A genetikai betegségeket heterogénnek nevezzük egy olyan betegségcsoport klinikai megnyilvánulásaiban, amelyek génszintű mutációk hatására fordulnak elő. Külön kell figyelembe venni az örökletes génbetegségek azon csoportját, amelyek a sejtek örökletes apparátusának hibája és a káros környezeti tényezők hatására keletkeznek és alakulnak ki.
Mik azok a multifaktoriális örökletes betegségek
Konkrétan, ennek a betegségcsoportnak van egy egyértelmű különbsége a génbetegségektől. A multifaktoriális betegségek kedvezőtlen környezeti tényezők hatására kezdenek megnyilvánulni. Egyes tudósok azt sugallják, hogy a genetikai hajlam soha nem nyilvánulhat meg, hacsak nem lépnek fel környezeti tényezők.
A multifaktoriális betegségek etiológiája és genetikája nagyon összetett, eredete többlépcsős szerkezetű, és az egyes fajok esetében eltérő lehet.betegség.
A többtényezős patológiák változatai
A feltételesen multifaktoriális örökletes betegségek a következőkre oszthatók:
- natív fejlődési rendellenességek;
- szellemi és idegi eredetű betegségek;
- életkorral összefüggő betegségek.
A patológiában érintett gének számától függően megkülönböztetik:
- Monogén betegségek – egy mutáns génjük van, amely hajlamot hoz létre egy adott betegségre. Annak érdekében, hogy a betegség ebben az esetben elkezdjen fejlődni, egy adott környezeti tényezőt kell befolyásolni. Lehet fizikai, kémiai, biológiai vagy gyógyászati. Ha egy specifikus tényező nem merült fel, még ha a mutáns gén jelen van is, a betegség nem fejlődik ki. Ha az ember nem rendelkezik kórokozó génnel, de külső környezeti tényező hatásának van kitéve, akkor a betegség sem jelentkezik.
- A poligén eredetű örökletes betegségeket vagy a multifaktoriális betegségeket számos génben előforduló patológiák határozzák meg. A többtényezős jelek hatása lehet nem folyamatos vagy folyamatos. De a betegségek bármelyike csak számos patogén gén és környezeti tényező kölcsönhatása révén alakulhat ki. A normális emberi jellemzők, mint például az intelligencia, a magasság, a testsúly, a bőrszín, folyamatos többtényezős tulajdonságok. Izolált veleszületett rendellenességek (ajak- és szájpadhasadék), veleszületett szívbetegség, idegicsövek, polyrostenosis, magas vérnyomás, peptikus fekélybetegség és néhány más betegség gyakoribb a közeli rokonoknál, mint az általános populációban. A többtényezős betegségek, amelyekre a fent említett példák, „szakaszos” multifaktoriális jellemzők.
Diagnosztikai MFZ
Különböző típusú vizsgálatok segítenek a multifaktoriális betegségek és a genetikai öröklődés szerepének diagnosztizálásában. Például egy családtanulmány, melynek köszönhetően megjelent az orvosi gyakorlatban az „onkológiai család” fogalma, vagyis egy olyan helyzet, amikor ismétlődő rosszindulatú megbetegedések fordulnak elő rokonoknál, ugyanazon törzskönyvön belül.
Az orvosok gyakran folyamodnak az ikrek tanulmányozásához. Ez a módszer, mint semmi más, lehetővé teszi, hogy megbízható adatokkal operáljon a betegség örökletes természetére vonatkozóan.
A multifaktoriális betegségek tanulmányozása során a tudósok nagy figyelmet fordítanak a betegség és a genetikai rendszer kapcsolatának vizsgálatára, valamint a törzskönyv elemzésére.
IHF-specifikus kritériumok
- A rokonság mértéke közvetlenül befolyásolja a betegség rokonoknál való megnyilvánulásának valószínűségét, vagyis minél közelebb van a hozzátartozó a beteghez (genetikai értelemben), annál nagyobb a betegség valószínűsége.
- A családon belüli betegek száma befolyásolja a betegség kockázatát a beteg hozzátartozóinál.
- Az érintett hozzátartozó betegségének súlyossága befolyásolja a genetikai prognózist.
Kapcsolódó betegségektöbbtényezősre
A multifaktoriális betegségek a következők:
- A bronchiális asztma a hörgők krónikus allergiás gyulladásán alapuló betegség. Ezt a tüdő hiperaktivitása és a légszomj vagy fulladás időszakos előfordulása kíséri.
