A súlyos kombinált immunhiány (SCID) egy olyan állapot, amelyet Bubble Boy-szindrómának neveznek, mivel az érintett egyének nagyon érzékenyek a fertőző betegségekre, és steril környezetben kell őket tartani. Ez a betegség az immunrendszer súlyos károsodásának következménye, ezért ez utóbbi gyakorlatilag hiányzónak tekinthető.
Ez egy olyan betegség, amely az elsődleges immunhiányok kategóriájába tartozik, és több molekuláris defektus okozza, amely a T- és B-sejtek működésének károsodásához vezet. Néha a gyilkos sejtek működése megzavarodik. A legtöbb esetben a betegség diagnózisa a születéstől számított 3 hónapos kor előtt történik. És az orvosok segítsége nélkül egy ilyen gyermek nagyon ritkán élhet két évnél tovább.
A betegségről
Az Egészségügyi Világszervezet szakértői kétévente alaposan felülvizsgálják ennek a betegségnek a besorolását, és összhangban vannak az immunrendszer rendellenességeivel és az immunhiányos állapotokkal kapcsolatos modern védekezési módszerekkel. Az elmúlt néhány évtized során a betegség nyolc osztályozását azonosították.
A súlyos kombinált immunhiányt meglehetősen jól tanulmányozzák a világon, de a beteg gyerekek túlélési aránya nem túl magas. Itt fontos a pontos és specifikus diagnózis, amely figyelembe veszi az immunrendszeri rendellenességek patogenezisének heterogenitását. Azonban gyakran vagy hiányosan, vagy nem időben, nagy késéssel hajtják végre.
A tipikus fertőzések és bőrbetegségek a súlyos kombinált immunhiány leggyakoribb jelei. Az alábbiakban megvizsgáljuk az okokat. Ők segítenek a diagnózis felállításában gyermekeknél.
A génterápia fejlődésével és a csontvelő-transzplantáció lehetőségével az elmúlt években a SCID-betegeknek jó lehetőségük van egészséges immunrendszer kialakítására, és ennek eredményeként a túlélés reményében. Ennek ellenére, ha egy súlyos fertőzés gyorsan fejlődik, a prognózis gyakran kedvezőtlen.
A betegség okai
A súlyos kombinált immunhiány fő oka a genetikai szintű mutációk, valamint a csupasz limfocita szindróma, a tirozin-kináz molekulák hiánya.
Ezek az okok közé tartoznak a fertőzések, például a hepatitis, a tüdőgyulladás,parainfluenza, citomegalovírus, légúti syncytialis vírus, rotavírus, enterovírus, adenovírus, herpes simplex vírus, bárányhimlő, Staphylococcus aureus, enterococcusok és streptococcusok, Pseudomonas aeruginosa. A gombás fertőzések is hajlamot okoznak: epe- és vese candidiasis, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
E patogén tényezők közül sok egy teljesen egészséges ember szervezetében is jelen van, de kedvezőtlen körülmények kialakulása esetén előfordulhat olyan helyzet, amikor a szervezet védekező tulajdonságai csökkennek, ami viszont immunhiányos állapotok kialakulása.
Súlyosbító tényezők
Mi okozhat súlyos kombinált immunhiányt? Anyai T-sejtek jelenléte beteg gyermekekben. Ez a körülmény a bőr kipirosodását okozhatja T-sejtes beszűrődéssel, a májenzim mennyiségének növekedésével. A szervezet nem megfelelően reagálhat a nem megfelelő, paraméterekben eltérő csontvelő-transzplantációra, vérátömlesztésre is. A kilökődés jelei a következők: az epeúti hám pusztulása, nekrotikus eritroderma a bélnyálkahártyán.
Az elmúlt években az újszülötteket vakcinával oltották be. Ebben a tekintetben súlyos immunhiányos gyermekek h altak meg. A mai napig a Calmette-Guerin bacillust tartalmazó BCG vakcinát világszerte alkalmazzák, de gyakran ez okozza a betegségben szenvedő gyermekek halálát. Ezért nagyonfontos megjegyezni, hogy az élő oltások (BCG, varicella) szigorúan tilosak SCID-betegek számára.
Alapformák
A gyermekek súlyos kombinált immunhiánya olyan betegség, amelyet a T- és B-sejtek egyensúlyának felborulása jellemez, ami retikuláris diszgenezist eredményez.
Ez a csontvelő meglehetősen ritka patológiája, amelyet a limfociták számának csökkenése és a granulociták teljes hiánya jellemez. Nem befolyásolja a vörösvérsejtek és a megakariociták termelését. Ezt a betegséget a másodlagos limfoid szervek fejletlensége jellemzi, és az SCID nagyon súlyos formája is.
