy vitaminhiány esetén – ezek hozzáadása az étrendhez.
- Terhesség és szoptatás alatt - további vitaminok és nyomelemek bevitele, vérszegénység (ha van ilyen) kezelése.
- Krónikus fertőzések és helminthiasis esetén mindenekelőtt a fertőző gócok fertőtlenítése, majd az immunterápia.
- Autoimmun betegségek esetén ezek stabil remissziója szükséges, ezért természetesen hormonterápiát végzünk.
- Tüneti kezelésként - helyettesítő terápia. Például interferonok, interleukinok, citokinek, plazma.
Befejezésül
Elsődleges ésa másodlagos immunhiányos állapotok teljesen eltérő eredetűek, ezért különböző életkorban jelentkeznek.
Ugyanakkor patofiziológiai mechanizmusaik nagyon hasonlóak, és csak néhány utat követnek. És ha az elsődleges immunhiányok nehezen kezelhetők a genom hibája miatt, akkor a másodlagosak teljesen reálisan gyógyíthatók. Ehhez csak azt kell megállapítani, hogy miért esett ki az immunitás kapcsolata. Ebben a tekintetben különösen rugalmas a gyermek másodlagos immunhiányos állapota - időben történő korrekcióval a prognózis a legtöbb esetben nagyon kedvező.