- Peptikus fekély, amely egy krónikus, visszaeső betegség. A gyomor- és nyombélfekélyek kialakulása jellemzi az ideg- és humorális rendszer általános és helyi mechanizmusainak megzavarása miatt.
- Diabetes mellitus, melynek folyamatában belső és külső tényezők egyaránt szerepet játszanak, zavarokat okozva a szénhidrát-anyagcserében. A betegség kialakulását erősen befolyásolják a stressztényezők, fertőzések, sérülések, műtétek. A kockázati tényezők közé tartozhatnak a vírusfertőzések, mérgező anyagok, túlsúly, érelmeszesedés, csökkent fizikai aktivitás.
- Az ischaemiás szívbetegség a szívizom vérellátásának csökkent vagy teljes hiányának következménye. Ez a koszorúerekben zajló kóros folyamatok miatt következik be.
Multifaktoriális betegségek megelőzése
Az örökletes és veleszületett betegségek előfordulását és kialakulását megakadályozó megelőző intézkedések primer, másodlagos és harmadlagosak lehetnek.
A megelőzés elsődleges típusa a beteg gyermek fogantatásának megakadályozását célozza. Ez a gyermekvállalás tervezésében és az emberi környezet javításában valósítható meg.
Másodlagos megelőzésa terhesség megszakítását célozza, ha a magzati betegség valószínűsége magas, vagy a diagnózist már prenatálisan megállapították. Egy ilyen döntés alapja lehet örökletes betegség. Csak a nő időben történő beleegyezésével történik.
Az örökletes betegségek megelőzésének harmadlagos típusa a már megszületett gyermekben előforduló betegség kialakulásának és súlyos megnyilvánulásainak leküzdését célozza. Ezt a fajta megelőzést normomásolásnak is nevezik. Ami? Ez egy egészséges, kórokozó genotípusú gyermek fejlődése. Normmásolás a megfelelő orvosi komplexummal történhet méhen belül vagy születés után.
Prevenció és szervezeti formái
Az örökletes betegségek megelőzése a következő szervezeti formákban valósul meg:
1. Az orvosi genetikai tanácsadás egy speciális orvosi ellátás. Ma az örökletes és genetikai betegségek megelőzésének egyik fő típusa. Orvosi genetikai tanácsadásért forduljon:
- egészséges szülők, akik beteg gyermeket szültek, ha az egyik házastárs betegségben szenved;
- gyakorlatilag egészséges gyermeket nevelő családok, akiknek azonban örökletes betegségben szenvedő rokonai vannak;
- szülők, akik meg akarják jósolni egy beteg gyermek testvéreinek egészségi állapotát;
- terhes nők, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy kóros egészségi állapotú gyermekük születik.
2. A prenatális diagnózist prenatális meghatározásnak nevezika magzat veleszületett vagy örökletes patológiája. Általában minden terhes nőt meg kell vizsgálni, hogy kizárják az örökletes patológiát. Ehhez ultrahangvizsgálatot, terhes nők szérumának biokémiai vizsgálatát használják. A prenatális diagnózis indikációi a következők lehetnek:
- pontosan diagnosztizált örökletes betegség jelenléte a családban;
- anya életkora 35 év felett;
- Nők korábbi spontán vetélései, ismeretlen okból született halvaszületések.
A megelőzés fontossága
Az orvosi genetika évről évre javul, és egyre több lehetőséget ad a legtöbb örökletes betegség megelőzésére. Minden egészségügyi problémával küzdő család teljes körű tájékoztatást kap arról, hogy mit veszélyeztet, és mire számíthat. A lakosság széles tömegeinek genetikai és biológiai tudatosságának növelésével, az egészséges életmód népszerűsítésével az emberi élet minden szakaszában növeljük az emberiség esélyét arra, hogy egészséges utódokat szüljön.
De ugyanakkor a szennyezett víz, levegő, mutagén és rákkeltő anyagokat tartalmazó élelmiszerek növelik a multifaktoriális betegségek előfordulását. Ha a genetika vívmányait alkalmazzuk a gyakorlati orvoslásban, akkor csökken az örökletes genetikai betegséggel születő gyermekek száma, elérhetővé válik a betegek korai diagnózisa és adekvát kezelése.