A diszgenezis oka az, hogy a granulocita prekurzorok nem képesek egészséges őssejteket képezni. Emiatt a vérképzés és a csontvelő funkciói torzulnak, a vérsejtek nem tudnak megbirkózni funkciójukkal, illetve az immunrendszer nem tudja megvédeni a szervezetet a fertőzésektől.
Egyéb alakzatok
Az SCID egyéb formái:
- Alfa-1 antitripszin hiány. A T-sejtek hiánya, és ennek eredményeként a B-sejtek aktivitásának hiánya.
- Adenozin-deamináz-hiány. Ennek az enzimnek a hiánya a mérgező anyagcseretermékek túlzott felhalmozódásához vezethet a limfocitákban, ami sejthalálhoz vezethet.
- A T-sejt receptor gamma-láncok hiánya. Ezt az X kromoszómán lévő gén mutációja okozza.
- Janus kináz-3 hiány,CD45-hiány, CD3-lánc hiányosságok (kombinált immunhiány, amelyben mutációk lépnek fel a génekben).
Az orvosok körében az a vélemény alakult ki, hogy van egy bizonyos csoport a fel nem ismert immunhiányos állapotoknak.
A súlyos kombinált immunhiány okai és tünetei gyakran összefüggenek egymással.
Azonban számos ritka genetikai betegség létezik az immunrendszerben. Ezek kombinált immunhiányok. Kevésbé súlyos klinikai megnyilvánulásaik vannak.
Az ilyen típusú hiányos betegek csontvelő-transzplantációját segítik rokonok és külső donorok egyaránt.
Betegség megnyilvánulásai
Ezeket az állapotokat a következő megnyilvánulások jellemzik:
- Súlyos fertőzések (meningitis, tüdőgyulladás, szepszis). Egy egészséges immunitású gyermek esetében azonban előfordulhat, hogy nem jelentenek komoly veszélyt, míg egy súlyos kombinált azonosítójú (SCID) gyermek esetében halálos veszélyt jelentenek.
- A nyálkahártya gyulladásának megnyilvánulásai, nyirokcsomók duzzanata, légúti tünetek, köhögés, sípoló légzés.
- Károsodott vese- és májműködés, bőrelváltozások (pír, kiütés, fekélyek).
- Rigó (a nemi szervek és a száj gombás fertőzései); allergiás reakciók megnyilvánulása; enzim zavarok; hányás, hasmenés; rossz vérvizsgálati eredmények.
A súlyos immunhiány diagnosztizálása egyre nehezebbé válik, mivel az antibiotikumok alkalmazása nagyon elterjedt, ami viszont mellékhatásként hajlamos megváltoztatni a betegségek lefolyását.
A súlyos kombinált immunhiány kezelését az alábbiakban mutatjuk be.
terápiás módszerek
Mivel az ilyen súlyos immunhiányos betegségek kezelési módja csontvelő-transzplantáción alapul, a többi kezelési mód gyakorlatilag hatástalan. Itt figyelembe kell venni a betegek életkorát (a születés pillanatától két évig). A gyerekekre figyelmet kell fordítani, szeretetet, ragaszkodást és törődést kell mutatni irántuk, kényelmet és pozitív pszichológiai légkört kell teremteni.
A családtagoknak és minden hozzátartozónak nemcsak támogatnia kell egy ilyen gyermeket, hanem a családon belül is baráti, őszinte és meleg kapcsolatokat kell fenntartania. A beteg gyermekek elkülönítése elfogadhatatlan. Maradjanak otthon, a családon belül, miközben megkapják a szükséges támogató ellátást.
Kórházi ellátás
Súlyos fertőzések esetén, vagy ha a gyermek állapota instabil, kórházi kezelés szükséges. Ugyanakkor feltétlenül ki kell zárni a közelmúltban bárányhimlőben vagy bármilyen más vírusos betegségben szenvedő hozzátartozókkal való érintkezést.
A gyermek mellett tartózkodó családtagok személyes higiénés szabályait is szigorúan be kell tartani.
Az átültetésre szánt őssejteket főként a csontvelőből nyerik, de bizonyos esetekben a köldökzsinórvér, sőt a rokon donoroktól származó perifériás vér is megfelelő lehet erre a célra.
Az ideális megoldás egy beteg gyermek testvére. De a transzplantációk sikeresek lehetnek és"rokon" donoroktól, azaz anyától vagy apától.
Mit mond a statisztika?
A statisztikák szerint (az elmúlt 30 évben) a betegek teljes túlélési aránya a műtét után 60-70. Nagyobb esély a sikerre, ha a transzplantációt a betegség korai szakaszában végzik.
Az ilyen jellegű műtéteket speciális egészségügyi intézményekben kell elvégezni.
Tehát a cikk egy gyermek súlyos kombinált immunhiányát vizsgálta.
