A Wilson-kór (hepatocerebralis dystrophia, Wilson-Konovalov-szindróma) egy meglehetősen ritka genetikai betegség, amely a szervezetben a rézanyagcsere károsodásával jár, és a máj és a központi idegrendszer károsodásával jár.
Az első ilyen tüneteket 1883-ban jegyezték fel. A betegség megnyilvánulásai hasonlóak voltak a sclerosis multiplexéhez, ezért a betegséget akkoriban "pszeudoszklerozisnak" nevezték. Samuel Wilson angol neurológus foglalkozott a probléma mélyreható tanulmányozásával, aki 1912-ben gyakorlatilag teljesen leírta a betegség klinikáját.
Wilson-kór: okai
Amint már említettük, ez a betegség genetikai természetű, és autoszomális recesszív módon, szülőről gyermekre terjed. A réz anyagcsere megsértése a tizenharmadik kromoszóma hosszú karjában található génmutációhoz kapcsolódik. Ez a gén az ATPáz egy specifikus formájának fehérjét kódol, amely a réz szállításáért és a ceruloplazminba való beépüléséért felelős.
A mutáció okai még nem teljesen tisztázottak. Tudcsak annyit mondok, hogy a Wilson-kórt sokkal gyakrabban diagnosztizálják olyan népeknél, ahol gyakoriak a közeli rokonok közötti házasságok. Ezenkívül ezt a szindrómát sokkal gyakrabban diagnosztizálják a 15 és 25 év közötti férfiak és fiúk körében.
Wilson-kór: fő tünetek
Ez a betegség különböző módokon nyilvánulhat meg. Az anyagcserezavarok következtében a réz felhalmozódik az emberi szervezetben, miközben hatással van a májra és a diencephalon lencsés magjaira.
A betegek akár máj-, akár neurológiai tünetekkel jelentkezhetnek. Néha ízületi fájdalom, magas láz és testfájdalmak is jelentkeznek. A réz idővel történő felhalmozódása, ha nem kezelik, májcirrózishoz vezethet. Egyes esetekben először a neurológiai tünetek jelentkeznek - a viselkedés és az érzelmi állapot megváltozása, valamint a remegés. Sajnos a betegség jeleit gyakran a serdülőkor megnyilvánulásaként érzékelik.
Kezeletlen réz felhalmozódása a szervezetben számtalan rendellenességhez vezet, beleértve a cukorbetegséget, aneurizmát, érelmeszesedést és angolkórt.
Wilson-Konovalov-kór: diagnózis
A betegség diagnózisának feltétlenül tartalmaznia kell egy biokémiai vérvizsgálatot. A vérminta laboratóriumi vizsgálata során különös figyelmet fordítanak a rézszintre: csökkenni fog a vérben, mivel mindenaz anyag molekulái felhalmozódnak a szövetekben. Néha májbiopsziára is szükség van. A májszövetben lévő minták vizsgálatakor megnövekedett rézmennyiséget állapítanak meg.
Van egy másik fontos diagnosztikai momentum. A betegek szemének vizsgálatakor barnás gyűrűk láthatók a szaruhártyán – ez az úgynevezett Kaiser-Fleischer tünet.
Wilson-kór – Konovalov: kezelés
A mai napig az egyetlen hatékony kezelés a cuprenil, amely alapján az összes létező gyógyszer készül. Ez az anyag csökkenti a réz szintjét a szervezetben, és eltávolítja annak feleslegét. Lehetetlen örökre megszabadulni a betegségtől. De az ilyen terápia lehetővé teszi a betegek számára, hogy normális, aktív életet éljenek.
Sajnos, ha a Wilson-kórt túl későn észlelik, akkor a szervezet, különösen az idegszövet károsodása már visszafordíthatatlan. Ezért nagyon fontos a betegség időben történő felismerése és a kezelés megkezdése.
