Az Aper-szindróma ritka állapot, amely 20 000 újszülöttből egyet érint. Ez egy összetett genetikai rendellenesség, amelyet a koponyavarratok korai synostosisának (túlnövekedésének) és a végtagok fejlődési rendellenességei, azaz a kéz és láb szimmetrikus syndactilia miatti koponya alakváltozása jellemez. (a szomszédos ujjak vagy lábujjak teljes vagy részleges összeolvadása).
Ezt a patológiát először a francia Apert orvos azonosította 1906-ban, kilenc újszülöttet figyelve meg ennek a genetikai betegségnek a gyanújával. Apert felfedezte jellegzetes vonásait és leírta a szindrómát.
Aper-szindróma: a fejlődés okai
Az Aper-szindróma, melynek okai még mindig nem ismertek, örökölhető. Az Apert-szindrómát néha terhesség alatti fertőzések, például rubeola, influenza, agyhártyagyulladás, tuberkulózis vagy röntgensugárzás okozza.
Aper-szindróma: klinikaimegnyilvánulások
Apert-szindrómás betegek koponyafejlődési rendellenességei és számos egyéb tüneti tünet:
- "torony" koponya - fejnövekedés főleg magasságban;
- magas és kiemelkedő homlok, nagy fülek;
- lapított orrnyereg;
- mélyen és szélesen ülő szemek;
- lapos szemüregek, kidudorodó szemek kialakulása miatt;
- gyakran az ég kettéhasadása - "farkasszáj";
- ujjak összefonódása a kezeken és a lábakon, a vállak, könyök területén;
- merevség kialakulása a nagy ízületekben;
- lemaradt a testi és szellemi fejlődésben;
- gyakran megfigyelhető a törpe növekedése, előfordulhat halláskárosodás, végbélnyílás fertőzés, a hasnyálmirigy és a vese szerkezetének rendellenességei;
- kóros elváltozások a szemekben szürkehályog, strabismus, nystagmus, ptosis kialakulásával.
Az Aper-szindróma diagnosztizálása kezdetben a beteg megjelenése alapján történik. Ezután a pácienst genetikai vizsgálattal megvizsgálják.
Aper-szindróma: fotó a betegről
A cikkben bemutatott fényképek a legjobb módja annak, hogy beszéljünk a páciens megjelenéséről.
Aper-szindróma: kezelés
Az Apert-szindrómára nincs specifikus kezelés, de sebészeti ellátás szükséges a testi fogyatékosság és a szellemi retardáció megelőzése és korrigálása érdekében. A műtét lényege a koszorúér-varratok lezárása, a koponyaűri nyomás enyhítése, fogszabályozási műtét is szükséges.
A jövőben a sebészeti beavatkozások célja az ujjak kialakítása a felső és alsó végtagokon. Gyakran előfordul, hogy a mutató, a középső és a gyűrűsujj összeolvad a lágy szövetek, sőt a csontok miatt. A sebészek olyan műveleteket hajtanak végre, amelyek célja az ujjak egymástól való elválasztása és funkcionalitásuk növelése.
A kezelést csak integrált megközelítéssel végezzük. Az orvosokból álló csapatban koponya-arcsebészek, idegsebészek, fül-orr-gégész, szemész, fogsebész és fogszabályozó szakorvos található, akik időben segítséget nyújtanak.
Olyan műtétek, amelyek megkönnyítik az Apert-szindrómás betegek életét, lehetővé teszik testi és szellemi képességeik fejlesztését, normális megjelenést, életminőségük javítását és a társadalom elismerését.
